Kromosom X

Eva Rudolf-Müller adalah penulis bebas dalam pasukan perubatan Dia mempelajari ilmu perubatan manusia dan surat khabar dan berulang kali bekerja di kedua bidang - sebagai doktor di klinik, sebagai pengulas, dan sebagai wartawan perubatan untuk pelbagai jurnal pakar. Dia kini bekerja dalam jurnalisme dalam talian, di mana pelbagai ubat ditawarkan kepada semua orang.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Kromosom X adalah salah satu daripada dua kromosom seks (yang lain adalah kromosom Y). Wanita mempunyai dua kromosom X, sementara lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y. Baca semua yang anda perlu ketahui mengenai kromosom X di sini!

Apakah Kromosom X?

Kromosom X adalah salah satu daripada dua kromosom seks (gonosom). Wanita itu mempunyai dua kromosom X (XX), lelaki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Kromosom X lebih besar daripada kromosom Y. Seperti semua kromosom, ia terdiri daripada asid deoksiribonukleik (DNA, singkatan bahasa Inggeris: DNA) dan protein khas. DNA adalah pembawa maklumat genetik (dalam bentuk gen). Terdapat sekitar 2000 gen pada kromosom X.

Apakah fungsi kromosom X?

Kromosom seks (kromosom X dan Y) menentukan jenis kelamin genetik seseorang. Untuk memahami perkara ini, seseorang harus kembali lebih jauh:

Nukleus sel hampir semua sel dalam badan mempunyai sekumpulan kromosom berganda (diploid): 46 kromosom, yang terdiri daripada 22 pasang autosom dan 2 kromosom seks. Oleh itu, singkatan bagi kromosom wanita adalah 46XX dan untuk kromosom lelaki 46XY.

Sel telur dan sperma

Hanya sel kuman - sel telur wanita dan sel sperma lelaki - mempunyai sekumpulan kromosom sederhana (haploid): sel progenitor sel telur dan air mani masih diploid. Mereka kemudian melalui bahagian pengurangan yang disebut (meiosis), yang mana sekumpulan kromosom ganda dibelah dua. Sel anak perempuan haploid muncul dari meiosis - sel kuman yang matang. Mereka masing-masing mempunyai 22 autosom dan 1 kromosom seks (gonosom).

Oleh kerana wanita hanya mempunyai kromosom X sebagai kromosom seks, setiap sel telur mereka juga hanya mengandungi satu kromosom X. Ia berbeza dengan lelaki yang mempunyai kromosom X dan Y sebagai gonosom: sel sperma mempunyai kromosom X atau kromosom Y - bergantung pada dua gonosom mana yang mereka terima dari sel pendahulunya semasa meiosis.

persenyawaan

Semasa persenyawaan, sel telur menyatu dengan sel sperma (sperma). Berkenaan dengan kromosom seks, ini bermaksud: Kromosom seks dari sel telur (kromosom X) dan sel sperma (sama ada kromosom X atau Y) bergabung dalam sel yang sama, dari mana embrio kemudian berkembang.

Anak lelaki atau anak perempuan?

Jantina genetik anak ditentukan oleh sel sperma (dan oleh itu oleh bapa):

• Apabila sperma dengan kromosom X menyuburkan sel telur (dengan kromosom X), embrio yang dihasilkan mempunyai dua kromosom X di setiap selnya - ia menjadi gadis.
• Sekiranya sperma dengan kromosom Y menyatu dengan sel telur, sel-sel embrio yang dihasilkan masing-masing mempunyai kromosom X dan X - anak lelaki berkembang.

Gen berkaitan seks

Semua gen yang terletak pada kromosom seks disebut gen yang berkaitan dengan seks. Namun, bertentangan dengan anggapan, mereka tidak hanya mengandungi maklumat genetik untuk ciri-ciri seksual (pembentukan ovari, rambut dada lelaki, dll.). Kromosom X (serta kromosom Y) juga mengandungi gen yang menyandarkan ciri-ciri yang tidak ada kaitan dengan jantina, contohnya cetak biru untuk faktor pembekuan darah.

Di manakah kromosom X terletak?

Ia terdapat di semua inti sel sel-sel badan wanita dan lelaki.

Masalah apa yang boleh menyebabkan kromosom X?

Kadang-kadang terdapat juga maklumat genetik pada kromosom X yang - jika salah - membawa kepada gangguan kesihatan atau penyakit keturunan. Distrofi otot Duchenne adalah permainan kaki untuk penyakit keturunan yang berkaitan dengan seks. Dalam penyakit ini, gen yang mengkod protein protein hilang pada kromosom X. Akibatnya, pesakit mengalami kelemahan otot dan koordinasi.

Hemofilia juga diwarisi sebagai sifat berkait x. Gen yang membuat kod faktor pembekuan tertentu rosak. Oleh itu badan tidak dapat menghasilkan salinan fungsional yang cukup dari faktor pembekuan ini. Hasilnya adalah peningkatan kecenderungan untuk berdarah dan masa pendarahan yang lebih lama (mis. Jika berlaku kecederaan).

Namun, tidak setiap orang yang membawa "gen hemofilia" juga akan mendapatkannya. Penyakit keturunan diwarisi secara berulang: Pada wanita, penyakit ini hanya berlaku jika kedua kromosom X mereka mempunyai gen hemofilia (yang jarang terjadi). Lebih kerap, gen hemofilia hanya terdapat pada satu kromosom X, sedangkan kromosom X kedua mempunyai gen yang sihat. Wanita yang dimaksudkan tidak menghidap hemofilia. Dia dapat menyampaikan kecenderungan ini kepada anaknya (melalui kromosom X yang rosak). Sekiranya anak lelaki, dia pasti akan mendapat hemofilia (dia tidak mempunyai kromosom X kedua dan mungkin sihat yang dapat mengimbangi kecacatan itu).

Rabun warna (penglihatan miskin merah-hijau) juga merupakan gangguan yang diwarisi resesif berkait x.

Keadaan genetik lain yang berkaitan dengan kromosom X adalah sindrom Klinefelter, yang hanya boleh berlaku pada lelaki. Mereka yang terkena mempunyai kromosom X tambahan. Oleh itu, mereka mempunyai tiga kromosom seks (47XXY) di dalam sel mereka. Akibatnya, buah zakar kurang berkembang, payudara lelaki sering membesar (ginekomastia) dan lelaki yang terkena steril.

Wanita juga boleh mempunyai kromosom X (ketiga) X (47XXX) tambahan. Lebihan kromosom tidak mempunyai kesan kesihatan di sini.

Walau bagaimanapun, ia mempunyai akibat yang serius jika salah satu daripada dua kromosom X pada wanita hilang atau cacat secara struktur dan oleh itu tidak berfungsi (45X0): Maka sindrom Uler-kaya-Turner (monosomi X) hadir. Tanda-tanda khas adalah perawakan pendek, tulang metacarpal yang dipendekkan, garis rambut yang dalam dan kerosakan organ dalaman. Ovari dan kemandulan yang tidak aktif juga dapat dikesan kembali ke kromosom X yang hilang.

Tags.:  anatomi alkohol kulit