Sklerosis Lateral Amyotrophic

Sophie Matzik adalah penulis bebas untuk pasukan perubatan

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit degeneratif kronik sistem saraf pusat. Pesakit mengalami kelumpuhan otot progresif. Mereka harus bergantung pada kerusi roda sejak awal, dan kemudian mereka sukar menelan, bercakap atau bernafas. Dalam banyak kes, ALS membawa kematian dalam beberapa tahun. Tetapi ada juga orang seperti ahli astrofizik Steven Hawking, yang hidup dengan penyakit itu selama beberapa dekad. Baca lebih lanjut mengenai tanda dan rawatan sklerosis lateral amyotrophic di sini.

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. G12

Sklerosis lateral amyotrophic: keterangan

Sklerosis lateral amyotrophic (juga dikenali sebagai ALS, sklerosis lateral myatrophic, penyakit Charcot atau sindrom Lou Gehrig) telah dikenali sebagai penyakit saraf sejak pertengahan abad ke-19. Berbanding dengan penyakit neurodegeneratif lain, ia jarang berlaku; pakar menganggarkan bahawa sekitar dua dari 100,000 orang mengalami sklerosis lateral amyotrophic setiap tahun. Bilangan kes baru sklerosis lateral amyotrophic lebih tinggi di Eropah berbanding di bahagian lain di dunia.

Dalam kebanyakan kes, sklerosis lateral amyotrophic berlaku antara usia 50 dan 70 tahun. Ia biasanya bermula dengan kelemahan otot dan otot yang lemah. Pada proses kemudian, otot muka akan atrofi (atrofi). Ini boleh disertai oleh demensia fronto-temporal. Kekejangan sukarela di hujung kaki, yang disebut spastik, juga merupakan bahagian dari sklerosis lateral amyotrophic. .

Ketiga-tiga bentuk sklerosis lateral amyotrophic

Sekiranya sklerosis lateral amyotrophic didiagnosis semasa pemeriksaan perubatan, pakar membezakan antara tiga bentuk:

1. Bentuk sporadis: sklerosis lateral amyotrophic tidak mempunyai sebab yang dapat dikenal pasti.
2. Bentuk keluarga: Sklerosis lateral amyotrophic dipicu oleh perubahan maklumat genetik pada kromosom (mutasi genetik) yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka.
3. Bentuk endemik: Penyebab penyakit ALS belum dapat dijelaskan di beberapa kawasan.

Apa yang berlaku dengan sklerosis lateral amyotrophic

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit saraf. Sel-sel saraf (neuron) yang bertanggung jawab untuk menghantar perintah ke otot secara beransur-ansur binasa ketika penyakit itu berlangsung - proses yang tidak lagi dapat dibalikkan. Perintah dari otak dan saraf tunjang menjadi semakin lemah dan kemudian diteruskan ke otot. Oleh itu, sklerosis lateral amyotrophic menampakkan diri sebagai kelemahan otot, kemudian timbul gejala kelumpuhan.

Pada kebanyakan pesakit, sklerosis lateral amyotrophic tidak mempunyai kesan negatif pada fakulti mental: persepsi deria, kesedaran dan kemampuan berfikir tetap utuh. Hanya sekitar lima peratus yang mengalami kehilangan ingatan. Lebih tragis bagi mereka yang terjejas apabila mereka tidak lagi dapat mengatasi kehidupan seharian sahaja semasa menjalani penyakit ALS. Sklerosis lateral amyotrophic tidak dapat disembuhkan dan mereka yang terjejas biasanya mati akibatnya hanya dalam beberapa tahun.

Sklerosis lateral amyotrophic: gejala

Gambaran klinikal ALS boleh berbeza secara signifikan dari orang ke orang. 25 peratus daripada mereka yang terkena awalnya mengadu kelemahan otot dan otot pada otot tangan kecil dan kemudian pada otot lengan. Sklerosis lateral amyotrophic juga dicirikan oleh kekejangan pada kaki dan penurunan otot muka. Gejala pada mulanya juga dapat dirasakan di kaki dan kaki dan hanya kemudian merebak ke lengan dan otot muka.

Akhirnya, perjalanan penyakit ALS juga merangkumi penurunan ekspresi wajah. Ia disebabkan oleh atrofi otot muka dan juga menghalang kemampuan bercakap. Ucapan menjadi semakin perlahan dan kabur (bahasa mentol), dan menelan juga sukar kerana sklerosis lateral amyotrophic berlangsung.

Pada kira-kira 20 peratus orang dengan sindrom Lou Gehrig (penyakit ALS), sel-sel saraf di kawasan otak tertentu mati terlebih dahulu. Gejala pertama yang dapat dilihat adalah penurunan kemampuan bercakap dan gangguan menelan (kelumpuhan bulbar). Hanya kemudian kekuatan otot dan kelantangan di bahagian bawah kaki berkurang.

Gejala lain dari sklerosis lateral amyotrophic boleh merangkumi pergerakan sukarela, fasikulasi (kedutan otot individu yang tidak terkoordinasi), kekurangan refleks otot dan ketawa dan tangisan yang tidak terkawal yang sering berlaku. Pada peringkat kemudian, semua bentuk ALS dicirikan oleh kekejangan dan kelumpuhan yang teruk.

Sklerosis lateral amyotrophic: penyebab dan faktor risiko

Sklerosis lateral amyotrophic telah lama dikenali sebagai penyakit saraf, tetapi penyebab penyakit ini masih belum dapat dijelaskan. Walaupun kekerapan tertentu diperhatikan pada keluarga dengan kecenderungan, kebanyakan kes penyakit ini berlaku secara spontan. Setiap orang keseratus dengan ALS mempunyai mutasi yang diwarisi atau baru muncul dalam gen tertentu yang penting untuk metabolisme sel. Ia mengganggu pembentukan enzim yang membersihkan radikal oksigen bebas di dalam sel. Sekiranya gagal dalam sklerosis lateral amyotrophic, radikal ini dapat merosakkan sel saraf dengan banyaknya. Ini mengganggu penghantaran perintah ke otot - hasilnya adalah kelemahan otot dan akhirnya lumpuh lengkap.

Sklerosis lateral amyotrophic: pemeriksaan dan diagnosis

Diagnosis ALS disahkan oleh pelbagai pemeriksaan perubatan. Beberapa di antaranya adalah wajib; doktor yang menghadiri boleh menggunakan ujian lebih lanjut untuk menyingkirkan penyakit lain dengan gejala yang serupa dengan penyakit sklerosis lateral amyotrophic (diagnosis pembezaan).

Pemeriksaan khas untuk sklerosis lateral amyotrophic adalah:

• Ujian fungsi saraf (refleks, ketegangan otot, rasa sentuhan, kawalan pundi kencing dan usus)
• Ujian prestasi psikologi dan mental
• Elektromiografi dan neurografi (rakaman aktiviti otot elektrik)
• Ujian darah
• Ujian fungsi paru-paru, mungkin juga analisis gas darah
• Pencitraan resonans magnetik (untuk membezakan penyakit ALS daripada penyakit saraf lain)
• Penentuan berat badan dan indeks jisim badan (BMI)

Diagnosis ALS juga dapat disahkan dengan ujian berikut:

• Biopsi otot (struktur gentian otot)
• Uji demensia
• Rangsangan magnetik kawasan otak motor (rangsangan magnetik transkranial)
• Pemeriksaan darah dan minuman keras untuk pelbagai patogen (Borrelia, HIV, Lues, dll.) Atau antibodi
• Pemeriksaan THT (diagnosis pembezaan: gangguan pertuturan dan menelan)
• Prosedur pengimejan lain (contohnya pengimejan resonans magnetik otak dan saraf tunjang)
• Pemeriksaan serum darah untuk gangguan metabolik
• Biopsi sumsum tulang
• Rakaman status pemakanan (peramal bebas jangka hayat)

Oleh kerana kos yang tinggi, ujian DNA untuk gen SOD-1 yang diubah hanya masuk akal jika keluarga orang yang terkena telah mengalami sklerosis lateral amyotrophic. Penting untuk diagnosis ALS untuk mengesampingkan sub-bentuk seperti sklerosis lateral primer atau sindrom Kennedy serta tumpang tindih dengan penyakit neurologi lain (mis. Penyakit Parkinson).

Sekiranya diagnosis sindrom ALS / Lou Gehrig telah dibuat oleh doktor, masuk akal untuk mendapatkan pendapat pakar lain kerana sangat penting.

Sklerosis lateral amyotrophic: rawatan

Sklerosis lateral amyotrophic (ALS) tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, tujuan sebarang rawatan untuk penyakit ALS adalah untuk membolehkan mereka yang terkena hidup selama mungkin, secara bebas dan dengan sedikit gejala. Pesakit mendapat rawatan terbaik di klinik yang mempunyai pasukan interdisipliner untuk rawatan sklerosis lateral amyotrophic. Selain pakar neurologi, ini juga merangkumi pakar gastrointestinal (gastroenterologists), pulmonologist (pulmonologists), terapi pertuturan (terapi pertuturan), psikologi, fisioterapi dan ahli terapi pekerjaan, doktor gigi dan pakar diet.

Bahan aktif riluzole kini tersedia sebagai satu-satunya terapi ubat yang disyorkan untuk sklerosis lateral amyotrophic. Walaupun tidak membenarkan penyembuhan, ia dapat melindungi sel-sel saraf dari kerosakan lebih lanjut dengan menghambat glutamat neurotransmitter di otak (antagonis glutamat). Oleh itu, Riluzole harus difahami sebagai ubat yang melambatkan perjalanan penyakit ini. Terapi lebih awal bermula, semakin mengurangkan gejala sklerosis lateral amyotrophic. Jangka hayat dan kualiti hidup meningkat kerana ubat tersebut. Bahan aktif selanjutnya sedang diuji secara klinikal dan, jika berjaya, akan disetujui dalam beberapa tahun ke depan.

Sklerosis lateral amyotrophic: gejala dapat diatasi

Oleh kerana sklerosis lateral amyotrophic sangat individu, mereka yang terjejas boleh mengalami gejala yang sangat berbeza yang dirawat secara individu. Ramai pesakit mengalami masalah pernafasan dan mengalami sesak nafas kerana otot pernafasan tidak lagi berfungsi dengan baik. Ventilator rumah dan ubat-ubatan mukolitik dapat membantu. Langkah-langkah pencegahan terhadap radang paru-paru juga sering berguna.

Masalah menelan boleh menjadikan makanan buatan diperlukan. Ini dilakukan sama ada melalui infus (melalui urat) atau melalui tiub PEG yang diletakkan melalui dinding perut terus ke perut. Peningkatan air liur (hipersalivasi) juga tidak jarang berlaku semasa penyakit ALS. Untuk rawatan, ubat digunakan untuk mengurangkan pengaruh sistem saraf parasimpatik - seperti amitriptyline, scopolamine atau methionine.

Fisioterapi dan terapi pekerjaan juga dapat membantu mengatasi sklerosis lateral amyotrophic. Gejala seperti kekejangan otot yang tidak terkawal atau risiko pembentukan bekuan pada urat kaki (trombosis) dapat dikurangkan. Kesakitan sering dapat diatasi dengan baik dengan penghilang rasa sakit yang kuat (opioid) dan penghilang rasa sakit yang lain. Untuk rawatan serangan kemurungan dan panik, psikoterapi disokong dengan ubat yang sesuai (ubat psikotropik).

Mereka yang terjejas mempunyai harapan tinggi untuk terapi sel stem. Sel-sel tubuh yang belum dibezakan ini seharusnya menggantikan beberapa sel saraf yang telah mati. Sel diambil dari darah atau sumsum tulang pesakit, tumbuh dan akhirnya ditanam di kawasan yang rosak. Penilaian akhir rawatan ini tidak mungkin dilakukan walaupun terdapat beberapa keputusan positif. Selain itu, bentuk rawatan ini tidak dibenarkan di Jerman.

Sklerosis lateral amyotrophic: kursus penyakit dan prognosis

Jangka hayat orang dengan sklerosis lateral amyotrophic hampir tidak dapat diramalkan kerana berlainan penyakit ini. Jangka hayat purata dari masa diagnosis adalah tiga setengah tahun, tetapi sepertiga pesakit masih hidup lima tahun atau lebih.

Sekiranya penyakit ALS didiagnosis, doktor biasanya memberi nasihat lebih awal, kerana penyakit ini sering berlaku, untuk mengeluarkan wasiat hidup dan proksi penjagaan kesihatan dan untuk mendapatkan sokongan psikologi. Sebagai tambahan kepada doktor, kumpulan bantuan diri ALS juga menawarkan nasihat dan pertolongan.

Sekiranya diagnosis sklerosis lateral amyotrophic dibuat lebih awal dan rawatan dimulakan dengan segera, kualiti hidup yang sangat tinggi adalah mungkin bagi banyak pesakit. Gejala seperti kemurungan dan gangguan kecemasan jarang berlaku pada penyakit ALS. Sekiranya penjagaan yang baik dijamin di persekitaran rumah, rawatan pesakit dalam di klinik hanya diperlukan pada fasa akhir sklerosis amyotrophic lateral.

Tags.:  ubat rumah herba perubatan temu ramah pencegahan