Polycythemia vera

Astrid Leitner belajar perubatan veterinar di Vienna. Setelah sepuluh tahun menjalani praktik veterinar dan kelahiran anak perempuannya, dia beralih - secara kebetulan - menjadi kewartawanan perubatan. Dengan cepat menjadi jelas bahawa minatnya terhadap topik perubatan dan kecintaannya untuk menulis adalah kombinasi yang sempurna untuknya. Astrid Leitner tinggal bersama anak perempuan, anjing dan kucing di Vienna dan Upper Austria.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Polycythemia vera (PV) adalah bentuk barah darah yang jarang berlaku dan perlahan. Terdapat peningkatan sel darah yang tidak terkawal, menyebabkan darah menebal. Hasilnya: risiko pembekuan darah (trombosis) meningkat. Baca di sini aduan yang timbul dan bagaimana PV dirawat.

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. D45

Gambaran ringkas:

Apa itu polycythemia vera? Penyakit jarang dari sel-sel pembentuk darah sumsum tulang, bentuk barah darah
Prognosis: Sekiranya tidak dirawat, prognosis tidak baik; dengan rawatan, masa bertahan rata-rata adalah 14 hingga 19 tahun.
Rawatan: pertumpahan darah, ubat-ubatan (pengencer darah, sitostatik, penghambat JAK), pemindahan sumsum tulang, pencegahan trombosis
Gejala: keletihan, berpeluh malam, gatal-gatal, sakit tulang, penurunan berat badan, trombosis
Sebab: Pengubahsuaian genetik yang diperoleh (mutasi)
Faktor risiko: usia tua, trombosis sebelumnya
Diagnostik: ujian darah, ujian genetik molekul untuk perubahan genetik, biopsi sumsum tulang, ultrasound
Pencegahan: gaya hidup sihat, pemeriksaan untuk perubahan genetik dalam pengumpulan keluarga

Apa itu PV?

Polycythemia vera (polycythemia vera, PV) adalah penyakit kronik sel pembentuk darah sumsum tulang yang jarang berlaku. Oleh kerana sel membiak dengan cara yang tidak terkawal, ia adalah bentuk barah darah: Doktor juga membicarakan "polisitemia primer" atau "penyakit Vaquez-Osler" atau "penyakit Vaquez-Osler". PV tergolong dalam kumpulan "myeloproliferative neoplasms" (MPN), kumpulan penyakit jarang dan malignan sumsum tulang.

Istilah polisitemia (juga: polisitemia) pada dasarnya bermaksud peningkatan jumlah sel darah merah (eritrosit), hematokrit (bahagian komponen darah pepejal) dan hemoglobin (pigmen darah merah). Bergantung pada penyebabnya, perbezaan dibuat antara pelbagai bentuk polisitemia:

Polisitemia primer: polisitemia vera (PV)
Polisitemia sekunder: melalui peningkatan pengeluaran eritropoietin (hormon yang mendorong pembentukan sel darah merah di sumsum tulang, yang dikenali sebagai eritropoiesis)
Polisitemia relatif: kerana kekurangan cecair di dalam badan, seperti muntah yang teruk

Semasa PV, sel darah merah dan putih terutamanya membiak dengan cara yang tidak terkawal, dan pada tahap yang lebih rendah juga platelet darah. Bentuk khas PV adalah polycythemia vera rubra, di mana hanya sel darah merah yang membiak. Walau bagaimanapun, ia berlaku lebih jarang berbanding dengan PV.

PV meningkatkan risiko pembekuan darah dan trombosis. Peningkatan bahagian sel darah (hematokrit) menjadikan darah lebih tebal, yang meningkatkan risiko trombosis. Dalam keadaan terburuk, organ dalaman tidak lagi dibekalkan dengan darah. Ini boleh menyebabkan komplikasi seperti serangan jantung dan strok. Pembekuan darah di urat (mis. Trombosis urat dalam) tidak hanya menyakitkan, tetapi kadang-kadang menyebabkan embolisme paru-paru jika melonggarkan dan dibasuh ke paru-paru dengan darah.

Kursus Utama

PV adalah berbahaya dan dalam banyak kes tidak mencetuskan gejala pada awalnya. Terdapat dua fasa penyakit ini:

Fasa kronik (fasa polycythemic): Peningkatan pengeluaran sel darah merah dapat bertahan hingga 20 tahun tanpa disedari.

Fasa lewat progresif (fasa menghabiskan): Sehingga 25 peratus pesakit, PV berkembang menjadi "myelofibrosis sekunder". Pembentukan darah kemudian tidak lagi berlaku di sumsum tulang, tetapi di limpa atau hati. Dalam sekitar sepuluh peratus kes, PV berubah menjadi myelodysplasia (myelodysplastic syndrome, MDS) atau leukemia myeloid akut (AML).

kekerapan

PV adalah penyakit yang jarang berlaku: setiap tahun antara 0.4 dan 2.8 peratus penduduk di seluruh Eropah mengalaminya, wanita sama seperti lelaki. Pada masa diagnosis, mereka yang terkena berusia rata-rata antara 60 dan 65 tahun.

PV dan kecacatan

Sebilangan pesakit merasa sihat walaupun sakit dan dapat bekerja sepenuhnya. Yang lain berhadapan dengan kesan besar polycythemia vera. Sekiranya simptom teruk berterusan, disarankan untuk mengemukakan permohonan untuk menentukan sama ada orang itu cacat teruk.

Anda boleh mendapatkan maklumat serta permohonan untuk menentukan kecacatan teruk di bandar atau pentadbiran bandar masing-masing dan juga di pihak kesihatan!

Berapa jangka hayat saya dengan PV?

Prognosis PV berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Sekiranya tidak dirawat, masa bertahan sangat singkat, rata-rata 1.5 tahun. Pesakit yang dirawat mempunyai jangka hayat yang jauh lebih baik dengan rata-rata 14 hingga 19 tahun. Pencegahan oklusi vaskular (tromboembolisme) dan myelofibrosis serta leukemia akut, yang dianggap sebagai penyebab kematian yang paling biasa, sangat penting di sini.

Bagaimana Rawatan Utama?

Doktor memutuskan rawatan polycythemia vera mana yang terbaik untuk setiap individu, bergantung pada perjalanan penyakit dan keadaan pesakit. Matlamat utama rawatan adalah untuk melegakan gejala dan mencegah trombosis dan perkembangan penyakit. Penyakit sekunder PV yang mungkin berlaku adalah myelofibrosis dan leukemia myeloid akut.

Adalah mustahak untuk rawatan bahawa pesakit melakukan pemeriksaan berkala dengan doktor. Doktor berulang kali mengambil darah dan menyesuaikan rawatan dengan keadaan pesakit masing-masing. Oleh itu, adalah perkara biasa bagi doktor untuk mengubah terapi yang sedang dijalankan beberapa kali.

Menurunkan risiko trombosis

Langkah-langkah umum untuk mengurangkan risiko pembekuan darah termasuk:

Penormalan berat badan
Bersenam secara berkala
Penghidratan yang mencukupi
Elakkan duduk lama
Rawatan penyakit kardiovaskular yang ada
Memakai stoking mampatan dalam perjalanan panjang (udara)

Menurunkan hematokrit

Pendarahan darah adalah kaedah terpantas dan termudah untuk menurunkan tahap hematokrit. Untuk melakukan ini, doktor pada mulanya mengambil 250 hingga 500 ml darah dari pesakit setiap dua hingga tiga hari sehingga bahagian sel darah merah dalam darah (pada kedua-dua jantina) jatuh di bawah 45 peratus. Dalam kursus selanjutnya, selang waktu dan jumlah darah yang diambil disesuaikan dengan nilai hematokrit pesakit masing-masing. Tujuannya adalah untuk mengekalkan nilai hematokrit secara kekal di bawah 45 peratus.

Sebagai alternatif untuk pertumpahan darah, doktor menggunakan apa yang dikenali sebagai "erythrocytapheresis". Prosedur ini serupa dengan dialisis (pencucian darah sekiranya berlaku penyakit ginjal): Darah tidak dibebaskan dari racun, tetapi sel darah merah (eritrosit).

Ubat

Antikoagulan (agen antiplatelet) seperti asid acetylsalicylic menghalang platelet bergumpal bersama dan gumpalan darah terbentuk.
Sitostatik yang disebut (racun sel) mengurangkan bilangan sel yang sangat meningkat dengan menghalang pembentukan sel darah baru di sumsum tulang. Sebagai alternatif, bahan utusan seperti hormon seperti interferon-alpha juga boleh digunakan.
Menurut penemuan terbaru, penghambat JAK yang disebut sangat sesuai untuk terapi PV. Mereka menghalang aktiviti zat tertentu yang menyebabkan terlalu banyak sel darah terbentuk.

Pemindahan sel stem

Pemindahan sel stem adalah satu-satunya rawatan yang dapat menyembuhkan PV. Walau bagaimanapun, kerana risiko kesan sampingan yang teruk, ia hanya sesuai untuk pesakit pada peringkat lanjut penyakit ini. Ia mengambil bentuk infus di mana sumsum tulang yang berpenyakit digantikan dengan sumsum yang sihat dari penderma yang sesuai. Sebelum melakukan ini, semua sel sumsum tulang pesakit yang sakit mesti dibunuh dengan kemoterapi dan radiasi yang kuat.

Setelah transplantasi, pesakit diberi ubat-ubatan yang mencegah sistem kekebalan tubuh baru, yang juga disebarkan oleh penderma, dari menyerang tubuh penerima. Selama ini, pesakit sangat mudah dijangkiti. Diperlukan sekitar setengah tahun untuk sistem imun baru menyesuaikan diri dengan badan. Setelah fasa ini diatasi, batasan hidup mereka yang terjejas biasanya hilang secara beransur-ansur.

Apa yang boleh saya buat sendiri?

Petua ini akan membantu mengurangkan gejala khas PV:

Keletihan: Sebilangan besar pesakit PV mengalami keletihan dan keletihan yang teruk. Ia tidak dapat dicegah, tetapi dalam keadaan tertentu "dikendalikan": Perhatikan ketika Anda merasa sangat letih. Rancangkan aktiviti anda yang akan datang apabila anda berasa seronok. Aktiviti fizikal juga mengatasi keletihan dan meningkatkan tidur anda.

Gatal: Mandi suam-suam kuku dengan sedikit baking soda atau oatmeal yang belum dimasak sebelum tidur akan menghilangkan rasa gatal. Gunakan sabun ringan tanpa pewarna dan bilas dengan baik, kemudian menyuburkan kulit anda dengan pelembap yang kaya.

Berpeluh malam: Pakaian yang ringan dan longgar dan sprei kapas menjadikan anda kurang berpeluh. Sediakan tuala dan segelas air, dan cuba jangan makan sesuatu yang berat sebelum anda tidur.

Diet: Diet memainkan peranan penting, terutamanya dengan penyakit kronik. Fungsi fizikal dan psikologi hanya dijaga apabila keperluan tenaga dan nutrien dipenuhi. Tidak ada diet khas untuk mempengaruhi PV.

Sekiranya tidak ada intoleransi atau alergi, sebaiknya diet yang bermanfaat bagi orang yang sihat. Kami mengesyorkan diet Mediterranean, yang dianggap baik dan seimbang dalam komposisinya, kerana ia menggunakan banyak sayur-sayuran, ikan dan minyak sayuran berkualiti tinggi dan bukan lemak haiwan.

Cadangan umum untuk diet seimbang:

Makan pelbagai makanan, terutamanya makanan berasaskan tumbuhan.
Makan buah-buahan dan sayur-sayuran setiap hari: Hingga tiga hidangan sayur-sayuran sehari, termasuk kekacang dan kacang-kacangan.
Beri keutamaan kepada produk gandum, terutamanya roti, pasta, beras dan tepung.
Hanya makan sebilangan kecil makanan berasaskan haiwan: ikan sekali atau dua kali, daging tidak lebih dari 300 hingga 600 g seminggu.
Elakkan lemak tersembunyi, lebih suka minyak sayuran seperti minyak rapeseed atau minyak zaitun.
Gunakan garam dan gula dengan sangat berhati-hati.
Minum air secukupnya - sekitar 1.5 liter sehari.
Elakkan minuman bergula dan alkohol.
Sediakan makanan anda dengan lembut - masak makanan selama yang diperlukan dan sesingkat mungkin.
Luangkan masa anda untuk makan.
Perhatikan berat badan anda dan terus bergerak.

Gejala

Gejala polycythemia vera berbeza dari orang ke orang dan sebahagian besarnya bergantung pada peringkat penyakit. Ramai pesakit sama sekali tidak mempunyai gejala, terutama pada awal penyakit. Tepatnya kerana diagnosisnya hanya dibuat secara kebetulan dan mereka yang terkena penyakit bebas dari gejala ketika diagnosis dibuat, mengetahui tentang penyakit itu pada awalnya sangat mengejutkan bagi banyak orang.

Penyakit ini selalu bermula secara sembunyi-sembunyi, gejala-gejalanya berkembang dengan perlahan. Tanda PV boleh merangkumi:

Penat, keletihan
Kulit muka kemerahan, kulit biru-merah dan membran mukus, tekanan darah tinggi (disebabkan oleh darah "menebal")
Gatal, terutamanya ketika kulit dibasahi air (mempengaruhi 70 peratus pesakit)
Berpeluh malam dan berpeluh berlebihan pada waktu siang
Sakit tulang
Penurunan berat badan yang tidak diingini atau disebabkan oleh penyakit lain
Sakit perut (sakit meresap di bahagian kanan atas perut) dan rasa kenyang kerana pembesaran limpa (splenomegali). Kerana peningkatan pengeluaran sel, limpa harus memecah sejumlah besar sel darah lama dan berubah. Selain itu, pada fasa kemudian penyakit ini, pembentukan sel darah beralih ke limpa.
Masalah peredaran darah di tangan dan kaki, gangguan penglihatan, ketidakselesaan atau kesemutan di lengan dan kaki (disebabkan oleh penyumbatan pada saluran darah yang lebih kecil)
Strok, serangan jantung, trombosis urat dalam (kerana penyumbatan pada saluran darah yang lebih besar)

Apakah punca PV?

PV disebabkan oleh kerosakan sel pembentuk darah di sumsum tulang. Ini dipicu oleh perubahan genetik (mutasi) yang dapat dikesan pada hampir semua pesakit dengan polycythemia vera.

97 peratus daripada semua pesakit PV mempunyai mutasi pada gen JAK yang disebut (singkatan untuk "Janus Kinase 2"). Ia menyebabkan sel pembentuk darah membiak dengan cara yang tidak terkawal. Terlalu banyak sel darah dihasilkan, terutamanya sel darah merah dan putih. Platelet juga dapat dihasilkan secara berlebihan dan "menebal" darah. Akibatnya adalah peningkatan risiko trombosis.

Walaupun PV berlaku lebih kerap di beberapa keluarga, ia bukan penyakit keturunan klasik: perubahan genetik tidak diturunkan, tetapi hanya berkembang dalam perjalanan hidup. Bagaimana ini berlaku tidak diketahui.

Apa yang doktor?

Oleh kerana polycythemia vera biasanya tidak menyebabkan gejala pada peringkat awal, kecurigaan PV sering timbul hanya sebagai temuan sampingan semasa ujian darah rutin. Dapat dilihat bahawa bilangan sel darah merah dan hematokrit meningkat dengan ketara. Petunjuk lain adalah peningkatan jumlah platelet dan leukosit.

Sekiranya nilai darah ini meningkat, doktor keluarga biasanya merujuk pesakit kepada doktor (ahli hematologi) yang pakar dalam gangguan darah untuk penjelasan lebih lanjut.

Ini menjadikan diagnosis PV berdasarkan tiga kriteria:

Nilai darah: Khas untuk PV adalah peningkatan nilai sel pembentuk darah dan hematokrit. Nilai normal hematokrit adalah 37 hingga 45 peratus untuk wanita dan 40 hingga 52 peratus untuk lelaki. Pada masa diagnosis, pesakit PV sering mempunyai nilai di atas 60 peratus.

Mutasi JAK2: Dengan menggunakan kaedah genetik molekul, darah diperiksa untuk perubahan genetik (mutasi).

Keistimewaan dalam sumsum tulang: Untuk dapat memeriksa sumsum tulang untuk perubahan tipikal, doktor mengambil sejumlah kecil sumsum tulang dari pesakit di bawah anestesia tempatan atau pendek.

Perubahan vaskular atau pembekuan darah yang ada serta limpa yang biasanya diperbesar dalam PV dapat didiagnosis dengan bantuan pemeriksaan ultrasound, antara lain.

Cegah

Oleh kerana penyebab perubahan genetik yang menyebabkan penyakit tidak diketahui, tidak ada cadangan untuk mencegah PV. Sekiranya polycythemia vera berlaku lebih kerap dalam keluarga, kaunseling genetik disyorkan. Seorang doktor terlatih menggunakan ujian darah untuk menentukan sama ada seseorang mempunyai mutasi pada gen JAK.

Sekiranya perubahan genetik yang sesuai dikesan, ini tidak semestinya PV benar-benar pecah!

Tags.: gpp nilai makmal tempat kerja yang sihat