Kod yang ditambal
Christiane Fux belajar kewartawanan dan psikologi di Hamburg. Editor perubatan yang berpengalaman telah menulis artikel majalah, berita dan teks fakta mengenai semua topik kesihatan yang dapat difikirkan sejak tahun 2001. Selain bekerja untuk, Christiane Fux juga aktif dalam bidang prosa. Novel jenayah pertamanya diterbitkan pada tahun 2012, dan dia juga menulis, merancang dan menerbitkan drama jenayahnya sendiri.
Lagi kiriman oleh Christiane Fux Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.Perubahan kecil dalam kod genetik boleh mencetuskan penyakit keturunan yang boleh membawa maut. Penyelidik di seluruh dunia berusaha untuk menggantikan gen yang berpenyakit dengan yang sihat. Tetapi kaedah itu tetap membawa risiko besar
Felix Ott berumur lima tahun. Anak lelaki yang normal dengan rambut berambut perang gelap dan bulu mata panjang. Seorang kanak-kanak yang suka pergi ke tadika dan berkeliaran dengan rakan-rakannya. Dua tahun yang lalu hidupnya berbeza. Pada masa itu, setiap kejutan, setiap musim gugur boleh menyebabkan pendarahan yang mengancam nyawa. Sekiranya virus menular ke udara, anak lelaki itu dijamin dapat menularnya, dia selalu sakit. "Untuk meletakkannya di tempat tidur pada waktu petang dan tidak tahu sama ada dia akan bangun lagi pada waktu pagi adalah sangat ngeri," ingat ibu Felix. Anaknya menderita sindrom Wiskott-Aldrich (WAS) yang jarang berlaku, gangguan darah yang disebabkan oleh gen yang diubah tunggal pada kromosom X.
Jarang dan merosakkan
Orphanet Germany melaporkan bahawa penyakit ini hanya mempengaruhi 1 hingga 9 daripada 1 juta kanak-kanak. Sindrom ini adalah salah satu "penyakit anak yatim", penyakit yang jarang berlaku. Ciri-ciri adalah kekurangan platelet darah, yang juga terlalu kecil, eksim dan jangkitan yang kerap. Sindrom Wiskott-Aldrich melemahkan sistem imun dan mengganggu pembekuan darah. Sejauh ini, penyakit ini hanya dapat diatasi dengan sumbangan sel stem darah. "Sekiranya tidak dirawat, kanak-kanak biasanya mati sebelum usia sepuluh tahun," jelas Prof Christoph Klein, Pengarah Klinik Hematologi dan Onkologi Pediatrik di Sekolah Perubatan Hannover dalam temu bual dengan .
Terapi gen harapan terakhir
Felix pada mulanya nampaknya mengalami nasib buruk. Tidak ada penderma yang sesuai untuknya, bukan dalam keluarganya dan bukan di dalam pangkalan data penderma yang besar di peringkat antarabangsa. Tetapi air pasang bertukar. Pakar di Universiti Perubatan Hanover dapat membantunya. Dengan terapi gen.
Pasukan Klein pertama kali mengambil sel stem darah dari sumsum tulang budak lelaki itu. Semua sel darah dan semua sel sistem imun timbul dari mereka. Kemudian para penyelidik menyeludup gen yang sihat ke dalam sel induk. Mereka menggunakan apa yang disebut retrovirus sebagai pengangkut komponen genetik.
Virus sebagai teksi gen
Virus sangat sesuai sebagai teksi gen. Dalam proses evolusi, mereka telah mengembangkan cara memperkenalkan bahan genetik mereka sendiri ke dalam sel inang. Kemudian mereka menggunakan program pembiakan mereka untuk pengeluaran semula mereka sendiri. Terapi gen menggunakan kemampuan ini dengan tepat. Untuk melakukan ini, para saintis membersihkan virus dari semua gen patogen dan kemudian memuatkannya dengan komponen genetik yang sihat. Virus ini melakukan sisa pekerjaan: ia "menjangkiti" sel dengan gen yang sihat.
Pemindahan virus berjaya di Felix. Hari ini sel stem darah yang diubahsuai secara genetik berfungsi dengan sempurna di dalam tubuhnya: Mereka menghasilkan sel darah dan imun yang sihat. "Kita tidak perlu lagi memperlakukannya seperti telur mentah," kata ayah itu, lega.
Kemajuan dalam tiga langkah
Dalam penyakit monogenik seperti sindrom Wiskott-Aldrich, satu perubahan dalam susunan genetik bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit. Penyakit seperti itu adalah calon yang sesuai untuk terapi gen kerana hanya satu gen yang perlu ditukar pada satu masa - iaitu gen yang "patah".
Sekiranya terdapat penyakit yang lebih kompleks, keadaannya jauh lebih sukar. Contohnya dengan barah atau penyakit utama seperti diabetes, penyakit kardiovaskular, Alzheimer dan kemurungan. Terlalu banyak gen yang terlibat dalam proses penyakit, dan kita sudah lama tidak mengetahui semuanya. Terdapat juga faktor luaran, seperti gaya hidup, yang juga penting. "Walaupun dengan bantuan terapi gen, kita tidak akan menghilangkan penderitaan," kata Klein. Namun, suatu hari mungkin dapat menolong banyak orang. "Kami masih mempunyai jalan panjang," kata saintis itu.
Titik dan kemunduran yang terang
Selain bintik-bintik terang, seperti terapi Felix yang berjaya, selalu ada kemunduran pahit. Terapi gen mempunyai perangkapnya. "Dari satu pihak, kita tidak tahu adakah kejayaan rawatan itu kekal," jelas Klein. Sekiranya anda tidak bernasib baik, gen yang diperkenalkan akan berhenti berfungsi selepas beberapa ketika.
Yang lebih mengancam, bagaimanapun, adalah kemungkinan terapi gen dapat mencetuskan barah. "Gen melompat ke kromosom. Ia boleh berlaku bahawa mereka juga mengaktifkan gen yang berdekatan," jelas Klein. Sekiranya mutasi lebih lanjut ditambahkan, keseimbangan bahan genetik tergelincir - leukemia dapat berkembang. Pada masa ini syaitan masih dihalau dengan Beelzebub.
Ini ditunjukkan oleh contoh pesakit kecil Felix di Hanover. Dia adalah salah satu daripada sembilan budak lelaki yang merawat Klein dan pasukannya. Di seluruh dunia hanya sekitar 50 orang yang sakit parah telah menerima terapi gen kerana pelbagai penyakit. Bersamanya juga, terapi selama ini tidak rumit. Tiga minggu sebelumnya semuanya kelihatan teratur. "Leukemia pasti cepat pecah," lapor Klein. Kini kanak-kanak itu harus menjalani terapi barah. "Ini seperti bayangan bagi kita semua."
Penyelamat berisiko
Seperti terapi apa pun, faedah dan risiko harus dipertimbangkan satu sama lain dengan terapi gen - dan ini masih sangat tinggi. "Pada masa ini, campur tangan seperti itu hanyalah pilihan jika tidak ada cara lain untuk mengendalikan penyakit ini." Dalam kes Felix dan rakan-rakannya, alternatifnya tentunya adalah kematian. Pada masa akan datang, para penyelidik berharap dapat mengurangkan risiko leukemia dengan feri virus yang diubah. Anda belajar dari setiap kemunduran. "Kami baru awal," kata Klein.
Setiap tiga minggu, Felix dan pasangannya diperiksa dengan sangat teliti - termasuk tanda-tanda leukemia. Semuanya berjalan lancar dengan Felix sekarang. Ibu bapa yakin bahawa ia akan tetap seperti itu. Bukan apa-apa mereka memanggil anak mereka "Felix". Dalam bahasa Jerman ia bermaksud "yang bertuah".
Maklumat lanjut:
Orphanet Jerman, Internet: www.orphanet.de (diakses: 24 November 2010);
Persatuan Jerman untuk Terapi Gen, Internet http://www.dg-gt.de/ (diakses: 24 November 2010);
