Persampelan villus korionik

Nicole Wendler memiliki PhD dalam bidang biologi dalam bidang onkologi dan imunologi. Sebagai editor perubatan, pengarang dan pembaca bukti, dia bekerja untuk pelbagai penerbit, di mana dia membentangkan masalah perubatan yang kompleks dan luas dengan cara yang sederhana, ringkas dan logik.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Persampelan villi chorionic atau biopsi chorionic adalah pemeriksaan sukarela dari bidang diagnostik pranatal (= prenatal). Dengan menggunakan tisu dari plasenta, perubahan kromosom dan penyakit genetik dapat dikesan pada anak yang belum lahir pada peringkat awal kehamilan. Baca lebih lanjut mengenai prosedur, faedah dan risiko pengambilan chorionic villus di sini - dan perbezaannya dengan ujian cecair amniotik.

Biopsi Chorionic Villi: Apa itu Chorionic Villi?

Di dalam rahim, bayi berenang di cairan ketuban di dalam kantung amniotik. Membran luar kantung ketuban ini adalah chorion, yang membentuk vili chorionic pada awal kehamilan. Protuberans berbentuk jari ini membentuk titik hubungan antara darah ibu dan anak. Di sinilah pertukaran oksigen dan nutrien antara ibu dan anak berlaku. Sejak minggu ke-14 kehamilan (SSW), para pakar bercakap mengenai plasenta villi.

Vili berasal secara genetik dari janin.Sel yang diperoleh dari chorion memberikan maklumat yang boleh dipercayai mengenai penyakit keturunan, penyakit metabolik kongenital dan gangguan kromosom pada anak.

Pensampelan chorionic villus: penyakit mana yang dapat dikesan?

Pensampelan chorionic villus dapat mengenal pasti penyakit pada bayi yang belum lahir yang disebabkan oleh struktur atau bilangan kromosom yang berubah. Penyakit keturunan keluarga (gangguan metabolik) juga dapat dikenal pasti. Antara lain, perkara berikut dapat disahkan:

• Trisomi 13 (Sindrom Patau)
• Trisomi 18 (Sindrom Edwards)
• Trisomi 21 (sindrom Down)
• pelbagai penyakit metabolik keturunan dan penyakit keturunan lain seperti fibrosis kistik, hemofilia (hemofilia) atau pembaziran otot (distrofi otot)

Kecacatan seperti kecacatan jantung tidak dapat ditentukan dengan pengambilan sampel chorionic villus. Untuk tujuan ini, pemeriksaan ultrasound diperlukan dari minggu kehamilan ke-20. Kecacatan tiub saraf seperti punggung terbuka (spina bifida) atau anencephaly (ketiadaan sebahagian atau lengkap serebrum dan kawasan otak lain serta atap tengkorak) hanya dapat didiagnosis dengan amniosentesis. Perkara yang sama berlaku untuk ketidaksesuaian dinding perut dan ketidaksesuaian kumpulan darah antara ibu dan anak.

Bilakah pengambilan sampel chorionic villus disyorkan?

Sekiranya risiko penyakit yang didiagnosis pranatal atau kelainan kromosom meningkat, pakar sakit puan akan menasihati anda untuk melakukan pengambilan sampel chorionic villus. Risiko yang meningkat seperti ini terdapat dalam kes berikut:

• Wanita hamil berumur lebih dari 35 tahun.
• Wanita hamil telah melahirkan anak dengan penyakit keturunan atau gangguan kromosom.
• Wanita hamil atau bapa kepada anak yang belum lahir mempunyai kecacatan genetik.
• Penyakit keturunan diketahui dalam keluarga ibu bapa hamil.
• Pemeriksaan ultrabunyi mendapati terdapat kelainan pada anak yang belum lahir (seperti lipatan leher yang menebal).

Bilakah persampelan villus korionik dilakukan?

Pensampelan chorionic villus mungkin dilakukan pada awal minggu ke-10 hingga ke-12 (SSW) dan dengan itu sedikit lebih awal daripada ujian cecair amniotik (minggu ke-14 hingga ke-16 kehamilan).

Bagaimanakah persampelan villus korionik berfungsi dengan tepat?

Selepas perundingan perubatan terperinci mengenai faedah dan risiko pengambilan chorionic villus, anda mesti bersetuju dengan prosedur secara bertulis. Keseluruhan pemeriksaan dilakukan secara rawat jalan dan biasanya tanpa anestesia. Pertama, pakar sakit puan anda akan memeriksa kedudukan plasenta serta kedudukan dan usia kanak-kanak dalam pemeriksaan ultrasound. Ini diikuti dengan persampelan villus chorionic yang sebenarnya, di mana terdapat dua prosedur yang mungkin: yang disebut transcervical (melalui vagina) atau sampling villus chorionic transabdominal (melalui dinding perut). Dengan kedua prosedur tersebut, rongga buah tetap tidak tersentuh, sehingga kecederaan pada anak tidak mungkin berlaku.

Pensampelan villus korionik transabdominal: Dalam pemeriksaan ultrasound, doktor terlebih dahulu memilih tempat tusukan yang sesuai. Di sana dia kemudian memasukkan jarum tusukan nipis di atas dinding perut dan mendorongnya dengan hati-hati ke dalam plasenta untuk mengeluarkan sejumlah kecil tisu (20 hingga 30 miligram) dari korion. Doktor mengawal keseluruhan proses dengan berhati-hati menggunakan monitor ultrasound.

Pensampelan vilus korionik transkervik: Dengan persampelan vilus korionik transkervik, tisu tidak dikeluarkan dengan jarum melalui dinding perut, tetapi dengan kateter tipis melalui vagina dan serviks. Tiub nipis didorong dengan teliti ke plasenta di bawah kawalan ultrasound untuk mendapatkan tisu dari chorionic villi.

Kromosom anak kemudian diekstrak dari sampel tisu di makmal dan diperiksa dengan lebih teliti. Sekiranya perlu, kultur sel dibentuk untuk analisis DNA.

Selepas persampelan villus korionik

Sebilangan besar wanita hamil mendapati prosedurnya tidak selesa, tetapi tidak terlalu menyakitkan (sama seperti mengambil sampel darah). Selepas itu, beberapa wanita mengadu sejenis kekejangan atau tekanan pada bahagian perut, yang bagaimanapun hilang setelah beberapa jam.

Anda boleh keluar dari hospital atau berlatih kira-kira setengah jam selepas pengambilan sampel chorionic villus. Walau bagaimanapun, anda harus menenangkannya selama tiga hari ke depan dan mengelakkan hubungan seksual. Pakar sakit puan akan memeriksa anda semula pada hari-hari berikutnya. Sekiranya anda mengalami kesakitan, ketidakselesaan dan pendarahan atau jika anda kehilangan cairan ketuban, anda harus berjumpa doktor dengan segera!

Bilakah hasil persampelan villus korionik tersedia?

Kelebihan utama pensampelan chorionic villus adalah bahawa penemuannya dapat dicapai dalam beberapa hari terbaik. Sekiranya, misalnya, penyakit keturunan serius dijumpai pada anak dan wanita hamil kemudian memutuskan untuk menghentikannya, ini boleh dilakukan pada trimester pertama. Pada ketika ini, pengguguran lebih mudah dilakukan secara fizikal dan mental bagi wanita berbanding pada trimester kedua.

Hasil persampelan villus korionik adalah 99 peratus pasti. Walau bagaimanapun, salah diagnosis dan penemuan yang tidak dapat disimpulkan adalah mungkin. Sekiranya sel yang dikeluarkan tidak menunjukkan gambar yang seragam (penemuan mozek) atau jika sel-sel ibu ditusuk secara tidak sengaja, pemeriksaan susulan mungkin diperlukan. Sekiranya kultur sel harus disiapkan untuk pemeriksaan lebih lanjut jika hasilnya tidak jelas, memerlukan waktu hingga dua minggu untuk mendapatkan hasil akhir.

Seberapa selamat pengambilan sampel chorionic villus?

Setiap campur tangan melibatkan bahaya. Risiko keguguran lebih besar dengan pengambilan sampel chorionic villus (sekitar satu peratus) daripada amniosentesis (0,5 peratus). Ini terutama disebabkan oleh fakta bahawa kadar keguguran semula jadi umumnya lebih tinggi pada awal kehamilan daripada pada minggu-minggu selepasnya. Risiko lain adalah:

• Jangkitan
• Kecederaan vaskular
• buruh pramatang

Persampelan villus korionik yang berjaya memerlukan pengalaman dan kemahiran. Oleh itu, lakukan prosedur di pusat khusus atau oleh doktor yang berpengalaman.

Persampelan villi chorionic: apa yang perlu dipertimbangkan

Sebelum membuat diagnosis pranatal (pemeriksaan anak yang belum lahir di rahim), anda harus memikirkan akibat yang akan ditimbulkan oleh hasil positif bagi anda secara peribadi. Pensampelan chorionic villus adalah kaedah yang boleh dipercayai untuk mengenal pasti kromosom yang tidak normal atau penyakit keturunan pada bayi yang belum lahir. Walau bagaimanapun, adalah mustahil untuk meramalkan betapa teruknya kanak-kanak itu. Sebagai tambahan, pengambilan sampel chorionic villus tidak menjamin anak yang sihat!

Tags.:  gpp pertolongan cemas penjagaan kaki