Sindrom jantung kiri hipoplastik

Martina Feichter belajar biologi dengan farmasi subjek elektif di Innsbruck dan juga melibatkan diri dalam dunia tanaman perubatan. Dari situ tidak jauh dari topik perubatan lain yang masih memikatnya hingga ke hari ini. Dia dilatih sebagai wartawan di Axel Springer Academy di Hamburg dan telah bekerja di sejak 2007 - pertama sebagai penyunting dan sejak 2012 sebagai penulis bebas.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Sindrom jantung kiri hipoplastik (HLHS) adalah kecacatan jantung kongenital yang serius. Bahagian kiri jantung dan arteri utama kurang berkembang (= hipoplastik) atau mengalami kecacatan. Hasilnya adalah kegagalan jantung - jantung tidak dapat mengepam darah yang cukup ke seluruh badan. Sekiranya bayi yang terjejas tidak dirawat dengan cepat, mereka akan mati. Baca lebih lanjut mengenai Hypoplastic Left Heart Syndrome di sini!

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. S23

Gambaran ringkas

Apa itu Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS)? Kecacatan jantung kongenital yang serius di mana ventrikel kiri dan bahagian arteri utama yang bercabang darinya kurang berkembang. Di samping itu, injap jantung di bahagian kiri jantung disempitkan atau ditutup. Kadang-kadang kecacatan lain juga menyertai sindrom jantung kiri hipoplastik.
Punca: beberapa perubahan (mutasi) pada gen yang berbeza
Kesan: Kegagalan jantung (kegagalan jantung), yang bermaksud bahawa terlalu sedikit darah dipam ke dalam badan. Sekiranya tidak dirawat, HLHS boleh membawa maut dalam masa yang singkat selepas kelahiran.
Gejala: mis. Pernafasan cepat, sesak nafas, kulit sejuk pucat, nadi lemah, kulit berubah warna kebiruan dan membran mukus
Diagnosis: dengan ultrasound jantung; kateterisasi jantung jarang diperlukan
Rawatan: Ubat untuk merapatkan masa sehingga pembedahan pelbagai langkah atau pemindahan jantung dapat memungkinkan kelangsungan hidup jangka panjang.

Apa itu Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS)?

Sindrom jantung kiri hipoplastik (HLHS) adalah kecacatan jantung kongenital yang serius. Ini terutamanya mempengaruhi bahagian kiri jantung dan arteri utama (aorta) yang bercabang darinya. HLHS menyebabkan kegagalan jantung (kegagalan jantung), akibatnya menyebabkan kematian tanpa rawatan yang cepat.

Sekiranya hanya satu ruang jantung (ventrikel) dikembangkan sepenuhnya, seperti di HLHS, doktor juga akan bercakap mengenai jantung satu bilik atau jantung univentrikular.

Secara terperinci, sindrom jantung kiri hipoplastik dicirikan oleh gabungan malformasi berikut:

Kurang maju ventrikel kiri: Ventrikel kiri sangat kurang berkembang (hipoplastik), iaitu sangat kecil. Akibatnya, sukar atau tidak dapat memenuhi tugasnya - iaitu untuk mengepam darah ke arteri utama bercabang (aorta) dan seterusnya ke badan (organ perut, lengan, kaki, dll.).

Pengembangan aorta menaik: Aorta menaik (aorta menaik) adalah bahagian pertama arteri utama (aorta) yang memanjang dari ventrikel kiri. Dia juga tidak terlatih di HLHS dengan betul.

Kurang berkembangnya isthmus aortae: Isthmus aortae adalah hambatan semula jadi di aorta pada peralihan antara lengkungan aorta (bahagian kedua aorta) dan aorta menurun (aorta "turun"; bahagian ketiga aorta).

Penyempitan teruk (stenosis) atau oklusi (atresia) injap jantung: Injap mitral (antara atrium kiri dan ventrikel kiri) dan injap aorta (antara ventrikel kiri dan aorta) terjejas. Bergantung pada jenis kecacatan injap jantung, terdapat empat subkumpulan sindrom jantung kiri hipoplastik, seperti MA / AoA (atresia injap mitral dan aorta) atau MS / AoA (stenosis injap mitral dan atresia injap aorta)

Kadang-kadang sindrom jantung kiri hipoplastik disertai oleh malformasi jantung dan saluran darah yang lain, seperti kecacatan septum ventrikel: Dalam jenis kecacatan jantung ini, septum di antara dua ruang jantung tidak ditutup sepenuhnya. Atau terdapat juga kerosakan arteri koronari. Sebilangan kanak-kanak HLHS juga mempunyai kelainan lain di luar jantung, seperti esofagus tidak berterusan atau duodenum yang kurang berkembang (atresia esofagus atau duodenum).

Sindrom jantung kiri hipoplastik berlaku sehingga sepuluh peratus kes dalam konteks sindrom genetik seperti trisomi 21 (sindrom Down) atau sindrom Turner.

Sindrom jantung kiri hipoplastik: kekerapan

Sindrom jantung kiri hipoplastik jarang berlaku: ia mempengaruhi kira-kira satu hingga tiga kanak-kanak dalam 10,000 kanak-kanak yang dilahirkan secara langsung. Kanak-kanak lelaki lebih kerap terjejas daripada kanak-kanak perempuan.

Sindrom jantung kiri hipoplastik menyumbang sekitar satu hingga dua peratus daripada semua kecacatan jantung kongenital. Walau bagaimanapun, ia adalah salah satu penyebab kegagalan jantung (kegagalan jantung) yang paling biasa pada bayi baru lahir. HLHS juga merupakan penyebab kematian berkaitan jantung yang paling biasa pada bayi pada minggu pertama kehidupan.

Apa yang berlaku di HLHS?

Sindrom jantung kiri hipoplastik mempunyai akibat yang serius: kurang berkembangnya dan malformasi separuh kiri jantung menjadikannya kurang dapat diatasi. Separuh jantung yang betul harus menjalankan tugasnya: mengepam darah ke dalam peredaran badan. Ini hanya mungkin berlaku tanpa masalah bagi kanak-kanak sehingga tidak lama selepas kelahiran, kerana mereka mempunyai "litar pintas" dalam aliran darah mereka:

Ductus arteriosus dan foramen ovale

Ductus arteriosus adalah hubungan vaskular langsung pada anak yang belum lahir antara arteri pulmonari (berasal dari ventrikel kanan dan membawa ke peredaran paru) dan aorta - lebih tepatnya aorta "turun" (aorta descens), yang membawa ke dalam badan peredaran. Penting untuk peredaran darah janin:

Paru-paru anak tidak perlu dan belum dapat memenuhi fungsinya di dalam rahim (iaitu memuatkan darah dengan oksigen). Sebaliknya, ibu menyampaikan darah beroksigen ke janin. Ia melalui tali pusat ke dalam vena cava inferior anak dan menuju ke atrium kanan. Dari sana ia mengalir melalui ventrikel kanan ke arteri pulmonari. Di sini hanya sebahagian kecil darah yang diarahkan ke paru-paru yang masih "ditutup". Sebaliknya, sebahagian besar diangkut melalui ductus arteriosus terus ke arteri utama (aorta) dan seterusnya ke peredaran badan.

Foramen ovale juga dapat digunakan untuk memotong paru-paru, yang hanya mulai berfungsi setelah lahir: Ini adalah bukaan kecil semula jadi di septum atrium pada janin (belum lahir dari minggu ke-9 kehamilan hingga kelahiran). Melalui bukaan ini, sebahagian darah tali pusat yang kaya dengan oksigen dapat mengalir terus dari kanan ke atrium kiri dan dengan itu dimasukkan ke dalam peredaran badan.

Selepas kelahiran, "litar pintas" hilang

Dalam beberapa hari pertama setelah kelahiran, ductus arteriosus ditutup dan peredaran paru-paru diperluas: darah yang mengalir dari ventrikel kanan ke arteri pulmonari kini sampai sepenuhnya ke paru-paru, di mana ia diisi dengan oksigen melalui udara yang dihirup. Ia kemudian kembali ke jantung melalui urat paru-paru, ke sebelah kiri jantung, yang kemudiannya mengepam ke peredaran badan - sekurang-kurangnya pada bayi tanpa HLHS.

Foramen ovale juga biasanya ditutup dengan sendirinya sejurus selepas kelahiran. Kadang-kadang ia tetap sebahagian atau sepenuhnya (buka foramen ovale).

HLHS: Selepas kelahiran, "litar pintas" penting untuk bertahan hidup

Ductus arteriosus terbuka dan bentuk bujur terbuka memastikan kelangsungan hidup bayi baru lahir dengan HLHS: darah yang diperkaya oksigen, yang berasal dari paru-paru yang kini berkembang dan mengalir ke atrium kiri, dapat mencapai atrium kanan melalui oval foramen terbuka. Di sana ia bercampur dengan darah yang terdeoksigenasi dari badan.

Jantung terus mengepam "darah campuran" ini ke paru-paru melalui ventrikel kanan. Dari sana, sebahagian darah mengalir melalui ductus arteriosus yang masih terbuka ke dalam peredaran tubuh dan dengan itu dapat mengekalkan bekalan organ dan tisu lain.

Penutupan ductus arteriosus sejurus selepas kelahiran mempunyai akibat dramatik sekiranya terdapat sindrom jantung kiri hipoplastik. Ventrikel kiri yang kurang berkembang sama sekali tidak dapat mengekalkan peredaran badan.

Akibat penutupan foramen ovale, darah di atrium kiri juga kembali ke paru-paru kerana tidak lagi dapat mengalir ke atrium kanan. Walau bagaimanapun, ventrikel kanan terus mengepam darah ke paru-paru. Isipadu darah di paru-paru meningkat dengan cepat dan pernafasan merosot dengan ketara.

Sindrom jantung kiri hipoplastik: gejala

Sindrom jantung kiri hipoplastik menampakkan diri dengan gejala sebaik sahaja ductus arteriosus mula ditutup selepas kelahiran (kanak-kanak HLHS oleh itu biasanya kelihatan sihat sejurus selepas melahirkan). Bayi yang terjejas dengan cepat mengalami tanda-tanda kejutan kardiogenik (= kejutan yang berasal dari jantung):

pernafasan cepat
Sesak nafas
nadi lemah
pucat
perubahan warna kebiruan pada kulit dan membran mukus (sianosis)
suhu badan rendah (hipotermia)
asidosis metabolik (asidosis metabolik)
Apatis (kelesuan)
kencing berkurang atau tidak hadir (oliguria atau anuria) - hampir tidak ada lampin basah

Oleh kerana kurang berkembang dan cacat bahagian kiri jantung dan aorta, terlalu sedikit darah kaya oksigen berakhir dalam peredaran badan. Di samping itu, aliran darah ke paru-paru terus meningkat melalui pelbagai mekanisme. Itu memberi tekanan besar pada pernafasan.

Sekiranya keadaan peredaran darah terus memburuk, terdapat risiko infark jantung dan serebrum (strok kerana pengurangan aliran darah). Kerosakan pada organ lain (seperti hati, usus) juga boleh berlaku kerana bekalan darah tidak mencukupi.

Sekiranya ductus arteriosus tidak dibuka lagi dengan segera sehingga separuh kanan jantung dapat terus mengepam darah ke dalam peredaran badan melalui "litar pintas" ini, sekurang-kurangnya buat masa ini, bayi akan mati kerana kegagalan kardiovaskular!

Sekiranya bayi baru lahir menunjukkan gejala seperti yang dijelaskan di atas, sindrom jantung kiri hipoplastik disyaki. Ini benar terutamanya jika asidosis metabolik darah (asidosis metabolik) bertambah buruk selepas pemberian oksigen - tanda biasa dan khas HLHS. Kadang-kadang gejala pada mulanya disalahtafsirkan sebagai "gangguan penyesuaian". Sekiranya anda prihatin terhadap bayi anda, lebih baik bercakap dengan pakar pediatrik lagi.

Sindrom jantung kiri hipoplastik: diagnosis

Selepas setiap kelahiran, pakar pediatrik, antara lain, mendengar jantung dan mengukur ketepuan oksigen dalam darah (pulse oximetry). Di HLHS, bagaimanapun, peperiksaan ini biasanya normal pada mulanya.

Sindrom jantung kiri hipoplastik dapat dibuktikan dengan pasti melalui pemeriksaan ultrasound jantung (ekokardiografi). Dengan pertolongan mereka, doktor dapat menilai betapa jelasnya kekurangan dan malformasi separuh kiri jantung dan aorta dan subtipe HLHS yang ada. Pemeriksaan menggunakan kateter jantung jarang diperlukan untuk diagnosis (baca lebih lanjut mengenai prosedur ini di sini).

Kajian lanjutan memberikan maklumat mengenai kesan dan kemungkinan kerosakan akibat sindrom jantung kiri hipoplastik. Sebagai contoh, nilai darah yang berbeza menunjukkan betapa ketara disfungsi metabolik (hiperasiditas). Pembesaran otot jantung (kardiomegali), yang biasanya terdapat pada sindrom jantung kiri hipoplastik, dapat dilihat pada sinar-x dada (x-ray dada) - seperti juga pola pembuluh darah paru yang membesar. Sinar-x juga boleh menunjukkan pengumpulan cecair di paru-paru (edema paru).

Pada kebanyakan kanak-kanak yang terjejas, sindrom jantung kiri hipoplastik dijumpai di rahim - semasa salah satu pemeriksaan ultrasound yang diberikan semasa kehamilan atau pemeriksaan ultrasound jantung pada janin. Doktor kemudian memulakan rawatan untuk HLHS sejurus selepas kelahiran.

Bagaimana rawatan Sindrom Hati Kiri Hipoplastik?

Doktor segera memindahkan bayi dengan sindrom jantung kiri hipoplastik ke unit rawatan intensif neonatal atau unit rawatan intensif untuk kanak-kanak dengan penyakit jantung. Di sana anda bukan sahaja dapat memantau secara berterusan, tetapi juga dapat menstabilkannya sehingga operasi dapat dilakukan.

Sehingga anda mesti memastikan ductus arteriosus terbuka: Untuk melakukan ini, bayi diberi infus dengan prostaglandin E1 (PEG1). Bahan aktif ini dapat mengelakkan hubungan litar pintas antara arteri pulmonari dan arteri utama daripada ditutup atau dapat membuka litar pintas sekali lagi.

Sekiranya doktor telah menemui kecacatan jantung di rahim, bayi yang baru lahir diberi infus prostaglandin sejurus selepas kelahirannya.

Selain itu, bayi dengan HLHS stabil dan diperlakukan sesuai keperluan. Bayi yang sakit parah mungkin memerlukan pengudaraan mekanikal untuk memastikan bekalan oksigen ke badan kecil. Kadang kala bayi HLHS juga memerlukan ubat untuk meningkatkan fungsi kardiovaskular.

Prosedur pembedahan tiga langkah

Untuk kelangsungan hidup bayi dengan sindrom jantung kiri hipoplastik, doktor biasanya mengesyorkan prosedur pembedahan pelbagai peringkat: jantung dan saluran di dekat jantung (seperti aorta, arteri pulmonari) "diperbaharui" dalam tiga intervensi. Akibatnya, ventrikel kanan di masa depan dapat mengambil alih fungsi ventrikel kiri yang tidak berkembang: Ia mengepam darah kaya oksigen dari paru-paru ke dalam peredaran tubuh.

Darah miskin "oksigen" yang digunakan kembali dari organ mengalir terus ke paru-paru melalui pengalihan tanpa sokongan pam dari jantung. Selepas tiga intervensi, peredaran darah paru-paru dan darah berfungsi secara praktikal secara terpisah antara satu sama lain dengan hanya satu ruang jantung sebagai "motor" (peredaran Fontan).

Jadual prosedur pembedahan tiga langkah:

Tahap 1 (Prosedur Norwood / Operasi Norwood I, sebagai alternatif: terapi hibrid): pada minggu pertama kehidupan
Tahap ke-2 (prosedur dua arah Glenn atau Hemi-Fontan, juga disebut operasi Norwood II): pada usia tiga hingga enam bulan
Peringkat ke-3 (prosedur Fontan, juga Norwood OP III): pada usia 24 hingga 36 bulan

Pemindahan jantung

Dalam kes yang sangat teruk, pemindahan jantung kadang-kadang merupakan pilihan terapi yang lebih baik untuk sindrom jantung kiri hipoplastik daripada pembentukan semula kardiovaskular tiga peringkat. Sehingga jantung penderma yang sesuai tersedia, doktor terus menggunakan infus prostaglandin (dan langkah-langkah lain yang diperlukan) untuk memastikan bayi masih hidup. Malangnya, ini tidak selalu berfungsi kerana bekalan hati penderma adalah terhad. Kira-kira 20 peratus bayi dengan HLHS mati semasa menunggu pemindahan.

Sebilangan kanak-kanak dengan jantung satu bilik mengalami kekurangan jantung yang ketara dari masa ke masa, walaupun selepas operasi. Dalam kes ini, pemindahan jantung juga sering diperlukan.

Hidup dengan HLHS

Hati kiri hipoplastik memerlukan beberapa orang untuk mengambil ubat antikoagulan jangka panjang untuk mengelakkan pembekuan darah terbentuk. Ramai kanak-kanak juga memerlukan satu atau lebih ubat untuk membantu jantungnya berfungsi.

Sebilangan kanak-kanak dengan HLHS perlu mengambil antibiotik sebelum doktor gigi atau operasi tertentu (mis. Pada saluran pernafasan). Ini untuk mengelakkan keradangan bakteria pada lapisan dalam jantung (endokarditis), yang boleh berlaku akibat campur tangan tersebut.

Kanak-kanak yang telah menjalani transplantasi jantung penderma harus mengambil imunosupresan seumur hidup - ubat yang menekan sistem imun sehingga tidak menolak organ asing. Sebagai kesan sampingan, mereka yang terkena lebih terdedah kepada jangkitan. Sebagai tambahan, imunosupresan menyebabkan perubahan patologi pada saluran yang membekalkan jantung (arteri koronari) pada banyak kanak-kanak dalam lima tahun pertama. Maka perlu dilakukan pemindahan jantung baru.

HLHS: Komplikasi

Sebilangan kanak-kanak mendapat aritmia. Sekiranya jantung berdegup perlahan, alat pacu jantung mungkin diperlukan. Walau bagaimanapun, jantung HLHS yang dikendalikan juga dapat berdegup dengan cepat. Dalam kes ini, ubat juga dapat membantu. Doktor boleh menghilangkan bahagian otot jantung tertentu (ablasi) sehingga impuls elektrik dapat menyebar lagi secara berkala.

Akibat kemungkinan HLHS - walaupun selepas operasi yang berjaya - adalah jantung ruang tunggal yang lemah. Sebaliknya, ubat boleh berfungsi dalam bentuk ringan. Walau bagaimanapun, kadangkala diperlukan pemindahan jantung.

Selepas operasi HLHS, keadaan tekanan dalam peredaran darah berubah. Sebagai contoh, tekanan di vena cava meningkat. Akibatnya, protein keluar dari darah ke usus, di mana ia menyebabkan cirit-birit (sindrom kehilangan protein / enteropati). Kanak-kanak dengan sindrom jantung kiri hipoplastik dapat mengalami komplikasi ini ketika mereka meningkat usia. Akibatnya, kehilangan protein berlaku pada beberapa orang hanya pada masa remaja.

Paru-paru, lebih tepatnya bronkus, juga boleh terkena jenis kejadian ini (bronchitis fibroplastica). Kanak-kanak yang terjejas menderita protein yang bocor dan cecair yang mengandung fibrin, batuk yang kuat dan kadang-kadang mengalami masalah pernafasan yang teruk. Para doktor kemudian berusaha mengurangkan simptom tersebut melalui pelbagai pemeriksaan dan langkah-langkah. Diet yang kaya dengan protein boleh membantu atau diperlukan jika terlalu banyak protein hilang.

Gangguan perkembangan sering dikaitkan dengan sindrom jantung kiri hipoplastik. Oleh itu, adalah penting bahawa anak-anak dijaga secara kekal oleh pakar pediatrik pakar dan mereka mendapat sokongan awal yang disasarkan.

Kualiti Hidup Kanak-kanak dengan HLHS

Kualiti hidup umum berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Sebilangan kanak-kanak HLHS dapat hidup hampir normal (bermain, tadika, sekolah, senaman ringan). Yang lain berulang kali mengalami kerugian prestasi yang teruk. Walau bagaimanapun, prestasi fizikal orang dengan sindrom jantung kiri hipoplastik biasanya terhad berbanding dengan orang yang sihat.

HLHS: jangka hayat

Kursus dan prognosis sindrom jantung kiri hipoplastik banyak bergantung pada jenis dan keparahan kecacatan jantung dan masa rawatan. HLHS pasti mengancam nyawa: Sekiranya bayi dilahirkan dengan HLHS, kelangsungan hidupnya segera bergantung pada ductus arteriosus yang dibuka atau dibuka semula sehingga anak itu dioperasi (atau menerima jantung baru). Sekiranya tidak dirawat, ia akan mati dalam beberapa hari hingga beberapa minggu.

Bagaimana jangka hayat dan prognosis jangka panjang dalam sindrom jantung kiri hipoplastik yang dikendalikan tidak dapat diramalkan dengan tepat. Menurut pelbagai kajian, 50 hingga 80 peratus kanak-kanak yang terjejas masih hidup setelah lima tahun. Kadar kelangsungan hidup 10 tahun diberikan sekitar 50 hingga 70 peratus.

Kadar kelangsungan hidup 5 tahun selepas pemindahan jantung adalah serupa dengan prosedur pembedahan pelbagai langkah.

Majoriti kanak-kanak dengan HLHS hari ini cenderung dapat mencapai usia dewasa berkat terapi yang lebih baik. Walau bagaimanapun, jika sindrom jantung kiri hipoplastik berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom genetik (seperti trisomi 21, sindrom Turner) atau bersama-sama dengan malformasi lain, prognosis akan bertambah buruk.

Tags.: ubat paliatif penjagaan kulit kulit