Trisomi 18

dan Martina Feichter, penyunting perubatan dan ahli biologi Dikemas kini pada

Fabian Dupont adalah penulis bebas di jabatan perubatan Pakar perubatan manusia telah bekerja untuk kerja ilmiah di Belgium, Sepanyol, Rwanda, Amerika Syarikat, Great Britain, Afrika Selatan, New Zealand dan Switzerland. Fokus tesis kedoktorannya adalah neurologi tropika, tetapi minat khasnya adalah kesihatan awam antarabangsa dan komunikasi fakta perubatan yang dapat difahami.

Lebih banyak mengenai pakar

Martina Feichter belajar biologi dengan farmasi subjek elektif di Innsbruck dan juga melibatkan diri dalam dunia tanaman perubatan. Dari situ tidak jauh dari topik perubatan lain yang masih memikatnya hingga ke hari ini. Dia dilatih sebagai wartawan di Axel Springer Academy di Hamburg dan telah bekerja di sejak 2007 - pertama sebagai penyunting dan sejak 2012 sebagai penulis bebas.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Trisomi 18 (sindrom Edwards) adalah gangguan genetik di mana kromosom 18 (atau sebahagian daripadanya) terdapat dalam rangkap tiga dan bukannya dua kali ganda. Ini mengganggu perkembangan anak dalam rahim dan menyebabkan pelbagai kerosakan organ. Sebilangan besar pesakit muda mati sebelum atau tidak lama selepas kelahiran. Baca lebih lanjut mengenai gejala dan akibat, sebab, diagnosis, rawatan dan prognosis trisomi 18 di sini.

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. S91

Gambaran ringkas

Apakah trisomi 18? Penyakit keturunan serius yang didasarkan pada penyebaran kromosom 18 yang salah dalam pembuatan anak. Penyakit ini pertama kali ditemui pada tahun 1960 oleh Dr. John Edwards menerangkan. Oleh itu, ia juga disebut sindrom Edwards.
Kekerapan: Rata-rata, satu daripada 2,700 bayi baru lahir di Eropah dilahirkan dengan trisomi 18. Hampir kesemuanya adalah kanak-kanak perempuan kerana kanak-kanak lelaki yang terjejas biasanya mati di dalam kandungan. Sebabnya belum diketahui.
Gejala yang mungkin berlaku: Bergantung pada tahap keparahan, misalnya, berat lahir rendah, jari bertindih, tengkorak panjang dan sempit, mulut kecil, dagu surut, "telinga faun", "kaki buaian", kecacatan organ (seperti kecacatan jantung, sumbing lelangit, kerosakan otak), kegagalan berkembang dan gangguan pertumbuhan, Masalah pernafasan
Punca: Kromosom 18 (atau sebahagian daripadanya) terdapat di semua atau sebahagian sel anak dalam rangkap tiga - dua salinan adalah normal. Selalunya, kesalahan berlaku secara kebetulan semasa perkembangan bayi. Walau bagaimanapun, usia ibu hamil yang lebih tinggi dianggap sebagai faktor risiko.
Rawatan: Trisomi 18 tidak dapat disembuhkan. Seseorang hanya boleh meringankan gejala dan akibat penyakit serius (mis. Memberi makan tiub untuk masalah dengan pengambilan makanan atau pembedahan untuk kecacatan jantung).
Prognosis: Kebanyakan kanak-kanak dengan trisomi 18 mati di rahim atau tidak lama selepas kelahiran. Pesakit yang bertahan lebih lama sering menunjukkan kecacatan mental dan fizikal dan kelewatan perkembangannya. Dengan trisomi mosaik 18 yang jarang berlaku, prognosis juga dapat menjadi lebih baik.

Trisomi 18: gejala dan akibatnya

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan trisomi 18 (sindrom Edwards) sering menunjukkan ciri khas. Ini termasuk:

berat lahir rendah
Hamparan jari (jari kelingking bertindih dengan jari manis, dan jari telunjuk bertindih dengan jari tengah)
tengkorak panjang dan sempit
tengkorak muka kecil, mulut kecil, dagu kecil dan surut
Telinga Faun (telinga yang meruncing ke atas, tetapi rendah)
"Pelari buaian" (bentuk telapak kaki mengingatkan pelari buaian kanak-kanak)

Di samping itu, biasanya terdapat sebilangan besar kerosakan organ dalaman. Beberapa yang paling biasa adalah:

Lelangit sumbing
Kecacatan jantung
Kecacatan buah pinggang
Kecacatan ureter
Kecacatan otak
Kecacatan paru

Kanak-kanak yang terjejas sering mengalami masalah pemakanan, kegagalan untuk berkembang, dan masalah pernafasan. Pertumbuhan ditangguhkan. Sebilangan besar pesakit kecil tidak dapat berjalan dengan bebas dan hanya bercakap dengan beberapa perkataan.

Gambaran lengkap mengenai trisomi 18 ini sangat jelas pada kanak-kanak dengan trisomi bebas varian penyakit. di mana semua sel badan mempunyai trisomi bebas. Sebaliknya, terutama pada trisomi mosaik, gejalanya mungkin kurang jelas, terutama jika hanya beberapa garis sel yang terkena gangguan kromosom.

Trisomi 18: penyebab dan faktor risiko

Trisomi adalah malistribusi kromosom di mana kromosom 18 (atau sebahagian daripadanya) tidak muncul dua kali (seperti biasa) tetapi tiga kali dalam sel. Risiko ini meningkat seiring dengan usia ibu hamil, misalnya.

Sel-sel yang sihat dalam tubuh mempunyai 23 pasang kromosom (“set ganda kromosom”) - satu dari setiap pasangan berasal dari ibu dan yang lain dari ayah. Jadi terdapat 46 kromosom secara keseluruhan. Sel kuman (sel telur dan sperma) hanya memiliki "sekumpulan kromosom sederhana" (23 kromosom), yaitu hanya satu salinan setiap kromosom. Ketika mereka terbentuk, sekumpulan kromosom ganda dibelah dua. Ini adalah satu-satunya cara untuk membuat sel dengan sekumpulan kromosom ganda semasa persenyawaan melalui penyatuan telur dan sel sperma. Organisme baru kemudian muncul dari ini melalui pembahagian sel yang tidak terhitung jumlahnya.

Kesalahan yang membawa kepada trisomi 18 kadang-kadang berlaku semasa pembentukan sel kuman. Dalam kes lain, ia hanya berlaku selepas persenyawaan semasa perkembangan janin atau embrio. Menurut ini, doktor membezakan antara varian trisomi 18 yang berbeza:

Trisomi bebas 18

Dengan trisomi bebas terdapat penyebaran kromosom 18 yang salah sebelum sel telur disenyawakan. Dalam lebih daripada 90 peratus kes, penugasan yang salah ini berlaku semasa pembentukan sel telur (dalam kes selebihnya semasa pembentukan sel sperma) . Kesalahan ini sering berlaku secara spontan dan jarang mengikuti corak warisan tertentu.

Kerana kecacatan itu sudah ada di sel kuman (sel telur atau sperma), ia juga terdapat di semua sel tubuh anak yang sedang berkembang: Semua sel mempunyai tiga (bukan dua) salinan kromosom 18. Anak-anak yang terkena menunjukkan penuh gambar penyakit.

Pada sekitar 94 peratus, trisomi bebas 18 adalah varian penyakit yang paling biasa.

Beginilah timbulnya trisomi bebas 18

Sekiranya pendua kromosom 18 tidak dipisahkan semasa pembentukan sel telur, sel telur akan mengandungi tiga dan bukannya dua kromosom 18 setelah persenyawaan - dua dari sel telur dan satu dari sperma.

Trisomi mosaik 18

Pada trisomi mosaik 18, kesalahan berlaku agak lewat dalam pengembangan sel telur yang disenyawakan. Oleh itu, hanya garis sel individu yang mempunyai tiga kromosom 18. Semua garis sel lain mempunyai bilangan normal dua kromosom 18 dan oleh itu sihat. Semakin sedikit garis sel yang terjejas, semakin rendah gejala trisomi 18 dan semakin tinggi jangka hayat anak yang terjejas.

Trisomi mosaik 18 hanya menyumbang kira-kira lima peratus daripada semua kes penyakit.

Trisomi translokasi 18

Titik permulaan untuk varian ini adalah apa yang disebut "translokasi seimbang" pada satu ibu bapa, biasanya ibu: Dia mempunyai bilangan kromosom normal di selnya. Namun, sebagai akibat dari pecahan kromosom, sebahagian kromosom 18 tidak terpasang tepat pada kromosom lain (translokasi). Namun, kerana semua gen kromosom 18 hadir dalam jumlah normal (walaupun tidak dalam susunan normal), seseorang berbicara tentang "translokasi seimbang". Ibu bapa yang terjejas sihat sepenuhnya.

Namun, ketika anak dikandung, transmisi kromosom translokasi dapat mengakibatkan anak dengan "translokasi tidak seimbang" dan dengan demikian trisomi translokasi 18: Sebahagian kromosom 18 terdapat dalam rangkap tiga. Doktor juga bercakap mengenai trisomi separa akibat translokasi.

Kira-kira satu peratus daripada semua pesakit trisomi 18 mempunyai trisomi translokasi.

Trisomi kedua yang paling biasa

Selain trisomi 18, terdapat trisomi lain - gangguan kromosom dengan kromosom tambahan (atau bahagian kromosom tambahan). Yang paling biasa adalah trisomi 21 (sindrom Down). Trisomi 18 dan trisomi 13 (sindrom Patau) diikuti di tempat kedua dan ketiga. Kanak-kanak yang mempunyai tiga daripada tiga trisomi ini berpotensi berlaku. Sebaliknya, kanak-kanak yang belum lahir dengan trisomi lain mati sangat awal dalam perkembangannya. Dalam kes-kes ini, kehamilan sering kali tidak diperhatikan.

Trisomi 18: pemeriksaan dan diagnosis

Sekiranya pakar sakit puan mengesan kelainan pada bayi yang belum lahir semasa pemeriksaan ultrasound biasa semasa kehamilan, dia dapat mengesyaki gangguan kromosom seperti trisomi 18. Kelainan yang mencurigakan ini termasuk, misalnya, pertumbuhan yang tertunda dan kelainan pada perut, kepala atau jantung anak yang sesuai dengan gambar trisomi 18. Di samping itu, dengan trisomi 18 sering berlaku hanya satu arteri (dan bukannya dua) yang terbentuk di tali pusat. Jumlah cecair amniotik juga boleh menjadi petunjuk penyakit.

Ujian tiga kali ganda

Di samping itu, nilai darah ibu tertentu dapat ditingkatkan dalam trisomi. Ujian darah ini juga dikenali sebagai ujian tiga atau ujian MoM (gandaan median). Ia membantu mengenal pasti bayi yang belum lahir yang berisiko meningkat trisomi. Walau bagaimanapun, ujian tiga kali ini tidak membenarkan diagnosis yang boleh dipercayai! Dia hanya dapat menganggarkan risiko gangguan kromosom tertentu pada anak. Sekiranya nilai yang diukur jelas dan calon ibu bapa ingin memastikan, pemeriksaan invasif diperlukan.

Walaupun nilai informatifnya rendah, ujian tiga mempunyai satu kelebihan utama: Berbeza dengan pemeriksaan invasif yang lebih tepat (seperti pemeriksaan cecair amniotik), ia tidak menimbulkan risiko kehamilan atau anak yang belum lahir.

Peperiksaan invasif

Untuk menjelaskan kecurigaan trisomi 18, doktor dapat melakukan kaedah pemeriksaan invasif: Dia dapat mengambil sampel tisu plasenta (pengambilan sampel chorionic villus) atau sedikit cairan ketuban (amniosentesis). Sel anak dijumpai di kedua-dua sampel. Genom mereka diperiksa di makmal untuk gangguan kromosom seperti trisomi 18.

Dalam kedua-dua pemeriksaan invasif, mengambil sampel boleh membahayakan anak dan bahkan boleh menyebabkan keguguran.

Analisis kromosom menggunakan sampel darah

Jejak genetik anak (DNA) juga terdapat dalam darah wanita hamil. Untuk beberapa waktu sekarang, mungkin dapat mengasingkan DNA anak ini dari darah ibu dan memeriksanya untuk gangguan kromosom di makmal. Ujian darah pranatal ini merangkumi, misalnya, ujian Harmony, PrenaTest dan ujian Panorama.

Berbeza dengan kaedah invasif diagnosis pranatal (seperti amniosentesis), ujian darah ini tidak berbahaya bagi anak yang belum lahir. Walau bagaimanapun, anda juga dapat mengesan trisomi yang ada (seperti sindrom Edwards) dengan tahap kebolehpercayaan yang tinggi.

Ujian DNA biasanya boleh ditawarkan pada minggu ke-10 kehamilan. Sekiranya terdapat kecurigaan trisomi yang dibenarkan dan setelah berunding dengan perubatan, kos untuk ujian tersebut dapat ditanggung oleh insurans kesihatan berkanun.

Terdapat kecurigaan yang cukup dibenarkan, misalnya, pada kehamilan berisiko tinggi: wanita dianggap kehamilan berisiko tinggi jika pemeriksaan ultrasound atau pemeriksaan trimester pertama menunjukkan adanya kelainan pada anak yang belum lahir. Doktor yang hadir juga boleh mencadangkan ujian darah pranatal untuk wanita hamil yang lebih tua atau mereka yang mempunyai sejarah keluarga.

Trisomi 18: rawatan

Trisomi 18 tidak dapat disembuhkan. Semua langkah terapi bertujuan hanya untuk meringankan gejala anak atau mengekalkan fungsi organ. Contohnya, jika anak mempunyai masalah pemakanan, susu ibu atau tabung boleh membantu. Sekiranya masalah pernafasan, pernafasan dapat dipantau pada monitor.

Kecacatan jantung yang sangat biasa kadang-kadang dikendalikan. Pembedahan juga boleh dilakukan untuk kerosakan organ lain seperti gangguan aliran air kencing. Namun, secara amnya, pembetulan pembedahan yang tidak betul dipertimbangkan dengan teliti kerana tidak jelas apakah ia benar-benar meningkatkan prognosis dan kualiti hidup pesakit muda.

Kaunseling psikologi untuk ibu bapa masuk akal dalam banyak kes, kerana kematian anak biasanya dapat diharapkan. Kehidupan bayi yang baru lahir sangat berisiko dalam beberapa minggu pertama kehidupan.

Trisomi 18: kursus penyakit dan prognosis

Lebih daripada 95 peratus daripada semua kanak-kanak dengan trisomi 18 masih mati di rahim, selalunya pada trimester pertama kehamilan. Jangka hayat kanak-kanak trisomi 18 yang dilahirkan secara langsung tidak begitu tinggi. Sekiranya kerosakan organ diketahui sebelum kelahiran, kelahiran boleh dilakukan di wad bersalin dengan rawatan maksimum pediatrik berikutnya. Ini dapat meningkatkan peluang hidup anak.

Purata jangka hayat trisomi 18 kanak-kanak adalah satu hingga dua minggu. Hanya lima peratus mencapai tahun pertama kehidupan, dan hanya satu peratus yang berusia sepuluh tahun. Walau bagaimanapun, dalam kes individu, prognosis bergantung kepada pelbagai faktor. Di atas segalanya, ini termasuk jenis trisomi 18: Trisomi kecil, separa dan trisomi mosaik ringan mempunyai prognosis yang lebih baik daripada trisomi bebas 18.

Walaupun kanak-kanak itu selamat hari lahir pertamanya, seseorang mesti menganggap kecacatan fizikal dan mental dan kelewatan perkembangan. Selain kerosakan organ, banyak kanak-kanak terdedah kepada kejang, kecacatan postur yang teruk dan masalah makan. Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit dengan trisomi 18 mencapai usia remaja. Terdapat juga laporan mengenai trisomi 18 pesakit individu yang bertahan hingga usia 27 tahun.

Prognosis yang tidak baik ini berlaku terutamanya untuk gambaran lengkap penyakit ini - trisomi bebas 18. Sejauh ini adalah varian penyakit yang paling biasa. Trisomi mosaik 18 yang lebih jarang sering mempunyai prognosis yang lebih baik. Dalam beberapa kes, perkembangan kanak-kanak boleh menjadi hampir normal sekiranya hanya beberapa garis sel yang terkena gangguan kromosom.

Beban psikologi kepada ibu bapa, yang hidup dengan pasti bahawa anak mereka tiba-tiba mati, tidak boleh dipandang rendah. Oleh itu, ibu bapa trisomi 18 kanak-kanak harus memanfaatkan pelbagai nasihat dan khidmat sokongan.