Talasemia

Tanja Unterberger belajar sains kewartawanan dan komunikasi di Vienna. Pada tahun 2015 dia memulakan kerjanya sebagai editor perubatan di di Austria. Selain menulis teks pakar, artikel majalah dan berita, wartawan juga memiliki pengalaman dalam pembuatan podcast dan video.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Talasemia, atau anemia Mediterranean, adalah penyakit genetik sel darah merah. Gen yang rosak menyebabkan tubuh menghasilkan pigmen darah merah yang terlalu sedikit (hemoglobin) atau ia dipecah terlalu cepat. Bergantung pada lokasi kecacatan genetik, perbezaan dibuat antara talasemia alfa dan beta. Kedua-dua bentuk tersebut membawa kepada anemia (anemia). Doktor biasanya merawatnya dengan ubat dan pemindahan darah. Baca lebih lanjut mengenai sebab, gejala, diagnosis dan rawatan di sini!

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. D57D56

Gambaran ringkas

• Penerangan: Penyakit yang ditentukan secara genetik sel darah merah (eritrosit) yang membawa kepada anemia.
• Diagnosis: Doktor mendiagnosis talasemia melalui ujian darah khas dan analisis bahan genetik (analisis DNA).
• Punca: Kecacatan genetik yang diwarisi yang menyebabkan tubuh menghasilkan pigmen darah merah yang terlalu sedikit atau tidak ada (hemoglobin).
• Rawatan: Rawatannya adalah ubat dan pemindahan darah, dalam beberapa kes diperlukan pemindahan sumsum tulang.
• Gejala: Antara lain, anemia, keletihan, hati dan limpa yang membesar, gangguan pertumbuhan, perubahan tulang, osteoporosis; bentuk talasemia ringan sering tidak mempunyai gejala.
• Prognosis: talasemia mempunyai tahap keparahan yang berbeza. Semakin cepat simptom dirawat, semakin baik prognosisnya. Penyembuhan hanya mungkin dilakukan dengan pemindahan sel induk atau terapi gen.

Apa itu talasemia?

Thalassemia (juga anemia Mediterranean) adalah sekumpulan penyakit genetik di mana pembentukan sel darah merah (eritrosit) terganggu oleh kecacatan genetik. Akibatnya, tubuh menghasilkan pigmen darah merah (hemoglobin) terlalu sedikit atau tidak ada atau ia akan dipecah terlalu cepat.

Hasil daripada perubahan hemoglobin, sel-sel darah biasanya lebih kecil daripada normal dan mempunyai jangka hayat yang lebih pendek, yang membawa kepada anemia dari masa ke masa, disertai dengan gejala khas seperti keletihan dan degupan jantung yang dipercepat.

Talasemia adalah salah satu penyakit darah yang paling biasa pada kanak-kanak dan remaja. Mereka juga tergolong dalam kumpulan hemoglobinopathies (gangguan hemoglobin). Talasemia boleh diturunkan dari generasi ke generasi. Oleh kerana talasemia tersebar luas di wilayah Mediterranean, ia juga dikenal sebagai "anemia Mediterranean".

Bagaimana talasemia berkembang?

Hemoglobin adalah protein yang terdapat dalam sel darah merah dan dibuat di sumsum tulang. Ia membolehkan sel darah merah membawa oksigen penting dari paru-paru ke semua bahagian badan.

Hemoglobin biasanya terdiri daripada empat rantai protein, dua di antaranya sama - dua rantai alpha dan dua beta. Hemoglobin juga mengandungi zat besi, yang mengikat oksigen. Pada talasemia, tubuh membentuk rantai protein tidak, terlalu sedikit atau berubah (rantai alfa atau beta) kerana gen yang berubah (mutasi).

Ini bermakna bahawa lebih sedikit molekul hemoglobin berfungsi dapat terbentuk. Sel darah merah menyusut dan merosot semakin banyak. Ini membawa kepada anemia, kerana tubuh tidak lagi diberi oksigen dengan secukupnya kerana kekurangan sel darah merah.

Bergantung pada rantai protein (rantai alfa atau beta) yang terpengaruh, perbezaan dibuat antara α- (alpha) -thalassemia dan β- (beta) -thalassemia.

Talasemia alfa

Bentuk yang kurang biasa adalah α-talasemia. Dalam bentuk ini, badan membentuk rantai alpha terlalu sedikit atau tidak ada.

Talasemia beta

Talasemia beta adalah bentuk talasemia yang lebih biasa. Dalam bentuk ini, badan membuat rantai hemoglobin beta terlalu sedikit atau tidak.

Terdapat juga talasemia delta dan gamma, tetapi kedua-duanya sangat jarang dan biasanya ringan.

Bagaimana diagnosis talasemia?

Oleh kerana gejala-gejala talasemia sering muncul pada masa kanak-kanak, titik kontak pertama biasanya adalah pakar pediatrik. Sekiranya perlu dan untuk pemeriksaan lanjut, dia akan merujuk anda kepada pakar perubatan dalaman (pakar hematologi).

Sejarah keluarga

Oleh kerana talasemia adalah penyakit yang diwarisi, sejarah keluarga biasanya memberi petunjuk kepada doktor. Sebagai contoh, doktor bertanya sama ada terdapat pembawa penyakit yang diketahui dalam keluarga.

Ujian darah

Untuk mengesahkan diagnosis, doktor akan melakukan ujian darah termasuk elektroforesis hemoglobin (elektroforesis Hb).

Elektroforesis hemoglobin

Dengan elektroforesis hemoglobin, doktor melarutkan hemoglobin dari darah pesakit dalam cecair dan menggunakannya pada bahan pembawa khas (contohnya terbuat dari kertas atau gelatin). Kemudian dia menggunakan voltan.

Bergantung pada bagaimana hemoglobin disusun, ia bergerak jarak yang berbeza dalam masa tertentu. Berdasarkan jarak yang dilalui, doktor menilai sama ada hemoglobin itu normal atau cacat.

Di bawah mikroskop, doktor biasanya mengenali sel-sel berbentuk khas dalam darah seseorang. Ini adalah sel darah merah yang agak pucat dengan deposit hemoglobin berwarna lebih gelap di bahagian tengahnya. Sel darahnya kecil dan mempunyai hemoglobin yang lemah.

Diagnosis pada bayi

Doktor mengesyorkan agar bayi yang baru lahir yang mempunyai talasemia dalam keluarga menjalani ujian darah (mis., Untuk pemeriksaan baru lahir). Untuk melakukan ini, doktor mengambil sedikit darah (mis. Dari tali pusat) sejurus selepas kelahiran dan memeriksanya untuk perubahan genetik. Dengan cara ini adalah mungkin untuk mengenali penyakit ini lebih awal dan mengatasinya tepat pada waktunya.

Diagnosis pada kehamilan

Pada anak yang belum lahir, pemeriksaan untuk talasemia (diagnosis pranatal) dilakukan dengan menggunakan sampel tisu dari plasenta.

Doktor mengesyorkan ibu bapa hamil yang mengetahui bahawa mereka adalah pembawa talasemia agar diagnosis pranatal ini dilakukan pada dua belas minggu pertama kehamilan.

Adakah Talasemia turun temurun?

Talasemia turun temurun. Ini bermaksud bahawa orang dengan talasemia mewarisi kecacatan genetik dari ibu bapa mereka dan dilahirkan dengan penyakit ini.

Warisan: talasemia alfa

Talasemia alfa mempunyai tahap keparahan yang berbeza. Perbezaan dibuat antara talasemia alpha minima, minor, intermedia dan major. Ungkapan itu bergantung pada jumlah gen patologi yang diturunkan oleh ibu bapa kepada anak. Terdapat empat gen untuk rantai alpha, dua dari ibu dan dua dari bapa.

Sebanyak empat gen terlibat dalam pembentukan rantai alpha. Dalam alpha thalassemia major, semua gen yang diwarisi oleh ibu bapa adalah rosak. Ia adalah bentuk talasemia alfa yang paling teruk. Kanak-kanak dengan bentuk ini jarang dapat bertahan dan biasanya mati sebelum lahir atau beberapa hari selepas itu. Hanya dalam beberapa kes, anak-anak dapat terus hidup dengan bantuan pemindahan sel induk.

Orang dengan talasemia alpha minor atau intermedia mewarisi dua atau tiga gen yang rosak dari ibu bapa mereka. Mereka adalah antara bentuk talasemia alfa yang lebih ringan dan biasanya menyebabkan simptom sederhana, ringan, atau tanpa gejala pada mereka yang terjejas.

Sekiranya hanya seorang ibu bapa yang mewarisi gen yang cacat kepada anak mereka, ini disebut alpha talasemia minima. Mereka yang terjejas biasanya tidak mempunyai gejala dan hidup tanpa gangguan.

Warisan: talasemia beta

Talasemia beta juga mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza. Mereka dibahagikan kepada minor, intermedia dan utama.

Talasemia utama (juga disebut anemia Cooley) adalah bentuk yang paling teruk. Ia berlaku apabila kedua ibu bapa menyebarkan kecacatan genetik kepada anak.

Dengan beta-talasemia utama, perlu menukar darah orang yang terkena secara berkala (kira-kira setiap minggu ketiga hingga keempat) melalui infus. Sekiranya tidak dirawat, mereka yang terjejas biasanya mengalami ubah bentuk tulang yang teruk. Kanak-kanak yang terjejas juga lebih mudah dijangkiti, mereka lemah dan biasanya tidak berkembang mengikut usia mereka.

Intermedia talasemia beta adalah bentuk perantaraan. Orang yang mempunyai bentuk ini juga mewarisi gen yang rosak dari kedua ibu bapa. Gejala mereka biasanya tidak begitu ketara seperti pada bentuk utama. Anda hanya memerlukan perjalanan darah sekali-sekala.

Pada beta talasemia minor, mereka yang terkena hanya mewarisi satu gen rantai hemoglobin beta yang cacat dari satu ibu bapa. Ibu bapa yang lain menyebarkan gen yang berfungsi kepada anak.

Orang dengan beta-talasemia minor biasanya tidak mempunyai gejala anemia ringan. Sebagai peraturan, mereka tidak memerlukan rawatan. Namun, sebagai pembawa gen, mereka dapat menyebarkan talasemia kepada anak-anak mereka.

Sekiranya kedua ibu bapa mempunyai talasemia beta kecil, ada kemungkinan 25 persen anak akan mewarisi kedua mutasi dan mengembangkan talasemia utama atau intermedia. Terdapat 50 peratus peluang bahawa anak itu akan mewarisi bentuk bawah umur dan 25 persen kemungkinan anak itu sihat.

Untuk mendapatkan talasemia beta, kedua ibu bapa mesti menyebarkan gen yang cacat kepada anak. Pembawa penyakit ini hanya mempunyai satu gen yang rosak, gen yang lain berfungsi. Walaupun mereka tidak sakit, mereka boleh menyebarkan gen kepada anak-anak mereka.

Di manakah talasemia berlaku?

Talasemia juga dikenal sebagai anemia Mediterranean, kerana ia tersebar luas di negara-negara Mediterranean seperti Itali dan Yunani. Tetapi ia juga berlaku di Timur Tengah dan Timur Tengah dan di bahagian Afrika dan Asia.Di Eropah Tengah, talasemia telah merebak melalui hubungan perdagangan dan migrasi global.

Sejak tahun 1960-an, talasemia juga terjadi di Eropah Tengah dan Utara (mis. Jerman, Austria, Perancis, England, Belanda, Belgia dan Skandinavia). Sementara itu, talasemia adalah salah satu penyakit darah yang paling biasa pada kanak-kanak dan remaja.

Seberapa biasa penyakit ini?

Dianggarkan bahawa sekitar 500 hingga 600 orang di Jerman hidup dengan bentuk talasemia yang teruk. Kira-kira 200,000 orang di Jerman menderita bentuk talasemia ringan. Di samping itu, beta talasemia lebih biasa daripada talasemia alfa.

Bagaimana anda merawat talasemia?

Doktor, biasanya pakar (contohnya pakar hematologi pediatrik), merawat talasemia bergantung kepada keparahan penyakit dan gejala yang berlaku. Rawatan dilakukan di pusat-pusat yang pakar dalam penyakit ini. Bergantung pada sama ada orang yang terkena memerlukan transfusi darah, perbezaan sekarang dibuat antara terapi bergantung kepada transfusi (TDT) dan terapi tidak bergantung pada transfusi (NTDT) untuk talasemia.

Rawatan yang tidak bergantung pada transfusi

Bentuk talasemia ringan biasanya tidak memerlukan rawatan. Namun, dalam kes-kes yang jarang berlaku semasa kehamilan, wanita hamil mungkin mengalami anemia yang teruk kerana talasemia ringan. Mereka kemudian memerlukan pemindahan darah secara berkala untuk melindungi ibu dan anak.

Rawatan bergantung kepada pemindahan

Doktor menukar darah orang yang bergantung pada transfusi (mis. Dengan talasemia major atau intermedia) dengan pemindahan darah secara berkala. Bergantung pada keparahan talasemia, ini biasanya berlaku kira-kira setiap minggu kedua hingga ketiga, biasanya seumur hidup.

Transfusi darah tambahan sering menyebabkan berlebihan zat besi. Dalam kes ini, doktor akan menetapkan ubat yang membuang lebih banyak zat besi dari badan (disebut chelators atau chelators besi). Doktor menyuntikkan ini di bawah kulit (subkutan) di hospital atau orang yang berkenaan mengambil tablet di rumah.

Pemindahan sel stem

Adalah mungkin untuk menyembuhkan talasemia utama dengan pemindahan sel induk. Walau bagaimanapun, ini mengandaikan bahawa ada penderma yang sesuai untuk orang yang berkenaan.

Terapi gen

Terdapat terapi gen untuk talasemia beta yang bergantung pada transfusi sejak 2019. Terapi ini merawat kecacatan genetik penyebab dan memberi peluang kepada mereka yang terjejas untuk hidup tanpa transfusi seumur hidup.

Dalam rawatan baru ini, gen utuh yang mampu menghasilkan hemoglobin yang sihat disuntikkan ke dalam sel stem darah seseorang. Untuk melakukan ini, sel stem pertama kali diambil dari sumsum tulang pesakit dan dirawat dengan ubat. Kemudian orang yang berkenaan menerima sel stem mereka sendiri (dengan gen yang utuh) kembali, yang kini membentuk sel darah merah yang sihat dan pigmen darah normal.

Agensi Ubat Eropah (EMA) telah meluluskan rawatan untuk orang yang berumur dua belas tahun ke atas yang sesuai untuk bentuk terapi ini. Terapi gen pada masa ini hanya mungkin dilakukan di Jerman. Sedikit sekali pesakit yang kini dirawat dengannya.

Diet dan gaya hidup

Orang dengan talasemia dapat mempengaruhi perjalanan penyakit secara positif dengan memakan makanan yang tepat dan mengamalkan gaya hidup yang sesuai. Perhatikan perkara berikut:

• Makan makanan yang seimbang.
• Elakkan makanan yang tinggi zat besi (mis. Hati).
• Dapatkan cukup kalsium dari makanan (mis. Susu, yoghurt, keju, daun bayam, brokoli).
• Jangan minum alkohol.
• Lakukan senaman secara berkala (sekitar tiga hingga empat jam latihan seperti berjalan pantas, berjoging, atau berbasikal setiap minggu).

Apakah gejala talasemia?

Seberapa teruk gejala bergantung pada seberapa banyak hemoglobin berubah secara tidak normal. Orang dengan bentuk talasemia ringan biasanya mempunyai sedikit atau tanpa gejala.

Jika tidak dirawat, bayi dengan bentuk talasemia yang teruk menunjukkan masalah kesihatan seawal usia empat atau lima bulan.

Anemia

Orang yang mempunyai talasemia major atau intermedia pada mulanya menunjukkan gejala khas anemia:

• Mereka pucat atau mempunyai kulit kekuningan.
• Anda penat sepanjang masa.
• Anda berasa pening.
• Anda mengalami sakit kepala.
• Anda mempunyai degupan jantung yang cepat.
• Mereka cepat sesak nafas semasa melakukan aktiviti fizikal.
• Mereka sering mempunyai hati dan limpa yang membesar.
• Perkembangan mereka sering terganggu.

Pada pandangan pertama, talasemia menyerupai anemia kekurangan zat besi. Namun, tahap zat besi rendah dalam hal kekurangan zat besi, sementara itu biasanya normal pada talasemia.

Kemudian atau jika rawatan tidak mencukupi, mereka yang terkena penyakit sering mengalami kesan sampingan yang teruk. Ini termasuk, sebagai contoh:

• Ubah bentuk tulang
• Jangkitan yang kerap
• masalah jantung
• Diabetes mellitus
• osteoporosis

Tulang berubah

Orang dengan talasemia major atau intermedia juga sering menunjukkan pertumbuhan tulang yang tidak normal:

• Tulang tengkorak membesar.
• Dahi, rahang atas dan tulang zigomatik membonjol.
• Tulang rusuk dan badan vertebra dibengkokkan.
• Anda menghadapi peningkatan risiko patah tulang.
• Anda mengalami sakit tulang.
• Anda mendapat osteoporosis.

Besi berlebihan

Orang dengan bentuk talasemia yang teruk sering menyimpan terlalu banyak zat besi di dalam badan (besi berlebihan), yang tidak lagi pecah dengan sendirinya. Ini boleh merosakkan organ (hemochromatosis sekunder). Peningkatan zat besi datang, antara lain, dari darah tambahan yang kerap diterima oleh orang yang terkena melalui infus.

Sebagai tambahan, tubuh menganggap anemia sebagai kekurangan zat besi dan berusaha untuk mengatasinya dengan mengambil lebih banyak zat besi dari makanan. Tubuh juga menghasilkan sel darah yang berlebihan. Hati dan limpa kemudian berfungsi dengan pantas untuk memecahnya lagi.

Kepekatan zat besi yang terlalu tinggi menyebabkan gejala lain pada mereka yang terjejas, seperti:

• Kegagalan jantung (kegagalan jantung)
• Aritmia jantung
• Disfungsi hati
• Diabetes (diabetes mellitus)
• Perawakan pendek
• Akil baligh
• Tiroid kurang aktif (hipotiroidisme)
• Gangguan metabolisme vitamin D

Bila berjumpa doktor

Oleh kerana bentuk talasemia yang teruk sering muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan, adalah penting bagi ibu bapa berjumpa dengan pakar pediatrik secepat mungkin pada tanda-tanda pertama (mis. Pucat).

Bagaimana anda boleh mencegahnya?

Doktor menasihati orang yang mengetahui bahawa mereka mempunyai gen talasemia untuk pergi ke pusat kaunseling genetik sebelum kehamilan yang dirancang atau jika mereka ingin mempunyai anak.

Pakar terlatih menggunakan ujian darah genetik untuk menentukan kemungkinan risiko genetik yang berkaitan dengan kehamilan pada pasangan.

Orang yang mempunyai sejarah keluarga talasemia juga disarankan untuk mendapatkan nasihat sebelum hamil.

Untuk mencegah jangkitan yang mengancam nyawa, doktor juga mengesyorkan agar anak-anak dengan talasemia dan anak-anak yang sihat diberi vaksin mengikut kalendar vaksinasi semasa. Dalam beberapa kes, perlu merawat kanak-kanak talasemia secara berkala dengan antibiotik tertentu. Ini membantu mencegah jangkitan bakteria serius, yang mana orang-orang dengan talasemia sangat rentan.

Pengukuran suhu badan secara berkala membantu mengesan jangkitan seawal mungkin dan merawatnya secepat mungkin. Sekiranya anda demam melebihi 38.5 darjah celcius, anda mesti berjumpa doktor dengan segera. Ada kemungkinan jangkitan menyebabkan ini.

Juga sangat penting bagi mereka yang terjejas untuk diperiksa oleh doktor secara berkala. Ini adalah satu-satunya cara untuk memantau perjalanan penyakit dengan teliti dan mengenal pasti dan merawat komplikasi pada peringkat awal.

Adakah Talasemia Boleh Diatasi?

Penyembuhan lengkap untuk talasemia hanya dapat dilakukan dengan pemindahan sel induk atau dengan terapi gen. Jangka hayat dan kualiti mereka yang terjejas terus meningkat berkat ubat baru, rawatan yang lebih baik dan pendidikan yang lebih baik.

Apakah prognosis untuk talasemia?

Orang dengan talasemia ringan (alpha minor atau beta talasemia) mempunyai jangka hayat yang normal. Sebagai peraturan, ada kemungkinan bagi mereka yang terjejas untuk hidup tanpa gangguan.

Dengan bentuk yang lebih teruk, seringkali juga dapat mencapai jangka hayat yang hampir normal dengan rawatan yang tepat dan awal (mis. Pemindahan darah secara berkala). Walau bagaimanapun, terapi sepanjang hayat, berterusan dan intensif diperlukan.

Kadang-kadang transplantasi sel induk dapat menyembuhkan penyakit dan, dalam kes yang jarang berlaku, terapi gen.

Tags.:  parasit bayi kecil temu ramah