Peluang terakhir Gavriel

Dr. Andrea Bannert telah bersama sejak 2013. Doktor penyunting biologi dan perubatan pada mulanya melakukan penyelidikan dalam mikrobiologi dan merupakan ahli pasukan mengenai perkara-perkara kecil: bakteria, virus, molekul dan gen. Dia juga bekerja sebagai freelancer untuk Bayerischer Rundfunk dan pelbagai majalah sains dan menulis novel fantasi dan kisah kanak-kanak.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Gavriel yang berusia 14 tahun hampir mati. Kecuali mungkin untuk memperbaiki kekurangan dalam genetiknya. Setakat ini sangat sukar. Penemuan revolusioner dapat mengubahnya sekarang.

Otot Gavriel semakin larut - sedikit lebih banyak setiap hari. Anak lelaki yang gembira dengan wajah bulat dan rambut hitam pendek, baru berusia 14 tahun. Dia sudah berada di kerusi roda hari ini. Selambat-lambatnya sepuluh tahun, otot jantung dan pernafasannya juga akan gagal. Kerana Gavriel menderita penyakit keturunan yang jarang berlaku, distrofi otot Duchenne. Hukuman mati - sekurang-kurangnya hari ini. Kerana setakat ini tidak ada terapi.

Ini boleh berubah tidak lama lagi. Bahagian Gavriel, sebenarnya beberapa sel ototnya, kini ada di Dr. Ronald Cohn di SickKids Hospital di Toronto. Sel-sel ini tidak berkurang - tidak seperti sel-sel di tubuh Gavriel. Kerana Cohn mengubahnya secara genetik.

Ralat dalam rangka tindakan

Dalam distrofi otot Duchenne, gen tertentu cacat, juga dikenali sebagai bermutasi. Ia menyimpan cetak biru untuk protein struktur otot yang penting, dystrophin. Sekiranya ini tidak lagi dapat dibaca dan dilaksanakan kerana mutasi, otot-ototnya akan rosak. Selalunya kanak-kanak lelaki dijangkiti penyakit ini. Kerana gen tersebut terdapat pada kromosom X yang disebut. Wanita mempunyai dua daripadanya, tetapi lelaki hanya satu, jadi mereka tidak dapat mengimbangi kecacatan tersebut. Kira-kira satu daripada 5,000 kanak-kanak lelaki menderita penyakit mematikan.

Idea untuk memperbaiki kesalahan pada gen dystrophin nampaknya jelas. Tetapi setakat ini alat yang betul tidak ada. "Selama sepuluh tahun yang lalu, para penyelidik telah mencuba berulang kali untuk membuat terapi gen dengan kaedah baru," kata Cohn kepada Namun, semuanya terbukti rumit untuk digunakan dan tidak tepat secara berbahaya.

Bab baru dalam bidang perubatan

Beberapa tahun yang lalu, dua penyelidik genetik Emmanuelle Charpentier dan Jennifer Doudna secara tidak sengaja menemui gunting gen pada bakteria yang dapat memotong DNA dengan tepat: CRISPR / Cas9. Ia sebenarnya tergolong dalam sistem imun mikroorganisma. Ia membantu bakteria melawan virus. Tetapi ia juga dapat digunakan untuk mencari dan memperbaiki ketidaksempurnaan pada DNA manusia. Ini berfungsi dengan cara yang serupa dengan perintah "Cari dan Ganti" dalam dokumen Word. "Sekarang kami mempunyai teknologi yang sangat tepat, cepat dan cekap - dan tidak terlalu mahal," kata Cohn. Pakar bercakap mengenai bab baru dalam sejarah perubatan yang dibuka dengan penemuan ini.

Cohn ingin mengembangkan terapi yang akan menyelamatkan nyawa Gavriel. Dia telah mengenali budak lelaki itu selama sepuluh tahun sekarang. Ayah Gavriel menghubungi Cohn setelah mengetahui bahawa saintis itu melakukan penyelidikan mengenai distrofi otot Duchenne. Cohn kini berkawan rapat dengan keluarga Rosenfeld.

Virus sebagai teksi untuk gunting gen

Apa yang sudah berfungsi dengan sel otot Gavriel dalam piring Petri sekarang mesti dipindahkan ke benda hidup. Untuk melakukan ini, Cohn dan pasukannya sedang mengembangkan tikus yang mempunyai mutasi yang sama pada gen dystrophin dengan Gavriel: penduaan bahagian gen tertentu, ekson 18 hingga 30. Dengan bantuan virus yang berkaitan dengan adeno, yang secara khusus menjangkiti otot rangka dan jantung, para penyelidik kemudian membawa sistem CRISPR / Cas9 ke kawasan yang rosak.

Para saintis melengkapkan gunting gen Cas9 dengan urutan pengecaman sebelumnya. Ini adalah sekeping pendek bahan genetik yang berlabuh di lokasi yang salah dalam DNA dan memandu gunting genetik ke tempat yang betul. Ini kemudian memisahkan urutan yang berlebihan. Sistem pembaikan semula jadi sel kemudian menyatukan antara muka dan seterusnya menyusun semula gen dalam bentuk fungsinya.

Celah dalam set peraturan

Sekiranya percubaan berjaya, Cohn menghadapi masalah lain: Untuk dapat memberikan jarum suntik kepada Gavriel dengan virus yang penuh dengan gunting gen, dia harus menjadi peserta rasmi dalam kajian klinikal yang disetujui. "Tetapi saya memerlukan sekitar seratus anak untuk itu," kata penyelidik genetik itu. Ini adalah peraturan untuk persetujuan ubat baru. Tetapi untuk mengumpulkan begitu banyak pesakit yang sesuai hampir tidak ada harapan: Penyakit ini bukan hanya jarang berlaku, tetapi terdapat banyak mutasi yang menyebabkannya. Hanya sekitar 15 peratus kanak-kanak Duchenne mempunyai pendua pada gen dystrophin seperti Gavriel. Dan hanya pada mereka, keberkesanan terapi yang dikembangkan oleh Cohn dapat diuji. "Ini adalah rawatan yang sangat individu - dan sesuatu seperti ini belum diperuntukkan dalam sistem kelulusan," jelas Cohn. Oleh itu, pertama-tama, syarat kerangka kerja baru harus dibuat.

Ini juga harus mengambil kira kemungkinan kesan jangka panjang dari terapi - dan ini sering sukar dinilai. Ini juga berlaku dalam kes ini: dalam ujian pada sel, gunting gen dipotong di tempat yang salah hingga empat peratus kes. Mutasi luar sasaran yang disebut ini mungkin boleh mencetuskan barah. "Kami hanya dapat mengatakan apakah ini benar-benar risiko setelah kami menggunakan kaedah ini pada orang," kata Cohn. Bagaimanapun, manusia bukan sel dalam piring Petri atau tikus.

Berlumba dengan masa

Penyelidik berusaha melawan masa, kerana ia akan segera siap untuk Gavriel. Hampir semua pesakit mati pada usia awal dua puluhan paling lambat. Anak lelaki itu masih boleh berpakaian dan makan sendiri, tetapi kekuatan ototnya semakin berkurang. Walaupun begitu, Cohn berharap dapat mencari jalan keluar untuk rakan kecilnya tepat pada waktunya: "Saya melihat peluang lain."

Tags.:  hujung buku tcm Diagnosis 

Artikel Yang Menarik

add