Sindrom Prader-Willi

Clemens Gödel adalah freelancer untuk pasukan perubatan

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah hasil daripada kecacatan kongenital pada bahan genetik. Bayi yang terjejas adalah pendek, kurang mental dan berotot. Pada awal kanak-kanak, mereka mengalami rasa lapar yang tidak puas yang menyebabkan kegemukan yang ketara. Penyakit yang dihasilkan harus dirawat melalui terapi dari pelbagai kepakaran perubatan. Baca lebih lanjut mengenai gejala, diagnosis dan terapi sindrom Prader-Willi di sini!

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. S87

Sindrom Prader-Willi: keterangan

Sindrom Prader-Willi (salah juga Sindrom Willi-Prader) digambarkan untuk pertama kalinya pada tahun 1956 oleh pakar pediatrik Andrea Prader, Alexis Labhart dan Heinrich Willi. Kira-kira satu daripada 20,000 bayi baru lahir menderita sindrom Prader-Willi. Penyebabnya adalah disfungsi genetik hipotalamus, pusat pertukaran penting di otak. Manifestasi sindrom Prader-Willi boleh jadi sangat berbeza dan kompleks.

Sindrom Prader-Willi: gejala

Janin yang terjejas diperhatikan sebelum kelahiran. Mereka bergerak sedikit di rahim. Denyutan jantung lebih rendah daripada biasa. Pada masa kelahiran, janin dengan sindrom Prader-Willi lebih cenderung berada dalam kedudukan tidak normal di dalam badan ibu. Bayi memerlukan banyak sokongan semasa dan selepas kelahiran.

Sejurus selepas kelahiran, bayi baru lahir yang terjejas menonjol kerana gaya hidup yang tidak aktif, kelemahan (otot) dan berat kelahiran yang rendah. Jeritan biasa selepas kelahiran juga mungkin tidak ada atau lemah. Kerana kelemahan yang ketara dan gangguan menghisap dan menelan yang dihasilkan, bayi sukar minum.

Bayi dengan sindrom Prader-Willi sering menunjukkan ciri luaran tertentu. Wajah sempit dicirikan oleh mata berbentuk badam dan mulut kecil dengan bibir atas yang nipis. Tengkorak sering panjang (dolidochocephaly), dan tangan dan kaki kecil. Tulang belakang boleh dibengkokkan menjadi bentuk S (scoliosis). Bahan tulang di seluruh badan menunjukkan kerosakan dan kecacatan (osteoporosis / osteopenia) pada gambar sinar-X. Pigmentasi pada kulit, rambut dan retina dapat dikurangkan. Gangguan visual dan kedudukan juling (strabismus) mata juga mungkin berlaku. Skrotum kecil dan sering kosong (testis yang tidak turun). Secara keseluruhan, perkembangan kanak-kanak yang sakit ditangguhkan.

Pada akhir tahun pertama kehidupan, kelemahan otot bertambah baik. Walau bagaimanapun, selalu ada sedikit kelemahan ringan. Aktiviti normal boleh menjadi melelahkan dan berat bagi pesakit dengan sindrom Prader-Willi. Walaupun begitu, kanak-kanak menikmati aktiviti khas kanak-kanak. Pertumbuhan dikurangkan dengan ketara pada usia kanak-kanak.

Pengambilan makanan yang tidak dihalang

Apabila penyakit itu berkembang, kanak-kanak yang terkena makan semakin banyak (hiperfagia) - tanpa merasa kenyang. Makanan ditimbun dan, walaupun dalam kes yang teruk, dicuri. Sangat sukar bagi kanak-kanak untuk mengawal tabiat makan mereka. Oleh itu mereka mengalami kegemukan (obesiti) yang berbeza. Mereka bertambah berat badan dengan cepat kerana terdapat perbezaan yang ketara antara pengambilan kalori tinggi dan penggunaan tenaga yang rendah.

Berat badan berlebihan membawa penyakit sekunder khasnya: jantung dan paru-paru menderita tekanan kegemukan. Satu perempat daripada mereka yang terkena penyakit diabetes melitus pada usia 20 tahun. Gangguan tidur, penyakit vena (trombophlebitis) dan pengekalan air juga antara banyak akibat yang mungkin berlaku. Dalam perjalanan penyakit ini, gangguan tidur boleh berlaku. Selain jeda pernafasan berulang, gangguan irama siang-malam atau tidur nyenyak juga mungkin. Kanak-kanak yang terjejas sukar belajar.

Perkembangan akil baligh terganggu

Lonjakan pertumbuhan yang biasa semasa akil baligh adalah kecil. Kanak-kanak yang terjejas biasanya tidak tumbuh lebih tinggi daripada 140 hingga 160 sentimeter. Walaupun akil baligh boleh dimulakan sebelum waktunya (pramatang pramatang), dalam banyak kes perkembangan akil baligh tidak pernah berakhir. Mereka yang terjejas biasanya tetap steril. Pada kanak-kanak lelaki, zakar dan terutama testis tetap kecil. Tidak ada pigmentasi dan kedutan pada skrotum. Kerosakan suara mungkin tidak berlaku. Pada kanak-kanak perempuan, labia dan klitoris masih kurang berkembang. Pendarahan haid pertama tidak berlaku sama sekali, sebelum waktunya atau lewat, kadang-kadang hanya berusia antara 30 hingga 40 tahun.

Perkembangan mental dan mental

Kedua-dua perkembangan mental dan psikomotor terganggu dalam sindrom Prader-Willi. Tonggak dalam perkembangan kanak-kanak sering dicapai lewat daripada rakan sebaya yang sihat. Perkembangan bahasa dan motorik kadang-kadang memerlukan dua kali lebih lama daripada rakan sebaya yang sihat.

Hasil kecerdasan purata (IQ) adalah antara 60 dan 70 dan dengan itu jauh di bawah norma. Kelemahan fizikal boleh membuat sukar bercakap. Perkembangan pertuturan ditangguhkan dan pemahaman pertuturan terganggu, bergantung pada IQ rendah. Kira-kira 40 peratus orang sakit berada di ambang kecacatan intelektual. Tidak bergantung pada IQ, gangguan pembelajaran seperti kesukaran aritmetik juga muncul. Prestasi sekolah kebanyakannya di bawah purata.

Perkembangan emosi dan tingkah laku dapat dilihat. Orang yang terkena penyakit kadang-kadang digambarkan sebagai keras kepala dan cepat marah. Keabnormalan psikiatri sudah dapat terjadi pada awal kanak-kanak: bentuk tingkah laku penentangan yang disebut serta tingkah laku tegar dan posesif dijelaskan. Proses rutin boleh menjadi sukar. Kadang kala proses harus diulang secara kompulsif. Sifat autistik berlaku pada sekitar 25 peratus pesakit. Attention Deficit Disorder (ADD) juga biasa.

Gejala biasanya meningkat seiring bertambahnya usia dan berat badan berlebihan. Walau bagaimanapun, pada orang dewasa yang lebih tua, gejala sindrom Prader-Willi dapat merosot dengan mudah. Sekitar sepuluh peratus menderita psikosis. Di samping itu, epilepsi dan bentuk "ketagihan tidur" (narkolepsi) dikaitkan dengan sindrom Prader-Willi.

Sindrom Prader-Willi: penyebab dan faktor risiko

Punca sindrom Prader-Willi dipercayai disfungsi bahagian otak tengah yang dikenali sebagai hipotalamus. Antara lain, ini mengakibatkan kekurangan hormon pertumbuhan yang penting. Gangguan ini disebabkan oleh sekitar tiga perempat kes dengan kekurangan segmen gen pada kromosom 15 (15q11-q13). Dalam sindrom Prader-Willi, kecacatan pada salinan kromosom ayah nampaknya sangat penting (70 hingga 75 Peratus supaya hanya ada satu salinan gen. Kemungkinan lain adalah bahawa kedua-dua gen kromosom ganda hanya berasal dari ibu (disomi uniparental, 25 hingga 30 peratus). Apa yang disebut "kecacatan pencetakan" kurang biasa (satu peratus). Istilah "mencetak" menggambarkan hakikat bahawa gen dibaca bergantung pada asal usulnya (di sisi ibu atau bapa).

Dalam kebanyakan kes, gangguan itu tidak dapat diwarisi. Selalunya hanya berkembang semasa perkembangan sel kuman atau selepas persenyawaan. Akan tetapi, ada kemungkinan bahawa mutasi gen yang ada (kebanyakannya disebut translokasi seimbang) juga menyebabkan sindrom Prader-Willi. Dalam kes ini risiko pusaka meningkat.

Sindrom Prader-Willi: Penyelidikan dan Diagnosis

Semua bayi yang baru lahir dengan kelemahan yang berterusan dan tidak dapat dijelaskan harus diuji untuk PWS. Malah doktor neonatal (neonatologist) atau pakar pediatrik (pakar pediatrik) akan mengesyaki sindrom Prader-Willi selepas kelahiran disebabkan oleh tingkah laku anak. Tidak ada ujian ramalan yang dijalankan tanpa bukti adanya sindrom ini. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mendiagnosis sindrom Prader-Willi bahkan sebelum kelahiran.

Pemeriksaan fizikal dan teknikal

Dalam kebanyakan kes, pemeriksaan fizikal sudah memberikan tahap kecurigaan tinggi terhadap sindrom Prader-Willi (Holms Criteria 1993, 2001). Ciri utama sindrom Prader-Willi adalah kelemahan yang ketara, yang sangat ketara ketika minum. Penampilan juga memberi petunjuk. Refleks yang biasanya dapat dikesan hanya diucapkan dengan lemah.

Kekurangan hormon pertumbuhan dalam darah yang dapat diukur juga membantu secara diagnostik. Hormon seks (estrogen, testosteron, FSH, LH) juga banyak dikurangkan pada mereka yang terjejas. Ini disertai oleh kekurangan organ kelamin. Fungsi korteks adrenal terganggu dalam banyak kes. Pembentukan hormon seks (androgen) juga boleh bermula sebelum waktunya (awal adrenarche).

Pemeriksaan gelombang otak (electroencephalogram, EEG) juga boleh mencurigakan.

Pemeriksaan genetik

Ujian genetik dilakukan untuk mengesahkan kecurigaan sindrom Prader-Willi. Pada langkah pertama, metilasi titik penting pada kromosom 15 (15q11.2-q13, "lokus SNRPN") dikaji. Enzim dapat mengikat kumpulan metil yang disebut dengan DNA dan dengan itu mengubahnya. Dalam lebih dari 99 peratus kes, pemeriksaan ini memberikan diagnosis. Jika tidak, kaedah lain yang biasa untuk mengesan perubahan kromosom, hibridisasi pendarfluor in situ (IKAN) dilakukan.

Penyakit serupa adalah Sindrom Martin Bell atau Sindrom Angelmann. Gangguan pada Martin Bell Syndrome adalah pada kromosom X (sindrom X rapuh). Dalam sindrom Angelmann dan sindrom Prader-Willi, kedudukan yang sama pada kromosom 15 dihapuskan dalam kebanyakan kes - tetapi dalam sindrom Angelmann hanya yang ada pada kromosom ibu.

Sindrom Prader-Willi: Rawatan

Tidak ada ubat untuk sindrom Prader-Willi. Walau bagaimanapun, dengan bantuan terapi sokongan yang dipandu dengan ketat, gejala dapat diatasi. Komponen utama rawatan adalah kawalan makanan, terapi penggantian hormon, dan rawatan masalah tingkah laku.

khasiat

Pemakanan yang mencukupi dan pertumbuhan yang mencukupi mesti dijamin, terutama jika kelemahan otot teruk. Probe atau puting tiruan khas boleh digunakan untuk memudahkan pengambilan makanan. Sebagai tambahan, rancangan penyusuan dengan pengambilan kalori dan kawalan berat badan yang baik harus dibuat.

Namun, ketika kanak-kanak semakin tua, mereka mengalami gangguan makan berlebihan. Kemudian rancangan dengan sekatan kalori yang ketat mesti diikuti. Sekatan lemak tidak selalu ditujukan, kerana lemak penting untuk pertumbuhan tanduk. Gangguan makan mungkin memerlukan pengurusan akses makanan yang ketat. Gangguan makan dalam sindrom Prader-Willi mempunyai kesan yang sangat serius terhadap penyakit ini, kerana mereka yang terkena bergerak sedikit dan dengan itu terdapat perbezaan besar antara pengambilan dan keperluan kalori. Sangat penting untuk melibatkan ibu bapa secara intensif dan memberikan struktur yang kukuh kepada anak yang sakit.

Pada masa yang sama, mesti memastikan bahawa vitamin dan mineral mencukupi.Dalam sindrom Prader-Willi, gangguan metabolisme tulang sering terjadi, yang dapat dicegah dengan pengambilan vitamin D dan kalsium. Perkembangan rangka, terutama tulang belakang, harus dipantau secara berkala.

Aktiviti dan perkembangan motor kanak-kanak yang sakit diperiksa secara berkala dan, jika perlu, disokong secara terapi dengan fisioterapi atau kaedah yang serupa.

Hormon tumbesaran

Dari usia dua tahun, hormon pertumbuhan HGH juga boleh diberikan sebagai ubat. Terapi ini harus dihentikan apabila plat pertumbuhan tulang ditutup (kawalan sinar-X). Terapi hormon harus selalu dipantau dengan teliti. Pentadbiran hormon mempunyai kesan positif pada perkembangan badan, tetapi kesan sampingannya adalah edema kaki, kelengkungan tulang belakang yang semakin teruk (scoliosis) atau peningkatan tekanan pada tengkorak (pseudotumor cerebri). Gangguan pernafasan boleh berlaku pada permulaan terapi. Oleh itu, penting untuk memantau tidur pada permulaan terapi. Memantau terapi hormon HGH juga merangkumi pengukuran tahap tiroid dan tahap darah faktor pertumbuhan IGF-1 secara berkala.

Dalam kes gangguan akil baligh, hormon seks boleh diberikan sebagai suntikan depot, patch hormon atau gel. Ini dapat memperbaiki masalah tingkah laku. Estrogen juga membantu membina tulang, tetapi mereka juga mempunyai sejumlah kesan sampingan.

Sokongan psikologi

Anak yang terjejas harus mendapat pertolongan untuk menyokong perkembangan tingkah laku dan pencapaian tonggak perkembangan. Kemahiran sosial khususnya harus dilatih dalam sindrom Prader-Willi. Interaksi dengan rakan sebaya dan pengasuh juga harus digalakkan. Pengawasan satu-satu mungkin diperlukan di sekolah. Sekiranya perlu, persekitaran tempat tinggal dan kerja mesti disesuaikan. Keabnormalan psikiatri mungkin memerlukan terapi ubat, misalnya dengan antagonis serotonin. Tujuan sokongan intensif adalah kebebasan yang terbaik.

Bekalan pembedahan

Sebarang bibir sumbing dan lelangit yang mungkin sudah ada semasa kelahiran dapat dirawat oleh pakar bedah pada peringkat awal. Kesalahan mata, terutama posisi juling, juga dapat dirawat secara pembedahan untuk mencegah gangguan penglihatan. Pertama sekali, menutup mata yang sihat secara sementara dapat membantu.

Kemunduran organ kelamin mungkin memerlukan pembedahan untuk memindahkan testis dari perut bawah ke skrotum. Beta-hCG (human chorionic gonadotropin) dapat membesarkan skrotum dan membiarkan testis tenggelam.

Perubahan rangka dalam sindrom Prader-Willi juga dapat dirawat secara pembedahan. Posisi S tulang belakang (scoliosis) memerlukan pembetulan pembedahan dalam kes yang teruk, tetapi biasanya dirawat tanpa operasi (misalnya dengan korset.

Sindrom Prader-Willi: kursus penyakit dan prognosis

Diagnosis paling awal mengenai "Prader-Willi Syndrome" boleh memberi kesan positif pada prognosis jangka panjang. Pengaruh positif terhadap tingkah laku (makan) dan pemberian hormon pertumbuhan akhirnya dapat meningkatkan kualiti hidup anak yang terjejas.

Tingkah laku makan, berat badan dan pertumbuhan harus diperiksa secara berkala setelah diagnosis. Perkembangan, fungsi, tingkah laku serta kelainan psikiatri diperiksa. Pemerhatian dan perawatan yang teliti oleh pakar yang dapat menyelaraskan dan memastikan penjagaan antara disiplin sangat penting.

Orang yang sakit mempunyai risiko peningkatan jangkitan berulang kali. Penjagaan khas mesti diambil semasa operasi: Selepas anestesia, fasa bangun sering memerlukan waktu lebih lama dan terdapat peningkatan risiko gangguan pernafasan.

Masalah terbesar, bagaimanapun, adalah peningkatan obesiti. Dalam perjalanan hidup, komplikasi yang dihasilkan berlaku. Angka kematian juga meningkat kerana komplikasi. Oleh itu, peningkatan kematian dalam sindrom Prader-Willi terutamanya disebabkan oleh penyakit jantung, vaskular atau paru-paru.

Risiko pusaka rendah. Dalam kebanyakan kes, perubahan genetik secara spontan dan tidak diwarisi. Risiko untuk ibu bapa mempunyai anak kedua dengan sindrom Prader-Willi adalah rendah. Mereka yang terjejas sering tidak mempunyai anak.

Hanya dalam kes-kes yang jarang berlaku, sindrom Prader-Willi disebabkan oleh perubahan maklumat genetik dalam set kromosom ibu bapa, yang boleh diwarisi dan juga menyebabkan kemungkinan pewarisan lebih tinggi. Sekiranya kanak-kanak mempunyai sindrom Prader-Willi, kami mengesyorkan agar ibu bapa yang ingin mempunyai anak mendapatkan nasihat daripada ahli genetik manusia.

Tags.:  Diagnosis menopaus pencegahan