Autisme: otak disambung dengan baik
Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.MunichOrang autistik mempunyai lebih banyak antara muka di otak daripada orang yang sihat. Rupa-rupanya, pematangan otak mereka berlaku secara berbeza pada masa bayi mereka berbanding dengan rakan sebaya mereka yang normal. Penyelidik Amerika telah memperoleh pendekatan terapi baru dari ini - dan telah mencapai kejayaan awal.
Banyak hubungan antara sel-sel saraf di organ berfikir, sinapsis yang disebut, adalah prasyarat untuk otak yang berfungsi. Oleh itu, dalam beberapa bulan pertama kehidupan bayi, otak membentuk sejumlah besar sinapsis tersebut. Mereka menghubungkan sel-sel saraf dan kawasan otak yang berbeza hampir "secara rawak". Tetapi semakin tua kanak-kanak itu dan semakin belajar, hubungan yang lebih tidak perlu diakui dan dipecah. Kebiasaannya - kerana langkah tepat inilah yang nampaknya terganggu pada pesakit autisme, kata Dr. David Sulzer dan rakan-rakannya di Pusat Perubatan Universiti Columbia.
Sampah sel di mana sahaja
Untuk melakukan ini, para penyelidik memeriksa 26 otak kanak-kanak yang mati dengan autisme. 13 daripadanya hidup antara dua hingga sembilan tahun, dan 13 daripadanya telah meninggal antara 13 hingga 20 tahun. Mereka membandingkannya dengan 22 otak kanak-kanak tanpa autisme.
Mereka mendapati bahawa dalam kumpulan kawalan, jumlah sinaps menurun secara mendadak pada separuh kanak-kanak, berbanding hanya sekitar 16 peratus kes pada kanak-kanak autistik. Di samping itu, terdapat banyak serpihan sisa sel lama di otak autistik. Petunjuk bahawa autophagy yang disebut tidak berfungsi dengan baik pada orang autistik. "Pencernaan diri terkawal" ini memastikan sel mati atau komponen sel dilupuskan atau digunakan semula.
Penghadaman diri yang terganggu
Dengan menggunakan model tetikus, para penyelidik dapat menunjukkan bagaimana pengumpulan sampah sel ini berlaku: Sama seperti manusia, tikus dengan autisme mempunyai sejumlah besar protein yang disebut mTOR di otak mereka. Ini melambatkan pencernaan diri sel dan pada orang autistik memastikan bahawa sinaps berlebihan tidak dipecah seperti yang diharapkan. "Orang selalu berfikir bahawa sangat penting untuk membentuk hubungan baru di otak melalui pembelajaran," kata Sulzer. "Tetapi sama pentingnya bahawa pautan yang salah dipecah."
Autisme akibat kekurangan pembezaan otak? Sulzer dan rakannya meneruskan penyelidikan dan merawat tikus autistik mereka dengan ubat yang disebut rapamycin. Ini menyekat kesan mTOR. Terapi ini berjaya pada tikus - walaupun haiwan tersebut sudah menunjukkan kelakuan autistik. Rawatan itu memperbaiki gejala autistik tikus. Pemeriksaan otak mereka yang seterusnya menunjukkan bahawa jumlah sinaps mereka juga mendekati tikus yang sihat. Ini menunjukkan bahawa terapi seperti itu mungkin berkesan, walaupun gejala pertama gangguan perkembangan telah muncul, menurut para saintis.
Penyebut umum pertama
Banyak gen sudah diketahui yang menyumbang kepada perkembangan autisme. "Apa yang mereka semua miliki adalah mereka yang memakainya mempunyai mTOR yang terlalu aktif dan kemampuan terhad untuk melakukan autofagis di otak," jelas Sulzer. Untuk pertama kalinya, hubungan telah dijumpai yang juga menawarkan kemungkinan pendekatan terapi. Ini juga dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit dengan lebih mudah.
Gangguan perkembangan dengan akibatnya
Autisme adalah salah satu gangguan perkembangan yang paling mendalam. Tiga bidang kehidupan terganggu pada orang autistik: kemahiran sosial, peluang untuk berkomunikasi dan tingkah laku. Sebagai contoh, orang autistik merasa sukar untuk membina hubungan dengan orang lain atau kemampuan mereka untuk bercakap terganggu. Keterukan gejala autisme sangat berbeza dari orang ke orang. Sebilangan kanak-kanak hanya mengalami autisme ringan, yang lain cacat mental. Setakat ini tidak ada cara untuk merawat penyebab autisme. (lh)
Sumber: Guomei Tang et al. Kehilangan Macroautophagy yang bergantung pada mTOR Menyebabkan Defisit Pemangkasan Synaptic seperti Autistik. Neuron, 2014; DOI: 10.1016 / j.neuron.2014.07.040
Tags.: Penyakit simptom anatomi
