Gen dan penyakit

Christiane Fux belajar kewartawanan dan psikologi di Hamburg. Editor perubatan yang berpengalaman telah menulis artikel majalah, berita dan teks fakta mengenai semua topik kesihatan yang dapat difikirkan sejak tahun 2001. Selain bekerja untuk, Christiane Fux juga aktif dalam bidang prosa. Novel jenayah pertamanya diterbitkan pada tahun 2012, dan dia juga menulis, merancang dan menerbitkan drama jenayahnya sendiri.

Lagi kiriman oleh Christiane Fux Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Gen memainkan peranan penting dalam banyak penyakit. Biasanya ini adalah sekumpulan gen risiko yang memihak kepada penyakit, tetapi kadang-kadang satu kesalahan dalam kod genetik sudah cukup.

Gen berisiko

Berbagai gen risiko terkenal untuk kebanyakan penyakit utama berkat semangat penyelidikan beberapa tahun kebelakangan ini. Ini termasuk, misalnya, migrain, serangan jantung dan Parkinson, diabetes, obesiti, Alzheimer dan sklerosis berganda. Tetapi gen juga terlibat dalam penyakit mental seperti kemurungan dan skizofrenia. Oleh kerana proses penyakit itu rumit, seseorang mesti menganggap bahawa tidak semua gen yang terlibat diketahui sejak lama.

Selalunya setiap varian gen kritikal meningkatkan risiko penyakit hanya sedikit. Hanya apabila beberapa orang berkumpul, risikonya akan meningkat.

Walaupun risiko genetik individu untuk penyakit sebenarnya tinggi, gen biasanya bukan nasib: Dalam sebilangan besar penyakit, faktor persekitaran seperti gaya hidup juga memainkan peranan yang menentukan. Bahkan mereka yang dilahirkan dengan kecenderungan kuat untuk diabetes jenis 2, misalnya, dapat mencegah wabak dengan diet dan senaman yang sihat.

Cabang penyelidikan epigenetik muda memberi penerangan baru mengenai interaksi antara gen dan penyakit. Dia menjelaskan fakta bahawa, bergantung pada gaya hidup, gen yang berpenyakit dapat dihidupkan atau dimatikan. Dalam keadaan tertentu, gen risiko itu sama sekali tidak memberi kesan berbahaya.

Gen dan kromosom yang berpenyakit

Bukan hanya manusia itu sendiri, tetapi gen mereka juga boleh jatuh sakit. Pengaruh radiasi dan bahan kimia tertentu boleh menyebabkan kesalahan dalam kod genetik. Kadang kala gangguan ini boleh mempengaruhi keseluruhan segmen kromosom. Kesalahan juga berlaku berulang kali dengan jumlah pembahagian sel yang tidak terhingga yang dibuat oleh sel-sel badan. Dalam kes terbaik, kerosakan kecil akan diperbaiki atau tetap tanpa akibat. Tetapi mereka juga boleh mencetuskan penyakit seperti barah.

Penyakit keturunan

Penyakit keturunan jarang berlaku. Mereka diturunkan dari ibu bapa kepada keturunan mereka. Selalunya ia adalah gen yang berpenyakit tunggal. Nasib baik, penyakit keturunan ini biasanya resesif, iaitu, jika hanya satu daripada dua kromosom yang sesuai yang membawa gen yang berpenyakit, penyakit ini tidak akan merebak. Penyakit ini hanya menyerang anak sekiranya kedua ibu bapa adalah pembawa dan meneruskan gen yang berpenyakit. Ini termasuk, misalnya, fibrosis sista dan hemofilia.

Sekiranya penyakit keturunan dominan, gen berpenyakit tunggal sudah mencukupi. Ini termasuk, misalnya, anemia sel suntik dan sabit Huntigton.

Sekiranya gen pada kromosom X diwarisi, lelaki lebih kerap sakit berbanding wanita kerana mereka tidak mempunyai kromosom X yang sihat untuk mengimbanginya. Ini berlaku, misalnya, untuk hemofilia dan buta merah-hijau.

Gangguan genom

Tegasnya, penyakit kongenital berdasarkan gangguan genomik bukanlah penyakit keturunan. Kesalahan seperti itu berlaku, misalnya, dalam pengeluaran sel kuman, di mana sel dengan sekumpulan kromosom ganda dapat membahagi menjadi sel telur atau sperma dengan satu set (meiosis). Contohnya adalah trisomi 21, di mana kanak-kanak mempunyai tiga daripada dua kromosom 21 di dalam sel mereka. Kecacatan kromosom juga dapat timbul ketika kromosom di sel kuman rosak akibat toksin atau radiasi persekitaran.