Chorea huntington
Ingrid Müller adalah ahli kimia dan wartawan perubatan. Dia adalah ketua editor selama dua belas tahun. Sejak Mac 2014 dia bekerja sebagai wartawan bebas dan pengarang Focus Gesundheit, portal kesihatan ellviva.de, crossmedia live house penerbitan dan saluran kesihatan rtv.de.
Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.Penyakit Huntington (penyakit Huntington, usang: St. Vitus's Dance) adalah penyakit otak yang diwarisi. Pada orang dengan penyakit Huntington, kawasan otak yang penting untuk kawalan otot dan fungsi psikologi secara beransur-ansur musnah. Sel-sel saraf perlahan-lahan binasa. Penyebabnya adalah gen yang rosak. Baca lebih lanjut mengenai penyakit Huntington.
Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. G10
Penyakit Huntington: keterangan
Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan otak yang sangat jarang berlaku, yang mempengaruhi sekitar tujuh hingga sepuluh dalam 100,000 orang di Eropah barat dan Amerika Utara. Di Jerman, sekitar 8,000 orang menderita penyakit Huntington.
Penyakit Huntington boleh merebak pada usia berapa pun. Gejala pertama penyakit Huntington sering muncul antara usia 35 dan 45 tahun, tetapi ia juga boleh muncul pada usia awal atau usia tua. Ini juga bergantung pada di mana sebenarnya perubahan penyebab penyakit (mutasi) terletak pada susunan genetik. Gejala khas adalah gangguan pergerakan dan perubahan watak, termasuk demensia.
Kemungkinan untuk mempengaruhi perjalanan korea Huntington adalah terhad. Sebilangan besar bahan diuji yang melindungi sel-sel saraf dan menghentikan pemusnahan neuron progresif. Namun, setakat ini, tidak ada bahan yang mempunyai kesan yang signifikan terhadap perjalanan penyakit ini. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa ubat yang dapat membantu mengurangkan gejala penyakit Huntington.
Terdapat kumpulan sokongan yang menolong orang yang menghidap penyakit Huntington dan orang tersayang.
Dari mana nama "Huntington's Disease" berasal
Huntington's chorea kembali ke doktor AS George Huntington, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1872. Dia juga menyedari bahawa penyakit Huntington diwarisi. Nama itu berasal dari bahasa Yunani - "choreia" = "dance". Penyakit Huntington mempunyai beberapa nama: penyakit Huntington, penyakit Huntington atau, pada masa lalu, St. Sebabnya adalah bahawa pesakit secara beransur-ansur kehilangan kawalan pergerakan mereka - yang sedikit mengingatkan tarian.
Penyakit Huntington: gejala
Penyakit Huntington: peringkat awal
Penyakit Huntington sering bermula dengan gejala yang tidak spesifik, seperti masalah kesihatan mental, yang berlanjutan. Ramai pesakit lebih mudah marah, agresif, tertekan atau kecewa; yang lain merasakan kehilangan spontaniti atau kegelisahan yang semakin meningkat.
Gangguan pergerakan pada penyakit Huntington biasanya terdiri daripada pergerakan kepala, tangan, lengan, kaki atau batang badan secara tiba-tiba dan tidak disengajakan. Dalam kes-kes yang melampau, ini boleh menyebabkan kiprah khas penyakit ini. Inilah sebabnya mengapa penyakit Huntington juga disebut "St Vitus's Dance" pada masa lalu.
Orang yang menghidap penyakit Huntington sering dapat memasukkan pergerakan yang berlebihan dan tidak diingini ini ke dalam pergerakan mereka pada mulanya. Bagi pemerhati, ini menimbulkan kesan gerak isyarat yang berlebihan. Dalam banyak kes, mereka yang terkena pada awalnya tidak menyedari gangguan pergerakan mereka seperti itu.
Penyakit Huntington: Tahap Kemudian
Ketika penyakit Huntington berkembang, otot lidah dan tekak juga semakin terjejas. Bahasa itu kelihatan berombak, suara diucapkan secara meletup. Gangguan menelan juga mungkin berlaku - maka ada risiko mereka yang terkena menelan komponen makanan dan mengalami radang paru-paru.
Ketika penyakit Huntington berkembang, pesakit sering kehilangan kemampuan mental mereka. Setelah kira-kira 15 tahun, demensia dapat dikesan pada hampir semua yang terkena.
Pada peringkat akhir penyakit Huntington, pesakit kebanyakannya terbaring di tempat tidur dan bergantung sepenuhnya kepada pertolongan orang lain.
Penyakit Huntington - seperti penyakit
Gejala yang serupa dengan penyakit Huntington juga dapat dipicu oleh sebab lain yang tidak turun-temurun. Contohnya adalah akibat penyakit berjangkit atau perubahan hormon semasa kehamilan (chorea gravidarum). Ubat dan kontraseptif hormon (seperti pil) adalah pencetus yang kurang biasa. Ini juga berlaku untuk strok yang mempengaruhi kawasan otak tertentu. Kerana gangguan peredaran darah di otak, bentuk korea dapat terjadi walaupun pada usia tua. Adalah dipercayai bahawa penyakit seperti hipertiroidisme juga boleh menyebabkan korea. Kursus ini tidak progresif di sini, dan gangguan pergerakan biasanya berulang. Gejala psikologi yang teruk tidak biasa dalam kes seperti itu.
Penyakit Huntington: penyebab dan faktor risiko
Penyakit Huntington disebabkan oleh kematian genetik sel saraf di kawasan otak tertentu. Penyakit ini boleh menyerang lelaki dan wanita kerana gen yang bertanggungjawab tidak diwarisi dengan cara yang berkaitan dengan seks - iaitu bukan pada kromosom seks X dan Y, tetapi pada autosom. Ini adalah kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin dan terdapat dalam dua salinan (satu dari ibu, satu dari bapa).
Mana-mana anak dari ibu bapa yang membawa gen yang rosak mempunyai risiko 50 persen untuk mendapatkan gen yang cacat dan mengembangkan penyakit Huntington. Pakar bercakap mengenai warisan autosomal yang dominan. Dominan bermaksud penyakit ini merebak walaupun gen yang sesuai diubah hanya pada satu daripada dua kromosom berpasangan.
Pewarisan - ralat pada kromosom empat
Huruf molekul bahan genetik (asid deoksiribonukleik, DNA pendek atau DNA) terdiri daripada empat asid nukleik: adenin, timin, guanin dan sitosin. Kombinasi baru dari empat huruf ini membentuk keseluruhan maklumat genetik, yang disimpan dalam bentuk struktur seperti benang, yang disebut kromosom.
Dalam penyakit Huntington, satu gen pada kromosom empat diubah (juga disebut gen Huntington). Ia dikenal pasti pada tahun 1993. Protein yang dikodkan oleh gen ini tidak berfungsi dengan baik, yang akhirnya membawa kepada gejala penyakit Huntington.
Pada orang yang sihat, ketiga asid nukleik sitosin-adenin-guanin berulang 10 hingga 30 kali di kawasan ini pada kromosom empat. Dengan lebih daripada 36 pengulangan sitosin-adenin-guanin (CAG berulang atau CAG triplet), penyakit Huntington merebak. 30 hingga 35 pengulangan CAG dianggap sebagai kawasan kelabu.
Tidak ada hubungan darah dengan penyakit Huntington di sekitar satu hingga tiga persen dari mereka yang menderita penyakit Huntington. Sama ada perubahan gen yang sama sekali baru, yang disebut mutasi baru. Atau ibu bapa penghidap HD mengalami 30 hingga 35 pengulangan dan mereka tidak mendapat penyakit ini. Pada generasi akan datang, bilangan pengulangan sering meningkat. Lebih daripada 36 kanak-kanak akan menghidap penyakit Huntington.
Semakin banyak ulangan CAG yang dihitung pada kromosom empat, penyakit Huntington yang lebih awal merebak dan semakin cepat penyakit itu berkembang.
Kematian sel saraf dalam penyakit Huntington mempengaruhi korteks serebrum dan terutama yang disebut ganglia basal. Ini adalah kumpulan besar sel saraf di dalam dua bahagian otak, yang antara lain berperanan dalam urutan pergerakan yang terkoordinasi.
Penyakit Huntington: pemeriksaan dan diagnosis
Sekiranya penyakit Huntington disyaki, sebaiknya berjumpa dengan pusat penyakit Huntington khusus dengan pakar neurologi yang berpengalaman. Kerana doktor keluarga dan kadang-kadang ahli saraf "normal" tidak pernah melihat pesakit dengan penyakit ini.
Pada awal diagnosis penyakit Huntington ada tinjauan terperinci, termasuk sejarah keluarga (anamnesis). Sangat menarik bagi doktor sama ada saudara terdekat (ibu bapa, datuk dan nenek) menghidap penyakit Huntington. Juga penting untuk diagnosis adalah gejala penyakit Huntington (pada peringkat awal mereka juga dapat menunjukkan penyakit lain), perjalanan penyakit dan kelainan dalam pemeriksaan neurologi.
Diagnosis disahkan dengan ujian darah. Bilangan pengulangan berlebihan dari pasangan asas yang sama (CAG) dalam gen tertentu pada kromosom empat dapat dikesan melalui ujian genetik molekul.
Sekiranya tidak ada perubahan genetik, darah diambil lagi untuk menyingkirkan penyakit yang pada awalnya dapat menunjukkan gejala yang serupa dengan penyakit Huntington. Antara lain, nilai tiroid dan kepekatan autoantibodi tertentu (antibodi yang diarahkan terhadap zat tubuh sendiri) dalam darah ditentukan.
Tentukan kerosakan saraf
Untuk menentukan tahap kerosakan saraf, orang dengan penyakit Huntington juga diperiksa secara neurologi, neuropsikologi, dan psikiatrik. Pemeriksaan ini dilakukan sama ada oleh doktor berpengalaman atau pakar neuropsikologi terlatih.
Pemeriksaan pengimejan seperti komputasi tomografi (CT) atau pencitraan resonans magnetik (MRI) otak dapat menunjukkan kerosakan kawasan otak masing-masing (contohnya inti ekor yang disebut dan korteks serebrum). Diagnostik elektrofisiologi juga dapat memberikan maklumat penting mengenai penyakit Huntington dalam kes individu.
Ujian genetik untuk penyakit Huntington
Malah orang yang sihat yang berisiko tinggi mendapat penyakit Huntington dapat menjalani ujian genetik. Doktor bercakap mengenai diagnostik ramalan atau diagnostik ramalan. Ujian ini dapat digunakan untuk menentukan dengan jelas sama ada seseorang akan menghidap penyakit Huntington atau tidak.
Pengetahuan tentang menjadi pembawa perubahan genetik ini boleh memberi kesan besar kepada jiwa mereka yang terjejas. Akibatnya, ada panduan untuk mendapatkan ujian genetik untuk penyakit Huntington. Orang-orang yang berkenaan mesti, antara lain, dimaklumkan mengenai risiko terlebih dahulu. Tiada ujian genetik boleh dilakukan pada kanak-kanak di bawah umur. Tidak juga dalam hal orang atas permintaan pihak ketiga, misalnya doktor, syarikat insurans, agensi pakai atau majikan.
Penyakit Huntington: rawatan
Dadah Penyakit Huntington
Penyakit Huntington tidak dapat diobati secara kausal dan tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan tertentu melegakan gejala. Bahan aktif tiapride dan tetrabenazine dapat menyekat pergerakan berlebihan dan tidak terkawal dengan menangkal dopamin bahan utusan tubuh sendiri. Dalam mood depresi, antidepresan dari kumpulan inhibitor pengambilan serotonin selektif (SSRI) atau sulpiride dapat mengurangkan gejala.
Tidak ada cadangan terapi rasmi terhadap perkembangan demensia pada penyakit Huntington. Dalam beberapa kajian, bahan aktif memantine dapat memperlambat penurunan mental.
Selain terapi penyakit Huntington berasaskan ubat, langkah-langkah sokongan seperti fisioterapi, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan juga dapat membantu mengurangkan gejala. Contohnya, gangguan pertuturan atau menelan dapat diperbaiki melalui latihan khas. Di samping itu, terapi pekerjaan boleh digunakan untuk melatih aktiviti kehidupan seharian. Ini membolehkan penghidap penyakit Huntington untuk berdikari lebih lama. Psikoterapi membantu banyak penderita untuk mengatasi penyakit ini dengan lebih baik. Kumpulan pertolongan diri juga merupakan sokongan hebat bagi banyak pihak.
Kerana banyak orang dengan penyakit Huntington menurunkan berat badan dengan ketara sepanjang penyakit mereka, diet tinggi kalori masuk akal. Dalam beberapa kes, kelebihan berat badan akan memperbaiki gejala penyakit Huntington.
Penyelidikan Penyakit Huntington
Terapi yang boleh menghentikan proses pemecahan yang mendasari penyakit Huntington belum diketahui. Berbagai pendekatan baru sedang dilakukan dalam terapi penyakit Huntington berdasarkan ubat, tetapi ini masih dalam tahap eksperimen. Kajian menunjukkan bahawa dos CoEnzyme Q10 yang tinggi mempunyai kesan positif sedikit, tetapi secara keseluruhan ia tidak mempengaruhi perjalanan penyakit ini. CoEnzyme Q10 adalah protein yang berlaku secara semula jadi di dalam badan dan melindungi sel dari kerosakan.
Bahan aktif lain yang digunakan untuk merawat penyakit Huntington adalah etil icosapent, ubat yang dikembangkan khas untuk penyakit Huntington yang terbuat dari komponen minyak ikan eicosapentaenoic. Ethyl-Icosapent dimaksudkan untuk mencegah kerosakan pada komponen sel tertentu yang berperanan dalam kematian sel dan untuk meningkatkan kecekapan sel saraf yang berpenyakit. Ubat ini juga tidak dapat membawa peningkatan dalam gangguan pergerakan.
Penyakit Huntington: kursus penyakit dan prognosis
Penyakit Huntington tidak dapat disembuhkan. Mereka yang terjejas mati rata-rata 19 tahun selepas penyakit Huntington bermula. Ini hanya nilai rata-rata, yang bermaksud bahawa setiap orang juga boleh mati jauh lebih awal atau lebih awal dari akibat penyakit Huntington.
Gejala yang dialami oleh mereka yang terkena dan seberapa baik mereka bertindak balas terhadap pelbagai ubat sangat berbeza. Hanya pakar yang menangani penyakit Huntington setiap hari yang cukup mengetahui akan banyak keistimewaan penyakit ini. Oleh itu, disarankan bagi pesakit HD untuk melakukan pemeriksaan secara berkala di salah satu pusat penyakit Huntington di Jerman untuk menyesuaikan terapi individu dengan perjalanan penyakit ini.
Bagi saudara-mara dan pasangan hidup orang yang menghidap penyakit Huntington, penyakit ini secara emosi, kadang-kadang juga dari segi kewangan, sangat tertekan. Deutsche Huntington Hilfe e.V. tersedia untuk keluarga mereka yang terjejas dengan memberikan nasihat dan alamat penting jika perlu.
Tags.: perkongsian seks kesihatan wanita ubat-ubatan
