Ataxia

dan Carola Felchner, wartawan sains

Dr. med. Fabian Sinowatz adalah freelancer dalam pasukan editorial perubatan

Lebih banyak mengenai pakar

Carola Felchner adalah penulis bebas di jabatan perubatan dan penasihat latihan dan pemakanan yang diperakui. Dia bekerja di pelbagai majalah dan portal dalam talian sebelum menjadi wartawan bebas pada tahun 2015. Sebelum memulakan latihan, dia belajar terjemahan dan tafsiran di Kempten dan Munich.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Ataxia adalah istilah generik untuk pelbagai gangguan koordinasi pergerakan. Gangguan seperti itu boleh berlaku dalam pelbagai penyakit. Biasanya penyebab ataksia dapat dijumpai, tetapi pilihan rawatan pada masa ini sering terhad. Sekiranya gangguan pergerakan berlaku secara tiba-tiba, ia adalah kecemasan perubatan yang memerlukan perhatian segera. Baca semua yang anda perlu ketahui mengenai ataxia di sini.

Gambaran ringkas

Apa itu ataxia? Gangguan koordinasi pergerakan. Ini boleh mempengaruhi, misalnya, berjalan (atait gait), duduk atau berdiri tegak (ataxia trunk), bercakap (dysarthria) atau melakukan pergerakan tangan di bawah kawalan mata (ataxia optik).
Punca: penyakit yang diperoleh (misalnya strok, sklerosis berganda, tumor otak, jangkitan), keracunan (dari alkohol, ubat-ubatan, plumbum, dll.), Penyebab genetik
Diagnostik: mengambil sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal, ujian darah, pemeriksaan neurologi, pemeriksaan air saraf, dll.
Rawatan: fisioterapi biasa. Rawatan selanjutnya bergantung kepada penyebab ataksia (mis. Diet khas, ubat, pengambilan vitamin, pantang alkohol).

Ataxia: keterangan

Di ataxia (bahasa Yunani: ἀταξία, ataxia, "disorder"), interaksi cecair urutan pergerakan terganggu (gangguan pergerakan). Ini boleh mempengaruhi proses motor kasar seperti berjalan atau berdiri serta mengatur kumpulan otot terkecil, misalnya ketika bercakap atau melihat. Oleh itu, perbezaan dibuat antara pelbagai bentuk ataksia bergantung pada kawasan badan yang terjejas.

Jenis ataksia apa yang ada?

Pada ataxia gait, mereka yang terkena mengalami kesukaran untuk berjalan dan dapat dilihat kerana gaya berjalan yang tidak stabil, sering berkaki lebar atau kecil. Sekiranya tidak mungkin duduk atau berdiri tegak, sehingga orang yang berkenaan jatuh ke tanah tanpa sokongan (kecenderungan jatuh), ini disebut ataxia batang.

Sekiranya pergerakan halus seperti tulisan terganggu, ini dikenali sebagai ataxia anggota badan. Sekiranya koordinasi otot-otot yang terlibat dalam penghasilan pertuturan sukar, hasilnya berombak, melambatkan dan umumnya ucapan "kabur", yang disebut dysarthria. Sekiranya orang yang terkena tidak dapat melakukan pergerakan tangan yang disasarkan di bawah kawalan mata, terdapat ataksia optik.

Bentuk ataksia yang berbeza

Ataxia adalah istilah kolektif untuk pelbagai gangguan koordinasi pergerakan, yang dibezakan bergantung pada kawasan badan yang terjejas.

Ataxia: penyebab dan kemungkinan penyakit

Cerebellum, saraf tunjang dan hubungan di antara mereka bertanggungjawab terutamanya untuk pergerakan halus. Berbagai sebab boleh menyebabkan komunikasi normal antara pusat-pusat ini - dan dengan demikian koordinasi pergerakan - tidak lagi mungkin dilakukan.

Perbezaan dibuat antara penyebab yang diperoleh dalam perjalanan hidup dan penyebab genetik (keturunan) ataksia.

Memperolehi penyebab ataksia

Penyebab ataksia yang paling biasa diperoleh dalam perjalanan hidup adalah gangguan fungsi cerebellar. Cerebellum bertanggungjawab, antara lain, untuk merancang, menyelaraskan dan mengatur pergerakan. Oleh itu, penting bagi perkembangan ataksia:

Gangguan peredaran darah atau pendarahan pada cerebellum (strok) boleh merosakkan fungsinya secara kekal dan mengakibatkan gangguan pergerakan kekal.

Penyakit radang yang mempengaruhi otak juga boleh menyebabkan kerosakan teruk pada otak kecil dan saraf tunjang, seperti sklerosis berganda. Ataxia juga jarang berlaku dalam konteks atrofi pelbagai sistem (MSA-C).

Pertumbuhan (tumor otak atau penempatan anak perempuan = metastasis dalam penyakit barah) adalah penyebab lain gangguan fungsi cerebellum. Jarang, barah juga boleh menyebabkan penyelewengan sistem kekebalan tubuh, sehingga otak kecil diserang dan dirosakkan oleh tubuh sendiri antibodi ("degenerasi cerebellar paraneoplastik", PKD).

Jangkitan juga boleh merosakkan otak kecil dan menyebabkan ataksia. Ini termasuk jangkitan dengan HIV, virus Epstein-Barr (agen penyebab demam kelenjar Pfeiffer) atau virus herpes zoster (agen penyebab cacar air dan herpes zoster) serta borreliosis dan sifilis.

Dalam kes lain, keracunan mempengaruhi fungsi otak kecil dan dengan itu menyebabkan gangguan pergerakan. Sebagai contoh, disfungsi cerebellar sementara sangat mengagumkan apabila seseorang mabuk alkohol dan mengalami masalah yang teruk dalam mengatur pergerakan dan mempunyai rasa keseimbangan. Pengambilan alkohol kronik boleh menyebabkan degenerasi cerebellar alkohol (ACD), antara lain kerana kekurangan zat makanan.

Ataxia juga boleh berlaku sebagai kesan sampingan ubat-ubatan (ubat anti-epilepsi, benzodiazepin, antibiotik aminoglikosida) - terutamanya jika ubat-ubatan tersebut berlebihan. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, keracunan kronik yang disebabkan oleh, misalnya, plumbum atau racun perosak atau kekurangan vitamin E dan B12 boleh menyebabkan ataxia.

The cerebellum - pusat kawalan kemahiran motor halus

Serebelum memainkan peranan penting dalam pergerakan penyesuaian.

Ataksia genetik (keturunan)

Ataxia berlaku dalam pelbagai penyakit genetik, yang diwarisi. Perbezaan dibuat antara resesif autosomal, autosomal dominan dan pewarisan berkaitan X.

Ataxias dalam penyakit keturunan resesif autosomal

Sekiranya gejala pertama muncul sebelum usia 25 tahun dan jika saudara kandung terjejas tetapi bukan ibu bapa, kemungkinan ataksia resesif autosomal mungkin berlaku. Menurut kajian terkini, terdapat lebih daripada 30 penyakit yang diwarisi resesif yang berlainan di mana ataksia berlaku. Faxreich's Ataxia yang disebut (FRDA) paling biasa di kalangan penduduk Eropah. Gejala utamanya termasuk ataksia, peningkatan kadar gula dalam darah (diabetes mellitus) dan penyakit jantung.

Wakil ataksia resesif autosomal lain termasuk:

Ataxia dengan kekurangan vitamin E primer (AVED)
Abetalipoproteinemia (acanthocytosis)
Ataxia-telangiectasia (AT), ataxia dengan apraxia oculomotor jenis 1 dan 2 (AOA1, AOA2)
Ataxia dengan mutasi polimerase γ (POLG)
Sindrom Refsum

Ataxias dalam penyakit keturunan dominan autosomal

Sekiranya bapa atau ibu pesakit ataksia juga menderita atau menderita ataksia, kemungkinan ataxia yang diwarisi autosomal dominan. Wakil penting ialah kumpulan ataxias spinocerebellar (SCA), ataxia episodik (EA) dan atrofi dentato-rubrale-pallido-luysian (DRPLA).

Ataxias dalam penyakit keturunan berkaitan X

Di sini, maklumat yang salah yang membawa kepada ataksia terdapat pada kromosom X. Oleh kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X (XY) dalam susunan genetik mereka, mereka terutamanya terjejas. Sebagai contoh, ataksia sering dijumpai dalam sindrom X rapuh. Seseorang bercakap mengenai "Fragile-X-Associated Tremor / Ataxia Syndrome" (FXTAS).

Ataxia: bilakah anda mesti berjumpa doktor?

Sekiranya anda melihat satu atau lebih gangguan pergerakan berikut, anda mesti berjumpa doktor dan memeriksanya:

perasaan tidak stabil semasa berdiri, duduk, atau berjalan
kaki terpisah, langkah mengejutkan dengan langkah yang tidak rata
Masalah melakukan gerakan bergantian, seperti memusingkan tapak tangan ke atas dan ke bawah (dysdiadochokinesis)
Menggeletar tangan ketika cuba membuat pergerakan, gemetar semakin meningkat semakin dekat dengan tujuan gerakan. Contohnya, ketika tangan dengan cawan kopi bergetar lebih banyak sebelum sampai ke mulut.
Masalah dengan penulisan atau gangguan motor yang lain
Gangguan pergerakan mata (nystagmus)
Kesukaran bercakap dengan bahasa berombak (dysarthria)

Sekiranya gejala ini tiba-tiba muncul secara tiba-tiba, mereka boleh menjadi tanda-tanda strok. Kemudian berjumpa doktor secepat mungkin atau berjumpa doktor kecemasan!

Ataxia: apa yang doktor lakukan?

Ataxia adalah gejala pelbagai penyakit neurologi. Itulah sebabnya pakar dalam bidang neurologi adalah hubungan yang tepat di sini. Pertama, dia menggunakan soalan khusus untuk mendapatkan gambaran keseluruhan sejarah perubatan pesakit (anamnesis). Ini diikuti dengan pemeriksaan fizikal dan pemeriksaan lanjutan:

Semasa pemeriksaan neurologi umum, doktor terlebih dahulu mendapat gambaran umum mengenai fungsi umum otak, saraf tunjang dan saraf. Untuk melakukan ini, misalnya, dia akan menyinari lampu suluh di mata atau memeriksa refleks dengan palu getah kecil.

Dalam kebanyakan kes, pemeriksaan lebih lanjut diperlukan untuk ataksia untuk menentukan penyebabnya:

Pencitraan resonans magnetik (MRI) tengkorak
Elektronurografi (ENG)
Ujian darah (vitamin E dan B12, jangkitan, dll.)
Pemeriksaan cecair saraf (tusukan minuman keras)
Penyelidikan biologi molekul untuk mengesan bentuk keturunan ataksia

Rawatan ataxia

Fisioterapi biasa bermanfaat sebagai terapi asas untuk semua bentuk ataksia: Bersama dengan ahli terapi, latihan mempromosikan koordinasi dipelajari, yang kemudian diulang setiap hari di rumah.

Pada episodik ataxias (EA), keberkesanan ubat-ubatan tertentu (carbamazepine, acetazolamide, 4-aminopyridine) telah diperhatikan dalam kes-kes individu.

Sekiranya ataksia adalah akibat degenerasi cerebellar alkoholik (ACD), penting untuk mengelakkan alkohol sama sekali, bersama dengan bekalan vitamin khas.

Penggantian oral E vitamin ditunjukkan pada ataksia kerana kekurangan vitamin E primer. Abetalipoproteinemia dapat diatasi dengan penurunan lemak yang kuat dalam diet.

Sindrom Refsum dirawat, antara lain, dengan diet khas (rendah asam fitanat, asid lemak diet bercabang) dan apheresis lipid, proses pemurnian darah.

Dengan ataksia sering terdapat gejala yang menyertainya (contohnya gangguan pergerakan seperti Parkinson, inkontinensia, sakit, kekejangan otot). Ini boleh dirawat dengan cara yang disasarkan.

Ataxia: Anda boleh melakukannya sendiri

Sekiranya gangguan motorik atau gejala kelumpuhan tiba-tiba muncul, ini dapat menunjukkan strok atau keracunan akut. Segera hubungi ambulans! Anda boleh mendapatkan gambaran keseluruhan hospital dengan unit strok yang dilengkapi khas untuk rawatan strok di sini:

http://www.dsg-info.de/stroke-units/stroke-units-uebersicht.html

Bagi banyak bentuk ataksia kronik, latihan fisioterapeutik berkala terbukti berkesan. Sekiranya doktor anda mengesyorkan latihan ini untuk anda, lakukan secara konsisten setiap hari. Bagi sebilangan mereka yang terjejas, ada baiknya bertukar idea dengan orang lain (mengenai aduan dan masalah seharian). Satu titik hubungan ialah German Heredo Ataxia Society Bundesverband e.V.

http://www.ataxie.de

Walaupun ada keluhan, jangan menarik diri dari kalangan rakan dan kenalan anda. Sebaliknya, berbincang secara terbuka dengan rakan-rakan dan cari peluang untuk mengambil bahagian dalam kehidupan sosial sebanyak mungkin walaupun terdapat gangguan motor dan melatih kemahiran anda dalam kehidupan seharian dengan ataxia.