Achondroplasia

Ricarda Schwarz belajar perubatan di Würzburg, di mana dia juga menamatkan pengajian doktoralnya. Setelah menjalani pelbagai tugas dalam latihan perubatan praktikal (PJ) di Flensburg, Hamburg dan New Zealand, dia kini bekerja di neuroradiologi dan radiologi di Tübingen University Hospital.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Achondroplasia (chondrodysplasia) adalah bentuk perawakan pendek yang paling biasa. Ini adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku di mana tulang lengan atas dan paha khususnya dipendekkan. Terapi untuk gangguan pertumbuhan hanya diperlukan jika terdapat gejala. Jangka hayat tidak berubah. Di sini anda boleh membaca semua mengenai gejala dan pilihan rawatan untuk achondroplasia.

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. S77

Achondroplasia: keterangan

Achondroplasia adalah penyebab yang paling biasa disebut perawakan pendek (perawakan pendek), tetapi secara keseluruhan sangat jarang berlaku. Maklumat dalam literatur berbeza-beza: antara tiga dan sepuluh daripada 100,000 orang mempunyai achondroplasia. Perubahan genetik boleh berlaku secara spontan atau diwarisi dari ibu bapa yang sakit. Bahkan sebelum kelahiran, tanda-tanda pertama penyakit ini dapat dilihat dalam imbasan ultrasound pada anak yang belum lahir.

Ujian genetik membuktikan penyakit ini. Selain daripada perubahan fizikal yang dapat dilihat, achondroplasia tidak perlu menyebabkan gejala fizikal. Kerana pertumbuhan tulang yang berubah, gejala yang memerlukan rawatan dapat berkembang sepanjang hayat.

Achondroplasia: gejala

Gejala yang paling ketara pada orang dengan achondroplasia adalah ketinggian kecil. Wanita yang terjejas rata-rata antara 112 dan 138 cm, lelaki antara 118 dan 143 cm. Lengan dan paha bahagian atas khususnya dipendekkan. Bagasi, sebaliknya, biasanya tidak diubah, sehingga orang dengan achondroplasia dapat duduk hampir pada ketinggian normal. Kerana hanya sebilangan tulang yang tumbuh pada tahap yang terhad, bahagian tubuh berubah (perawakan pendek yang tidak seimbang). Perubahan berikut boleh berlaku:

kepala besar (hidrosefalus atau hidrosefalus)
dahi yang tinggi
muka sempit
tulang hidung kecil dengan jambatan hidung yang tenggelam
leher pendek
lengan atas pendek tanpa peluasan lengkap di siku
jari pendek
Trident hand: peningkatan jarak antara cincin dan jari kelingking
peha pendek
"Kaki busur" (kedudukan varus di lutut)
Punggung berongga (hiperlordosis tulang belakang lumbar)
Lipatan kulit

Perubahan pertumbuhan yang dapat dilihat ini boleh menyebabkan gejala achondroplasia lebih lanjut. Penderita sering mengalami perut buncit, berjalan kaki (langkah pendek dengan badan atas bergoyang), sakit belakang, sakit sendi lutut dan pinggul, dan sering radang telinga tengah dan sinus (kerana perubahan pada anatomi telinga, hidung dan tekak). Sekiranya tulang belakang mengalami gangguan teruk, gejala kelumpuhan bahkan dapat terjadi kerana tekanan pada saraf di saluran vertebra (saluran tulang belakang).

Di samping itu, sering terdapat tekanan darah rendah (hipotensi) dan penurunan ketegangan otot secara keseluruhan (nada otot). Bayi dengan achondroplasia mempunyai jeda pernafasan yang lebih banyak (apnea). Perkembangan motor ditangguhkan pada kanak-kanak kecil. Kecerdasan dan jangka hayat tidak diubah pada orang dengan achondroplasia.

Achondroplasia: penyebab dan faktor risiko

Istilah achondroplasia berasal dari bahasa Yunani dan bermaksud "pembentukan tulang rawan yang hilang". Dalam achondroplasia, titik dalam gen pertumbuhan FGFR-3 (reseptor faktor pertumbuhan fibroblastik) berubah secara patologi (mutasi titik). Akibatnya, sel-sel tulang rawan menerima isyarat pertumbuhan yang salah. Biasanya, tulang rawan pertama kali terbentuk di zon pertumbuhan dan kemudian ditukar menjadi tulang.

Pada orang yang menderita achondroplasia, sel-sel tulang rawan pada beberapa tulang menjadi terlalu awal. Akibatnya, tulang yang terkena tumbuh lebih perlahan dan tetap lebih pendek. Lengan dan paha atas terjejas terutamanya. Di bahagian bawah kaki, tulang (shinbone) (pendek) dipendekkan berbanding dengan (luar) fibula (fibula). Kaki dibengkokkan ke luar ("kaki tunduk", kedudukan varus).

Tulang belakang tidak tumbuh sama rata. Akibatnya, tulang belakang toraks lebih bengkok ke hadapan (kyphosis thoracolumbar) dan tulang belakang lumbar lebih bengkok ke belakang (belakang berongga, hiperlordosis lumbosakral). Saluran tulang belakang disempitkan (stenosis saluran tulang belakang) dan boleh mempengaruhi saraf. Oleh kerana laluan dari otak ke saraf tunjang sering disempit, cairan saraf (minuman keras) tidak dapat beredar di antara kepala dan tulang belakang seperti biasa. Ia kemudian menumpuk di kepala dan boleh menyebabkan air besar (hidrosefalus).

Pertumbuhan kepala yang tidak seimbang sering dikaitkan dengan saluran telinga kecil dan amandel besar (adenoid). Telinga tengah dan sinus kurang berventilasi dan lebih terdedah kepada jangkitan. Achondroplasia: pewarisan

Pada kira-kira 80 peratus orang dengan achondroplasia, penyakit ini disebabkan oleh mutasi titik baru (spontan) pada sel kuman ibu bapa. Jadi ibu bapa sendiri sihat. Gen pertumbuhan FGFR-3 hanya berubah di satu tempat berbanding dengan gen yang sihat.

Kekurangan DNA ini (asid deoksiribonukleik) boleh berlaku secara spontan pada genom ibu atau bapa. Dengan meningkatnya usia bapa, risiko mutasi baru meningkat. Sangat tidak mungkin (kurang dari satu peratus) ibu bapa yang sihat akan mempunyai banyak anak dengan achondroplasia.

Dalam baki 20 peratus, achondroplasia adalah warisan dominan autosomal. Orang yang terjejas menyampaikan gen yang diubah secara patologi kepada anak mereka dengan kebarangkalian 50 peratus. Sekiranya hanya ada satu ibu bapa yang sakit, tiga dari empat anak sihat secara statistik dan seorang juga menderita achondroplasia. Sekiranya kedua-dua ibu dan ayah mempunyai achondroplasia, peluang untuk anak yang sihat adalah 25 peratus dan untuk anak dengan achondroplasia adalah 50 peratus. Anak-anak yang mewarisi gen yang berpenyakit dari kedua ibu bapa (25 peratus) tidak berdaya maju.

Achondroplasia: pemeriksaan dan diagnosis

Kenalan yang tepat untuk achondroplasia adalah pakar dalam genetik manusia. Dia adalah pakar penyakit genetik, dapat mendiagnosis achondroplasia, memulakan pemeriksaan pencegahan yang diperlukan dan merujuk anda kepada pakar lain sekiranya terdapat aduan. Dia juga boleh menasihati anda mengenai perancangan keluarga. Beberapa pakar pediatrik dan pakar sakit puan juga pakar dalam penyakit genetik. Doktor boleh menanyakan soalan berikut kepada anda:

Adakah terdapat orang dalam keluarga anda yang menghidap achondroplasia?
Adakah terdapat ahli keluarga pasangan anda yang menghidap achondroplasia?
Adakah anda sudah mempunyai anak? Adakah ini sihat?
Adakah anda (lebih jauh) ingin mempunyai anak?
Adakah anda dalam kesakitan?
Adakah anda sudah menjalani operasi pada tulang anda?
Adakah anda mempunyai selsema atau jangkitan telinga dan sinus yang lebih banyak?

Diagnosis achondroplasia dibuat pada masa kanak-kanak. Selalunya anda sudah dapat mengesan paha yang dipendekkan pada ultrasound kehamilan pada minggu ke-24 kehamilan. Bayi rata-rata tingginya 47 cm ketika dilahirkan pada tarikh yang dikira, iaitu sedikit lebih kecil daripada anak yang sihat. Penyakit ini hanya dapat dibuktikan dengan pasti dengan ujian genetik. Untuk melakukan ini, DNA dari sampel darah diperiksa. Proses ini boleh berlangsung antara dua hingga enam minggu sebelum hasilnya dapat didapati dan mutasi dapat dikesan.

Sekiranya kecurigaan achondroplasia disahkan, pengimejan resonans magnetik (MRI) kepala dan leher harus dilakukan secara berkala pada masa kanak-kanak. Ini dapat digunakan untuk menentukan sama ada saluran otak antara kepala dan leher cukup lebar atau adakah operasi perlu dilakukan. Di samping itu, pertumbuhan badan dicatatkan dan kedudukan kaki dan tulang belakang diperiksa. Sekiranya gejala seperti sakit atau keradangan kerap berlaku, mereka yang terjejas juga dijaga oleh pakar bedah ortopedik atau doktor telinga, hidung dan tekak.

Achondroplasia: rawatan

Achondroplasia tidak semestinya dirawat. Sekiranya tidak ada gejala, pemeriksaan berkala sudah mencukupi. Ukuran badan hanya boleh diubah melalui pembedahan. Persediaan hormon pertumbuhan hanya tidak dapat meningkatkan pertumbuhan dan tidak dapat dipercayai. Terapi lebih lanjut hanya dilakukan sekiranya terdapat gejala.

Pemanjangan kaki

Pemanjangan kaki pembedahan harus dipertimbangkan dengan teliti kerana komplikasi yang ketara dapat terjadi. Sekiranya terdapat ketidaksejajaran kaki yang ketara, ini dapat diperbaiki dengan operasi. Kaedah yang digunakan disebut gangguan kalus. Tulang dipotong dan diperbaiki dalam satu operasi. Bergantung pada kedudukan kaki, bingkai logam berbentuk cincin (ring fixator) atau fixator satu sisi (unilateral) boleh dipasang ke tulang. Kuku juga boleh dimasukkan ke dalam rongga sumsum tulang (kuku lanjutan intramedullary).

Dengan semua alat, kepingan tulang yang telah digergaji perlahan-lahan digerakkan satu sama lain setelah satu minggu (gangguan). Tulang baru (kalus) terbentuk di antara kedua-dua hujung tulang. Diperlukan kira-kira sebulan untuk muncul satu sentimeter tulang yang berstruktur dan padat.Saraf dan saluran darah tumbuh dengan prosedur ini. Otot dan tendon, sebaliknya, hanya boleh memanjang hingga tahap yang terhad. Walaupun fisioterapi, kaki boleh dipanjangkan maksimum 30 cm. Rawatan ini akan memakan masa lebih dari dua tahun dan oleh itu hanya dibenarkan secara etika pada masa dewasa.

Penstabilan tulang belakang

Sekiranya sekatan pergerakan, kelumpuhan atau kesakitan teruk berlaku kerana stenosis saluran tulang belakang, saraf yang terperangkap mesti melegakan semula. Untuk melakukan ini, tulang belakang dapat distabilkan dengan plat dan skru. Operasi seperti ini biasanya dikaitkan dengan pergerakan terhad. Sekiranya air saraf dari kepala tidak dapat mengalir dengan cukup, ia dapat disalirkan ke perut melalui saluran buatan. Ini juga memerlukan prosedur pembedahan.

Operasi di kawasan telinga, hidung dan tekak

Jangkitan telinga tengah atau sinus biasa dirawat seperti yang berlaku pada orang tanpa achondroplasia. Sekiranya ia berlaku berulang kali, pengudaraan kedua-dua organ dapat diperbaiki secara pembedahan. Pembedahan ini juga dilakukan sama seperti pada orang yang sihat dengan jangkitan telinga tengah dan sinus berulang.

Achondroplasia: kursus penyakit dan prognosis

Pertumbuhan tulang yang berubah boleh menyebabkan sekatan kesihatan seperti selsema yang kerap, postur yang lemah, sakit, kepala air dan lumpuh. Sekiranya masalah ini dikenal pasti pada awal pemeriksaan perubatan pencegahan, mereka dapat dirawat dengan berkesan. Penyakit keturunan dapat ditularkan kepada anak-anak, oleh itu kaunseling genetik dianjurkan untuk merancang keluarga. Orang dengan achondroplasia mempunyai kecerdasan normal dan jangka hayat normal.

Tags.: khasiat berita tempat kerja yang sihat