Adakah dibenarkan bermain Tuhan?

Dr. Andrea Bannert telah bersama sejak 2013. Doktor penyunting biologi dan perubatan pada mulanya melakukan penyelidikan dalam mikrobiologi dan merupakan ahli pasukan mengenai perkara-perkara kecil: bakteria, virus, molekul dan gen. Dia juga bekerja sebagai freelancer untuk Bayerischer Rundfunk dan pelbagai majalah sains dan menulis novel fantasi dan kisah kanak-kanak.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Buat pertama kalinya berjaya memperbaiki perubahan genetik pada embrio manusia. Tetapi bukan sahaja penyakit dapat disembuhkan dengan teknologi. Warna mata dan ciri-ciri lain juga dapat ditentukan dengan cara ini. Adakah bayi pereka akan segera hadir?

Simon K. * rebah semasa bersenam dan tidak pernah bangun lagi. Diagnosis: kematian jantung secara tiba-tiba. Lelaki muda dan atletik menderita apa yang dikenali sebagai kardiomiopati hipertrofik, atau HCM. Dalam penyakit ini, tisu otot jantung di ventrikel kiri menebal. Gangguan ini agak biasa. Satu daripada 500 orang terjejas dan ramai yang mati akibatnya.

Gunting mencari pemimpin

Perkara istimewa mengenai HCM: Maklumat, yang disebut kod genetik, hanya berubah pada satu ketika dalam gen yang sangat spesifik. Para saintis menyebutnya mutasi. Terdapat sekitar 10,000 penyakit keturunan lain yang dicetuskan oleh mutasi yang juga terasing. Fibrosis kistik atau anemia sel sabit - dua penyakit yang sama mengancam nyawa. Idea yang jelas adalah untuk memperbaiki kesalahan genetik yang serius seawal mungkin.

Usaha yang mustahil sehingga baru-baru ini. Para saintis mengetahui enzim yang dapat "memotong" DNA, tetapi molekul protein ini tidak dapat menggunakan bahasa yang sama dengan maklumat genetik. Itulah sebabnya mereka tidak dapat mengesan kecacatan pada genom.

Itu berubah dengan penemuan yang luar biasa oleh dua saintis Jennifer Doudna dan Emmanuelle Charpentier empat tahun lalu. Secara kebetulan mereka menemukan enzim bakteria yang dapat memotong helai DNA dan membawa potongan kecil bahan genetik dengannya seperti jurubahasa. Ia dapat membaca sejumlah besar data dalam DNA dan memandu gunting molekul tepat di tempat yang sepatutnya mereka potong. Para saintis menamakan pasukan yang kuat "CRISPR / Cas9" - bakteria memerlukannya untuk mempertahankan diri daripada virus.

Penyakit keturunan mati pucuk

Sekumpulan penyelidik dari Universiti Kesihatan dan Sains Oregon di Portland menggunakan gunting gen untuk menghapus kardiomiopati hipertrofik pada awal kod genetik - pada embrio. Pasukan Shoukhrat Mitalipov melengkapkan gunting gen dengan urutan genetik yang mengenali lokasi tepat dalam DNA di mana penyakit ini diprogramkan.

Mereka menggunakan alat super baru mereka pada 58 embrio, yang dihasilkan dari sperma lelaki yang menderita HCM dan sel telur wanita yang sihat. Percubaan seperti itu mungkin berlaku di AS. Namun, di Jerman, Akta Perlindungan Embrio menghalang embrio manusia daripada digunakan untuk tujuan penyelidikan.

Tahap kejayaan sensasi

Eksperimen AS berjaya: coretan “jurubahasa” mengarahkan gunting molekul Cas9 tepat ke segmen DNA bermutasi dan memisahkannya. Kini mekanisme pembaikan sel itu sendiri dapat memulihkan gen.

Kejayaan itu malah mengejutkan para saintis sendiri: mutasi patogenik hilang pada 42 embrio - kadar kejayaan 72 peratus.

"Namun, dalam kultur sel, CRISPR / Cas9 tidak berfungsi sama seperti pada embrio hidup untuk waktu yang lama," kata Jun Wu, salah seorang penulis kajian ini. Para penyelidik mengesyaki bahawa alasannya adalah mesin pembaikan DNA yang berfungsi dengan baik pada peringkat awal embrio.

Eksperimen sebelumnya oleh saintis China pada bulan April 2015 juga jauh lebih buruk daripada percubaan oleh penyelidik AS. Tidak seperti Mitalipov dan pasukannya, orang Cina hanya menambahkan gunting gen ke telur yang disenyawakan dengan jurubahasa mereka - dan bukan pada masa persenyawaan.

Gunting di luar kawalan

Dan para penyelidik China terpaksa menghadapi masalah lain yang tidak dihadapi oleh eksperimen Mitalipov: apa yang disebut mutasi luar sasaran. Mereka dianggap sebagai bahaya terbesar ketika menggunakan CRISPR / Cas9.

Off-target bermaksud gunting gen juga dipotong di tempat lain daripada yang diinginkan. Dan tidak semuanya dapat disatukan kembali dengan betul oleh pembaikan sel itu sendiri. Kemudian timbul mutasi baru yang boleh mencetuskan barah, misalnya.

"Kami memandu kereta yang masih kami bina."

Dengan percubaan mereka, Mitalipov dan rakan-rakannya menghidupkan semula perdebatan etika sama ada manusia dibenarkan memanipulasi embrio. Di Jerman setakat ini hanya diagnosis pra-implantasi yang dibenarkan. Ini melibatkan pemeriksaan bahan genetik embrio setelah persenyawaan buatan di luar rahim dan hanya menggunakan embrio yang sihat - iaitu yang tidak membawa penyakit keturunan yang serius seperti HCM. Dan kaedah ini hanya dapat digunakan sama sekali jika ada ancaman penyakit keturunan yang serius.

Teknik CRISPR / Cas9 juga dapat menyembuhkan embrio yang akan dipilih semasa diagnostik pra-implantasi. Secara teorinya. Kerana adakah ia benar-benar lebih baik masih harus dilihat. Risiko yang berkaitan dengan rawatan gunting gen belum dapat dinilai secara pasti - para saintis bersetuju mengenai hal ini. Jacob Corn, Pengarah Inisiatif Genomik di University of California di Berkeley, mengatakan mengenai status penyelidikan CRISPR / Cas9: "Kami memandu kereta yang masih kami bina."

Bahaya tidak diketahui

Sebelas organisasi sains Amerika utama meminta "pendekatan berhati-hati tetapi komited" dalam American Journal of Human Genetics. Sehingga anda tahu sama ada faedahnya melebihi risiko. Oleh itu, para penyelidik menganggap bahawa "tidak sesuai sekarang" memasukkan embrio yang diubahsuai secara genetik dari seorang wanita dan membawa kehamilan.

Embrio CRISPR / Cas dari eksperimen Mitalipov musnah setelah beberapa hari. Pada ketika ini, embrio terdiri daripada bola sel kecil berisi cecair, blastosista. Para saintis belum menentukan tahap embrio ini sebagai kehidupan manusia. Sekiranya blastosista tidak menanamkan dirinya dalam rahim, sel induk embrio "hanya" akan dibuat dari makmal.

Persoalan mengenai kapan kehidupan bermula tentunya dapat dibahaskan. Di Jerman, misalnya, embrio hanya boleh dibekukan pada tahap pronuklear yang disebut dan untuk tujuan persenyawaan buatan dan dimusnahkan pada satu ketika. Dengan mereka, inti sel telur belum menyatu sepenuhnya dengan air mani. Banyak penyelidik meminta struktur tersebut digunakan untuk tujuan penyelidikan peringkat tinggi.

Bayi pereka?

Tetapi sejauh mana anda boleh melakukan penyelidikan dan terapi genetik? Pencari CRISPR / Cas9, Doudna mempunyai kebimbangan dan berkata: "Saya sering bertanya kepada diri sendiri apa yang akan dilakukan oleh penyelidik dengan teknologi ini, keberadaan yang saya tanggung sebahagiannya." , tetapi juga menentukan warna rambut, warna mata, kecerdasan dan watak - jika percubaan seperti itu tidak dihalang oleh undang-undang sebelumnya. Sudah tiba masanya untuk menentukan risiko yang boleh diambil oleh penyelidik ketika mengubah genetik secara genetik dan manipulasi mana yang harus dilarang pada prinsipnya.

* Nama ditukar oleh penyunting.

Tags.:  Anak Bayi kecergasan tumbuh-tumbuhan racun toadstool