Penyakit Meulengracht

Marian Grosser belajar perubatan manusia di Munich. Di samping itu, doktor, yang berminat dalam banyak perkara, berani membuat jalan memutar yang menarik: mempelajari falsafah dan sejarah seni, bekerja di radio dan, akhirnya, juga untuk seorang Netdoctor.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Penyakit Meulengracht (penyakit Gilbert-Meulengracht, sindrom Gilbert-Meulengracht) adalah penyakit metabolik kongenital dan tidak berbahaya. Oleh kerana aktiviti enzim yang berkurang, pigmen darah merah hanya tidak dapat dipecah. Mata boleh menjadi kuning, kadang-kadang sakit kepala dan keletihan berlaku. Mereka yang terjejas harus mempertimbangkan beberapa perkara untuk meredakan metabolisme. Baca semua mengenai sebab, gejala dan pilihan rawatan penyakit Meulengracht di sini.

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. E80

Penyakit Meulengracht: keterangan

"Morbus" adalah istilah Latin dan bermaksud "penyakit". Nama "Meulengracht" berasal dari doktor Denmark Jens Einar Meulengracht, yang memberikan sumbangan penting dalam penyelidikan gangguan metabolik. Dalam penyakit Meulengracht, kerosakan hemoglobin pigmen darah merah terganggu.

Hemoglobin terdapat dalam sel darah merah (eritrosit). Setelah kira-kira 120 hari hidup, ini diselesaikan dan dipecah oleh badan untuk memberi ruang kepada sel darah segar. Hemoglobin dilepaskan dan dipecah di limpa, hati dan sumsum tulang.

Pertama, ia ditukar menjadi bilirubin yang tidak larut dalam air dan diangkut ke hati. Terdapat enzim, yang disebut UDP-glucuronosyltransferase, yang menjadikan bilirubin larut dalam air.

Bilirubin yang larut dalam air kemudian memasuki usus dengan jus empedu, yang memberikan warna kekuningan. Di sana ia kemudian ditukar menjadi stercobilin coklat gelap dan akhirnya dikeluarkan dalam najis. Bahagian bilirubin tertentu (sekitar 20 peratus) diserap oleh usus ke dalam badan, sebahagian kecil dikeluarkan dengan air kencing. Oleh itu air kencing juga berwarna kuning.

Pecahan hemoglobin dalam penyakit Meulengracht

Dalam penyakit Meulengracht, UDP-glucuronosyltransferase kurang berfungsi dan hanya melakukan kira-kira 30 peratus kerosakan normal. Oleh itu, kepekatan bilirubin yang tidak larut dalam darah meningkat. Dalam kes ini, seseorang bercakap mengenai hiperbilirubinemia.

Oleh kerana UDP-glucuronosyltransferase masih berfungsi sebahagian dan bilirubin yang tidak larut dalam air juga secara tidak langsung dapat ditukar menjadi bentuk larut dalam air, hiperbilirubinemia ini sederhana.

Penting: Hati tidak rosak pada penyakit Meulengracht. Hanya aktiviti enzim dalam organ yang dikurangkan. Jumlah bilirubin yang dihasilkan tidak menimbulkan bahaya bagi tubuh.Dalam beberapa penyakit metabolik lain seperti sindrom Crigler-Najjar, UDP-glucuronosyltransferase hampir gagal sepenuhnya. Dalam kes ini, kepekatan bilirubin yang tidak larut dalam air meningkat sehingga mengakibatkan kesannya serius.

Siapa yang mempengaruhi penyakit Meulengracht?

Kira-kira sembilan peratus populasi menunjukkan gangguan metabolik ini. Lelaki lebih kerap menderita penyakit Meulengracht, orang berkulit putih lebih kerap terkena penyakit berbanding orang berkulit gelap.

Penyakit Meulengracht: gejala

Ciri utama penyakit Meulengracht adalah pewarnaan kuning sklera (bahagian bola mata yang kelihatan putih). Dalam kes yang jarang berlaku, kulit juga boleh menjadi kuning. Berbeza dengan banyak penyakit hati atau pundi hempedu, tidak ada gatal. Gejala biasanya hanya muncul selepas akil baligh dan selalunya merupakan tanda pertama dan satu-satunya penyakit Meulengracht.

Bagi kebanyakan mereka yang terkena, kekuningan mata hanya muncul apabila faktor-faktor tertentu seperti senaman atau pengambilan alkohol ditambahkan. Ia tidak berbahaya, tetapi menimbulkan masalah kosmetik. Kadang-kadang gejala lain seperti:

Penat / keletihan
Sakit kepala hingga serangan migrain
Sakit perut dan loya
Hilang selera makan
Kecewa

Tahap gejala tidak berkaitan dengan tahap tahap bilirubin.

Penyakit Meulengracht: faktor penyebab dan risiko

Hipofungsi UDP-glucuronosyltransferase dalam penyakit Meulengracht disebabkan oleh kecacatan genetik. Jadi ia adalah gangguan metabolik kongenital. Kanak-kanak dengan satu ibu bapa yang terjejas mempunyai risiko penyakit yang jauh lebih tinggi.

Faktor tertentu meningkatkan tahap bilirubin dalam darah dan boleh memburukkan lagi gejala penyakit Meulengracht. Faktor-faktor ini merangkumi:

Jangkitan
Pantas
Pengambilan alkohol
Pengambilan nikotin (merokok)
Jangkitan
diet rendah lemak
ubat-ubatan tertentu
senaman fizikal yang lebih besar

Myoglobin adalah protein yang terdapat pada otot yang mempunyai sifat yang serupa dengan hemoglobin. Ia membekalkan otot dengan oksigen. Pecahan myoglobin berlaku sama seperti hemoglobin. Sejalan dengan itu, apabila sel-sel otot dipecah lebih banyak, misalnya semasa bersenam, lebih banyak bilirubin dihasilkan.

Kesan ubat dapat dipengaruhi

Terdapat juga ubat-ubatan yang mengurangkan lagi aktiviti UDP-glucuronosyltransferase. Apa yang disebut inhibitor protease, yang digunakan dalam terapi HIV, adalah contohnya.

Kadang kala bahan aktif ubat kekal lebih lama daripada yang diingini di dalam badan kerana aktiviti UDP-glucuronosyltransferase yang berkurang. Ini dapat meningkatkan keberkesanannya atau membawa kepada lebih banyak kesan sampingan. Ubat-ubatan berikut, misalnya, terjejas di sini:

agen penurun kolesterol seperti simvastatin atau atorvastatin
sediaan yang mengandungi estrogen seperti pil kawalan kelahiran
Penghilang rasa sakit seperti ibuprofen, acetaminophen, atau buprenorphine

Oleh itu, penggunaan ubat-ubatan tertentu harus selalu dibincangkan dengan doktor.

Penyakit Meulengracht: pemeriksaan dan diagnosis

Penyakit Meulengracht sering didiagnosis semasa ujian darah rutin jika tahap bilirubin dalam darah meningkat. Kadang-kadang, bagaimanapun, mereka yang terkena mula-mula menyedari menguningnya sklera. Dalam kes ini, doktor harus berunding. Mula-mula dia akan bertanya mengenai cara tepat menguning dan aduan lain. Ini diikuti dengan pemeriksaan fizikal.

Tahap jumlah bilirubin dalam darah harus kurang dari 1.1 miligram per desiliter. Orang dengan penyakit Meulengracht sering mempunyai nilai antara dua hingga lima miligram per desiliter. Nilai yang lebih tinggi menunjukkan penyakit lain. Sindrom Crigler-Najjar, misalnya, sering dikaitkan dengan tahap bilirubin melebihi 20 miligram per mililiter. Nilai yang berbeza berlaku pada bayi baru lahir.

Untuk mendiagnosis penyakit Meulengracht dengan jelas, ujian puasa atau asid nikotinik dilakukan. Ini memeriksa sama ada tahap bilirubin dalam darah meningkat setelah beberapa hari berpuasa atau setelah mengambil asid nikotinik. Dalam beberapa kes, pemeriksaan genetik molekul dapat membuktikan kecacatan genetik yang bertanggungjawab.

Penyakit Meulengracht: rawatan

Oleh kerana penyakit Meulengracht tidak menyebabkan gejala dalam banyak kes dan tidak menimbulkan risiko kesihatan yang serius, terapi biasanya tidak diperlukan. Selain itu, beberapa peraturan tingkah laku dapat digunakan untuk menjaga agar kadar bilirubin dalam darah tetap rendah.

Penyakit Meulengracht: pemakanan

Kelaparan yang berpanjangan menyebabkan peningkatan bilirubin dalam darah. Oleh itu, orang yang menderita penyakit Meulengracht tidak boleh berpuasa. Malah makanan rendah lemak meningkatkan tahap bilirubin dalam darah. Jika tidak, mereka yang terjejas boleh makan secara normal.

Dua faktor lain meningkatkan tahap bilirubin dalam penyakit Meulengracht: alkohol dan nikotin. Oleh itu, kedua-dua makanan mewah harus dielakkan.

Penyakit Meulengracht: kursus penyakit dan prognosis

Penyakit Meulengracht benar-benar tidak berbahaya dalam kebanyakan kes; gejalanya jarang mempengaruhi mereka yang terjejas. Semakin tua pesakit, semakin kurang gejala yang muncul. Selalunya mereka hilang sepenuhnya pada usia tua.

Adalah dipercayai bahawa kadar kematian bagi orang dengan tahap hiperbilirubinemia rendah tidak meningkat. Beberapa kajian bahkan menunjukkan bahawa peningkatan kadar bilirubin melindungi terhadap penyakit paru-paru tertentu dan mengurangkan kematian. Masalah kosmetik yang boleh terjadi akibat kekuningan mata kadang-kadang menjadi beban bagi penghidap penyakit Meulengracht.

Tags.: rambut tempat kerja yang sihat pencegahan