Neurofibromatosis jenis 2

Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Neurofibromatosis jenis 2 (NF2) adalah penyakit keturunan di mana tumor terbentuk di sistem saraf pusat (otak dan saraf tunjang). Saraf pendengaran sering terjejas. Seperti neurofibromatosis jenis 1, NF2 adalah salah satu yang disebut phacomatoses - penyakit yang terutama mempengaruhi kulit dan sistem saraf.

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. Q85C47D33

Neurofibromatosis jenis 2: keterangan

Neurofibromatosis jenis 2 (NF2) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Berbeza dengan neurofibromatosis tipe 1 (NF1, penyakit Recklinghausen), di mana perubahan berlaku di sepanjang sistem saraf periferi dan pada kulit, di NF2 sistem saraf pusat, iaitu otak dan saraf tunjang, terutama terlibat.

Neurofibromatosis jenis 2 dicirikan oleh pembentukan tumor jinak yang terletak di otak dan di kawasan saraf tunjang. Mereka kerap berkembang pada saraf kranial kelapan, saraf pendengaran dan keseimbangan. Sebagai tambahan kepada pembentukan tumor, sering terdapat perubahan patologi pada lensa mata (katarak subkapsular posterior).

Neurofibromatosis jenis 2 adalah penyakit yang jarang berlaku: satu daripada 40,000 orang terjejas. Ini bermakna bahawa ia juga jauh lebih jarang daripada NF1, yang mempengaruhi satu dari 3,000 orang. Walau bagaimanapun, neurofibromatosis jenis 2 sering hanya dijumpai pada masa dewasa kerana gejalanya kelihatan agak lewat.

Neurofibromatosis jenis 2: gejala

Neurofibromatosis jenis 2 menyebabkan pelbagai gejala. Gejala bergantung terutamanya pada ukuran dan lokasi tumor masing-masing. Berbeza dengan neurofibromatosis jenis 1, permulaannya sering sebelum atau semasa akil baligh, gejala pertama neurofibromatosis jenis 2 sering hanya muncul pada masa dewasa.

Pada kebanyakan pesakit, tumor dua hala terbentuk di sepanjang saraf pendengaran (neuroma akustik), yang boleh mengganggu pendengaran dan keseimbangan dan sering dikaitkan dengan tinnitus (bunyi di telinga).

Pada neurofibromatosis jenis 2 tumor juga boleh berkembang pada saraf kranial lain dan mencetuskan defisit neurologi (contohnya kelumpuhan pita suara). Sebilangan besar mereka yang terjejas juga mengalami katarak, pengaburan lensa mata, ketika orang muda. Tumor kulit kecil juga boleh berlaku; namun, gejala kulit khas neurofibromatosis jenis 1 yang lain (seperti bintik-bintik café-au-lait atau jeragat) tidak ada.

Komplikasi

Ciri-ciri tumor neurofibromatosis jenis 2 memusnahkan pelbagai struktur saraf di kawasan otak dan saraf tunjang dalam jangka masa panjang. Bergantung pada lokasi tumor, pelbagai komplikasi dan kerosakan akibat boleh timbul:

Kerosakan pendengaran sehingga pekak
Lumpuh saraf muka
Kesukaran menelan (disfagia)
Kelumpuhan tali pusat (palsi berulang)

Komplikasi neurofibromatosis jenis 2 bergantung pada saraf kranial mana yang terjejas. Walaupun penglibatan saraf kranial kelapan sering mempengaruhi pendengaran dan keseimbangan, gangguan menelan kebanyakannya disebabkan oleh tumor pada saraf kranial kesembilan. Namun, dalam banyak kes, komplikasi neurofibromatosis jenis 2 ini dapat diantisipasi jika tumor yang dimaksudkan dikenal pasti dan dikeluarkan pada waktu yang tepat.

Neurofibromatosis jenis 2: penyebab dan faktor risiko

Neurofibromatosis jenis 2 adalah penyakit keturunan. Penyebabnya adalah perubahan (mutasi) gen tertentu, gen NF2, yang terletak pada kromosom 22 pada manusia. Gen ini mengandungi "cetak biru" untuk protein khas: Schwannomin, sering juga disebut sebagai Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein).

Schwannomin adalah protein penekan tumor. Antara lain, ia mengatur pertumbuhan sel Schwann yang disebut, yang mempunyai fungsi menyelubungi dan mengasingkan serat saraf. Sekiranya gen NF2 rosak, sel Schwann dapat membiak dengan cara yang tidak terkawal dan tumbuh menjadi tumor. Tumor terbentuk pada saraf - yang disebut schwannomas.

Sebilangan besar tumor NF2, termasuk neuroma akustik, adalah schwannoma. Jenis tumor lain - seperti neurofibromas khas NF1 dan meningioma (tumor meninges) - boleh berlaku, tetapi kurang biasa.

Neurofibromatosis jenis 2: pemeriksaan dan diagnosis

Diagnosis neurofibromatosis jenis 2 berdasarkan pelbagai kriteria klinikal. Sekiranya salah satu daripada kedua-dua kriteria ini berlaku, seseorang membicarakan NF2:

tumor dua hala pada saraf pendengaran dan keseimbangan
ibu bapa atau saudara / saudari dengan NF2 dan sama ada a) tumor unilateral pada saraf pendengaran atau b) neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma atau c) katarak (mengaburkan lensa mata)

Kombinasi pelbagai kriteria yang berbeza - seperti tumor tunggal pada saraf pendengaran, pengaburan lensa atau beberapa tumor khas sebelum usia 30 tahun - juga meningkatkan kemungkinan neurofibromatosis jenis 2.

Diagnosis bermula dengan anamnesis: Doktor bertanya mengenai gejala yang ada (seperti pening, gangguan pendengaran atau penglihatan kabur) dan mengenai penyakit yang berkaitan dalam keluarga. Sekiranya disyaki neurofibromatosis jenis 2, dia akan memeriksa mata, kulit, dan telinga dan, jika perlu, melakukan pemeriksaan neurologi. Sekiranya masalah pendengaran, kehilangan pendengaran secara tiba-tiba atau tinitus adalah gejala pertama, ujian pendengaran (audiogram) dijalankan - ini membolehkan doktor menilai masalah pendengaran dengan lebih tepat.

Pelbagai kaedah pencitraan, terutama tomografi terkomputer (CT) dan pencitraan resonans magnetik (MRI), sesuai untuk menjadikan tumor di kawasan otak dan saraf tunjang yang berlaku pada neurofibromatosis jenis 2 kelihatan. Dengan pemeriksaan ini, misalnya, gambar keratan kawasan kepala dapat dibuat dan - mungkin disokong oleh media kontras - perubahan seperti schwannoma dan neurofibromas dapat ditunjukkan.

Neurofibromatosis jenis 2: rawatan

Neurofibromatosis jenis 2 adalah penyakit keturunan yang tidak ada terapi kausal. Pilihan rawatan terhad untuk mengenal pasti tumor tepat pada waktunya dan mengendalikannya. Beberapa gejala juga dapat dirawat - misalnya, katarak, yang sering dikaitkan dengan neurofibromatosis jenis 2, dapat dirawat oleh pakar oftalmologi.

Oleh itu, pilihan rawatan berdasarkan ciri individu penyakit ini. Terdapat juga sebilangan kumpulan pertolongan diri yang dapat menolong orang menghadapi kemungkinan akibat seperti mati rasa atau kelumpuhan saraf muka.

Neurofibromatosis jenis 2: kursus penyakit dan prognosis

Prognosis sangat bergantung pada perjalanan neurofibromatosis jenis 2. Dalam banyak kes, mungkin untuk menghilangkan tumor biasa seperti neuroma akustik dan untuk mengelakkan akibat yang serius, tetapi ini tidak selalu berjaya. Tidak dapat dikesampingkan bahawa tumor yang telah dikendalikan dapat berulang (kambuh).

Bagi saudara terdekat, misalnya anak-anak mereka yang terjejas, masuk akal untuk menjalani pemeriksaan pencegahan secara berkala. Anda mempunyai risiko penyakit yang meningkat. Tumor yang lebih awal di otak dan saraf tunjang ditemui, semakin mudah untuk merancang terapi untuk neurofibromatosis jenis 2.

Tags.: penjagaan kaki simptom kaki sihat