Sindrom Von Willebrand

Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Sindrom Von Willebrand (VWS) adalah gangguan pendarahan yang kebanyakannya diwarisi. Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit lain atau ubat tertentu adalah penyebabnya. Mereka yang terkena menghasilkan terlalu sedikit faktor Von Willebrand (VWF), yang penting untuk hemostasis, atau bentuk protein yang rosak. Gejala khas adalah pendarahan haid yang berat, pendarahan dari gusi dan hidung, dan pendarahan selepas pembedahan. Baca lebih lanjut mengenai diagnosis dan rawatan di sini!

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. D68

Gambaran ringkas

Penerangan: Kebanyakan penyakit keturunan, jarang berlaku pendarahan yang menyebabkan peningkatan kecenderungan pendarahan
Prognosis: Dengan rawatan yang sesuai, jangka hayat tidak terjejas.
Rawatan: Boleh diubati dengan ubat, tidak dapat disembuhkan dalam bentuk yang diwarisi
Gejala: Pendarahan terutama pada membran mukus: haid berat, mimisan, gusi berdarah, pendarahan selepas operasi, kekurangan zat besi
Pencegahan: maklumat dan penjelasan mengenai persekitaran peribadi; Membawa kad pengenalan kecemasan; Mengelakkan ubat-ubatan tertentu
Diagnosis: Berdasarkan gejala, sejarah keluarga, ujian darah
Punca: Sebilangan besar diwarisi, jarang disebabkan oleh penyakit atau ubat lain

Apa itu Sindrom Von Willebrand?

Sindrom Von Willebrand (VWS) adalah gangguan hemostasis kongenital yang paling biasa di seluruh dunia: sekitar satu daripada 1,000 orang mengidapnya. Nama lama VWS adalah "Sindrom Von Willebrand-Jürgens".

Mereka yang terjejas lebih terdedah kepada pendarahan. Sebabnya adalah gangguan pembekuan. Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit ini tidak diwarisi tetapi disebabkan oleh penyakit lain yang mendasari (mis. Kecacatan jantung, hipotiroidisme) atau ubat-ubatan tertentu.

Adakah dan berapa banyak pendarahan yang berlaku bergantung pada jenis penyakit. VWS lemah pada sesetengah orang dan terdapat sedikit atau tidak ada gejala. Doktor biasanya mendiagnosis wanita lebih awal daripada lelaki kerana mereka mengalami pendarahan haid atau pendarahan selepas bersalin. Terdapat tiga jenis VWS:

Jenis 1 hingga 3 sindrom Von Willebrand

Doktor membahagikan sindrom Von Willebrand kepada tiga jenis. Mengetahui bentuk penyakit apa yang penting untuk rawatan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, sindrom Von Willebrand tidak dapat diberikan secara jelas kepada satu jenis.

Sindrom Von Willebrand jenis 1

Sindrom Von Willebrand jenis 1 mempunyai kekurangan yang disebut faktor Von Willebrand. Jenis 1 adalah bentuk yang paling biasa dan menyumbang sekitar 85 peratus daripada semua kes sindrom Von Willebrand.

Faktor Von Willebrand, bersama dengan bahan lain, memastikan bahawa platelet darah (trombosit) melekat bersama, kecederaan atau luka melekat bersama-sama dan dengan itu menghentikan pendarahan. Tugas kedua adalah melindungi faktor pembekuan penting yang lain, yang disebut faktor VIII, daripada dipecah oleh enzim. Doktor mengira jenis 1 antara gangguan kuantitatif hemostasis.

Sindrom Von Willebrand jenis 2

Dalam sindrom Von Willebrand jenis 2, badan menghasilkan bentuk faktor Von Willebrand yang cacat. Akibatnya, dia hanya dapat mengambil alih tugasnya sampai batas tertentu atau tidak sama sekali. Doktor memanggil ini sebagai gangguan hemostasis kualitatif.

Sindrom Von Willebrand jenis 3

Bentuk sindrom Von Willebrand yang paling teruk adalah jenis 3. Walau bagaimanapun, ia juga paling jarang berlaku: sekitar satu dari satu juta orang mengembangkan bentuk ini. Faktor Von Willebrand sama sekali tidak ada di sini. Mereka yang terjejas harus mengganti faktor Von Willebrand dengan ubat yang berfungsi. Gejala juga paling ketara di sini. Seperti jenis 1, jenis 3 adalah salah satu gangguan kuantitatif hemostasis.

Asal nama penyakit

Istilah "Sindrom Von Willebrand" atau "Sindrom Von Willebrand-Jürgens" kembali kepada penemuan penyakit ini. Doktor Finland Erik Adolf von Willebrand pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1920-an. Dia menyedari bahawa, berbeza dengan hemofilia, sindrom Von Willebrand juga mempengaruhi wanita. Pada tahun 1930-an, doktor Jerman Rudolf Jürgens menambahkan pemerhatian lebih lanjut mengenai gambaran penyakit ini, sebab itulah gangguan pendarahan disebut di bahagian-bahagian literatur pakar sebagai sindrom Von Willebrand-Jürgens.

Berapa jangka hayat dengan Sindrom Von Willebrand?

Tujuan terapi adalah untuk secara konsisten mencegah pendarahan berlebihan dan mempersiapkan keadaan yang berisiko seperti pembedahan atau melahirkan anak. Bergantung pada bentuk dan keparahan sindrom Von Willebrand, jangka hayat tidak terhad dengan rawatan yang betul.

Sekiranya VWS diucapkan, kualiti hidup mereka yang terjejas sering terhad. Anda menghadapi risiko pendarahan yang sangat tinggi. Wanita yang terjejas boleh, misalnya, mengalami pendarahan haid yang sangat berat. Dalam kes VWS jenis 3 yang jarang berlaku, mereka yang terjejas harus minum ubat seumur hidup.

Bagaimana rawatan Sindrom Von Willebrand?

Terapi selalu diperlukan sekiranya risiko pendarahan meningkat dalam situasi tertentu, misalnya jika operasi akan segera dilakukan. Walaupun orang yang terkena mempunyai sindrom Von Willebrand jenis 3 yang teruk tetapi jarang berlaku, rawatan sepanjang hayat adalah perlu. Terapi ini juga dapat membantu meningkatkan kualiti hidup.

Doktor menggunakan pelbagai ubat untuk rawatan. Pemilihan bahan aktif bergantung pada jenis VWS. Dalam semua bentuk, penggunaan antifibrinolitik yang disebut adalah mungkin. Mereka menguatkan pembekuan darah dan terutama digunakan untuk pendarahan dari membran mukus. Penggantian faktor pembekuan yang hilang dalam bentuk ubat juga merupakan pilihan rawatan. Dengan jenis 1, selalunya cukup untuk meningkatkan pelepasan tubuh sendiri dari faktor Von Willebrand dengan bahan aktif tertentu.

Kehamilan dalam Sindrom Von Willebrand

Pada prinsipnya, kehamilan juga mungkin berlaku pada wanita yang mengalami sindrom Von Willebrand. Adalah penting bahawa jika anda ingin mempunyai anak, anda harus berbincang dengan pakar sakit puan dan dapatkan nasihat.

Sekiranya terdapat bentuk sindrom Von Willebrand yang teruk, adalah perlu untuk memberitahu doktor yang merawat (hematologi) mengenai keinginan untuk mempunyai anak atau kehamilan. Hal yang sama berlaku jika ayah anak itu terkena bentuk sindrom Von Willebrand yang diwarisi, kerana dia juga boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anaknya.

Pemeriksaan berkala lebih penting lagi semasa mengandung. Doktor terutamanya melakukan perbincangan maklumat sebelum pemeriksaan yang berkaitan dengan peningkatan risiko pendarahan, misalnya sebelum ujian cecair ketuban. Sekiranya perlu, pakar dalam kehamilan berisiko tinggi akan dipanggil.

Sebagai peraturan, pada trimester ketiga kehamilan, doktor memeriksa nilai darah faktor Von Willebrand dan faktor pembekuan VIII untuk mempersiapkan kelahiran dengan sewajarnya. Oleh kerana melahirkan hampir selalu dikaitkan dengan kesakitan, juga penting untuk menjelaskan terlebih dahulu ubat penahan sakit mana yang boleh digunakan yang tidak meningkatkan risiko pendarahan.

Kelahiran secara semula jadi tanpa pembedahan caesar lebih menguntungkan. Tetapi bayi yang dilahirkan secara faraj mengalami pendarahan. Sekiranya ini terlalu kuat, doktor yang merawat boleh memulakan terapi untuk menghentikan pendarahan.

Menstruasi dalam Sindrom Von Willebrand

Wanita lebih cenderung daripada lelaki untuk mengalami gejala VWS ketika mereka mengalami sindrom Von Willebrand. Kerana haid, kehamilan dan kelahiran dikaitkan dengan peningkatan risiko pendarahan. Pendarahan haid berat paling kerap berlaku pada wanita dengan sindrom Von Willebrand.

Untuk menentukan berapa banyak darah yang keluar semasa haid, pakar sakit puan sering bertanya berapa kerap barang kebersihan harus diubah setiap hari dan berapa hari haid berlangsung. Penting juga untuk memberitahu doktor mengenai gejala pendarahan yang lain. Ini termasuk mimisan, lebam atau pendarahan berat / berpanjangan setelah, misalnya, pembedahan pergigian atau kelahiran anak.

Sekiranya sindrom Von Willebrand berlaku dan pendarahan haid meningkat, doktor biasanya terlebih dahulu menetapkan pil, iaitu persediaan hormon, untuk mengawal pendarahan. Sekiranya itu tidak mencukupi, persediaan lain digunakan sebagai alternatif atau sebagai tambahan kepada rawatan sindrom Von Willebrand, yang menguatkan pembekuan darah.

Ubat apa yang dilarang dalam sindrom Von Willebrand?

Sebilangan ubat mesti dielakkan dengan semua kos dalam sindrom Von Willebrand. Ini termasuk penghilang rasa sakit tertentu dengan bahan aktif asid asetilsalisilat. Sentiasa dapatkan nasihat doktor dan ahli farmasi anda sebelum mengambil sebarang ubat. Dianjurkan juga untuk membaca sisipan bungkusan dengan teliti sebelum mengambilnya untuk kali pertama. Di sana anda akan mendapat maklumat mengenai bahan aktif, kontraindikasi dan cara membawanya, antara lain.

Asid asetilsalisilat juga terdapat dalam banyak produk yang dijual bebas! Tanya ahli farmasi jika anda tidak pasti.

Sebelum operasi, sangat penting untuk membincangkan penggunaan ubat penahan sakit dengan doktor yang merawat. Telah diperjelaskan terlebih dahulu mana ubat penghilang rasa sakit yang mungkin dan tidak boleh diambil.

Apakah simptom Sindrom Von Willebrand?

Mereka yang terkena sindrom Von Willebrand mengalami pendarahan yang lebih cepat dan lebih berat, terutamanya pendarahan dari membran mukus. Mereka biasanya muncul sebagai:

Sakit hidung
Gusi berdarah
Pendarahan haid
Pendarahan di kawasan gastrointestinal: Bergantung pada lokasi pendarahan, darah segar muncul di dalam atau di atas najis dan najis berwarna hitam (najis tarry).
Darah dalam air kencing (warna urin gelap / merah)

Selain itu, pendarahan selepas pembedahan - terutamanya pada gigi, amandel atau hidung / sinus - menunjukkan sindrom Von Willebrand. Pendarahan spontan ke otot atau sendi boleh berlaku pada sindrom Von Willebrand jenis 3 yang jarang berlaku.

Kerana pendarahan yang lebih kerap dan lebih berat, orang sering pucat dan letih. Sudut mulut sering terkoyak. Di samping itu, mereka yang terjejas biasanya mengalami kesukaran untuk berkonsentrasi. Doktor kemudian sering menggunakan ujian darah sederhana untuk menentukan kekurangan zat besi dan anemia.

Langkah berjaga-jaga untuk Sindrom Von Willebrand

Sebaik sahaja anda mengetahui bahawa sindrom Von Willebrand mempengaruhi anda atau anak anda, terdapat beberapa cadangan untuk diperhatikan. Mereka dapat membantu mencegah pendarahan dan membantu sekiranya berlaku.

Sukan: Umumnya dibenarkan, tetapi pastikan bahawa ini adalah sukan yang berkaitan dengan risiko kecederaan yang lebih rendah, seperti berenang, gimnastik, mendaki.

Asas untuk kecemasan: Sekiranya anda mencederakan diri sendiri, disarankan agar anda:

melumpuhkan kawasan badan yang terjejas,
sejuk,
tingkatkan,
sapukan pembalut tekanan jika anda mengalami pendarahan
dan jika perlu, berjumpa doktor.

Memberitahu orang lain: Tidak kira sama ada pasangan anda bersukan, rakan anda di tempat kerja atau pasangan hidup anda - maklumkan kepada orang di sekitar anda mengenai penyakit anda. Sekiranya anda mempunyai ubat yang diresepkan oleh doktor untuk anda dalam keadaan kecemasan, anda harus membawanya dan memberitahu orang lain mengenainya. Bantuan disusun dengan cepat dalam keadaan kecemasan dan maklumat penting disampaikan terus.

Sebaiknya bawa kad pengenalan kecemasan dengan anda dengan maklumat mengenai sindrom Von Willebrand. Pastikan anda mempunyai ID kecemasan antarabangsa (juga dalam bahasa Inggeris) semasa anda dalam perjalanan.

Bagaimana Sindrom Von Willebrand didiagnosis?

Selalunya memerlukan masa bertahun-tahun bagi seorang doktor untuk mendiagnosis sindrom Von Willebrand. Pada wanita, ini adalah rata-rata 16 tahun dari permulaan gejala pendarahan pertama hingga diagnosis VWS. Selalunya adalah pakar hematologi, iaitu doktor yang pakar dalam gangguan darah, tetapi juga pakar intern, doktor umum atau pakar sakit puan yang mendiagnosis penyakit ini.

Sejarah perubatan terperinci penting untuk diagnosis sindrom Von Willebrand. Doktor akan meminta simptom tertentu penyakit untuk mengenali penyakit pada anda atau anak anda. Dia juga akan bertanya sama ada terdapat kelompok dalam keluarga. Sebagai tambahan kepada perbincangan terperinci, doktor memeriksa darah untuk fungsi pembekuan semula jadi.

Untuk menentukan jenis sindrom Von Willebrand yang tepat, dia akan melakukan ujian genetik khas.

Apa yang menyebabkan Sindrom Von Willebrand?

Dalam sebilangan besar kes, penyebab sindrom Von Willebrand adalah kongenital. Ia kembali kepada mutasi genetik yang diturunkan oleh sekurang-kurangnya seorang ibu bapa. Dalam kes yang jarang berlaku, sindrom Von Willebrand disebabkan oleh penyakit lain atau ubat-ubatan tertentu.

Bagaimana Sindrom Von Willebrand diwarisi?

Jenis 1, 2A, 2B dan 2M diwarisi secara dominan. Ini bermaksud bahawa adalah memadai jika hanya ayah ATAU satu-satunya ibu yang terkena sindrom Von Willebrand agar penyakit itu ditularkan kepada anak. Jenis 3 dan jenis 2N diwarisi secara surut. Bapa DAN ibu kedua-duanya harus menghidapi sindrom Von Willebrand agar anak itu dapat mengembangkannya. Sekiranya hanya satu ibu bapa yang merupakan pembawa sindrom jenis 3 atau jenis 2N von Willebrand, anak itu tidak akan mengalaminya, tetapi ia adalah pembawa dan seterusnya boleh menyebarkannya kepada anak-anak mereka.

Sindrom Von Willebrand bukan kongenital, yang diperoleh

Pada kanak-kanak, sindrom Von Willebrand yang diperoleh berlaku, misalnya, dengan kecacatan jantung. Pada orang dewasa, ia boleh berkembang sebagai sebahagian daripada pelbagai penyakit, seperti:

Penyakit jantung
Neoplasma myeloproliferative (MPN), jarang, penyakit ganas pada sumsum tulang
Penyakit autoimun seperti kelenjar tiroid yang tidak aktif (hipotiroidisme)

Ubat-ubatan tertentu seperti bahan aktif asid valproat (mis. Digunakan dalam epilepsi) dan ciprofloxacin (antibiotik) juga menyebabkan sindrom Von Willebrand dalam kes yang jarang berlaku.

Dalam kes VWS yang diperoleh, terapi adalah berdasarkan penyebabnya. Sekiranya ini berjaya ditangani, gejala sindrom Von Willebrand juga akan reda.

Tags.: anatomi diet tempat kerja yang sihat