Diagnostik Praplantasi

Nicole Wendler memiliki PhD dalam bidang biologi dalam bidang onkologi dan imunologi. Sebagai editor perubatan, pengarang dan pembaca bukti, dia bekerja untuk pelbagai penerbit, di mana dia membentangkan masalah perubatan yang kompleks dan luas dengan cara yang sederhana, ringkas dan logik.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Diagnosis pra-implantasi (PGD) digunakan oleh doktor untuk mencari penyakit genetik yang serius pada sel telur yang disenyawakan secara buatan. Sekiranya mereka menjumpai apa yang mereka cari, sel telur tidak dimasukkan ke dalam rahim.Di sini anda dapat mengetahui bagaimana PGD berfungsi, pasangan mana yang dapat menggunakannya dan kelebihan dan kekurangan diagnosis pra-implantasi.

Diagnostik Praplantasi - Definisi: Apa itu PGD?

Diagnosis pra-implantasi adalah kaedah ujian genetik. Perubatan pembiakan melakukan ini pada peringkat awal perkembangan genom embrio buatan buatan.

PGD digunakan untuk mengenal pasti penyakit keturunan yang serius atau penyakit genetik dan kerosakan kromosom yang, antara lain, akan mencegah sel-sel berjaya berkembang. Diagnosis berlaku di luar badan ibu, bahkan sebelum (pra) embrio dimasukkan (ditanam) di rahim. Dalam penggunaan bahasa Inggeris, istilah "diagnosis genetik pra-implantasi" (PGD) digunakan.

PGD boleh digunakan jika terdapat kecurigaan ...

... penyakit keturunan monogenik yang teruk (mutasi pada gen)
... gangguan kromosom: struktur (translokasi) atau numerik (pemeriksaan aneuploidi: mono, sifar atau trisomi)
... penyakit keturunan yang serius dan berkaitan dengan seks

Diagnostik Praplantasi di Jerman

PGD sebenarnya dilarang di Jerman. Hanya sejak tahun 2011 ada undang-undang yang membenarkan diagnostik pra-implantasi di Jerman dalam keadaan dan keperluan yang sangat spesifik.

Sebagai contoh, diagnostik pra-implantasi hanya disetujui sekiranya terdapat penyakit keturunan yang serius dalam keluarga dan kemungkinan kerosakan yang teruk. Walaupun anda sudah mempunyai anak dengan penyakit keturunan, pernah mengalami kematian atau keguguran pada masa lalu, atau mengalami gangguan kesuburan, anda adalah salah satu pasangan berisiko tinggi yang layak untuk diagnosis pra-implantasi.

Penyakit keturunan mana yang dianggap serius tidak diatur secara tegas oleh undang-undang. Jawatankuasa etika negeri persekutuan masing-masing menentukan untuk kes mana diagnosis pra-implantasi sebenarnya mungkin. Keputusan untuk ini adalah gambaran klinikal yang diharapkan, terutamanya teruk, hampir tidak ada pilihan terapi atau jangka hayat yang pendek. Walau bagaimanapun, setiap kes individu diputuskan secara individu. Oleh itu - dan juga untuk alasan etika - senarai umum penyakit PGD tidak mungkin dilakukan.

Keperluan untuk diagnosis pra-implantasi:

Permohonan dan kelulusan jawatankuasa etika
kaunseling genetik dan psikologi perubatan / manusia
Pelaksanaan di pusat khusus yang diperakui

PGD tidak boleh digunakan untuk apa yang disebut "adik beradik penyelamat" di Jerman. Ini berbeza di Great Britain, misalnya. Di sana, doktor boleh menggunakan diagnostik pra-implantasi untuk memilih embrio yang sesuai secara genetik yang kemudian dapat membantu saudara yang lebih tua dan sakit dengan darah tali pusat atau penderitaan sumsum tulang mereka.

Bagaimana PGD berfungsi?

Sebelum diagnostik pra-implantasi dapat dijalankan pada embrio, ahli genetik manusia harus membuat prosedur ujian genetik mereka sendiri untuk setiap pasangan. Untuk ini, sampel darah dan DNA dari lelaki dan wanita dan mungkin dari anak-anak pasangan yang ada diperlukan.

Sistem ujian khas untuk keluarga anda dapat disiapkan sehingga enam bulan. Hanya selepas itu rangsangan hormon bermula, diikuti pengambilan telur dan inseminasi buatan menggunakan persenyawaan in vitro (IVF) atau suntikan sperma intracytoplasmik (ICSI). Sekiranya inseminasi buatan berjaya, doktor boleh membuang sel embrio untuk diagnosis pra-implantasi. Bergantung pada bila ini berlaku, perbezaan dibuat antara biopsi blastomer dan sista letupan dan diagnosis badan polar.

Biopsi blastomer

Setelah empat hari di dalam piring Petri, sel telur yang disenyawakan telah mencapai tahap yang disebut lapan sel. Lapan sel ini (blastomer) adalah sel toti / mahakuasa. Ini bermaksud bahawa pada prinsipnya setiap sel ini dapat mengembangkan embrio sendiri. Menurut Akta Perlindungan Embrio, biopsi awal ini dilarang untuk PGD di Jerman - tetapi ia digunakan di negara lain.

Biopsi Blastocyst

Dari hari kelima setelah inseminasi buatan, sel telur yang disenyawakan mencapai tahap blastocyst. Embrio kini terdiri daripada sel-sel pluripoten, yang bermaksud bahawa sel-sel ini masih dapat berkembang menjadi pelbagai jenis tisu, tetapi tidak lagi dapat menghasilkan embrio lengkap dengan sendirinya.

Sel-sel blastokista disusun dalam lapisan sel luar dan dalam. Satu atau dua kepingan sel luar (trofoblas) dikeluarkan untuk diagnosis pra-implantasi.

Walaupun media kultur bertambah baik, hanya sekitar 50 peratus sel telur yang disenyawakan secara artifisial mencapai tahap blastocyst.

Pemeriksaan badan kutub

Sebenarnya, kaedah ini, yang diharapkan dapat meningkatkan kadar kejayaan IVF, lebih merupakan sebahagian daripada diagnosis prefertilisasi daripada diagnosis pra-implantasi:

Tidak lama setelah sperma menembusi kulit sel telur, sel telur membentuk dua badan kutub yang disebut sebagai membelah menjadi matang. Mereka tidak lagi diperlukan kemudian dan mati.

Tegasnya, kerana sel telur dan sperma belum menyatu pada waktu badan kutub, persenyawaan belum terjadi. Dengan penyingkiran badan kutub, diagnosis badan kutub melewati Akta Perlindungan Embrio dan tidak memerlukan persetujuan jawatankuasa etika.

Paling baik, kedua-dua badan kutub dikeluarkan untuk pemeriksaan. Bahan genetik mereka memungkinkan membuat kesimpulan tidak langsung mengenai susunan genetik sel telur. Oleh itu, diagnostik badan kutub hanya dapat menentukan penyakit keturunan pada wanita serta gangguan genetik, kecacatan genetik dan gangguan struktur kromosom sel telur (mis. Pengedaran kromosom 13, 16, 18, 21 dan 22). Penentuan jantina atau analisis bahan genetik lelaki tidak mungkin dilakukan.

Diagnostik Praplantasi: Prosedur Pemeriksaan Genetik

Untuk diagnostik pra-implantasi, maklumat genetik (DNA) mesti diambil dari nukleus sel embrio dan diperiksa. Teknik berikut dapat digunakan untuk mengenal pasti perubahan kromosom dan gen:

Reaksi rantai polimerase (PCR): penduaan segmen gen / gen individu
Fluoresensi in situ hibridisasi (IKAN): Menandakan beberapa gen kromosom terpilih
Hibridisasi genomik perbandingan (CGH): perbandingan corak / bilangan semua kromosom

PGD: Kebaikan dan Keburukan

Selama bertahun-tahun, penentang dan penyokong telah membincangkan kelebihan dan kekurangan serta masalah etika dalam penggunaan diagnostik pra-implantasi.

Setiap PID

Memenuhi keinginan anak untuk pasangan berisiko tinggi
Diagnosis pramplantasi secara fizikal dan mental kurang tekanan daripada pengguguran pada embrio / janin yang mengalami kerosakan teruk.
Diagnostik pra-implantasi tetap menjadi pengecualian terkawal untuk pasangan berisiko tinggi (seperti yang diatur oleh undang-undang).

Menentang PID

Inseminasi buatan sangat diperlukan, dengan semua risiko yang berkaitan
PGD mempunyai kadar ralat yang tinggi: menyusun embrio yang berpotensi sihat, diperlukan diagnosis pranatal tambahan (mis. Amniosentesis)
Tanggungjawab etika yang hebat: Penyakit mana yang serius (kehidupan yang layak berbanding kehidupan yang tidak layak untuk hidup)? Risiko penderaan dan langkah pertama ke arah "bayi perancang"
Diskriminasi terhadap orang kurang upaya

PGD: Risiko dan Komplikasi

Pasangan yang ingin menggunakan diagnostik pra-implantasi mesti menjalani inseminasi buatan (IVF, ICSI). Ini bermaksud rangsangan hormon wanita, pengambilan telur, pemprosesan sperma dan implantasi sel telur yang disenyawakan yang diperiksa oleh PGD dan didapati baik. Setiap langkah menuntut secara fizikal. Rangsangan hormon khususnya menanggung risiko. Ia boleh mengakibatkan sindrom hiperstimulasi ovari (OHSS), yang dalam keadaan terburuk boleh mengancam nyawa.

Kebarangkalian untuk hamil selepas inseminasi buatan juga lebih rendah daripada dengan konsepsi semula jadi. Sekiranya kehamilan telah bermula, pasangan dinasihatkan untuk menjalani diagnostik pranatal yang teliti (ultrasound, pemeriksaan cairan amniotik, tusukan tali pusat) kerana kadar ralat yang agak tinggi dalam diagnostik pra-implantasi, dengan semua risiko dan akibat yang berkaitan.

Tags.: ubat-ubatan keinginan untuk mempunyai anak ubat alkohol