Kardiomiopati hipertrofik

Marian Grosser belajar perubatan manusia di Munich. Di samping itu, doktor, yang berminat dalam banyak perkara, berani membuat jalan memutar yang menarik: mempelajari falsafah dan sejarah seni, bekerja di radio dan, akhirnya, juga untuk seorang Netdoctor.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) adalah penyakit otot jantung khas. Ciri utamanya adalah dinding ventrikel kiri yang menebal. Penyebabnya kebanyakannya genetik. HCM boleh disertai dengan gejala kekurangan jantung dan aritmia jantung dan tidak dapat disembuhkan. Namun, dengan terapi yang tepat, banyak penderita hampir tidak mengalami gejala dan menjalani kehidupan yang normal. Dapatkan maklumat mengenai kardiomiopati hipertrofik di sini!

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. I43I42

Kardiomiopati hipertrofik: keterangan

Kardiomiopati hipertrofik adalah keadaan yang mempengaruhi prestasi jantung dengan beberapa cara.

Apa yang berlaku dengan kardiomiopati hipertrofik?

Seperti penyakit otot jantung yang lain, struktur otot jantung (miokardium) berubah pada kardiomiopati hipertrofik (HCM). Sel-sel otot individu membesar, yang meningkatkan ketebalan dinding jantung.

Peningkatan ukuran tisu atau organ yang disebabkan oleh pertumbuhan sel secara amnya disebut hipertrofi dalam perubatan. Hipertrofi dalam HCM tidak simetri, jadi otot jantung menebal tidak rata.

Dinding jantung yang terlalu tebal menjadi kaku di satu pihak, dan di sisi lain ia memburukkan bekalan darah ke sel otot anda sendiri. Terutama apabila jantung berdegup lebih cepat, darah yang tidak mencukupi dapat mencapai sel-sel individu melalui arteri koronari.

Dalam kardiomiopati hipertrofik, sel otot tidak hanya tumbuh, tetapi lebih banyak tisu penghubung juga dibina ke dalam otot jantung (fibrosis). Akibatnya, ventrikel kiri kurang fleksibel dan fasa pengisian darah (diastole) terganggu.

Otot jantung kemudiannya tidak lagi tegang, yang seterusnya mempengaruhi fasa pengepaman (systole). Selanjutnya, sel otot jantung yang menebal disusun dengan cara yang berbeza daripada biasa, kadang-kadang bercabang, kadang-kadang dalam vertebra. Ini juga mempengaruhi pengecutan normal.

Adalah dipercayai bahawa fibrosis dan disorganisasi sel timbul terlebih dahulu. Penebalan otot kemudian menjadi reaksi terhadap ini sehingga jantung dapat mengepam dengan lebih kuat lagi.

Kardiomiopati hipertrofik sangat ketara pada otot ventrikel kiri. Tetapi ia juga boleh mempengaruhi ventrikel kanan. Gejala khas dipicu oleh daya pam yang lebih lemah.

Apakah jenis kardiomiopati hipertrofik?

Kardiomiopati hipertrofik terbahagi kepada dua jenis: kardiomiopati obstruktif hipertrofik (HOCM) dan kardiomiopati bukan obstruktif hipertrofik (HNCM). HNCM adalah lebih ringan dari dua varian kerana, berbeza dengan HOCM, aliran darah tidak terganggu lagi.

Kardiomiopati obstruktif hipertrofik (HOCM)

Dalam HOCM, otot jantung yang menebal menyempitkan jalan pelepasan di dalam ventrikel kiri jantung. Otot itu menghalangi kerjanya: ia tidak dapat mengepam darah tanpa halangan dari ruang jantung melalui injap aorta ke arteri utama (aorta). Penyempitan (penyumbatan) biasanya disebabkan oleh hipertrofi asimetris septum jantung (juga terbuat dari otot) tepat di hadapan injap aorta.

Kerana jalannya menyempit, darah mengalir lebih cepat. Ini menghasilkan penghisap yang menarik pada injap mitral yang berdekatan. Injap jantung ini bertindak seperti injap dan biasanya menghalang darah daripada didorong keluar dari ventrikel kiri ke atrium kiri semasa pengecutan jantung ("degupan jantung"). Penyedut merosakkan injap mitral dan menariknya: regurgitasi injap mitral berlaku.

Dianggarkan bahawa sekitar 70 peratus daripada semua kardiomiopati hipertrofik dikaitkan dengan penyempitan jalan keluar (penyumbatan). Akibatnya, gejala-gejala HOCM biasanya lebih ketara daripada yang bukan jenis obstruktif. Seberapa kuat penyempitan itu boleh berbeza dari orang ke orang.

Tekanan pada jantung dan beberapa ubat (seperti digitalis, nitrat atau penghambat ACE) juga mempengaruhi tahap penyumbatan. Sekiranya ia hanya berlaku dengan bersusah payah, beberapa doktor bercakap mengenai kardiomiopati hipertrofik dengan penyumbatan dinamik.

Siapa yang mempengaruhi kardiomiopati hipertrofik?

Di Jerman, sekitar dua daripada 1,000 orang terkena kardiomiopati hipertrofik. Selalunya terdapat beberapa kes penyakit dalam sebuah keluarga. Umur permulaan boleh berbeza-beza, bergantung kepada penyebabnya. Banyak bentuk HCM berlaku pada zaman kanak-kanak atau remaja, yang lain hanya di kemudian hari. Pembahagian jantina juga bergantung pada bagaimana HCM berkembang. Terdapat kedua-dua varian yang terdapat pada wanita dan sekali lagi yang terdapat pada lelaki. Sebagai tambahan kepada miokarditis, kardiomiopati hipertrofik adalah salah satu penyebab kematian jantung secara tiba-tiba pada remaja dan atlet.

Kardiomiopati hipertrofik: gejala

Adakah dan seberapa parah pesakit mempunyai simptom kerana sebahagian daripada HCM bergantung pada seberapa parah penyakit ini. Terutama dalam bentuk kardiomiopati hipertrofik yang obstruktif, sering kali kelihatan bahawa jantung tidak dapat mengepam darah yang cukup ke dalam peredaran darah. Dalam banyak kes, bagaimanapun, penyakit ini tidak biasa.

Banyak gejala adalah gejala khas kegagalan jantung kronik (kegagalan jantung). Kerana jantung gagal membekalkan tubuh dengan darah yang mencukupi dan dengan itu oksigen, pesakit kemudian mungkin menderita:

• Keletihan dan penurunan prestasi
• Kesukaran bernafas (dyspnoea), yang berlaku atau bertambah dengan senaman fizikal
• Penumpukan cecair (edema) di paru-paru dan sekitar pinggiran badan (terutamanya di kaki) disebabkan oleh genangan darah.

Dinding jantung yang menebal di HCM memerlukan lebih banyak oksigen daripada jantung yang sihat. Namun, pada masa yang sama, prestasi jantung berkurang dan dengan itu bekalan oksigen ke otot jantung. Ketidakseimbangan itu dapat dilihat pada perasaan sesak dan tekanan di dada (angina pectoris) semasa bersenam atau ketika rehat.

Aritmia jantung sering berlaku dengan kardiomiopati hipertrofik. Mereka yang terkena kadang-kadang merasakan ini sebagai jantung tersekat (berdebar-debar). Sekiranya jantung benar-benar keluar dari langkah untuk waktu yang singkat, ini, berkaitan dengan kelemahan umum jantung, juga boleh menyebabkan pening dan mantra pingsan (sinkop) (kerana bekalan darah ke otak tidak mencukupi).

Kerana aritmia jantung dapat mengganggu aliran darah di jantung, risiko pembekuan darah terbentuk di sana juga meningkat. Sekiranya gumpalan ini pecah, mereka dapat menyekat saluran darah yang penting dan menyebabkan, misalnya, strok atau infark paru.

Dalam kes yang jarang berlaku, aritmia yang berkaitan dengan HCM sangat teruk sehingga jantung tiba-tiba berhenti berdegup. Kematian jantung yang disebut secara tiba-tiba ini berlaku terutamanya semasa atau selepas aktiviti fizikal yang sengit.

Kardiomiopati hipertrofik: penyebab dan faktor risiko

Sebilangan besar kardiomiopati hipertrofik disebabkan oleh kecacatan dalam susunan genetik. Mutasi genetik ini mengganggu pembentukan protein khas yang terlibat dalam pembinaan unit otot terkecil (sarcomere). Oleh kerana mereka yang terjejas boleh menyebarkan kecacatan genetik seperti itu secara langsung kepada keturunannya, mereka sering berlaku dalam keluarga.

Warisan dominan autosomal dominan. Penyakit ini berbeza bagi setiap keturunan. Kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit jantung keturunan yang paling biasa.

Terdapat juga pencetus HCM lain yang tidak secara langsung mempengaruhi otot jantung, tetapi semasa jantungnya rosak. Ini termasuk, misalnya, penyakit seperti Friedrich ataxia, amyloidoses atau sindrom malformasi seperti sindrom Noonan. Sebahagian daripadanya juga turun temurun.

Terdapat juga jenis hipertrofi jantung yang tidak dikelaskan sebagai kardiomiopati. Sebagai contoh, adalah normal bagi jantung menjadi lebih besar dan kuat semasa bersenam dalam jangka masa yang panjang. Sebagai contoh, banyak atlet yang kompetitif menunjukkan hipertrofi jantung ("atlet's heart") tanpa ini harus dinilai sebagai patologi.

Pembesaran otot jantung yang disebabkan oleh kecacatan injap jantung atau tekanan darah tinggi juga tidak termasuk dalam kardiomiopati hipertrofik.

Kardiomiopati hipertrofik: pemeriksaan dan diagnosis

Sekiranya disyaki kardiomiopati hipertrofik, maka pemeriksaan dan sejarah penyakit pesakit dan keluarganya adalah penting. Sekiranya saudara-mara telah mengembangkan HCM, ahli keluarga lain juga lebih cenderung mengembangkannya. Semakin dekat hubungan, semakin besar risikonya.

Setelah doktor menyoal pesakit secara mendalam mengenai simptomnya, dia memeriksanya secara fizikal. Dia memberi perhatian khusus kepada tanda-tanda aritmia jantung dan kekurangan jantung. Pemeriksa juga dapat memperoleh pandangan penting dengan mendengarkan hati pesakit. Kerana kardiomiopati obstruktif hipertrofik sering diperhatikan oleh bunyi aliran yang biasanya tidak ada dalam bentuk bukan obstruktif. Selalunya bertambah dengan senaman fizikal.

Agar dapat membuat diagnosis HCM dengan pasti dan dapat mengesampingkan penyakit lain dengan gejala yang serupa, doktor menggunakan kaedah pemeriksaan khas. Yang paling penting adalah:

• Ultrasound jantung (ekokardiografi, UKG): Di HCM, pemeriksa dapat mengesan penebalan dinding jantung dan mengukurnya.
• Sekiranya UKG dilengkapi dengan teknik sonografi-Doppler yang disebut, keadaan aliran darah dapat ditunjukkan dan dengan demikian mungkin menyedari sama ada wujud obstruktif atau bukan obstruktif. Regurgitasi mitral juga ditunjukkan pada ultrasound jantung.
• Elektrokardiogram (EKG): HCM sering menunjukkan gangguan irama khas seperti fibrilasi atrium atau degupan jantung yang meningkat secara kekal. Hipertrofi juga ditunjukkan dalam ECG dengan bentuk bergerigi khas. Doktor mungkin melihat blok cawangan bundle kiri.
• Pemeriksaan kateter jantung: Ia dapat digunakan untuk menilai arteri koronari (angiografi koronari) dan mengambil sampel tisu dari otot jantung (biopsi miokard). Pemeriksaan seterusnya tisu di bawah mikroskop memungkinkan diagnosis yang tepat.

Kardiomiopati hipertrofik adalah apabila dinding ventrikel kiri lebih tebal dari 15 milimeter (normal: kira-kira 6-12 mm) di satu kawasan. Walau bagaimanapun, jika pesakit mempunyai kecenderungan genetik, iaitu jika ahli keluarga dekatnya sudah sakit dengan HCM, atau jika terdapat perubahan genetik yang sesuai dengannya (ujian genetik), maka had ini tidak lagi relevan.

Sekiranya keputusan pemeriksaan ultrasound tidak dapat disimpulkan, pilihan lain adalah pencitraan resonans magnetik (MRI). Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk menilai secara tepat sifat otot jantung dan, sebagai contoh, untuk mengenal pasti kemungkinan fibrosis.

Dalam banyak kardiomiopati hipertrofik, komponen obstruktif hanya dapat dilihat apabila jantung terpaksa bekerja dalam keadaan tertekan. Itulah sebabnya ada ujian khas dengan bantuan yang mana satu dapat mewujudkan keadaan yang begitu tertekan dan dengan itu membezakan obstruktif dari bentuk bukan obstruktif. Contohnya ialah ergometri, di mana pesakit diperiksa semasa dia melakukan kerja fizikal seperti berbasikal.

Kardiomiopati hipertrofik: rawatan

Tidak ada ubat untuk kardiomiopati hipertrofik. Dalam banyak kes, bagaimanapun, ini adalah bentuk ringan yang harus dipantau secara perubatan, tetapi pada awalnya tidak memerlukan rawatan lebih lanjut.

Pada asasnya, mereka yang terjejas harus menjaga diri secara fizikal dan tidak memberi tekanan pada jantung. Sekiranya gejala berlaku yang membatasi pesakit dalam kehidupan seharian, pelbagai pilihan terapi tersedia untuk mengurangkan gejala tersebut.

Ubat-ubatan seperti beta blocker, penyekat saluran kalsium tertentu dan apa yang disebut antiarrhythmics tersedia untuk merawat aritmia jantung dan gejala kekurangan jantung. Pembentukan bekuan darah dicegah dengan agen penipisan darah (antikoagulan).

Prosedur pembedahan atau intervensi juga boleh digunakan. Dalam kes aritmia jantung yang ketara - dan risiko tinggi kematian jantung secara tiba-tiba - ada pilihan untuk menggunakan defibrillator (implantasi ICD). Faktor risiko lain juga menyokong implantasi, seperti:

• Kematian jantung secara tiba-tiba dalam keluarga
• Jampi pengsan yang kerap
• Turunkan tekanan darah dengan bersungguh-sungguh
• Ketebalan dinding ruang lebih dari 30 milimeter

Dalam kes kardiomiopati hipertrofik dengan penyumbatan aliran yang teruk melalui septum jantung yang menebal, doktor boleh memotong sebahagiannya (Mect myectomy). Seseorang juga akan mendapat kesan sekiranya seseorang menyuntik alkohol ke atas saluran koronari septum jantung. Ini membawa kepada fakta bahawa beberapa sel otot yang menebal diubah menjadi tisu penghubung yang lebih nipis.

Kardiomiopati hipertrofik: kursus penyakit dan prognosis

Kardiomiopati hipertrofik mempunyai prognosis yang lebih baik daripada banyak bentuk penyakit otot jantung yang lain. Ia bahkan boleh bebas daripada gejala, terutamanya jika ia tidak mengganggu aliran darah melalui injap aorta.

Walau bagaimanapun, aritmia jantung yang mengancam nyawa juga mungkin. HCM yang belum ditemui adalah salah satu penyebab kematian jantung secara tiba-tiba. Tanpa terapi, sekitar satu peratus orang dewasa (terutamanya atlet) dan sekitar enam peratus kanak-kanak dan remaja meninggal dunia setiap tahun.

Walau bagaimanapun, selagi penyakit ini diakui tepat pada waktunya dan belum berkembang terlalu jauh, banyak gejala dan risiko kardiomiopati hipertrofik dapat diatasi dengan baik dengan rawatan yang tepat.

Tags.:  remaja mata gpp