Sindrom Myelodysplastic

Ricarda Schwarz belajar perubatan di Würzburg, di mana dia juga menamatkan pengajian doktoralnya. Setelah menjalani pelbagai tugas dalam latihan perubatan praktikal (PJ) di Flensburg, Hamburg dan New Zealand, dia kini bekerja di neuroradiologi dan radiologi di Tübingen University Hospital.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Istilah myelodysplastic syndrome (MDS) merangkumi sekumpulan penyakit di mana pembentukan pelbagai jenis sel darah terganggu. Gejala yang mungkin terjadi pada keseimbangan darah yang terganggu adalah anemia, sedikit kecenderungan untuk berdarah atau peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Punca MDS biasanya tidak dapat dijelaskan. Sindrom Myelodysplastic biasanya hanya berlaku pada usia lanjut, biasanya dari usia 60 tahun. Di sini anda dapat membaca semua yang perlu anda ketahui mengenai sindrom myelodysplastic.

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. D46

Sindrom Myelodysplastic: Penerangan

Sindrom myelodysplastic (MDS, myelodysplasia) merangkumi sekumpulan penyakit yang mempengaruhi sumsum tulang dan seterusnya pembentukan darah. Biasanya pelbagai jenis sel darah berkembang di sumsum tulang dari sel sumsum tulang yang belum matang (letupan), yang bertanggungjawab untuk tugas yang berbeza di dalam badan. Ini termasuk:

Sel darah merah (eritrosit): pengangkutan oksigen
Sel darah putih (leukosit): bahagian sistem imun
Platelet (trombosit): pembekuan darah

Sindrom Myelodysplastic mempengaruhi beberapa barisan sel ini. Mereka kurang berpendidikan atau fungsinya terhad. Adalah berbeza jenis sel mana dan seberapa parahnya terjejas. Sekiranya dua dari tiga baris sel terjejas, itu disebut bicytopenia, jika ketiga-tiganya terjejas, itu disebut pancytopenia. Itulah juga sebab mengapa tidak ada sindrom myelodysplastic. Istilah ini menggambarkan sekumpulan penyakit yang berbeza, masing-masing mempengaruhi pembentukan darah. Dalam kebanyakan kes, sel yang kurang berfungsi dari jenis sel yang terjejas dapat dijumpai (sitopenia). Sumsum tulang, sebaliknya, sering diselingi dengan banyak sel yang belum matang (letupan), sel-sel pendahulu sel darah.

Myelodysplasia paling kerap berlaku pada orang berusia sekitar 70 tahun. Setiap tahun sekitar empat hingga lima dalam 100,000 orang mengembangkan MDS. Sindrom Myelodysplastic adalah salah satu penyakit ganas darah yang paling biasa. Pada tahun 70-an, 20 hingga 50 daripada 100,000 orang jatuh sakit. Agak lebih ramai lelaki (56 peratus) daripada wanita (44 peratus) mengalami sindrom myelodysplastic. Jangka hayat dan perjalanan penyakit ditentukan oleh pelbagai faktor. Antara lain, faktor penentu adalah seberapa tinggi pecahan letupan yang disebut, sama ada terdapat perubahan genetik yang kompleks dan betapa teruknya pembentukan darah yang terganggu. Sebilangan besar letupan menunjukkan tahap aktiviti penyakit yang tinggi dan dengan itu prognosis yang kurang baik. Umur dan penyakit sebelumnya juga berperanan. Secara keseluruhan, purata masa bertahan untuk MDS adalah sekitar 30 bulan. Walau bagaimanapun, dalam kes individu, penyimpangan besar dari nilai min statistik ini juga mungkin.

Sindrom Myelodysplastic: Gejala

Sindrom Myelodysplastic menyebabkan gejala pada sekitar 80 peratus pesakit kerana jumlah sel darah tertentu yang berkurang, sementara MDS ditemui secara kebetulan pada yang lain. Pembentukan sel darah yang terganggu mempunyai pelbagai akibat:

Anemia: pengeluaran atau fungsi sel darah merah terganggu

Anemia berlaku pada 70 peratus kes MDS, menjadikannya gejala myelodysplasia yang paling biasa. Di MDS, pembentukan normal sel darah merah dan hemoglobin terganggu, yang menyebabkan anemia. Hemoglobin adalah pewarna merah dalam platelet merah yang membantu mereka menggerakkan gas. Sekiranya terlalu sedikit, mungkin terdapat tanda-tanda kekurangan oksigen. Pesakit berasa letih secara kronik, kurang produktif dan kurang tumpuan. Sekiranya anda bersenam walaupun sedikit, anda akan sesak nafas dan merasakan nadi yang cepat (takikardia). Selalunya mereka yang terjejas terasa pucat dan mengadu pening ketika mengerjakan diri. Pada masa diagnosis, kira-kira separuh daripada pesakit mengalami anemia sehingga diperlukan pemindahan darah.

Jangkitan: Pembentukan atau fungsi sel darah putih terganggu

Sindrom myelodysplastic menyebabkan jangkitan berulang pada sekitar 35 peratus kes. Mereka yang terkena mempunyai jumlah sel darah putih yang rendah (leukopenia). Sekiranya bilangan sel darah putih rendah, sistem kekebalan tubuh tidak lagi dapat bertindak balas dengan baik terhadap patogen. Oleh itu, MDS sering dikaitkan dengan peningkatan jangkitan, yang sebahagiannya disertai oleh demam.

Kecenderungan pendarahan: pembentukan atau fungsi platelet darah terganggu

Sekiranya bilangan platelet darah dikurangkan (trombositopenia), pendarahan mungkin berlaku lebih cepat. Apabila cedera, platelet biasanya membantu darah membeku dan menghentikan aliran darah. Akibatnya, kira-kira dua puluh peratus orang yang mengalami sindrom myelodysplastic mudah berdarah. Ini dapat dilihat, misalnya, pada pendarahan punctiform kecil di bawah kulit, yang disebut petechiae.

Lebih banyak simptom

Walau bagaimanapun, terdapat gejala yang tidak berkaitan langsung dengan pengurangan bilangan sel dalam sel darah individu. Dalam 20 hingga 50 peratus kes, misalnya, limpa membesar (splenomegali). Fungsi mereka, antara lain, untuk menyusun sel darah merah yang cacat dan usang. Sekiranya bilangan sel darah merah yang tidak berfungsi di myelodysplasia meningkat, limpa juga mesti meningkatkan beban kerjanya. Ini dapat dilihat melalui pembesaran organ. Hati juga dapat membesar (hepatomegali) dan menyebabkan tekanan perasaan kusam di bahagian atas perut kanan. Kira-kira satu daripada sepuluh pesakit dengan MDS menghidap barah kelenjar getah bening.

Sindrom Myelodysplastic: Punca dan Faktor Risiko

Pada orang yang sihat, sel stem darah yang disebut melalui pelbagai peringkat pematangan dan pembahagian dalam sumsum tulang. Pada akhir proses ini, sel darah merah, sel darah putih dan platelet terbentuk. Pada pesakit dengan MDS, sel stem sumsum tulang merosot dan pembentukan darah normal (hematopoiesis) terganggu. Sel induk yang diubah secara patologi menghasilkan jisim sel yang tidak berfungsi. Ini mati dengan cepat atau diselesaikan dalam limpa. Dari tiga baris sel dalam darah (sel darah merah, sel darah putih, platelet), satu, dua atau ketiga-tiganya boleh merosot. Sekiranya ketiga-tiga baris sel merosot, ia dipanggil pancytopenia. Pada beberapa pesakit yang mempunyai sindrom myelodysplastic, sel induk yang tidak matang membiak secara besar-besaran dan tidak terkawal dari masa ke masa. MDS kemudian berubah menjadi leukemia akut. Inilah sebabnya mengapa sindrom myelodysplastic juga disebut pra-leukemia.

Sebab-sebab degenerasi pembentukan darah ini belum dijelaskan dalam lebih 90 peratus kes (sindrom myelodysplastic primer). Dalam sepuluh peratus daripada mereka yang terjejas, bagaimanapun, pencetus boleh didapati lebih kurang dipercayai (sindrom myelodysplastic sekunder). Dalam kes ini, perubahan kromosom biasanya dapat dilihat pada susunan genetik. Semakin banyak perubahan kromosom, semakin serius gambaran klinikalnya. Pencetus merangkumi:

Kemoterapi sebelumnya dengan toksin sel (sitostatics)
Sinaran (contohnya, untuk merawat barah atau dalam kemalangan tenaga nuklear)
Terapi radioiodin (untuk hipertiroidisme atau barah tiroid)
Benzena dan pelarut lain

Sindrom Myelodysplastic: Penyelidikan dan Diagnosis

Orang yang tepat untuk dihubungi sekiranya anda mengesyaki sindrom myelodysplastic adalah pakar dalam perubatan dalaman yang pakar dalam gangguan darah atau barah (ahli hematologi, ahli hemato-onkologi). Pada temujanji doktor, doktor terlebih dahulu bertanya mengenai gejala semasa anda dan sebarang penyakit sebelumnya (anamnesis). Sekiranya anda mengesyaki sindrom myelodysplastic, doktor boleh menanyakan soalan berikut kepada anda, seperti:

Adakah anda penat dan letih akhir-akhir ini, atau adakah anda melihat penurunan prestasi?
Adakah anda mudah bernafas walaupun dengan sedikit aktiviti fizikal?
Adakah anda kerap berdebar atau pening?
Adakah anda mengalami jangkitan akhir-akhir ini?
Adakah anda terdedah kepada pendarahan kulit punctiform (petechiae) dan peningkatan mimisan?
Adakah anda pernah menjalani radiasi atau kemoterapi pada masa lalu?

Selepas anamnesis, pemeriksaan fizikal mengikuti. Doktor memeriksa sama ada hati atau limpa membesar dan adakah kelenjar getah bening membengkak. Oleh kerana sindrom myelodysplastic terutamanya penyakit darah, ujian darah sangat penting. Ini juga berfungsi, antara lain, untuk menjelaskan kemungkinan penyebab lain dari gejala tersebut.Selain darah, sumsum tulang juga diperiksa jika sindrom myelodysplastic disyaki.

Sindrom Myelodysplastic: ujian darah

Petunjuk pertama sindrom myelodysplastic adalah ujian darah. Sampel yang diperiksa biasanya mengandungi lebih sedikit sel darah daripada pada orang yang sihat. Jenis sel yang berbeza boleh dipengaruhi dalam kombinasi yang berbeza atau bersendirian. Selalunya sel darah merah menurun (anemia). Tidak seperti anemia kekurangan zat besi, kandungan zat besi dalam sel-sel ini tidak berubah atau bahkan meningkat. Di samping itu, sel darah putih dan platelet mungkin menurun (leukopenia dan trombositopenia). Namun, kadangkala sel darah putih juga meningkat.

Sindrom myelodysplastic boleh mempengaruhi ukuran dan kandungan hemoglobin sel darah di samping perubahan jumlah sel. Sel darah merah dapat membesar (makrositik) atau berkurang (mikrositik), memiliki bentuk yang berbeda dan penurunan kandungan (hipokromik) atau peningkatan kandungan hemoglobin (hiperkromik). Kiraan darah digunakan untuk menilai sama ada terdapat sel-sel prekursor darah yang lebih matang. Ini juga merupakan petunjuk pembentukan darah terganggu. Untuk menjelaskan kemungkinan penyebab lain untuk gejala tersebut, tahap penyimpanan besi ferritin dan parameter kerosakan sel LDH juga ditentukan dalam darah. Vitamin B12, asid folik dan eritropoietin terlibat dalam pembentukan darah dan oleh itu sering juga diperiksa.

Sindrom Myelodysplastic: Tusukan Sumsum Tulang

Sekiranya ujian darah yang tidak normal menunjukkan sindrom myelodysplastic, biopsi sumsum tulang dapat mengesahkan diagnosis yang disyaki. Kerana di MDS juga, semakin banyak prekursor (letupan) pembentukan darah normal yang tidak dapat dijumpai di sumsum tulang. Semasa pemeriksaan ini, pesakit biasanya diberi ubat penenang atau tidur ringan. Anestesia umum biasanya dilakukan pada kanak-kanak. Kemudian kawasan di puncak iliac atau di sternum dibasmi kuman dan ditutup dengan kain steril. Untuk mengelakkan pesakit mengalami kesakitan semasa biopsi, anestetik tempatan disuntik di bawah kulit. Doktor kemudian boleh menggunakan jarum untuk mengeluarkan sel dan tisu dari sumsum tulang. Kemudian sel dan tisu diperiksa di makmal. Untuk terapi seterusnya sindrom myelodysplastic adalah penting untuk membuktikan sama ada dan bagaimana bahan genetik sel sumsum tulang telah diubah. Ini dicapai dengan analisis kromosom atau gen.

Sindrom Myelodysplastic: Rawatan

Sindrom myelodysplastic ditentukan dan dikelaskan mengikut penampilan dan sifat sumsum tulang dan sel darah di bawah mikroskop. Bergantung pada perubahan mikroskopik dalam sel pembentuk darah, Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) membezakan antara dua jenis myelodysplasia, masing-masing memerlukan langkah-langkah terapi yang berbeza: MDS berisiko tinggi dan MDS berisiko rendah. Kriteria untuk klasifikasi ini merangkumi jenis dan bahagian sel yang berubah dalam darah dan sumsum tulang. MDS dirawat di jabatan khas hospital atau, terutamanya yang disyorkan, klinik universiti.

Sindrom Myelodysplastic: Rawatan MDS berisiko rendah

Dalam kes MDS berisiko rendah, "terapi sokongan" digunakan, yang merujuk kepada rawatan penyakit yang menyokong. Seseorang berusaha untuk menggantikan kehilangan fungsi tanpa dapat menyembuhkan penyakit. Sindrom Myelodysplastic mungkin memerlukan langkah-langkah sokongan berikut:

Transfusi sel darah merah dan putih atau platelet
Ubat-ubatan yang mengikat zat besi dalam darah (zat besi chelators). Ini perlu kerana pemindahan darah berulang kali menyebabkan besi berlebihan dalam badan.
Pemberian antibiotik awal untuk sebarang jangkitan yang tidak jelas
Vaksinasi terhadap pneumokokus dan vaksinasi selesema tahunan
Elakkan menggunakan ubat penghilang rasa sakit atau kortison yang bukan steroid

Sindrom Myelodysplastic: Faktor Pertumbuhan

Sindrom myelodysplastic membawa kepada kepekatan sel yang lebih rendah dari jenis sel tertentu dalam darah. Agar tubuh dapat menghasilkan lebih banyak sel baru dari jenis sel ini, pembentukan darah dapat dirangsang oleh ubat-ubatan tertentu. Hormon eritropoietin (juga dikenali sebagai EPO dalam sukan doping) atau asid valproik dapat diberikan untuk meningkatkan jumlah sel darah merah. Untuk baris sel yang lain terdapat juga perangsang yang merangsang pembentukan sel baru.

Sindrom Myelodysplastic: Imunomodulator

Sindrom Myelodysplastic juga mempengaruhi sel-sel sistem imun. Dalam kes tertentu, ubat-ubatan yang menekan atau memodulasi sistem imun dapat membantu. Dalam jangka masa panjang, ini bermakna pesakit perlu menjalani perjalanan darah yang lebih sedikit. Terapi ini juga boleh menyebabkan jumlah platelet dalam darah meningkat lagi.

Sindrom Myelodysplastic: Rawatan MDS Berisiko Tinggi

Terdapat beberapa pilihan untuk mengubati sindrom myelodysplastic pada kumpulan berisiko tinggi, termasuk mengubah metabolisme DNA (mis. Dengan azacytidine atau decitabine), kemoterapi intensif atau "transplantasi sel stem allogenik". Pemindahan sel stem adalah satu-satunya pilihan rawatan yang berpotensi dapat menyembuhkan penyakit ini. Semua sel di sumsum tulang pesakit dihancurkan oleh radiasi dan kemoterapi. Oleh kerana seseorang tidak dapat hidup tanpa pembentukan darah, sel induk penderma harus ditanamkan oleh orang lain. Ini membahagi dan memulakan pembentukan darah lagi. Walau bagaimanapun, tidak selalu mudah untuk mencari penderma yang cukup serupa secara genetik untuk memenuhi syarat sebagai penderma.

Pada prinsipnya, kemungkinan transplantasi sel induk harus diperiksa pada semua pasien dengan MDS berisiko tinggi sebelum, misalnya, mengganggu metabolisme DNA. Sekiranya pemindahan sel induk tidak mungkin dilakukan, kaedah rawatan lain digunakan.

Sindrom Myelodysplastic: kursus penyakit dan prognosis

Secara keseluruhan, prognosis untuk MDS agak buruk. Faktor yang sangat tidak menguntungkan adalah sebilangan besar letupan dalam darah, perubahan kromosom yang kompleks, tahap kerosakan sel yang tinggi dalam ujian darah, usia tua, penyakit sebelumnya dan penurunan keadaan umum.

Bergantung pada kumpulan risiko, diagnosis "sindrom myelodysplastic" berbeza antara jangka hayat dan perjalanan penyakit ini. Pesakit berisiko tinggi bertahan rata-rata lima bulan. Walau bagaimanapun, dalam MDS berisiko tinggi, kadang-kadang ada kemungkinan terapi sel induk dan dengan itu kemungkinan kemungkinan penyembuhan. Sekiranya terdapat jenis penyakit dengan risiko rendah, jangka hayat dapat meningkat hingga rata-rata 68 bulan. Lebih 60 peratus mati akibat jangkitan, pendarahan atau leukemia myeloid akut (AML) secara tiba-tiba. Komplikasi ini adalah akibat langsung dari sindrom myelodysplastic.

Tags.: temu ramah khasiat ubat perjalanan