Sistik Fibrosis

dan Christiane Fux, editor perubatan dan Martina Feichter, penyunting perubatan dan ahli biologi

Sophie Matzik adalah penulis bebas untuk pasukan perubatan

Lebih banyak mengenai pakar

Christiane Fux belajar kewartawanan dan psikologi di Hamburg. Editor perubatan yang berpengalaman telah menulis artikel majalah, berita dan teks fakta mengenai semua topik kesihatan yang dapat difikirkan sejak tahun 2001. Selain bekerja untuk, Christiane Fux juga aktif dalam bidang prosa. Novel jenayah pertamanya diterbitkan pada tahun 2012, dan dia juga menulis, merancang dan menerbitkan drama jenayahnya sendiri.

Lagi kiriman oleh Christiane Fux

Martina Feichter belajar biologi dengan farmasi subjek elektif di Innsbruck dan juga melibatkan diri dalam dunia tanaman perubatan. Dari situ tidak jauh dari topik perubatan lain yang masih memikatnya hingga ke hari ini. Dia dilatih sebagai wartawan di Axel Springer Academy di Hamburg dan telah bekerja di sejak 2007 - pertama sebagai penyunting dan sejak 2012 sebagai penulis bebas.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Fibrosis kistik adalah penyakit metabolik kongenital. Pada mereka yang terjejas, cecair badan seperti air liur, lendir bronkus atau rembesan pankreas jauh lebih sukar daripada biasa. Ini menyebabkan masalah pernafasan dan gangguan pencernaan, antara lain. Tidak ada penawar untuk fibrosis sista. Namun, dengan terapi yang konsisten, perjalanan penyakit ini dapat diperlahankan. Baca di sini mengenai gejala fibrosis sista dan cara mengatasinya.

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. E84

Fibrosis sista: rujukan cepat

Penerangan: penyakit metabolik keturunan, menyebabkan lendir tebal terbentuk di paru-paru dan organ lain
Gejala: masalah pernafasan, batuk kering, kerentanan terhadap jangkitan paru-paru, kegagalan berkembang, gangguan pencernaan, cirit-birit yang teruk, hati berlemak, penurunan kesuburan
Punca: pewarisan gen yang rosak yang mempengaruhi konsistensi cecair badan. Walau bagaimanapun, penyakit ini hanya akan merebak jika kedua ibu bapa menyebarkan gen yang berpenyakit kepada anak (pusaka resesif autosomal)
Diagnostik: ujian darah untuk trypsin reaktif imun (IRT), protein berkaitan pankreatitis (PAP), ujian peluh, ujian genetik
Rawatan: agen penebalan kahak, bronkodilator, penyedutan, antibiotik untuk jangkitan pernafasan bakteria, kortison, modulator CFTR, pemindahan paru-paru
Prognosis: tidak dapat disembuhkan, tentu saja sangat bergantung pada keparahan dan masa diagnosis, jangka hayat yang dipendekkan

Fibrosis sista: keterangan

Cystic fibrosis (juga disebut cystic fibrosis) adalah penyakit metabolik yang diwarisi. Pembentukan pelbagai cecair badan terganggu. Rembesan paru-paru, pankreas dan organ lain lebih likat daripada pada orang yang sihat.

Lendir tebal

Lendir yang sukar menyumbat dahan kecil bronkus dan saluran organ dalaman, antara lain. Nafas dan pencernaan terjejas teruk. Semasa berlakunya penyakit, organ-organ dapat berfungsi dengan lebih sedikit.

Inilah yang berlaku dengan fibrosis sista

Dalam fibrosis sista, rembesan sukar menghalang saluran udara, tetapi juga saluran pundi hempedu dan pankreas

Kesalahan dalam genom

Penyebab penyakit ini adalah kecacatan pada susunan genetik. Oleh itu, fibrosis sista tidak dapat disembuhkan. Masa diagnosis dan keparahan gejala boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Pada kebanyakan kanak-kanak, fibrosis kistik dapat dilihat sejak lahir, dan dalam kes lain hanya diketahui kemudian.

Fibrosis kistik: gejala

Gejala fibrosis kistik boleh sangat berbeza dari satu pesakit ke pesakit yang lain. Penyakit ini mempengaruhi fungsi pelbagai organ, tetapi terutama paru-paru dan sistem pencernaan.

Kenali tanda awal

Apabila gejala pertama muncul dalam fibrosis sista berbeza dari orang ke orang. Dalam kebanyakan kes, gejala fibrosis sista muncul pada tahun pertama kehidupan. Ini bermaksud penyakit ini biasanya dapat didiagnosis lebih awal dan terapi dapat dimulakan dengan cepat. Walau bagaimanapun, sebilangan pesakit hanya mempunyai gejala yang jelas pada masa remaja. Selain itu, tidak semua orang yang terkena menunjukkan pelbagai kemungkinan gejala. Keterukan gejala juga berbeza-beza.

Cecair badan berubah

Dalam fibrosis sista, pembentukan saluran ion klorida yang disebut dalam membran sel terganggu. Ini mengubah komposisi cecair badan. Kaedah termudah untuk menentukan perubahan peluh ini bagi mereka yang terjejas. Peluh mereka lebih masin daripada orang sihat. Garam natrium dan klorida, yang merupakan sebahagian daripada elektrolit yang disebut, terkumpul di dalam peluh anda. Penghidap fibrosis kistik kehilangan lebih banyak garam badan kerana berpeluh.

Pelbagai gejala fibrosis sista

Penyakit ini mempengaruhi sebilangan sistem organ. Gejala pertama fibrosis kistik sering muncul di paru-paru dan saluran pencernaan. Keluhan selanjutnya boleh timbul sepanjang hidup. Gejala dapat diatasi dengan baik melalui terapi yang disasarkan. Walau bagaimanapun, gejalanya juga boleh mengancam. Amat berbahaya apabila saluran bronkus tersekat oleh lendir tebal. Kemudian, dalam kes yang teruk, pesakit boleh tercekik.

"Sukan dapat mengurangkan gejala"

Tiga soalan untuk

Suat Evcümen,
Pakar dalam perubatan dalaman dan pulmonologi
1
Mengapa fibrosis sista diakui begitu lewat pada sesetengah orang?

Suat Evcümen
Fibrosis kistik adalah penyakit genetik. Bergantung pada keparahan mutasi, ada juga kursus ringan yang hanya dapat dilihat lewat. Pada dasarnya, saluran klorida tertentu tidak berfungsi dengan baik, sebab itulah rembesan badan pesakit menebal. Ini mempengaruhi beberapa sistem organ, seperti saluran pernafasan atau pencernaan. Itulah sebabnya seseorang bercakap mengenai penyakit pelbagai sistem.
2
Adakah anda menasihati pemeriksaan bayi yang baru lahir?

Suat Evcümen
Pengesanan awal sangat penting dan dapat membantu mempengaruhi perjalanan penyakit secara positif melalui terapi awal. Ini termasuk, misalnya, pemberian enzim pencernaan, terapi penyedutan dan sokongan fisioterapeutik awal. Atas sebab ini, pemeriksaan baru lahir telah dilakukan di Jerman selama beberapa tahun.
3
Apa maksud diagnosis?

Suat Evcümen
Jangka hayat pesakit fibrosis kistik meningkat dengan stabil sejak dua dekad yang lalu. Kami berhutang dengan pengesanan tepat pada masanya dan permulaan awal terapi yang disesuaikan secara individu. Sebilangan besar membesar dengan penyakit dan "belajar" untuk mengatasinya. Kami terus memerhatikan bahawa senaman membantu dan mengurangkan gejala. Juga, dapatkan bantuan psikologi.
Suat Evcümen,
Pakar dalam perubatan dalaman dan pulmonologi
Sejak Mac 2019, Suat Evcümen telah menjadi doktor kanan pulmonologi di Paracelsus Clinic on Silbersee.

Fibrosis kistik: gejala paru-paru

Kesukaran bernafas dan batuk kering

Dalam kebanyakan kes fibrosis sista, gejala paru-paru tidak muncul sehingga bayi berumur lebih tua. Bayi yang baru lahir biasanya tidak mengalami masalah pernafasan. Pada kanak-kanak yang agak tua, gejala fibrosis kistik sering kali berbentuk batuk rejan, seperti batuk yang mudah marah. Lendir di saluran udara mereka bertambah, tebal dan tebal. Ini menghalang aliran udara di paru-paru. Lama kelamaan, kesukaran bernafas berkembang.

Jangkitan yang kerap

Peningkatan lendir di paru-paru memudahkan bakteria menetap dan menyebabkan jangkitan. Pneumonia berulang atau jangkitan bronkus disebabkan terutamanya oleh bakteria seperti spesies staphylococci dan Pseudomonas. Keseimbangan garam yang terganggu di paru-paru juga menghalang pertahanan badan. Pendarahan paru-paru juga boleh berlaku. Tanda khas ini adalah batuk lendir bercampur darah.

Walaupun paru-paru sudah rosak sejak awal kanak-kanak, gejala pertama fibrosis kistik di saluran udara sering hanya muncul pada usia sekolah rendah atau bahkan kemudian. Gejala kadang kala hanya dapat dilihat apabila sebahagian besar tisu paru-paru telah hancur atau saluran udara menjadi sempit.

Fibrosis kistik: gejala pankreas

Pada pesakit dengan fibrosis kistik, pankreas sering menjadi radang: Merembeskan rembesan yang mengandungi, antara lain, enzim untuk pencernaan lemak dan karbohidrat (fungsi pankreas eksokrin). Pada orang dengan fibrosis kistik, rembesan menumpuk kerana kelikatannya dan menyebabkan keradangan pankreas (pankreatitis).

Ketika proses berlangsung, tisu pankreas mengeras dan menjadi parut. Doktor bercakap mengenai fibrosis. Fibrosis secara beransur-ansur merosakkan pankreas.

Sebagai tambahan kepada rembesan pencernaannya, pankreas juga menghasilkan hormon insulin (fungsi pankreas endokrin) dalam sel khas - sel beta. Antara lain, tubuh perlu menggunakan gula. Pada pesakit fibrosis sista, rembesan pencernaan kental di saluran pankreas secara beransur-ansur merosakkan sel beta - pengeluaran insulin terganggu dan kekurangan insulin berkembang (terutama pada pesakit berusia lebih dari 10 tahun). Akibatnya, bentuk diabetes (diabetes mellitus) dapat berkembang: diabetes jenis 3.

Fibrosis kistik: gejala hempedu

Pankreas dan pundi hempedu mempunyai saluran yang sama di dalam usus. Oleh itu, rembesan pankreas yang berlanjutan juga boleh menyebabkan keradangan pada pundi hempedu. Batu empedu juga sering terbentuk, yang dapat menyekat saluran empedu sepenuhnya dari pundi hempedu.

Fibrosis kistik: gejala saluran pencernaan

Sebagai tambahan kepada aduan paru-paru, fibrosis kistik sering menyebabkan gejala pada saluran pencernaan. Sebagai contoh, kekurangan hempedu mempengaruhi pencernaan lemak. Akibatnya, pesakit sering sukar bertoleransi dengan makanan berlemak. Sebilangan besar makanan yang dimakan dikeluarkan tidak dicerna. Najis yang sangat besar dan lembut adalah tipikal.

Cirit-birit dan pertumbuhan terbantut

Kanak-kanak yang terjejas, termasuk bayi, sering mengalami cirit-birit yang teruk. Walaupun mereka minum dan makan secukupnya, berat badan mereka hampir tidak bertambah. Oleh itu, pertumbuhan dan kekurangan zat makanan yang terhenti adalah akibat klasik penyakit ini.

Pencernaan seperti itu juga boleh berlaku dengan banyak penyakit lain. Hanya dalam kombinasi dengan masalah pernafasan mereka merupakan petunjuk fibrosis kistik, yang pasti anda mesti selidiki.

Prolaps dubur

Ketika berlanjutan, fibrosis kistik boleh menyebabkan pelbagai komplikasi pada saluran pencernaan. Yang paling biasa adalah apa yang dikenali sebagai prolaps dubur. Sebahagian daripada membran mukus dubur keluar dari dubur. Kejadian seperti itu mesti dikendalikan secepat mungkin.

Halangan usus

Serangan usus (intussusception) atau penyumbatan usus (ileus) juga sering berlaku. Kedua-dua komplikasi disertai dengan sakit perut yang teruk dan masalah pencernaan yang ketara. Rasa sakit biasanya timbul dalam serangan, terutamanya selepas makan. Penyumbatan usus boleh membawa maut jika tidak dirawat. Oleh kerana itu, sakit perut akut yang spasmodik harus selalu dijelaskan oleh doktor.

Fibrosis kistik: gejala hati

Lemak hati

Hati juga menderita tunggakan hempedu. Hati berlemak berkembang pada banyak pesakit ketika penyakit ini berkembang. Ini boleh disertai dengan keletihan, kehilangan selera makan, rasa kenyang dan perut kembung dan, dalam kes yang jarang berlaku, perasaan tekanan atau sedikit sakit di bahagian atas perut.

Mengecutkan hati

Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit fibrosis kistik mengembangkan hati yang mengecut (sirosis hati). Disfungsi hati yang teruk ini mula diperhatikan dalam bentuk penyakit kuning (penyakit kuning). Perubahan warna kekuningan pada putih mata adalah tanda penyakit kuning. Masalah jantung juga berlaku setelah jangka masa yang panjang dan prestasi mereka yang terjejas terus menurun.

Fibrosis kistik: Menurunkan kesuburan

Lebih separuh daripada semua pesakit fibrosis sista lelaki tidak subur. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena menghasilkan sperma yang dapat disenyawakan di testis mereka. Walau bagaimanapun, ini tidak dapat melalui vas deferens kerana disekat oleh lendir likat.

Wanita dengan fibrosis sista biasanya kurang subur. Pada prinsipnya, mereka dapat mengandung dan melahirkan anak. Walau bagaimanapun, lendir yang sukar terkumpul di saluran tuba mereka, yang sukar ditembusi oleh sperma. Kemungkinan kehamilan menurun dengan cepat, terutamanya ketika orang semakin tua.

Fibrosis kistik: gejala pada kanak-kanak

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik. Oleh itu, ia selalu ada sejak lahir. Tetapi gejala klasik fibrosis sista tidak selalu muncul pada masa kanak-kanak. Walau bagaimanapun, sering terdapat petua tidak spesifik yang harus ditindaklanjuti. Perkara ini berlaku terutamanya jika keluarga telah mengalami kes fibrosis kistik.

Gejala pada saluran pencernaan

Petunjuk gangguan metabolik, misalnya, perut mengembang untuk waktu yang lama. Kanak-kanak sering mengalami cirit-birit. Pada bayi baru lahir, pergerakan usus pertama yang sangat tertunda (Kindspech) boleh menjadi petunjuk fibrosis sista. Dalam banyak kes, kegagalan untuk berkembang dan berlakunya aksi walaupun anak-anak makan dengan selera makan. Sembelit akibat penyakit hanya berlaku dalam kes yang jarang berlaku.

Gejala pada saluran pernafasan

Gejala lain yang boleh menunjukkan fibrosis kistik adalah pernafasan yang menggelegar dan kegelisahan yang teruk. Ramai kanak-kanak mengalami keradangan sinus kronik. Ini dapat dilihat terutamanya melalui rasa sakit di wajah yang tidak dapat dilokalkan dengan tepat. Polip hidung juga lebih biasa pada kanak-kanak dengan fibrosis sista daripada pada kanak-kanak yang sihat.

Sekiranya kanak-kanak mengalami masalah pernafasan atau gangguan pencernaan dalam jangka masa yang lama, selalu disarankan untuk berjumpa doktor sebagai langkah berjaga-jaga. Situasi yang mengancam nyawa dapat timbul dengan cepat pada anak-anak kerana mereka tidak dapat menyatakan sendiri keluhan mereka atau tidak dapat menilai keparahannya.

Fibrosis kistik: penyebab dan faktor risiko

Fibrosis sista disebabkan oleh kecacatan genetik. Perubahan patologi adalah pada kromosom ketujuh dalam gen CFTR yang disebut.

Gen CFTR (gen pengatur transmembran fibrosis cystic) mengandungi petunjuk pembinaan untuk saluran dalam membran sel di mana ion klorida memasuki sel. Saluran ion klorida yang cacat menyekat pengangkutan garam ke dalam sel badan tertentu pada pesakit fibrosis sista.

Sel-sel kelenjar yang terjejas kemudian mengeluarkan lendir yang sukar dan bukannya rembesan cecair. Di paru-paru, sinus paranasal, pankreas, di usus, di saluran empedu dan di gonad, rembesan lendir yang sukar dengan kandungan garam yang tinggi terbentuk.

Fibrosis kistik: bagaimana berisiko anak saya?

Fibrosis kistik hanya pecah apabila kedua-dua ibu bapa menyebarkan gen CFTR yang berubah secara patologi kepada anak mereka. Ibu bapa ini biasanya kedua-duanya sihat - mereka mempunyai gen CFTR yang sihat dan cacat.

Orang dengan fibrosis sista hanya subur sebahagiannya. Sebilangan pesakit masih menjadi ibu bapa. Bapa atau ibu yang sakit selalu menyebarkan gen yang sakit, kerana kedua-dua gen CFTR membawa maklumat fibrosis sista. Walau bagaimanapun, anak-anak anda hanya akan jatuh sakit sekiranya mereka juga mendapat gen yang berpenyakit daripada ibu bapa yang lain.

Pasangan yang mempunyai kes fibrosis kistik dalam keluarga mereka harus mendapatkan kaunseling genetik sebelum merancang kehamilan.

Ini adalah bagaimana fibrosis sista diwarisi

Fibrosis kistik hanya dijumpai pada kanak-kanak di mana kedua-dua gen - iaitu ibu dan bapa - cacat. Kanak-kanak yang mendapat gen yang sihat dan rosak dari ibu bapa mereka tidak jatuh sakit. Tetapi anda boleh meneruskan gen yang rosak.

Diagnostik Praplantasi

Ibu bapa yang boleh menyebarkan fibrosis sista kepada anak mereka boleh memanfaatkan diagnostik pra-implantasi. Sel telur pertama kali disenyawakan secara buatan. Pembahagian sel pertama berlaku di tabung uji (in vitro).

Sebelum embrio yang dibuat dengan cara ini dimasukkan ke dalam rahim wanita, ia diperiksa untuk mengetahui sifat genetik yang diubah.Hanya embrio yang ditanamkan yang tidak mengandungi gen yang berpenyakit.

Secara bebas, ini juga dapat diperiksa semasa kehamilan sama ada kanak-kanak itu akan mengalami cystic fibrosis di kemudian hari.

Fibrosis kistik: pemeriksaan dan diagnosis

Tidak seperti beberapa tahun yang lalu, kebanyakan hospital kini secara rutin memeriksa bayi baru lahir. Ini merangkumi, antara lain, pemeriksaan fibrosis sista. Penyertaan dalam proses pemeriksaan ini dilakukan secara sukarela dan memerlukan persetujuan ibu bapa yang baru lahir.

Pemeriksaan darah dan peluh

Darah diambil dari bayi yang baru lahir untuk pemeriksaan. Ujian untuk fibrosis sista mempunyai beberapa peringkat:

Ujian darah: ujian peningkatan tahap trypsin imunoreaktif (IRT) dan protein yang berkaitan dengan pankreatitis (PAP). Sekiranya terdapat kelainan, ujian peluh dijalankan.
Ujian peluh: Orang dengan fibrosis kistik mempunyai kandungan garam dalam peluh mereka jauh lebih tinggi daripada orang yang sihat. Untuk ujian peluh fibrosis sista, kandungan garam natrium dan klorida dalam peluh badan diukur. Pada kanak-kanak, peluh dikumpulkan di lengan bawah dan kemudian dianalisis. Sekiranya timbul kecurigaan di sini, ujian genetik akan dijalankan.

Ujian genetik

Pada pesakit dengan fibrosis kistik, gen CFTR yang disebut, yang memberikan petunjuk pembinaan untuk saluran ion tertentu, diubah. Arahan ini panjang, terdiri daripada sekitar 6500 pasangan asas. Kesalahan boleh merangkumi kod di mana sahaja - fibrosis sista oleh itu boleh berdasarkan pada pelbagai perubahan genetik (mutasi). Ini mempunyai kesan yang berbeza. Oleh itu, hanya penyimpangan terpenting dalam gen CFTR yang diuji.

Sekiranya kedua-dua gen CFTR, seperti bapa dan ibu, menunjukkan mutasi, ini - bersama dengan ujian peluh positif - mengesahkan diagnosis fibrosis sista.

Sejarah keluarga memberi petunjuk

Sekiranya tidak ada pemeriksaan baru lahir yang sesuai dan kecurigaan terhadap fibrosis sista timbul kemudian, doktor keluarga atau pakar intern adalah kontak yang tepat. Dalam perbualan pertama, dia mencatat sejarah perubatan (anamnesis). Sekiranya disyaki fibrosis sista, tumpuan utamanya adalah pada sejarah keluarga (adakah terdapat penyakit fibrosis kistik dalam keluarga? Adakah salah seorang ibu bapa diketahui sebagai pembawa gen CFTR yang cacat?).

Penyiasatan

Ujian fizikal kemudiannya akan berlangsung. Doktor mendengar paru-paru pesakit dan mengimbas organ dalamannya. Dengan cara ini, dia sudah dapat mengesampingkan beberapa penyakit lain yang berkaitan dengan gejala yang serupa dengan fibrosis sista.

Ujian peluh dan ujian gen, seperti yang dijelaskan di atas, juga membantu jika cystic fibrosis disyaki pada anak-anak, remaja atau orang dewasa yang lebih tua.

Setelah diagnosis dibuat, doktor dapat menggunakan pelbagai pemeriksaan untuk memeriksa sejauh mana organ dalamannya terganggu dalam fungsinya dan apakah komplikasi atau penyakit sekunder sudah muncul. Pemeriksaan sedemikian kadang-kadang dilakukan secara rutin untuk memantau perkembangan fibrosis sista.

Sebagai contoh, ujian darah boleh digunakan untuk menentukan sama ada rembesan insulin dari pankreas berkurang dan tahap gula darah meningkat - gejala diabetes. Nilai fungsi hati dan kepekatan vitamin larut lemak juga dapat diukur dalam darah.

Kepekatan enzim pencernaan elastase (berasal dari pankreas) dan kepekatan lemak ditentukan dalam sampel najis.

Sampel tisu dari tekak atau dahak pesakit diperiksa untuk jangkitan bakteria di makmal.

Prosedur pengimejan (seperti sinar-x, tomografi yang dikira = CT) juga sering dinyatakan. Mereka boleh digunakan untuk mengesan jangkitan paru-paru, misalnya. Polip hidung juga dapat dikesan menggunakan CT.

Pengukuran fungsi paru-paru (ujian fungsi paru-paru) menunjukkan seberapa baik paru-paru berfungsi.

Menguji ahli keluarga

Sekiranya fibrosis kistik dijumpai dalam keluarga, masuk akal bahawa semua ahli keluarga lain juga menjalani pemeriksaan. Fibrosis kistik juga boleh berlaku dalam bentuk ringan. Selalunya ia memerlukan masa bertahun-tahun sebelum fibrosis sista menjadi nyata dengan gejala yang jelas. Walaupun begitu, diagnosis awal dan terapi fibrosis kistik juga penting bagi pesakit ini, untuk meningkatkan jangka hayat.

Fibrosis kistik: rawatan

Tidak ada penawar untuk fibrosis sista. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan cystic fibrosis akan menderita akibat penyakit ini seumur hidup mereka. Dengan kombinasi fisioterapi, ubat dan penyedutan, perjalanan penyakit ini dapat diperlahankan dengan ketara. Matlamat utama terapi fibrosis kistik adalah untuk membolehkan mereka yang terkena menjalani kehidupan sehalus mungkin.

Belajar hidup dengan penyakit

Sangat penting bagi kanak-kanak untuk belajar menangani penyakit ini dalam jangka masa panjang. Kanak-kanak dengan cystic fibrosis harus mengetahui apa maksud penyakit ini dan bagaimana ia mempengaruhi tubuh seawal mungkin. Tempat tinggal di hospital dengan unit latihan khas boleh berguna untuk ini. Anak-anak dan ibu bapa belajar bagaimana mereka harus makan, sukan apa dan bagaimana tingkah laku terbaik dalam situasi kritikal. Ibu bapa dan anak-anak juga diberitahu mengenai langkah-langkah kebersihan (mengikut cadangan Institut Robert Koch): kebersihan tangan secara berkala dan luas (mencuci tangan dengan sabun dan air), tidak ada perabot berlapis dan tanaman pasu.

Membantu paru-paru

Terdapat pelbagai pilihan untuk merawat gejala fibrosis sista. Manakah yang berguna dalam kes individu bergantung pada usia pesakit dan keparahan gejala.

Ekspektoran

Pesakit fibrosis kistik kebanyakan menderita masalah paru-paru. Penyedutan secara teratur dengan bahan tambahan khas (agen mukolitik) melonggarkan lendir yang sukar dan menjadikannya lebih mudah untuk batuk.

Bronkodilator

Apa yang disebut beta-2 simpatomimetik meluaskan bronkus, yang menjadikan pernafasan lebih mudah.

Ubat untuk jangkitan pernafasan

Pengudaraan paru-paru yang lemah menjadikan penghidap fibrosis kistik lebih terdedah kepada jangkitan pernafasan bakteria. Mereka yang terkena harus dirawat dengan antibiotik pada tahap awal. Doktor yang hadir sering menetapkan antibiotik untuk dihirup, kerana bahan aktif sampai ke tempat sasaran (paru-paru) secara langsung. Sebagai alternatif atau tambahan, pengambilan antibiotik (mis. Dalam bentuk tablet) mungkin ditunjukkan.

Dalam jangkitan yang teruk, antibiotik sering perlu diberikan ke dalam vena (secara intravena). Ini mungkin diperlukan dalam kes jangkitan kronik dengan Pseudomonas aeruginosa, misalnya.

Jangkitan pernafasan kulat boleh dirawat dengan agen anti-kulat (antimikotik). Ubat penghambat virus (antivirus) sering dapat membantu jangkitan virus pernafasan.

Ubat anti-radang

Pada banyak pesakit, saluran udara sering meradang atau kronik. Kemudian ubat anti-radang digunakan, terutama glukokortikoid (kortison). Mereka boleh dihirup, diminum, atau dimasukkan ke dalam urat.

Modulator CFTR

Selama beberapa tahun sekarang, modulator CFTR yang disebut telah tersedia untuk rawatan fibrosis sista. Ubat ini, yang diambil secara jangka panjang, dapat meningkatkan fungsi saluran ion yang cacat oleh mutasi CFTR. Ini dapat meningkatkan fungsi paru-paru pesakit, meningkatkan berat badan mereka, menurunkan kandungan garam dalam peluh, dan mengurangkan kekerapan jangkitan paru-paru.

Walau bagaimanapun, ini adalah terapi khusus mutasi, yang bermaksud: Modulator CFTR hanya berfungsi dengan mutasi tertentu dan oleh itu hanya untuk pesakit tertentu. Beberapa contoh:

Ivacaftor diluluskan sebagai modulator CFTR pertama pada tahun 2012. Ia boleh diresepkan kepada bayi dari 12 bulan dan beratnya sekurang-kurangnya tujuh kilogram jika mereka mempunyai sekurang-kurangnya satu yang disebut mutasi gating (seperti G551D).

Pesakit fibrosis kistik berumur 12 tahun dan lebih tua yang mempunyai dua salinan mutasi F508del dapat dirawat dengan kombinasi dua modulator CFTR ivacaftor dan lumacaftor.

Para penyelidik berusaha secara intensif untuk ubat-ubatan lain yang akan membantu mengatasi mutasi lain yang mendasari fibrosis sista.

Terapi fizikal

Pelbagai teknik terapi fizikal membantu membebaskan saluran udara dari rembesan bronkus yang sukar. Ini termasuk penyimpanan saliran, saliran getaran, urutan mengetuk dan latihan batuk. Ibu bapa kanak-kanak kecil dengan fibrosis kistik dapat mempelajari teknik terapi pernafasan ini dan menggunakannya setiap hari di rumah. Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua dengan cystic fibrosis boleh melakukan terapi pernafasan secara bebas (setelah diberi arahan oleh ahli terapi).

Pemindahan paru-paru - harapan terakhir

Sekiranya fibrosis sista teruk, pemindahan paru-paru adalah pilihan. Seperti langkah awal ini, banyak pesakit kemudian dapat menjalani kehidupan dengan gejala yang jauh lebih sedikit.

Makan dengan betul untuk fibrosis sista

Oleh kerana pencernaan terganggu pada fibrosis kistik, pesakit harus memperhatikan diet mereka. Makanan harus memberikan cukup kalori dan protein untuk menyokong pertumbuhan normal. Pengambilan lemak normal hingga tinggi juga disyorkan. Pesakit diberi enzim pencernaan untuk menyokong penggunaan makanan. Terdapat juga persediaan dengan vitamin larut lemak (A, D, E, K) dan mineral. Yang terakhir menggantikan garam yang dikeluarkan oleh pesakit dalam jumlah besar.

Sebilangan garam meja mesti diambil bersama makanan sepanjang hari. Sejenisnya lebih banyak diperlukan sekiranya suhu tinggi, demam, cirit-birit, muntah. Kemungkinan kekurangan zat besi harus diuji setahun sekali dan diganti sekiranya berlaku kekurangan.

Bayi dengan fibrosis sista

Bayi dengan fibrosis sista hanya boleh diberi susu ibu selama empat bulan pertama, selagi mereka sedang membesar. Bahkan ada bukti bahawa penyusuan selama lebih dari enam bulan dikaitkan dengan keparahan penyakit yang kurang. Penyelidikan menunjukkan bahawa bayi yang menyusu mempunyai fungsi paru-paru yang lebih baik dan jangkitan yang lebih sedikit dalam tiga tahun pertama kehidupan daripada bayi dengan fibrosis kistik yang menerima formula bayi.

Sekiranya penyusuan susu ibu tidak mungkin, bayi harus diberi formula komersial ketika mereka sedang berkembang.

Sekiranya bayi dengan fibrosis kistik tidak berkembang, formula bayi berkalori tinggi disyorkan (selain susu ibu untuk bayi yang menyusu).

Sejauh pengenalan makanan pelengkap, cadangan yang sama berlaku untuk anak-anak yang sihat: ibu bapa harus memulakan pemberian makanan tambahan paling awal pada awal bulan ke-5 dan paling lambat pada awal bulan ke-7.

Diet kanak-kanak dengan fibrosis kistik harus disesuaikan dengan keperluan mereka sehingga anak-anak dapat berkembang sesuai dengan usia mereka. Kedua-dua berat badan berlebihan dan berat badan harus dielakkan. Diet berkualiti juga disarankan. Anda harus memperhatikan lemak makanan yang baik (dengan asid lemak tak jenuh tunggal dan tak jenuh ganda, asid lemak omega-3).

Fungsi paru-paru atau pertumbuhan alveoli dipengaruhi oleh perkembangan fizikal pada tahun-tahun pertama kehidupan. Oleh itu, kanak-kanak dengan fibrosis kistik pada kumpulan umur ini harus diperiksa secara berkala untuk mengetahui status pemakanan mereka (berdasarkan ukuran berat badan, panjang badan dan lilitan kepala).

Ambil vaksinasi

Vaksinasi sangat penting bagi penghidap fibrosis sista. Bakteria mempunyai masa yang lebih senang dengan mereka, dan mereka sering lebih sakit daripada pesakit yang tidak mengalami tekanan awal.

Pada dasarnya, kanak-kanak dengan cystic fibrosis harus mendapat semua vaksinasi yang disyorkan oleh Standing Vaccination Commission (STIKO) untuk keturunan yang sihat. Di samping itu, vaksinasi hepatitis A disyorkan untuk kanak-kanak berusia 12 bulan ke atas, dan vaksinasi selesema tahunan dengan vaksin influenza tetravalent yang tidak aktif untuk kanak-kanak berusia enam bulan ke atas. Untuk bayi di bawah usia enam bulan, semua anggota rumah tangga dan pengasuh harus diberi vaksin terhadap selesema untuk melindungi anak.

Kanak-kanak dengan cystic fibrosis juga dapat diberikan ubat pencegahan (palivizumab) terhadap patogen RSV (virus syncytial virus). Virus ini, yang tersebar di seluruh dunia, dapat menyebabkan penyakit pernafasan, terutama pada bayi dan balita.

Fibrosis kistik: kursus penyakit dan prognosis

Fibrosis kistik disebabkan oleh perubahan susunan genetik dan oleh itu tidak dapat diubati. Secara amnya, jangka hayat dan kualiti hidup biasanya dikurangkan dengan ketara pada fibrosis sista. Tanpa terapi, keadaan kesihatannya merosot dengan cepat dan mereka yang terjejas biasanya tidak hidup lama.

Dengan terapi yang tepat pada masanya dan berterusan, perjalanan penyakit ini dapat diperlahankan. Pesakit sekarang hidup jauh lebih lama daripada yang mereka lakukan beberapa tahun yang lalu. Purata jangka hayat dengan fibrosis sista pada masa ini adalah sekitar 50 tahun. Tetapi banyak pesakit juga semakin tua.

Komplikasi dan penyakit sekunder

Walaupun dengan terapi intensif, komplikasi boleh berlaku berulang kali dengan fibrosis sista. Selalunya, sesak nafas akut berlaku kerana pengudaraan paru-paru yang buruk. Kawasan paru-paru individu boleh runtuh (atelectasis).

Bronkitis kronik atau radang paru-paru sering berkembang. Kulat juga boleh mempengaruhi paru-paru.

Di samping itu, pergeseran keseimbangan cecair dan elektrolit boleh mencetuskan kejutan dan kegagalan peredaran darah.

Komplikasi lain yang mungkin berlaku dan penyakit sekunder fibrosis kistik adalah:

penyakit hati kronik, terutamanya sirosis hati
Keradangan pundi hempedu dan batu empedu
pankreatitis kronik
gangguan fungsi jantung
penyumbatan usus akut (ileus)
Pencerobohan usus (intussusception)
Kekurangan zat makanan
Diabetes mellitus
penurunan kesuburan pada wanita dan kemandulan pada lelaki

Fibrosis sista: pencegahan?

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan, jadi pencegahan tidak mungkin dilakukan. Orang yang mempunyai risiko keluarga meningkat harus mendapatkan kaunseling genetik jika mereka ingin mempunyai anak. Ujian genetik dijalankan untuk menentukan sama ada gen CFTR telah diubah. Bergantung pada sama ada satu atau kedua pasangan membawa gen yang rosak, risiko untuk keturunan dapat dikira.

Sementara itu, diagnosis pra-implantasi (PGD) adalah mungkin untuk fibrosis sista di kebanyakan negara Eropah di bawah peruntukan undang-undang negara masing-masing. Sel telur disenyawakan di luar rahim dan hanya embrio tanpa gen fibrosis sista yang bermasalah yang digunakan. Prasyarat untuk ini adalah kelulusan jawatankuasa etika.

Maklumat tambahan

Garis Panduan:

Garis panduan konsensus S2 "Diagnosis fibrosis sista" Persatuan Pneumologi Pediatrik
Garis panduan S3 "Penyakit paru-paru dalam fibrosis sista" Persatuan Pneumologi Pediatrik
Garis panduan S3: "Fibrosis kistik pada kanak-kanak dalam dua tahun pertama kehidupan, diagnostik dan terapi" Persatuan Pneumologi Pediatrik (GPP), Persatuan Perubatan Kanak-kanak dan Remaja Jerman (DGKJ) dan lain-lain

Kumpulan pertolongan diri: