Penyakit yang jarang berlaku
Apa yang disebut "penyakit jarang" biasanya kongenital. Mereka sering sukar. Diagnosis dan rawatan sukar. Baca di sini mengenai penyakit yang jarang berlaku dan cabaran yang ditimbulkannya.
Apakah penyakit yang jarang berlaku?
Gambar klinikal yang sangat berbeza dikelompokkan di bawah istilah "penyakit jarang". Kesamaan mereka ialah mereka bertemu dengan sedikit orang. Di Kesatuan Eropah, penyakit dianggap jarang berlaku jika tidak lebih daripada satu dari 2000 orang di populasi menderita penyakit itu. Untuk beberapa penyakit, hanya segelintir pesakit yang diketahui di seluruh dunia. Untuk alasan ini, mereka kadang-kadang disebut sebagai "anak yatim" di antara penyakit dan dalam bahasa Inggeris sebagaipenyakit anak yatim dikenali (Bahasa Inggeris anak yatim = Anak Yatim).
Berapa banyak orang yang terkena penyakit jarang?
Walaupun jarang berlaku, masih terdapat banyak penyakit yang jarang berlaku. Lebih daripada enam ribu penyakit langka yang berbeza diketahui sehingga kini. Hasilnya, jumlah mereka yang terjejas bertambah menjadi bilangan yang mengagumkan. Kira-kira 30 juta orang di Kesatuan Eropah menderita penyakit yang jarang berlaku, sekitar sepuluh kali lebih banyak di seluruh dunia. Di Jerman dianggarkan terdapat sekitar empat juta orang.
Bagaimanakah penyakit-penyakit jarang berlaku?
Penyakit yang jarang berlaku hampir selalu kronik dan sering mengakibatkan gangguan kekal dan teruk. Sebilangan besar tidak dapat disembuhkan dan hanya sebilangan kecil yang dapat dirawat dengan baik. Banyak penyakit langka yang mengancam nyawa; beberapa pesakit mati pada masa kanak-kanak atau remaja. Di sekitar separuh pesakit, gejala pertama muncul sejurus selepas kelahiran atau berlaku pada awal kanak-kanak.
Gejala penyakit jarang boleh sangat berbeza.Biasanya ia mempengaruhi bahagian tubuh yang berlainan. Kadang-kadang gejala ini disebabkan oleh penyakit yang jarang berlaku pada organ tunggal. Salah satu contohnya ialah Hepatitis autoimun, di mana sistem imun menyerang hati, menyebabkan keradangan. Dalam beberapa kes, gejala hanya berlaku pada organ yang terkena, seperti Achalasia. Di sini pergerakan esofagus terganggu.
Kecacatan genetik jarang jauh lebih kompleks. Sebilangan besar penyakit yang jarang berlaku dapat dikesan hingga sekarang. Ini termasuk, sebagai contoh Sindrom Marfan: Perubahan genetik mengganggu struktur tisu penghubung. Akibatnya, antara lain, kecacatan injap jantung, pembengkakan saluran darah yang berbahaya (Aneurisma) dan masalah penglihatan.
Sarcoidosis Sarcoidosis (penyakit Boeck) adalah penyakit radang yang kebanyakannya menyerang paru-paru. Baca lebih lanjut mengenai gejala, terapi dan prognosis sarkoid! Ketahui lebih lanjut
Apa penyakit yang jarang berlaku?
Terdapat sekumpulan penyakit yang jarang berlaku, seperti hemofilia (Hemofilia). Kadang-kadang hanya penyakit individu dalam kumpulan yang jarang berlaku. Salah satu contohnya ialah Narkolepsi dalam kumpulan gangguan tidur. Subformasi penyakit jarang seperti Atrofi otot tulang belakang oleh itu lebih jarang berlaku.
Penyakit jarang dari A hingga Z
Di sini anda akan menemui beberapa penyakit jarang dalam senarai A hingga Z:
A.- Achalasia
- Albinisme
- Kekurangan antitrypsin Alpha-1
- Sklerosis Lateral Amyotrophic
- Sindrom Angelman
- Sindrom Asperger
- Chorea huntington
- Sindrom Churg-Strauss
- Penyakit Creutzfeldt-Jakob
- Sindrom Cushing
- Displasia serat
- Demensia frontotemporal
- Sindrom Guillain-Barre
- hemofilia
- Purpura trombositopenik idiopatik
- Sindrom Kallmann
- Kanser Tulang - Sarkoma Ewing
- Sindrom Lambert-Eaton
- Sindrom Marfan
- Penyakit Addison
- Penyakit Cushing
- Penyakit Hodgkin
- Penyakit Osler
- Penyakit Wilson
- Sistik Fibrosis
- Myasthenia gravis
- Myelofibrosis
- Sindrom Munchausen
- Narkolepsi
- Sindrom Prader-Willi
- Sindrom Proteus
- Sindrom Reye
- Sarung tangan
- Sindrom Sjogren
- Kanser esofagus
- Atrofi otot tulang belakang
- Sindrom Treacher Collins
Apakah penyebab penyakit jarang berlaku?
Kira-kira 80 peratus penyakit jarang disebabkan oleh kecacatan genetik atau sebahagiannya disebabkan olehnya. Contoh yang terkenal ialahSistik Fibrosis. Kerana kecacatan genetik, cairan tubuh jauh lebih sukar daripada biasanya, seperti lendir di paru-paru. Akibatnya, keradangan kronik berkembang di organ yang berkenaan.
Penyakit saraf yang jarang berlaku (penyakit saraf) seperti Chorea huntington boleh berdasarkan kesalahan pada genom. Dalam penyakit mematikan ini, mereka yang terkena harus berjuang dengan gerakan menembak dan penurunan mental.
Kecacatan genetik yang jarang berlaku diwarisi dalam keluarga atau merupakan hasil mutasi dalam perkembangan embrio. Tetapi ada juga penyakit berjangkit yang jarang berlaku seperti batuk kering, penyakit autoimun yang jarang berlaku seperti Lupus erythematosus dan barah yang jarang berlaku seperti Kanser tulangyang timbul hanya dalam perjalanan hidup dan paling disukai oleh kecenderungan genetik.
Apakah masalah khas penyakit langka?
Kesukaran pertama sering timbul ketika mendiagnosis penyakit yang jarang berlaku: Oleh kerana penyakit ini jarang berlaku, mereka mengalami masalah diagnostik yang biasa. Kadang-kadang memerlukan masa yang lama bagi doktor untuk mengesan penyebab gejala.
Di samping itu, doktor yang menghadapi penyakit yang jarang ditemui tidak mudah dijumpai dan hanya boleh didapati di kemudahan khas. Dan pusat-pusat kepakaran ini sering berjauhan dengan orang yang berkenaan. Ini seterusnya menjadikan rawatan pesakit lebih sukar.
Di samping itu, anak-anak yatim sering sukar dirawat di antara penyakit-penyakit tersebut. Penyelidikan yang diperlukan untuk ini sahaja menyebabkan masalah: seringkali kekurangan jumlah pesakit yang mencukupi untuk kajian yang boleh dipercayai. Sekiranya ini sangat kecil, insentif ekonomi juga mungkin hilang.
Tambahan pula, banyak penyakit yang jarang berlaku sangat kompleks. Mereka tidak mempengaruhi hanya satu organ dan sering mempengaruhi seluruh badan. Ini memerlukan konsep rawatan berlapis-lapis di mana para pakar dari pelbagai bidang harus menyumbang.
Ringkasnya, penyakit jarang menjadi cabaran bagi semua orang yang terlibat. Walau bagaimanapun, mereka sangat memberi tekanan kepada mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka. Oleh itu, seseorang bukan sahaja harus menjaga masalah fizikal, tetapi juga masalah mental.
Adakah penyakit jarang dapat disembuhkan?
Sebilangan besar penyakit yang jarang berlaku adalah genetik. Ini bermaksud bahawa penyebab aduan tersebut (masih) tidak dapat disembuhkan. Di samping itu, hampir tidak ada ubat untuk penyakit langka yang dikembangkan khusus untuk rawatannya. Oleh itu doktor terutamanya berusaha mengurangkan gejala. Dan dalam beberapa kes yang sukar dilakukan.
Tetapi ada pengecualian: beberapa gangguan metabolik kongenital, misalnya, jika tidak dirawat, mengakibatkan gangguan perkembangan yang teruk. Walau bagaimanapun, ini dapat berjaya diatasi dengan mengambil langkah tepat pada masanya - misalnya melalui diet khas Phenylketonuria atau tablet untuk kongenital Hipotiroidisme. Kanak-kanak yang terjejas kemudian berkembang dengan normal. Oleh itu, semua bayi yang baru lahir diuji untuk beberapa penyakit yang jarang berlaku sebagai sebahagian daripada program pemeriksaan.
Dalam kes fibrosis kistik, sebaliknya, pilihan rawatan telah meningkat sehingga tahap yang banyak penderita hidup lebih lama hari ini daripada yang mereka lakukan 20 tahun yang lalu.
Apa yang sedang dilakukan untuk memperbaiki keadaan?
Untuk memperbaiki keadaan orang dengan penyakit langka, ahli politik telah membuat insentif untuk mendorong penyelidikan dan pengembangan ubat. Di samping itu, dia turut serta secara langsung dalam projek penyelidikan.
Dengan ini, National Action Alliance for People with Rare Diseases ditubuhkan pada tahun 2010. Ini menyusun rancangan tindakan yang diterbitkan pada tahun 2013, yang merangkumi langkah-langkah berikut, antara lain:
- Pusat pembiayaan untuk penyakit jarang
- Penciptaan Rangkaian Rujukan Eropah (ERN) untuk memudahkan diagnosis dan terapi
- Menggalakkan penyelidikan penyakit jarang
- Pengembangan apa yang disebut "ubat anak yatim" ("ubat anak yatim"), yang secara khusus digunakan untuk merawat penyakit yang jarang berlaku
- Peningkatan maklumat untuk pengamal dan mereka yang terjejas
Oleh kerana secara finansial juga tidak dapat melaburkan banyak wang dalam penyelidikan untuk "ubat-ubatan anak yatim", yang hanya menguntungkan segelintir orang, maka keadaan bagi pengilang ubat juga bertambah baik. Contohnya, pihak berkuasa boleh menawarkan kos yang lebih efektif "Hal Ehwal kawal selia dalam keadaan luar biasa ". Dasarnya adalah di atas semua Peraturan Ubat Anak Yatim dari Kesatuan Eropah, yang telah berlaku sejak tahun 2000.
Di mana orang yang mempunyai penyakit langka boleh mendapatkan bantuan?
Penyakit-penyakit yang jarang berlaku adalah beban besar bagi banyak orang. Saudara-mara dan rakan-rakan juga sering ditimpa keadaan. Maklumat berguna, pakar dan konsep rawatan yang disasarkan biasanya sukar dicari.
Untuk menolong orang yang menghidap penyakit jarang di jalan yang sering sukar ini, kini terdapat pelbagai titik hubungan, kumpulan bantuan diri dan maklumat. Mereka ditujukan kepada mereka yang terkena dampak serta keluarga dan rakan mereka. Dalam senarai berikut, anda akan mendapat tawaran penting untuk orang yang menghidap penyakit jarang.
| Kemudahan | penerangan | laman web |
| Paksi - Gabungan Penyakit Langka Kronik | Organisasi payung untuk orang yang mempunyai penyakit jarang dan saudara-mara mereka | https://www.achse-online.de |
| Orpha-Net | Inisiatif untuk mempromosikan penyelidikan, diagnosis dan rawatan penyakit jarang, pengembangan ubat yatim dan maklumat mengenai gambaran klinikal yang pelbagai | https://www.orpha.net |
| Kementerian Kesihatan Persekutuan: Maklumat mengenai penyakit jarang berlaku | Maklumat mengenai penyakit jarang | https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html |
| Bantuan diri Orpha | Platform yang dimulakan secara peribadi untuk bertemu dengan orang-orang dengan penyakit langka dan saudara-mara mereka | https://orpha-selbsthilfe.de |
| NAKOS | Laman web hubungan dan maklumat nasional untuk mendorong dan menyokong kumpulan pertolongan diri | https://www.nakos.de |
Pusat penyakit jarang di Jerman
Pusat dan klinik penyakit jarang tersebar di seluruh Jerman. Mereka yang terjejas boleh menemui doktor khusus di sini. Mereka berasal dari perubatan pediatrik dan remaja dan perubatan orang dewasa. Tujuannya adalah untuk mencari dan menyelaraskan diagnosis, rawatan dan rawatan lanjut yang betul secepat mungkin.
Jadual berikut memberi anda gambaran keseluruhan mengenai pusat penyakit jarang di bandar-bandar utama Jerman, disusun mengikut abjad.
| lokasi | Kemudahan | laman web |
| Aachen | Pusat Penyakit Jarang Aachen (ZSEA) | https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea |
| Berlin | Pusat Penyakit Langka Berlin (BCSE) di Charité | https://bcse.charite.de |
| Bochum | Pusat Ruhr Penyakit Langka (CeSER) | https: // centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de |
| Bonn | Pusat Penyakit Langka Bonn (ZSEB) | https://zseb.uni-bonn.de |
| Dresden | Pusat Universiti untuk Penyakit Langka Dresden (USE) | https://www.uniklinikum-dresden.de/use |
| Dusseldorf | Pusat Penyakit Jarang di Hospital Universiti Düsseldorf | https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| makan | Pusat Penyakit Jarang (EZSE) | http://www.ezse.de |
| Frankfurt | Pusat Rujukan Penyakit Langka Frankfurt (FRZSE) | https://www.kgu.de/index.php?id=5512 |
| Freiburg | Pusat Penyakit Langka Freiburg (FZSE) | https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html |
| Hamburg | Pusat Penyakit Langka Martin Zeitz | https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum |
| Hanover | Pusat Penyakit Langka Hanover | https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Heidelberg | Pusat Penyakit Jarang Heidelberg | https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Homburg | Pusat Penyakit Langka di Pusat Perubatan Universiti Saarland (ZSEUKS) | http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen |
| Cologne | Pusat Penyakit Langka Cologne (ZSEK) | https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Leipzig | Pusat Penyakit Jarang Leipzig | https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel |
| Lübeck | Pusat Penyakit Langka Lübeck | https://www.uksh.de/zse-luebeck |
| Magdeburg | Jaringan Kompetensi Jerman Tengah untuk Penyakit Langka, Magdeburg / Halle (MKSE) | http://www.mkse.ovgu.de |
| Mainz | Pusat Penyakit Langka Sistem Saraf Mainz (ZSEN) | https://www.unimedizin-mainz.de/zsen |
| Marburg | Pusat Penyakit Tidak Terkesan dan Jarang (ZusE) | https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html |
| Minda | Klinik Johannes Wesling Minden | https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html |
| Munich | Pusat Penyakit Langka Munich (MZSE) | http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen |
| Lebih hebat | Pusat Penyakit Jarang Münster | https://www.ukm.de/index.php?id=9826 |
| regensburg | Pusat Penyakit Jarang Regensburg (ZSER) | https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen |
| Tubingen | Pusat rawatan dan penyelidikan penyakit langka Tübingen | http://www.zse-tuebingen.de |
| Ulm | Pusat Penyakit Jarang Ulm | https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html |
| Wiesbaden | Pusat Penyakit Jarang Wiesbaden | https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen |
| Wurzburg | Pusat Penyakit Jarang - Pusat Rujukan Bavaria Utara (ZESE) | https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese |
.jpg)
-joko-auf-groer-fahrt.jpg)
