Kekurangan hormon pertumbuhan
Clemens Gödel adalah freelancer untuk pasukan perubatan
Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.Kekurangan hormon pertumbuhan adalah penyakit jarang yang terutamanya boleh menyebabkan gangguan perkembangan fizikal. Gejala utama pada kanak-kanak adalah pertumbuhan yang berkurang. Pada orang dewasa dengan kekurangan hormon pertumbuhan, gejala lain muncul. Pesakit menerima hormon pertumbuhan buatan yang disuntik di bawah kulit. Baca lebih lanjut mengenai kekurangan hormon pertumbuhan di sini: sebab, gejala, diagnosis dan terapi.
Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. E23
Kekurangan hormon pertumbuhan: keterangan
Sekiranya terdapat kekurangan hormon pertumbuhan, terdapat kekurangan hormon somatotropin (STH). Selain bertindak sebagai hormon pertumbuhan, ia juga mempunyai banyak peranan lain. Ia juga mempengaruhi fungsi tulang, otot, lemak, keseimbangan gula dan kognitif.
Kekurangan hormon pertumbuhan yang terpencil mempengaruhi sekitar satu daripada 4.000 hingga 10.000 kanak-kanak. Terasing bermaksud bahawa tidak ada lagi kegagalan hormon. Ini adalah kes bagi kebanyakan pesakit kekurangan hormon pertumbuhan.
Somatotropin
Somatotropin dihasilkan di dalam badan oleh kelenjar pituitari dan dilepaskan dalam keadaan pecah, terutama semasa tidur. Pelepasan ini diatur oleh hormon (GHRH) dari kawasan otak tahap tinggi, hipotalamus.
Pelepasan somatotropin ke dalam darah membawa kepada pelbagai reaksi di dalam badan. Antara lain, hati membebaskan somatomedin, terutamanya faktor pertumbuhan seperti insulin (IGF-1). IGF-1 adalah faktor pertumbuhan sebenar. Pembebasannya meningkatkan pengeluaran protein, pembiakan dan pematangan sel. Metabolisme lemak dan karbohidrat juga dipengaruhi. Pembubaran lemak dalam sel-sel lemak dipromosikan dan kesan gula darah menurunkan hormon insulin pada sel sasaran menjadi lemah. Ini menyebabkan kadar gula dalam darah meningkat. Sekiranya terdapat tahap IGF-1 yang cukup tinggi dalam darah, ini akan mengurangkan pelepasan somatotropin.
Sekiranya terdapat kekurangan hormon pertumbuhan, terdapat gangguan pada semua tahap rangkaian kawalan keseimbangan somatotropin. Sebagai tambahan kepada gangguan pengeluaran faktor dan hormon individu, laluan isyarat, seperti reseptor untuk IGF-1, juga dapat terganggu.
Hormon pertumbuhan buatan
Rawatan kekurangan hormon pertumbuhan telah dimungkinkan sejak tahun 1957 - dengan menggantikan hormon yang hilang. Hormon pertumbuhan yang digunakan pada masa itu diperoleh dari kelenjar pituitari (kelenjar pituitari) si mati. Sejak tahun 1985 hormon pertumbuhan dapat dihasilkan secara buatan di makmal.
Kekurangan hormon pertumbuhan: gejala
Gejala-gejala yang dicetuskan oleh kekurangan hormon pertumbuhan bervariasi, kerana hormon memenuhi pelbagai fungsi. Di samping itu, gejala bergantung pada usia pada permulaan penyakit. Gejala utama pada kanak-kanak di bawah umur adalah pertumbuhan terbantut. Pada orang dewasa dengan kekurangan hormon pertumbuhan, pertumbuhan biasanya sudah selesai, itulah sebabnya gejala lain muncul.
Kekurangan hormon pertumbuhan pada kanak-kanak
Gejala pusat tetapi tidak spesifik pada kanak-kanak dengan kekurangan hormon pertumbuhan adalah penurunan panjangnya. Kekurangan hormon pertumbuhan kongenital biasanya dapat dilihat antara usia enam hingga dua belas bulan. Namun, pertumbuhan juga boleh menjadi normal hingga tahun kedua. Gangguan pertumbuhan yang disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan biasanya mempengaruhi semua bahagian badan secara sama rata (berkadar pendek).
Sekiranya kekurangan hormon pertumbuhan hanya sedikit, kanak-kanak yang terjejas langsing. Kekurangan yang ketara, sebaliknya, menyebabkan pembentukan lapisan lemak yang agak tebal di bawah kulit.
Perkembangan gigi juga dipengaruhi oleh kerencatan pertumbuhan.
Satu lagi gejala penting, terutama pada bayi, adalah tahap gula darah rendah (hipoglikemia). Berbeza dengan penyakit lain yang berkaitan dengan kadar gula darah yang rendah, jika anak dilahirkan dengan kekurangan hormon pertumbuhan, berat dan tinggi badan biasanya normal ketika lahir.
Tahap gula darah rendah yang berterusan, terutama pada bayi baru lahir, boleh menjadi satu-satunya petunjuk kekurangan hormon pertumbuhan. Walau bagaimanapun, hiperbilirubinemia juga boleh berlaku. Ini bermaksud peningkatan jumlah bilirubin dalam darah. Bilirubin adalah produk pemecahan hemoglobin (pigmen darah merah).
Pada kanak-kanak, kekurangan hormon pertumbuhan boleh mempengaruhi kesejahteraan umum mereka sehingga mereka enggan makan atau minum.
Kekurangan hormon pertumbuhan pada orang dewasa
Pada orang dewasa dengan kekurangan hormon pertumbuhan, kesejahteraan umum yang sederhana dan mood buruk berada di latar depan. Ini dapat mengurangkan prestasi dan kualiti hidup. Selain itu, pengagihan semula lemak ke perut dan batang badan dapat dilihat. Jisim otot dan ketumpatan tulang menurun. Tahap lipid darah dan kerentanan terhadap penyakit kardiovaskular dapat meningkat. Walau bagaimanapun, kekurangan hormon pertumbuhan pada orang dewasa juga boleh menjadi asimtomatik.
Ketidakseimbangan hormon lebih banyak
Hormon pertumbuhan dihasilkan di kelenjar pituitari. Ini juga menjadikan hormon lain. Contohnya ialah LH dan FSH (penting untuk fungsi organ seksual), ACTH (penting untuk fungsi kelenjar adrenal), ADH (penting untuk fungsi ginjal) dan TSH (penting untuk fungsi tiroid). Sekiranya kekurangan hormon pertumbuhan disebabkan oleh penyakit kelenjar pituitari, pengeluaran hormon lain ini juga dapat terganggu - dengan gejala yang sesuai.
Gejala menunjukkan penyebab penyakit
Terdapat sebilangan gejala yang sudah memberi petunjuk tentang apa yang menyebabkan kekurangan hormon pertumbuhan. Ini termasuk, misalnya, yang disebut pendulum nystagmus (ayunan mata yang tidak disengajakan) dan zakar yang sangat kecil (micropenis). Kedua-dua gejala ini menunjukkan apa yang dikenali sebagai displasia septo-optik - gangguan neurologi kompleks yang mempengaruhi kelenjar pituitari dan saraf okular.
Kekurangan Hormon Pertumbuhan: Punca dan Faktor Risiko
Dalam kebanyakan kes, kekurangan hormon pertumbuhan adalah idiopatik, yang bermaksud bahawa penyebabnya tidak diketahui. Tetapi ia juga boleh menjadi kongenital atau diperolehi. Sebab yang mungkin berlaku dalam kes seperti ini, misalnya, kecenderungan keturunan, keradangan (seperti hipofisitis autoimun), kerosakan vaskular, kecederaan, tumor atau akibat pendedahan radiasi (mis. Dari kemoterapi). Campur tangan pembedahan di kawasan sensitif kelenjar pituitari juga boleh mencetuskan kekurangan hormon pertumbuhan.
Malah tekanan psikologi yang teruk dapat mempengaruhi proses pertumbuhan dan perkembangan yang sensitif.
Dalam kebanyakan kes, kekurangan hormon pertumbuhan berlaku secara terpisah, yang bermaksud bahawa tidak ada gangguan hormon yang lain.
Kekurangan hormon pertumbuhan: pemeriksaan dan diagnosis
Pada kanak-kanak, kelambatan pertumbuhan sering diperhatikan semasa pemeriksaan perubatan. Semasa pemeriksaan berkala, doktor mengukur berat dan tinggi badan anak. Nilai-nilai ini dimasukkan dalam kurva pertumbuhan yang disebut (kurva persentil). Dari ini dapat dilihat apakah pertumbuhannya sesuai dengan norma atau sejauh mana penyimpangan darinya.
Walau bagaimanapun, penyebab penurunan pertumbuhan sangat berbeza - kekurangan hormon pertumbuhan adalah satu sebab yang mungkin. Terutama ahli endokrinologi adalah pakar kekurangan hormon pertumbuhan. Bidang endokrinologi berkaitan dengan (hormon) kelenjar tubuh.
Temu ramah Anamnesis
Peranan utama dalam mendiagnosis kekurangan hormon pertumbuhan adalah mengambil sejarah perubatan (anamnesis). Untuk tujuan ini, doktor bercakap secara terperinci dengan ibu bapa kanak-kanak berkenaan atau dengan pesakit dewasa itu sendiri. Tujuannya adalah untuk mengetahui latar belakang individu, keluarga dan sosial orang yang berkenaan. Doktor akan mengemukakan soalan berikut, antara lain:
- Apa simptom yang anda perhatikan?
- Adakah anda telah mengubah mood, prestasi atau tingkah laku makan dan minum anda?
- Adakah anda menyedari ada penyakit sebelumnya?
- Bagaimana ahli keluarga yang lain berkembang?
- Adakah terdapat tekanan psikologi?
Pemeriksaan fizikal
Temu ramah diikuti dengan ujian fizikal. Bagi kanak-kanak, ini merangkumi pengukuran ketinggian mereka. Pengukuran ini perlu seakurat mungkin. Sebagai tambahan kepada nilai mutlak, perkembangan pertumbuhan juga dapat dihitung, yang penting untuk menilai kelambatan pertumbuhan. Pernyataan yang boleh dipercayai mengenai kadar pertumbuhan hanya dapat dibuat dengan pemerhatian lebih lama sekurang-kurangnya enam hingga dua belas bulan.
Secara definisi, pertumbuhan dikelaskan sebagai tidak normal jika nilainya berada di bawah panjang persentil ketiga yang disebut. Ini bermakna 70 peratus kanak-kanak pada usia yang sama lebih tua. Di samping itu, seseorang dapat membezakan antara gangguan pertumbuhan berkadar dan tidak seimbang. Sekiranya kekurangan hormon pertumbuhan, gangguan pertumbuhan biasanya berkadar, iaitu semua bahagian tubuh dipengaruhi oleh pertumbuhan yang tertunda.
Pada kanak-kanak yang lebih tua, doktor juga memperhatikan tanda-tanda baligh seperti perkembangan dada dan rambut kemaluan sebagai sebahagian daripada pemeriksaan fizikal.
Pemeriksaan sinar-X
X-ray tangan kiri diambil untuk memeriksa kekurangan hormon pertumbuhan. Dengan bantuan gambar ini, "usia tulang" dapat ditentukan. Biasanya ia sesuai dengan usia. Ini dapat digunakan untuk membezakan sama ada terdapat kelewatan dalam perkembangan atau kekurangan hormon pertumbuhan. Tanpa bukti pertumbuhan tulang yang tertunda, kekurangan hormon pertumbuhan tidak mungkin berlaku.
Ujian darah
Dengan menggunakan ujian darah, doktor mengukur parameter rutin serta kepekatan hormon pertumbuhan somatotropin (STH), protein pengikat IGF-3 (IGFBP-3) dan IGF-I. Tahap darah hormon lain yang dihasilkan oleh kelenjar pituitari seperti hormon pertumbuhan (terutamanya ACTH dan TSH), serta zat yang dikeluarkan oleh mereka seperti kortison, juga diukur. Apabila penyebab kekurangan hormon pertumbuhan adalah di kelenjar pituitari, banyak hormon sering terjejas. Pengukuran hormon kawalan dari hipotalamus, yang membawa kepada pembebasan hormon pertumbuhan (GHRH), tidak boleh dipercayai.
Ujian rangsangan STH
Sekiranya tahap darah IGF-1 dan IGFB-3 rendah dan tidak ada sebab lain yang dapat dijumpai, mungkin terdapat kekurangan hormon pertumbuhan. Untuk menyiasat kecurigaan ini, ujian rangsangan STH dapat dilakukan. Untuk tujuan ini, pesakit yang berpuasa disuntik dengan bahan yang merangsang kelenjar pituitari untuk melepaskan somatotropin (mis. Glukagon, insulin, arginin, klonidin). Sampel darah kemudian diambil beberapa kali secara berkala dan dianalisis untuk melihat apakah dan berapa banyak hormon pertumbuhan yang dikeluarkan.
Nilai minimum yang mesti diukur untuk mengesampingkan kekurangan hormon pertumbuhan dibincangkan. Biasanya nilai had antara 8 dan 10 nanogram per mililiter (ng / ml) darah diberikan. Nilai di bawah 7 ng / ml menunjukkan kekurangan hormon pertumbuhan. Sekiranya kepekatan somatotropin yang cukup tinggi diukur, tidak ada kekurangan.
Dua ujian rangsangan yang mencurigakan diperlukan untuk mengesan kekurangan hormon pertumbuhan. Anda harus mempertimbangkan, bagaimanapun, bahawa keputusan ujian dapat dipengaruhi oleh banyak faktor (misalnya hormon seks dan kegemukan). Akibatnya, perbandingan antara dua ujian tidak selalu dapat diberikan.
Ujian rangsangan mungkin tidak dilakukan pada kanak-kanak kerana kesan sampingan. Tiada rangsangan yang harus diberikan kepada bayi baru lahir dan bayi.
Pengimejan resonans magnetik (MRI)
Pencitraan resonans magnetik (MRI) hanya dilakukan dalam kes-kes khas jika disyaki kekurangan hormon pertumbuhan - iaitu jika disyaki penyebab kekurangan hormon pertumbuhan di otak.
Kajian Genetik
Ujian genetik mungkin diperlukan sekiranya kerosakan genetik disyaki sebagai sebab kekurangan hormon pertumbuhan. Walau bagaimanapun, mutasi spesifik yang ditemui setakat ini hanya dapat dijumpai dalam beberapa kes. Walau bagaimanapun, sejumlah sindrom penyakit dapat dikesan dengan ujian genetik.
Kekurangan Hormon Pertumbuhan: Rawatan
Untuk merancang rawatan pesakit dengan kekurangan hormon pertumbuhan, biasanya diperlukan rawatan pesakit dalam. Terapi boleh disesuaikan secara individu di klinik khusus.
Kekurangan hormon pertumbuhan diatasi dengan pemberian hormon pertumbuhan tiruan (analog somatotropin). Terapi ini biasanya dimulakan secepat mungkin. Hormon harus disuntik di bawah kulit (subkutan). Oleh kerana jumlahnya mestilah tepat, pesakit dan, jika perlu, ibu bapa, dilatih secara khusus bagaimana menguruskan ubat.
Pada kanak-kanak, terapi biasanya dihentikan apabila pertumbuhan ketinggiannya selesai atau tidak ada lagi kekurangan hormon pertumbuhan. Dalam kes yang teruk, mungkin diperlukan untuk menyuntik hormon pertumbuhan seumur hidup.
Rawatan tetap mungkin diperlukan pada orang dewasa. Di samping itu, kesan hormon pertumbuhan tiruan boleh sangat berbeza. Sebabnya termasuk perbezaan genetik dalam reseptor hormon pertumbuhan (yang disebut polimorfisme).
Kesan sampingan adalah mungkin, tetapi jarang berlaku
Rawatan dengan analog somatotropin memungkinkan kanak-kanak dengan kekurangan hormon pertumbuhan mencapai ketinggian normal. Pada pesakit dewasa, terapi dapat memperbaiki gejala seperti peningkatan pengumpulan lemak di perut, penurunan prestasi dan penurunan kepadatan tulang.
Dalam beberapa kes, rawatan hormon boleh memberi kesan lain yang kadang-kadang tidak diingini. Pertama sekali, reaksi tempatan seperti kesemutan dan kemerahan mungkin berlaku di tempat suntikan. Kesan sampingan lain yang mungkin berlaku ialah saluran kencing, kerongkong, gastrointestinal atau jangkitan telinga, sakit kepala, sawan, sakit umum dan asma bronkial. Tekanan di otak jarang dapat meningkat. Pada pesakit barah, terapi hormon pertumbuhan boleh menyebabkan tumor lain.
Hormon pertumbuhan juga sangat penting untuk metabolisme gula dan dengan demikian kemampuan organisma untuk mengekalkan tahap gula tetap. Sekiranya terapi dengan hormon pertumbuhan tiruan tidak diselaraskan, keseimbangan gula mungkin terganggu atau tidak normal. Ini dapat menyumbang kepada perkembangan diabetes mellitus.
Terapi somatotropin meningkatkan kepadatan tulang. Ini boleh memperburuk skoliosis yang ada (tulang belakang bengkok) dan mengembangkan apa yang dikenali sebagai epiphysiolysis kepala femoral (kerosakan pada kepala tulang paha).
Secara keseluruhan, kesan sampingan yang ketara jarang berlaku dengan terapi hormon pertumbuhan tiruan. Walau bagaimanapun, rawatan harus diperiksa dengan teliti sekurang-kurangnya setiap dua bulan sekali. Parameter penting ialah kepekatan IGF-1 dalam darah. Terapi dianggap dapat disesuaikan dengan betul jika kepekatan ini berada dalam julat yang dimaksudkan. Sekiranya rawatan tidak menunjukkan kesan yang mencukupi setelah satu tahun, penghentian rawatan dapat dipertimbangkan.
pembedahan
Dalam beberapa kes kekurangan hormon pertumbuhan, pembedahan mungkin diperlukan. Ini benar terutamanya apabila tumor otak bertanggungjawab terhadap kekurangan hormon pertumbuhan. Pakar untuk intervensi ini adalah pakar bedah saraf.
Kekurangan hormon pertumbuhan: kursus penyakit dan prognosis
Kekurangan hormon pertumbuhan yang tidak dirawat menyebabkan anak tinggal lebih kecil daripada rakan sebayanya.Di samping itu, fungsi organ lain boleh terganggu. Kemungkinan komplikasi termasuk penyakit kardiovaskular, osteoporosis, ketahanan insulin, dan gangguan kognitif dan mental. Diandaikan bahawa jangka hayat juga berkurang tanpa terapi.
Sekiranya kekurangan hormon pertumbuhan pada kanak-kanak dirawat tepat pada waktunya, ketinggian normal adalah mungkin dan sebahagian besar komplikasi penyakit dapat dicegah.
Pada orang dewasa dengan kekurangan hormon pertumbuhan, terapi dalam banyak kes dapat meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas.
Sebilangan besar pesakit dengan kekurangan hormon pertumbuhan yang mempunyai imbasan MRI yang luar biasa kemudiannya mengalami tahap hormon pertumbuhan yang normal. Atas sebab ini, diagnosis "kekurangan hormon pertumbuhan" dan terapi juga harus diperiksa secara berkala.
Tags.: ubat-ubatan keinginan untuk mempunyai anak rambut
