Sindrom Treacher Collins

Tanja Unterberger belajar sains kewartawanan dan komunikasi di Vienna. Pada tahun 2015 dia memulakan kerjanya sebagai editor perubatan di di Austria. Selain menulis teks pakar, artikel majalah dan berita, wartawan juga memiliki pengalaman dalam pembuatan podcast dan video.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Sindrom Treacher-Collins (juga sindrom Franceschetti-Zwahlen, sindrom Berry atau dysostosis mandibulofacial) adalah gangguan perkembangan yang jarang berlaku pada bayi. Penyakit ini menyebabkan kerosakan tengkorak dan wajah, yang sering menyerang telinga, tulang pipi, mata atau rahang bawah dan dagu. Baca lebih lanjut mengenai sebab, gejala, kursus dan terapi di sini!

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. Q75

Gambaran ringkas

Huraian: Sindrom Treacher Collins adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang sering menyebabkan kerosakan pada mata, telinga, rahang, lelangit, dan tulang zigomatik.
Rawatan: Terapi bergantung kepada keparahan gejala. Pembedahan untuk merawat malignan, alat bantu pendengaran untuk masalah pendengaran atau kacamata untuk masalah penglihatan adalah mungkin.
Punca: Gen yang rosak (gen TCOF1, gen POLR1C atau gen POLR1D) yang diturunkan oleh ibu bapa kepada anak
Gejala: kerosakan wajah dan tengkorak (mis. Mata, telinga, atap mulut, tulang pipi), gangguan pendengaran, kesukaran penglihatan, masalah pernafasan
Diagnosis: Sindrom biasanya dapat dikesan dengan bantuan imbasan ultrasound sebelum anak dilahirkan. Ujian gen molekul (ujian darah) memberikan kepastian akhir.
Kursus: Penyakit ini mempunyai jalan yang sangat berbeza dan berkisar dari bentuk ringan, yang biasanya mudah diobati, hingga penyempitan saluran udara yang mengancam nyawa.
Pencegahan: Kaunseling genetik sebelum kehamilan yang dirancang sekiranya penyakit ini diketahui dalam keluarga

Apa itu Sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher-Collins (pendeknya TCS) atau sindrom Franceschetti-Zwahlen (dysostosis mandibulofacialis) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Ia mempengaruhi kira-kira satu daripada 50,000 bayi yang baru lahir. Dalam penyakit ini, kecacatan genetik menyebabkan kawasan tengkorak wajah, seperti tulang zigomatik, rahang bawah dan / atau aurikel, berkembang dengan tidak betul di rahim (dysmorphism wajah). Selalunya mereka yang terkena juga mengalami masalah pendengaran kerana perkembangan telinga luar dan dalam yang lemah.

Nama Treacher Collins Syndrome berasal dari doktor Inggeris Edward Treacher Collins, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1900. Doktor Adolphe Franceschetti dan David Klein meneruskan kerjanya pada tahun 1949.

Siapa yang terjejas?

Sindrom Treacher Collins mempengaruhi kira-kira satu daripada 50,000 bayi baru lahir dan oleh itu agak jarang berlaku. Sekiranya salah seorang ibu bapa sakit, kebarangkalian penyakit itu akan diturunkan kepada anak adalah sekitar 50 peratus. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh mutasi pada genom, ada kemungkinan sindrom ini berlaku pada anak-anak yang ibu bapanya tidak terkena penyakit ini.

Bagaimana rawatan Sindrom Treacher Collins?

Terapi untuk sindrom Treacher Collins didasarkan pada gejala yang dicetuskan oleh penyakit ini. Ia juga bergantung pada seberapa parah simptomnya.

Rawatan kecacatan yang biasanya sangat kompleks memerlukan kerjasama erat antara pelbagai pakar dan pakar rawatan, misalnya doktor ENT dan pakar bedah plastik. Keutamaan pertama adalah rawatan cepat sindrom yang mengancam nyawa. Amat penting bahawa rawatan dilakukan secepat mungkin - kadang-kadang walaupun di dalam rahim.

Sekiranya, misalnya, saluran udara menyempit (mis. Dengan celah langit-langit ketika lidah jatuh ke belakang), pembedahan sering diperlukan. Untuk melakukan ini, doktor membuat hubungan antara saluran udara dan ruang udara luar, yang juga dikenali sebagai trakeostoma, dengan memotong trakea. Doktor kemudian memasukkan tiub plastik ke dalam sayatan di saluran angin, yang membolehkan oksigen memasuki saluran udara secara langsung.

Doktor membetulkan kecacatan wajah hingga tahap tertentu melalui operasi atau dia membina semula kawasan muka tertentu (misalnya rahang). Ini termasuk, misalnya, celah langit-langit dan sedikit kecacatan pada aurikel dan kelopak mata.

Sekiranya kerosakan mata atau soket mata menyebabkan masalah penglihatan, ini dirawat oleh pakar oftalmologi (mis. Dengan kacamata). Perkara yang sama berlaku untuk gangguan pendengaran, yang biasanya disediakan oleh doktor ENT dengan alat bantu pendengaran.

Oleh kerana sindrom Treacher Collins menyebabkan tekanan psikologi pada banyak orang, juga penting mereka mendapat nasihat terapi (mis. Psikoterapi) seawal mungkin. Ini membantu mencegah kemungkinan masalah psikologi seperti kemurungan.

Bagaimana Sindrom Treacher Collins berkembang?

Penyebab sindrom Treacher-Collins adalah kecacatan genetik, yang disebut mutasi, yang berlaku sama ada pada gen TCOF1 (mempengaruhi sekitar 90 peratus kes penyakit), pada gen POLR1C atau gen POLR1D. Antara lain, gen ini bertanggungjawab untuk pengembangan ciri di kepala. Oleh itu, perubahan gen ini membawa kepada malformasi khas di kawasan kepala.

Penyakit ini berlaku apabila hanya terdapat satu gen yang cacat pada salah satu daripada dua kromosom tersebut. Para saintis bercakap mengenai warisan autosomal dominan dengan penembusan 90 peratus. Ini bermakna bahawa jika salah seorang ibu bapa menghidapi sindrom Treacher Collins, anak itu juga mempunyai risiko 50% untuk menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, terdapat perbezaan besar dalam seberapa kuat gejala (ekspresi).

Gen ini diwarisi tanpa mengira jantina. Oleh itu, wanita dan lelaki turut sama terjejas.

Sebagai tambahan kepada sindrom Treacher-Collins, mutasi gen lain diketahui hari ini yang membawa kepada penyakit serupa. Ini termasuk sindrom Elschnig, sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly (MFDM), sindrom Miller, sindrom Goldenhar dan sindrom Nager.

Bagaimana Sindrom Treacher Collins menampakkan dirinya?

Gejala sindrom Treacher Collins menyatakan diri mereka sangat berbeza dan hampir tidak dapat diramalkan. Contohnya, gejala anak sangat berbeza dengan gejala ibu bapa yang sakit. Walau bagaimanapun, terdapat gejala tertentu yang berlaku lebih kerap.

Gejala utama Sindrom Treacher Collins termasuk:

Kecacatan atau malformasi tulang zigomatik dan / atau tulang rahang bawah (mis. Dagu "surut", juga disebut micrognathia) dan / atau auricle
Celah langit-langit (juga bibir sumbing dan lelangit), di mana bibir atas, rahang atas dan lelangit dilalui sebahagian atau sepenuhnya oleh celah.
Gangguan pendengaran, contohnya disebabkan oleh aurikel yang cacat
Kesalahan mata, seperti strabismus atau gangguan penglihatan dengan kehilangan penglihatan
Kecacatan kelopak mata
Pembentukan celah (koloboma) pada mata, contohnya iris, lensa, kelopak mata, retina atau koroid: Struktur yang sesuai belum tumbuh sama sekali; di tengah-tengah mereka berpecah.
Kesukaran bernafas kerana penyumbatan organ pernafasan

Dalam kebanyakan kes, gejala muncul secara dua hala, iaitu pada kedua-dua bahagian badan. Gejala boleh ringan, tetapi dalam beberapa kes penyakit ini juga dapat menyebabkan penyempitan saluran udara yang mengancam nyawa.

Oleh kerana sindrom Treacher Collins bersifat kronik, selalunya perlu untuk mendapatkan simptom individu diperiksa secara tetap oleh doktor dan, jika perlu, dirawat.

Apakah kemungkinan akibatnya?

Selalunya orang yang menghidapi sindrom Treacher Collins tidak dapat mendengar, melihat atau bercakap dengan baik kerana cacat telinga, mata atau rahang mereka. Sekiranya, misalnya, terdapat kecacatan pada auricle, mereka yang terjejas sering mengadu masalah pendengaran. Mata yang tidak selaras boleh menyebabkan gangguan penglihatan seperti strabismus atau kehilangan ketajaman penglihatan.

Kerosakan tulang rahang bawah sering menyebabkan masalah pengambilan makanan pada orang dengan sindrom Treacher-Collins. Sebagai contoh, pada bayi ini bermakna bahawa mereka makan terlalu sedikit dan akibatnya kekurangan zat makanan.

Sekiranya terdapat lelangit sumbing, rongga mulut dan hidung tidak terpisah antara satu sama lain, tetapi membentuk ruang bersama melalui celah. Lemari besi langit-langit hilang, yang bermaksud bahawa lidah anak dapat jatuh ke belakang dan dengan itu menghalang pernafasan mereka dengan cara yang mengancam nyawa.

Sekiranya celah sumbat tidak ditutup, ada juga risiko makanan masuk ke hidung, yang sangat tidak selesa bagi mereka yang terkena. Bayi yang baru lahir dengan celah-celah langit-langit sering mengalami kesukaran untuk membuat tekanan negatif pada dada untuk menyusu. Akibatnya, anak-anak sering mendapat susu ibu yang terlalu sedikit.

Sebagai tambahan kepada gejala fizikal, banyak orang dengan sindrom Treacher Collins mengalami keluhan psikologi. Kerana mereka sering menganggap kecacatan pada wajah secara estetik mengganggu dan malu dengan persekitarannya, yang mempengaruhi harga diri mereka. Ramai yang takut bahawa orang lain akan menganggap mereka pelik, memalukan atau tidak masuk akal dan mengembangkan fobia sosial.

Bagaimana doktor membuat diagnosis?

Untuk mendiagnosis sindrom Treacher Collins, doktor menggunakan pelbagai pemeriksaan yang dilakukannya selepas kelahiran atau di rahim. Oleh itu, titik hubungan pertama adalah pakar sakit puan (pakar sakit puan) atau pakar pediatrik (pakar pediatrik). Sekiranya perlu dan untuk pemeriksaan lebih lanjut, mereka akan merujuk anak itu kepada pakar (mis. Pakar genetik manusia).

Semasa membuat diagnosis, penting untuk membezakan sindrom dari penyakit keturunan lain seperti sindrom Nager, sindrom Miller atau sindrom Goldenhar, yang menyebabkan gejala serupa.

Dalam kebanyakan kes, sindrom ini dapat didiagnosis sebelum kelahiran menggunakan pemeriksaan ultrasound sebagai sebahagian daripada rawatan pranatal. Doktor biasanya melihat dengan cepat sama ada kawasan muka kanak-kanak cacat. Untuk mengesahkan diagnosis, doktor akan melakukan analisis molekul sampel tisu dari plasenta ibu (pensampelan chorionic villus).

Klasifikasi OMENS yang disebut juga merupakan diagnosis khas.Dengan bantuan kaedah ini, doktor mengklasifikasikan dan menilai keparahan gejala. Untuk melakukan ini, dia menilai kawasan tubuh berikut yang mungkin terkena penyakit:

Soket mata (orbit)
Rahang bawah (rahang bawah)
Telinga
Saraf muka (nervus facialis)
Tisu lembut kawasan muka (masalah lembut)

Pemeriksaan ultrabunyi, tomografi terkomputer (CT) dan pencitraan resonans magnetik (MRT) kemudian dapat digunakan untuk menganggarkan dengan lebih tepat seberapa parah penyakit ini. Pada akhirnya, doktor dengan jelas mendiagnosis sindrom Treacher Collins dengan bantuan ujian genetik (analisis DNA). Untuk melakukan ini, dia biasanya menggunakan sampel darah atau sejumlah kecil air liur dari anak, yang kemudian diperiksa di makmal menggunakan kaedah biologi molekul.

Seperti apakah Sindrom Treacher Collins?

Kejayaan terapi bergantung pada seberapa teruk gejala. Sekiranya mereka yang terkena dirawat lebih awal, prognosis untuk bentuk penyakit ringan adalah baik. Jangka hayat orang yang menghidapi sindrom Treacher Collins yang dirawat dengan baik tidak dapat disekat.

Namun, dalam kes-kes yang jarang berlaku, situasi yang mengancam nyawa timbul, misalnya apabila saluran udara menyempit sebahagian atau sepenuhnya kerana kerosakan tersebut. Akibatnya, pesakit tidak lagi mendapat cukup udara, yang dapat menyebabkan kekurangan oksigen yang mengancam nyawa. Pemeriksaan awal dan berkala dengan doktor membantu mengurangkan kursus yang teruk.

Operasi kadang-kadang membantu membetulkan atau sekurang-kurangnya memperbaiki kerosakan. Tujuannya adalah untuk mengurangkan keluhan seperti gangguan pernafasan, gangguan pendengaran atau gangguan penglihatan, dan juga untuk mencapai hasil yang lebih memuaskan secara estetik. Walau bagaimanapun, operasi juga membawa risiko komplikasi. Oleh itu, setiap campur tangan pada wajah dan kepala harus dipertimbangkan dengan teliti bersama dengan doktor. Risiko operasi yang mungkin berlaku adalah kecederaan pada saraf, saluran darah dan tisu lain, yang boleh menyebabkan gangguan deria, misalnya.

Penjagaan Selepas

Penting bagi mereka yang terjejas untuk melakukan pemeriksaan berkala dengan doktor mereka untuk menyelesaikan gejala baru dengan cepat dan mengelakkan komplikasi serius.

Penjagaan susulan untuk sindrom Treacher Collins dilakukan oleh doktor am, pakar telinga, hidung dan tekak, pakar bedah, pakar bedah plastik dan pakar lain, bergantung pada gejala. Dalam kes kanak-kanak, pakar pediatrik biasanya terlibat dalam rawatan.

Bagaimana anda boleh mencegah Sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengira terlebih dahulu seberapa tinggi risiko penyakit. Banyak manifestasi dan gejala juga sering dapat diatasi dengan baik jika ini dilakukan pada waktunya.

Sekiranya berlaku kehamilan, ibu bapa yang saudara-mara mereka sudah mengetahui kes-kes sindrom tersebut harus memaklumkan kepada pakar sakit puan (pakar sakit puan) pada peringkat awal. Ini memberi peluang kepada doktor untuk menghubungi pakar yang akan menjalani kehamilan seawal mungkin.

Juga disarankan agar pasangan mencari kaunseling genetik sebelum kehamilan yang dirancang sekiranya mereka atau ahli keluarga menghidapi sindrom Treacher Collins. Pakar terlatih memaklumkan kepada pasangan mengenai risiko kecacatan dan bantuan membuat keputusan berkaitan dengan perancangan keluarga. Mereka juga dimaklumkan mengenai sebarang ujian genetik yang mungkin diperlukan dan akibatnya.

Tags.: tidur penjagaan kaki ubat rumah herba perubatan