Sindrom Kallmann

Astrid Leitner belajar perubatan veterinar di Vienna. Setelah sepuluh tahun menjalani praktik veterinar dan kelahiran anak perempuannya, dia beralih - secara kebetulan - menjadi kewartawanan perubatan. Dengan cepat menjadi jelas bahawa minatnya terhadap topik perubatan dan kecintaannya untuk menulis adalah kombinasi yang sempurna untuknya. Astrid Leitner tinggal bersama anak perempuan, anjing dan kucing di Vienna dan Upper Austria.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Sindrom Kallmann adalah penyakit kongenital di mana hormon seks yang sedikit atau tidak dihasilkan. Mereka yang terjejas tidak melalui akil baligh; jika tidak dirawat, lelaki dan wanita steril. Di samping itu, deria bau biasanya terganggu: pesakit KS hanya berbau sangat terhad atau tidak sama sekali. Baca semua yang perlu anda ketahui mengenai "sindrom olfactogenital" di sini!

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. E23

Gambaran ringkas

Apa itu Sindrom Kallmann? Gangguan perkembangan kongenital yang menyebabkan kekurangan hormon seks dan dengan itu tidak adanya akil baligh. Di samping itu, kebanyakan pesakit kekurangan deria bau.
Punca: Perubahan genetik kongenital (mutasi)
Faktor risiko: Penyakit ini berlaku pada keluarga di sekitar 30 peratus pesakit.
Gejala: Kurangnya akil baligh (kemunduran zakar, testis dan prostat, sedikit kemaluan, ketiak dan rambut badan, kekurangan pertumbuhan janggut, ketiadaan haid pertama), kemandulan, kurang senang, deria bau tidak ada atau sangat kesan berkurang, jangka panjang: osteoporosis
Diagnostik: Gejala fizikal seperti kekurangan perkembangan ciri seksual sekunder, analisis hormon, ujian genetik, ultrasound, tomografi resonans magnetik, tomografi terkomputer, sinar-x
Rawatan: terapi penggantian dengan ubat hormon
Pencegahan: Tidak mungkin pencegahan

Apa itu Sindrom Kallmann?

Sindrom Kallmann (KS, sindrom olfactogenital, sindrom De-Morsier-Kallmann) adalah gangguan perkembangan kongenital otak. Ini memastikan bahawa mereka yang terjejas tidak menghasilkan hormon seks dan oleh itu kematangan seksual tidak berlaku. Di samping itu, kebanyakan pesakit KS menderita anosmia, yang bermaksud bahawa mereka tidak merasakan bau.

Penyebab penyakit ini adalah perubahan genetik (mutasi) yang sudah mempengaruhi perkembangan embrio di rahim. Di pusat kawalan hormon otak (hipotalamus) sel-sel tertentu hilang yang bertanggungjawab untuk mengawal pengeluaran hormon seks yang berlebihan di kemudian hari. Di samping itu, pengubahsuaian gen bermaksud bahawa pusat penciuman di otak (mentol penciuman) tidak atau hanya dikembangkan secara tidak sempurna. Orang yang terkena tidak menghidu apa-apa atau hanya pada tahap yang sangat terhad.

Penyakit ini dinamakan sempena psikiatri Jerman Franz Josef Kallmann, yang menggambarkannya pada tahun 1944 sebagai "hipogonadisme (kekurangan hormon seks) dan anosmia (kekurangan deria bau)". Istilah sinonim "De Morsier-Kallmann Syndrome" juga merujuk kepada pakar neurologi Switzerland Georges de Morsier, yang juga melakukan kajian mengenai sindrom Kallmann.

Hipogonadisme sekunder

Sindrom Kallmann adalah sub-bentuk hipogonadisme sekunder. Ini bermaksud kekurangan hormon seks, yang dipicu oleh kerosakan fungsi pusat kawalan hormon di otak (kelenjar pituitari). Gonad (ovari, testis) berfungsi normal, tetapi menerima sedikit atau tidak ada isyarat mengenai pengeluaran hormon seks. Sekiranya terdapat anosmia (kekurangan deria bau) selain kekurangan hormon, doktor akan membicarakan sindrom Kallmann.

kekerapan

Sindrom Kallmann adalah penyakit yang jarang berlaku; lelaki lebih kerap terkena penyakit berbanding wanita: secara purata, sekitar satu daripada 10,000 lelaki dan satu dari 50,000 wanita mengidapnya.

Gejala

Gejala utama sindrom Kallmann adalah deria penciuman yang sangat berkurang atau tidak ada dan tidak adanya perkembangan akil baligh. Seberapa teruk simptomnya berbeza dari pesakit ke pesakit. Sekiranya tidak dirawat, kedua-dua jantina tetap steril.

Hilang akil baligh: Hormon seks sangat penting untuk permulaan akil baligh. Sekiranya terdapat terlalu sedikit atau tidak ada hormon seks, akil baligh dan dengan itu perkembangan ciri seksual sekunder tidak akan berlaku.

Gejala pada kanak-kanak lelaki:

Rambut kemaluan dan ketiak sedikit atau tidak ada
Janggut hilang
Gagal mematahkan suaranya
Mikropenis dan testis kecil: Pada lelaki muda, zakar dan buah zakar gagal berkembang.
Testis tidak turun (sering terbukti pada masa bayi)
Perawakan tinggi: Pada orang yang sihat, plat pertumbuhan pada tulang panjang ditutup sebaik sahaja tahap hormon seks tertentu tercapai. Sekiranya hormon hilang, mereka yang terkena tumbuh secara tidak seimbang. Mereka lebih tinggi daripada ibu bapa mereka dan mempunyai lengan dan kaki yang panjang.

Gejala pada kanak-kanak perempuan:

Pada kanak-kanak perempuan, gejala biasanya kurang jelas. Selalunya satu-satunya gejala adalah ketiadaan haid pertama (amenorea primer), sebab itulah penyakit ini sering dikenali lewat. Berbeza dengan kanak-kanak lelaki, perkembangan fizikal adalah normal walaupun ada penyakit. Contohnya, payudara biasanya berkembang secara normal.

Gejala pada orang dewasa lelaki:

Lelaki dengan sindrom Kallmann biasanya mengurangkan kepadatan tulang (osteoporosis) dan jisim otot. Selalunya mereka mempunyai penampilan luaran yang feminin kerana pengedaran lemak feminin. Anda mengalami disfungsi ereksi dan anda steril.

Penurunan deria bau: pesakit KS tidak merasakan bau (anosmia) atau hanya merasakan bau lemah (hyposmia). Gejala ini sering tidak disedari kerana orang biasa tidak berbau apa-apa sejak lahir. Kekurangan deria bau boleh menyebabkan situasi berbahaya dalam kes-kes individu, misalnya jika mereka yang terkena tidak merasakan bau terbakar atau bau makanan yang manja.

Kecacatan: Kecacatan fizikal lain berlaku lebih jarang pada pesakit KS. Ini adalah, misalnya, gangguan pendengaran, bibir sumbing, rahang dan lelangit atau gigi yang hilang. Sebilangan orang dilahirkan hanya dengan satu buah pinggang. Perkembangan mental biasanya normal di KS.

Osteoporosis: Hormon seks seperti testosteron dan estrogen memainkan peranan penting dalam mineralisasi tulang. Sekiranya hormon hilang, tulang tidak stabil seperti pada orang yang sihat - risiko patah tulang meningkat.

Faktor penyebab dan risiko

Penyebab sindrom Kallmann adalah perubahan genetik bawaan (mutasi).Biasanya timbul secara spontan, dalam sekitar 30 persen kes itu diserahkan kepada keturunan dari satu atau kedua ibu bapa.

Perubahan genetik sudah mempengaruhi perkembangan embrio di rahim: sel-sel untuk deria bau dan mereka yang bertanggungjawab untuk mengawal gonad (ovari, testis) timbul dari sel-sel keturunan yang biasa.

Dalam sindrom Kallmann, perkembangan sel-sel keturunan ini terganggu oleh perubahan genetik. Akibatnya, sel-sel yang bertanggungjawab untuk mengawal pengeluaran hormon seks dan sel penciuman tidak berkembang dengan baik. Orang yang terjejas tidak mengalami akil baligh dan tidak merasakan bau.

Hormon seks

Hipotalamus (kawasan diencephalon) adalah pusat kawalan hormon badan. Pada orang yang sihat, hipotalamus melepaskan hormon GnRH (hormon pelepas gonadotropin). Ini seterusnya merangsang kelenjar pituitari untuk melepaskan hormon LH (hormon luteinizing) dan FSH (hormon perangsang folikel).

LH dan FSH bertindak pada gonad (ovari, testis), yang akhirnya menghasilkan hormon seks: pada wanita, hormon seks wanita estrogen dan progesteron mendorong pematangan sel telur dan mencetuskan ovulasi, pada lelaki hormon testosteron menyebabkan pembentukan sperma.

Semasa akil baligh, penghasilan hormon seks bermula dan dengannya pematangan seksual. Sekiranya, seperti dalam sindrom Kallmann, terdapat sedikit atau tidak ada GnRH, terlalu sedikit atau tidak ada hormon seks yang dihasilkan, dan akil baligh tidak berkembang. Sekiranya tidak dirawat, mereka yang terjejas tidak mengalami kematangan seksual dan tetap steril.

Faktor-faktor risiko

Dalam kebanyakan kes, perubahan genetik berlaku secara spontan. Bagaimana ini berlaku tidak jelas. Pada sekitar 30 peratus daripada semua kes, penyakit ini berlaku pada keluarga: mereka yang terjejas mewarisi mutasi dari satu atau kedua ibu bapa.

Setakat ini, beberapa mutasi telah dijelaskan yang menyebabkan sindrom Kallmann. Ini termasuk mutasi dengan nama KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 dan PROK2.

Penyiasatan dan diagnosis

Diagnosis sindrom Kallmann dibuat lewat dalam banyak kes, kerana gejala sering hanya terlihat pada masa remaja. Ini berlaku terutamanya pada kanak-kanak lelaki, di mana kekurangan perkembangan seksual biasanya lebih jelas kelihatan. Pada kanak-kanak perempuan, gejala sering kurang jelas, sehingga hanya ketiadaan haid pertama yang menyebabkan lawatan ke doktor. Di samping itu, dalam banyak kes, mereka yang terjejas tidak mengesyaki penyakit di sebalik gejala, tetapi lebih percaya bahawa mereka "lambat berkembang".

Dalam beberapa kes, penyakit ini sudah jelas pada bayi: Anak lelaki yang terkena mungkin mempunyai testis yang tidak turun (cryptorchidism) dan / atau zakar yang sangat kecil (micropenis).

Titik hubungan pertama sekiranya terdapat tanda-tanda sindrom KS adalah pakar pediatrik, sekiranya kanak-kanak tanpa disengaja, pakar sakit puan atau pakar urologi.

Doktor menjalankan pemeriksaan berikut:

Sejarah keluarga: Sekiranya sindrom Kallmann disyaki, doktor bertanya sama ada terdapat kes KS yang diketahui dalam keluarga.

Pemeriksaan fizikal: Ciri-ciri seksual sekunder yang kurang berkembang seperti zakar yang terlalu kecil untuk usianya atau ketiadaan haid pertama memberi doktor petunjuk pertama mengenai sindrom KS. Dia juga memperhatikan ukuran badan, ketiak, dada dan rambut kemaluan dan menilai pertumbuhan janggut.

Ujian bau: Ujian ini boleh dilakukan dari usia sekitar lima tahun. Doktor menggunakan wangian tulen seperti vanillin untuk memeriksa sama ada pesakit dapat merasakan baunya.

Ujian darah: doktor akan menentukan tahap hormon yang berubah dengan ujian darah. Biasanya tahap GnRH, LH dan FSH menurun atau pada tahap normal-rendah. Tahap hormon seks pada lelaki dan perempuan pada masa remaja adalah pra-puber.

Pemeriksaan ultrabunyi testis: doktor menggunakan ultrasound untuk memeriksa tisu lembut seperti testis.

Tomografi yang dikira (CT) atau tomografi resonans magnetik (MRT): Dengan prosedur pemeriksaan ini, doktor memeriksa sama ada pusat penciuman di otak (mentol penciuman) dikembangkan.

Pemeriksaan sinar-X tangan: Dengan bantuan pemeriksaan sinar-X tangan, doktor menentukan sama ada plat pertumbuhan sudah ditutup dan badannya telah selesai tumbuh.

Spermiogram: Doktor memeriksa sama ada terdapat sperma dalam ejakulasi.

Ujian genetik: Ujian genetik digunakan untuk menentukan mutasi tepat yang menyebabkan penyakit ini.

Bagaimana rawatan sindrom Kallmann?

Sindrom Kallmann mudah dirawat. Mereka yang terjejas mendapat rawatan penggantian dengan hormon seks. Sekiranya penyakit itu dikenali dan dirawat sebelum akil baligh, mereka yang terjejas biasanya menjalani kehidupan yang tidak terhad. Ini termasuk perkembangan akil baligh dan kehidupan seks yang normal.

Pentadbiran hormon seks: Lelaki menerima testosteron, estrogen wanita dan progesteron. Persediaan hormon boleh didapati dalam bentuk suntikan, gel atau tompok. Terapi hormon biasanya diteruskan seumur hidup pada lelaki dan sehingga menopaus pada wanita.

Dalam 10 hingga 20 peratus kes, kekurangan GnRH kongenital dapat diselesaikan setelah terapi penggantian hormon berakhir. Setelah menjalani terapi, pesakit mempunyai tahap hormon normal dan mengalami kematangan seksual yang normal. Atas sebab ini, doktor mengesyorkan menghentikan terapi setiap satu hingga dua tahun untuk menentukan keperluan untuk meneruskan terapi.

Memberi hormon seks jika anda ingin mempunyai anak: tubuh memerlukan GnRH agar sperma terbentuk. Atas sebab ini, lelaki yang ingin melahirkan anak diberi hormon GnRH dan bukannya testosteron. Memerlukan 18 hingga 24 bulan untuk memulakan pengeluaran sperma. Dalam kira-kira 80 peratus kes, lelaki subur selepas itu. Lelaki dengan testis yang tidak turun mempunyai prognosis yang sedikit kurang baik.

Rawatan osteoporosis: pesakit dengan kepadatan tulang yang berkurang menerima kalsium dan vitamin D. Di samping itu, sukan dan senaman disarankan untuk menguatkan tulang.

Anosmia: Tidak ada terapi untuk memulihkan deria bau.

Psikoterapi: Bagi sebilangan pesakit KS, penyakit ini merupakan beban psikologi yang serius. Psikoterapi adalah kenalan yang tepat di sini.

Kursus penyakit dan prognosis

Bagaimana sindrom Kallmann berkembang berbeza dari orang ke orang. Gejala berbeza dari pesakit ke pesakit. Ada kemungkinan penyakit ini sudah diperhatikan pada masa bayi, didiagnosis pada masa remaja, atau kekurangan hormon hanya muncul pada masa dewasa.

Sekiranya penyakit itu didiagnosis pada waktunya, prognosisnya sangat baik. Kematangan seksual dicapai pada semua pesakit dengan rawatan hormon yang sesuai. Pesakit mengalami perkembangan baligh secara berkala, subur dan mempunyai jangka hayat yang normal. Hampir semua pesakit yang ingin mempunyai anak menjadi subur dengan rawatan yang sesuai.

Sekiranya KS hanya dikenali dan dirawat setelah berumur 16 tahun, ia mungkin sudah meningkat. Perubahan ini tidak dapat dibalikkan walaupun dengan ubat.