Sindrom Klinefelter

Dikemas kini pada

Mareike Müller adalah penulis bebas di jabatan perubatan dan penolong doktor untuk pembedahan saraf di Düsseldorf. Dia belajar perubatan manusia di Magdeburg dan memperoleh banyak pengalaman perubatan praktikal semasa dia tinggal di luar negara di empat benua yang berbeza.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik. Ia hanya mempengaruhi lelaki. Ini mempunyai terlalu banyak kromosom seks di dalam sel mereka. Gejala khas adalah tinggi badan dan kemandulan. Tidak ada ubat untuk sindrom Klinefelter. Namun, ada pelbagai ubat yang dapat digunakan untuk mengurangkan gejala. Baca semua mengenai Sindrom Klinefelter di sini!

Sindrom Klinefelter: keterangan

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang hanya menyerang lelaki. Mereka mempunyai sekurang-kurangnya satu kromosom seks yang disebut di dalam sel mereka. Istilah sindrom XXY juga biasa.

Sindrom Klinefelter disebut sindrom kerana terdapat tanda-tanda penyakit yang berbeza yang berlaku pada masa yang sama dan saling berkaitan antara satu sama lain. Orang juga bercakap mengenai kompleks gejala. Ciri-ciri sindrom Klinefelter pertama kali ditemui pada tahun 1942 oleh doktor Amerika Dr. Harry Klinefelter menerangkan.

Sindrom Klinefelter: Kejadian

Pesakit Klinefelter selalu lelaki. Secara statistik, sekitar satu anak lelaki di antara 500 hingga 1,000 kelahiran hidup dipengaruhi oleh sindrom Klinefelter. Pengiraan statistik menunjukkan bahawa sekitar 80,000 lelaki di seluruh Jerman mempunyai sindrom Klinefelter. Hanya dalam sekitar 5000 kes yang disahkan, seseorang mengesyaki sebilangan besar kes yang tidak dilaporkan.

Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom yang paling biasa (penyimpangan kromosom) pada lelaki dan penyebab genetik kemandulan lelaki yang paling biasa.

Sindrom Klinefelter: gejala

Sindrom Klinefelter sangat berbeza dari orang ke orang dan boleh mempengaruhi banyak sistem organ yang berbeza. Sebilangan besar masa, masa kanak-kanak mereka yang terjejas tidak ketara. Selama ini, gejala seperti:

kelewatan perkembangan bahasa dan motor
Kesukaran belajar dengan kecerdasan yang biasa
Tingginya tinggi dengan kaki panjang

Selalunya sindrom Klinefelter tidak menjadi ketara sehingga akil baligh. Ini biasanya berlaku dengan kelewatan atau tidak sama sekali:

Pertumbuhan janggut dan rambut sekunder tidak ada atau jarang.
Perubahan suara tidak ada: pesakit tetap bersuara tinggi.
Dorongan seks (libido) dikurangkan
Isipadu testis (ukuran testis) tetap kecil
Orang-orang tidak berupaya melahirkan
Pembahagian lemak badan lebih feminin

Masalah lain juga boleh timbul:

Anemia
Osteoporosis (kehilangan tulang)
Kelemahan otot
Diabetes mellitus
Kecenderungan untuk trombosis (penyumbatan saluran)
Keletihan, kelalaian
Ginekomastia (pembesaran kelenjar susu)

Sindrom Klinefelter: penyebab dan faktor risiko

Untuk lebih memahami sindrom Klinefelter, berikut adalah beberapa definisi istilah. Sindrom Klinefelter disebabkan penyimpangan kromosom. Doktor memahami ini bermaksud bahawa bilangan atau struktur kromosom terganggu.

Maklumat genetik kami disimpan pada kromosom. Biasanya terdapat 46 kromosom di setiap sel. Ini juga merangkumi dua kromosom seks. Dalam kariotip wanita (set kromosom) mereka ditetapkan sebagai XX, pada lelaki sebagai XY. Kariotip normal dijelaskan sebagai 46, XX atau 46, XY.

Terdapat lebih daripada 46 kromosom dalam sindrom Klinefelter.

Sindrom Klinefelter: Karyotip yang berbeza

Kariotip yang berbeza boleh menyebabkan sindrom Klinefelter:

47, XXY: Kira-kira 80 peratus pesakit mempunyai kromosom X tambahan di semua sel badan.
46, XY / 47, XXY: Sebilangan pesakit mempunyai sel di dalam badan mereka dengan set kromosom yang normal dan berubah. Ini dipanggil mozek.
48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Terdapat kes khas di mana tidak hanya satu kromosom X tambahan dalam sel, tetapi beberapa. Kromosom Y tambahan juga mungkin.

Bagaimana sindrom Klinefelter timbul?

Punca sindrom Klinefelter terletak pada pematangan sel sperma ayah atau pematangan sel telur ibu.

Dalam apa yang dikenali sebagai meiosis, pasangan kromosom (XX di sel telur, XY di sel sperma) dipisahkan. Sekiranya ini tidak berlaku, sepasang kromosom diturunkan sepenuhnya dan hasilnya adalah sindrom Klinefelter.

Kromosom double X mengganggu pengeluaran testosteron di testis. Oleh kerana testosteron hormon seks lelaki tidak hanya penting untuk perkembangan organ dan ciri seksual, tetapi juga melakukan pelbagai tugas dalam metabolisme manusia, gejala sindrom Klinefelter sangat pelbagai.

Sebagai tambahan, selebihnya kromosom X ditekan sebahagian.Mekanisme ini dikembangkan secara berbeza dari pesakit ke pesakit dan memastikan keparahan gejala yang berbeza.

Sindrom Klinefelter: Penyiasatan dan Diagnosis

Oleh kerana simptom ringan pada masa kanak-kanak, sindrom Klinefelter sering hanya didiagnosis semasa akil baligh dan kadang-kadang hanya pada masa dewasa ketika terdapat anak yang tidak diingini.

Pada masa wajib berkhidmat sebagai tentera, orang-orang yang terjejas terlihat dalam apa yang disebut kerana jumlah testis yang kecil. Pada masa ini, sindrom Klinefelter didiagnosis terutamanya semasa pemeriksaan perubatan pencegahan di pakar pediatrik, J1.

Bergantung pada usia, rawatan diberikan oleh pakar pediatrik, ahli endokrinologi atau andrologi - kadang-kadang oleh beberapa disiplin bersama.

Sindrom Klinefelter: diagnostik

Untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter, doktor terlebih dahulu meminta pesakit secara terperinci mengenai sejarah perubatan mereka (anamnesis). Berikut adalah beberapa soalan yang mungkin akan ditanyakannya kepada anda:

Adakah anda menghadapi masalah untuk bersekolah?
Adakah anda sering merasa lemah?
Bilakah akil baligh anda bermula?
Adakah anda dan pasangan anda sudah lama berusaha untuk mempunyai anak tanpa kejayaan?

Sindrom Klinefelter: Pemeriksaan Fizikal

Kemudian doktor memeriksa pesakit secara fizikal. Dia pertama kali memperhatikan penampilan luaran, terutama bahagian badan. Adakah pesakit itu tinggi? Adakah dia mempunyai kaki lebih panjang daripada rata-rata? Di samping itu, doktor memeriksa rambut badan dan kelenjar susu.

Ukuran testis juga diukur. Ia biasanya dikurangkan dengan ketara pada pesakit Klinefelter.

Sindrom Klinefelter: ujian darah

Setelah sampel darah diambil, pelbagai tahap hormon dapat ditentukan di makmal. Pesakit dengan sindrom Klinefelter biasanya mempunyai tahap testosteron rendah dan tahap tinggi FSH dan LH dalam darah mereka. Doktor kemudian bercakap mengenai hipogonadisme hipergonadotropik, iaitu perkembangan gonad yang kurang berkembang walaupun terdapat rangsangan hormon yang tinggi.

Sebagai tambahan, sel darah yang dikeluarkan dapat dilihat di bawah mikroskop dan jumlah dan struktur kromosom dapat dianalisis. Dengan cara ini, sindrom XXY dapat dikenali dengan mudah kerana terdapat (sekurang-kurangnya) tiga kromosom seks dan bukannya dua.

Sindrom Klinefelter: peperiksaan pranatal

Diagnosis pranatal yang disebut menawarkan kemungkinan diagnosis sindrom Klinefelter sebelum kelahiran. Diagnosis awal seperti ini memberi peluang untuk merawat anak secara optimum sejak lahir dan membantunya dengan cara yang disasarkan.

Diagnostik pranatal merangkumi pemeriksaan invasif seperti amniosentesis: doktor mengambil sampel kecil cecair amniotik dari wanita hamil. Ini mengandungi sel-sel dari anak-anak yang gen (DNA) dapat dianalisis untuk pelbagai perubahan kromosom (anomali) seperti sindrom Klinefelter. Kelemahan ujian pranatal invasif seperti amniosentesis adalah bahawa mereka boleh mencetuskan keguguran.

Ujian darah pranatal yang tidak invasif (NIPT) seperti ujian Harmony, PrenaTest dan ujian Panorama tidak mempunyai kekurangan ini. Anda hanya memerlukan sampel darah ibu: ia mengandungi jejak genom anak yang dapat diperiksa untuk mengetahui kelainan kromosom. Ujian darah pranatal memberikan hasil yang cukup dipercayai, tetapi berharga beberapa ratus euro (bergantung pada ujian dan skop analisis).

Sekiranya sindrom Klinefelter benar-benar dijumpai pada anak yang belum lahir melalui diagnostik pranatal, ini bukan alasan untuk pengguguran! Gejala mereka yang terkena biasanya ringan dan tidak mengancam nyawa.

Sindrom Klinefelter: rawatan

Sindrom Klinefelter tidak dapat disembuhkan kerana disebabkan oleh penyimpangan kromosom. Ini tidak boleh dipengaruhi.

Oleh itu, penting untuk merawat gejala sindrom Klinefelter. Titik permulaan yang paling penting adalah tahap testosteron rendah dalam darah mereka yang terjejas. Oleh itu, pesakit menerima testosteron buatan seumur hidup. Ini juga dikenali sebagai penggantian testosteron. Gel, plaster dan picagari disediakan untuk ini. Tablet tidak digunakan kerana hormon cepat pecah di saluran gastrointestinal dan boleh menyebabkan intoleransi.

Sama ada gel, tampalan atau jarum suntik digunakan juga bergantung pada pilihan pesakit. Gel mempunyai kelebihan untuk tidak menyakitkan. Walau bagaimanapun, mereka perlu digunakan setiap hari. Patch mesti ditukar setiap dua hari. Jarum suntik boleh didapati dalam bentuk jarum suntik depot yang hanya perlu diberikan setiap empat minggu hingga tiga bulan.

Sebelum penggantian testosteron berlaku, tumor ganas prostat (karsinoma prostat) mesti dikecualikan. Testosteron menjadikan tumor seperti itu tumbuh lebih cepat, jadi mereka perlu dirawat terlebih dahulu.

Sindrom Klinefelter: kawalan terapi

Keberkesanan rawatan testosteron harus diperiksa secara berkala dengan mengambil sampel darah. Untuk ini, nilai testosteron dan hormon lain seperti LH, FSH dan estradiol dipantau.

Sel darah merah (eritrosit) juga diperiksa kerana pembentukannya dipromosikan oleh testosteron. Sebagai tambahan, kepadatan tulang harus diukur setiap dua hingga tiga tahun untuk mengesan kemungkinan osteoporosis pada peringkat awal. Selain itu, payudara harus berdebar secara teratur, kerana pesakit Klinefelter mempunyai risiko terkena barah payudara.

Terapi testosteron yang berjaya ditunjukkan dalam peningkatan prestasi dan mengurangkan keletihan serta pencegahan osteoporosis, diabetes mellitus dan kelemahan otot.

Sindrom Klinefelter: kursus penyakit dan prognosis

Gejala sindrom Klinefelter biasanya ringan. Melalui terapi testosteron yang konsisten dan sokongan yang disasarkan di sekolah, pesakit menjalani kehidupan yang seimbang dan bertekad.

Walaupun begitu, terutamanya kemandulan yang mempengaruhi mereka yang terjejas. Jangka hayat sindrom Klinefelter adalah terhad kerana pesakit 20 kali lebih mungkin menghidap barah payudara.

Pesakit dengan sindrom Klinefelter mempunyai kecerdasan rata-rata. Namun, mereka sering memerlukan lebih banyak masa untuk mempelajari perkara baru. Perkembangan pertuturan dan motorik harus digalakkan sejak awal melalui terapi pertuturan dan terapi pekerjaan.

Sindrom Klinefelter: keinginan untuk mempunyai anak

Agar pesakit sindrom Klinefelter berpeluang untuk melahirkan anak, sel sperma dapat dikeluarkan dari testis pada awal remaja.

Pada ketika ini dan sebelum terapi testosteron, kemungkinan mencari sperma berfungsi adalah paling tinggi. Bahan yang diperoleh dengan biopsi testis dianalisis, diproses dan dibekukan (cryopreservation). Ini menjadikannya tahan lama dan tersedia jika anda ingin mempunyai anak kemudian. Kemudian sel telur dikeluarkan dari wanita dan disenyawakan secara buatan dengan sel sperma.

Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter tidak mempunyai peningkatan risiko anak lain menjadi sakit juga.

Tags.: alkohol pencegahan tidur