Sindrom bawah

dan Martina Feichter, penyunting perubatan dan ahli biologi

Martina Feichter belajar biologi dengan farmasi subjek elektif di Innsbruck dan juga melibatkan diri dalam dunia tanaman perubatan. Dari situ tidak jauh dari topik perubatan lain yang masih memikatnya hingga ke hari ini. Dia dilatih sebagai wartawan di Axel Springer Academy di Hamburg dan telah bekerja di sejak 2007 - pertama sebagai penyunting dan sejak 2012 sebagai penulis bebas.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomi 21, adalah gangguan kromosom. Orang yang terkena mempunyai tiga salinan kromosom nombor 21 - biasanya setiap orang hanya mempunyai dua. Lebihan bahan genetik mempengaruhi perkembangan fizikal dan mental. Seberapa serius kesannya berbeza dari orang ke orang. Baca semua yang anda perlu ketahui mengenai sindrom Down di sini!

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. Q90

Gambaran ringkas

Apa itu Sindrom Down? Bukan penyakit, tetapi anomali genetik. Ini bermaksud bahawa susunan genetik mereka yang terjejas menyimpang dari "keadaan normal".
Punca: Terdapat tiga (bukan dua) salinan kromosom 21 di semua atau sebahagian sel tubuh mereka yang terjejas. Inilah sebabnya mengapa sindrom Down juga disebut trisomi 21.
Kekerapan: penyimpangan yang paling biasa dari bilangan kromosom normal (kelainan kromosom berangka). Dianggarkan satu daripada setiap 650 bayi dilahirkan dengan sindrom Down. Kira-kira 30,000 hingga 50,000 orang terjejas di Jerman.
Gejala khas: termasuk kepala pendek, belakang kepala rata, wajah bulat dan rata, mata miring dengan lipatan halus di sudut dalam mata, mulut terbuka kebanyakannya dengan peningkatan air liur, alur empat jari, celah selipar, perawakan pendek
Akibat yang mungkin berlaku: kecacatan jantung, kecacatan pada saluran pencernaan, masalah ortopedik (seperti kaki rata), gangguan pendengaran dan penglihatan, peningkatan kerentanan terhadap jangkitan, gangguan pernafasan yang berkaitan dengan tidur, peningkatan risiko leukemia, epilepsi, penyakit autoimun, autisme, ADHD , dll, tetapi juga kecacatan intelektual kemahiran khas seperti bakat muzik
Rawatan: sokongan individu yang disasarkan (seawal mungkin), misalnya dengan kaedah fisioterapi, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan; rawatan pembedahan kerosakan organ dan kerangka; Rawatan komorbiditi

Sindrom Down: gejala dan akibatnya

Orang yang menghidap sindrom Down (trisomi 21) biasanya dapat dikenali dengan penampilan khas mereka. Gejala sindrom Down adalah:

kepala pendek (brachycephaly) dengan bahagian belakang kepala yang rata, leher pendek dan muka yang bulat dan rata
mata yang sedikit condong dengan lipatan kulit yang halus di sudut dalam mata (epicanthus)
peningkatan jarak interpupillary
bintik-bintik putih terang di iris ("bintik-bintik sikat") - ia hilang dengan bertambahnya usia dan dengan pengumpulan pigmen warna di iris
jambatan hidung yang rata dan lebar
kebanyakannya mulut terbuka dan peningkatan air liur
lidah berlapis yang sering terlalu besar dan menonjol dari mulut (makroglossia)
lelangit sempit dan tinggi
rahang dan gigi yang kurang berkembang
telinga kecil yang bulat, bulat
lebihan kulit pada tengkuk, leher pendek
tangan lebar pendek dengan jari pendek
Furrow empat jari (alur melintang di telapak tangan, bermula di bawah jari telunjuk dan terus ke bawah jari kelingking)
Jurang selipar (ruang besar antara jari kaki pertama dan kedua)

Mata miring dan hidung rata tidak hanya dijumpai pada orang dengan sindrom Down, tetapi juga pada suku Mongol. Itulah sebabnya sindrom Down dikenali sebagai "Mongolisme" dan mereka yang terjejas sebagai "Mongoloid". Oleh kerana alasan etika, istilah ini tidak boleh digunakan lagi.

Ciri sindrom Down yang lain termasuk otot yang kurang berkembang (ketegangan otot rendah) dan refleks yang tertunda. Pertumbuhan badan mereka yang terjejas lebih perlahan dan mereka berada di bawah purata (perawakan pendek). Di samping itu, kelemahan tisu penghubung yang ketara menjadikan sendi terlalu mudah bergerak.

Sindrom Down: akibat kesihatan

Trisomi 21 boleh menjejaskan kesihatan. Kecacatan jantung adalah ciri khas trisomi 21. Mereka berlaku di sekitar separuh daripada semua orang dengan sindrom Down. Kecacatan jantung yang biasa adalah saluran AV yang disebut (saluran atrioventricular). Ini adalah kecacatan septum antara atria dan ventrikel. Ia menyebabkan sesak nafas, gangguan pertumbuhan dan radang paru-paru berulang. Dalam banyak kes, septum jantung antara ruang jantung juga tidak ditutup sepenuhnya (kecacatan septum ventrikel).

Sindrom Down juga sering dikaitkan dengan kecacatan pada saluran gastrointestinal, misalnya penyempitan di kawasan usus kecil atau kerosakan pada rektum. Gangguan pendengaran dan penglihatan juga biasa.

Kerana sistem kekebalan tubuh kurang berkembang, orang lebih rentan terhadap jangkitan, terutama pada saluran pernafasan. Ramai kanak-kanak sindrom Down terdedah kepada otitis media, bronkitis dan radang paru-paru.

Dalam banyak kes, trisomi 21 dikaitkan dengan gangguan pernafasan yang berkaitan dengan tidur (apnea tidur obstruktif), kadang-kadang disertai dengan berdengkur: saluran udara atas berehat dan sempit semasa tidur, yang menyebabkan berhenti sebentar dalam pernafasan. Ketepuan oksigen dalam darah turun setiap kali. Otak bertindak balas terhadap ini dengan dorongan bangun. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas dengan cepat tertidur semula dan biasanya tidak dapat mengingati jangka waktu terjaga pada keesokan harinya. Namun, mereka sering letih pada waktu siang kerana kurang tidur yang nyenyak dan konsisten.

Akibat lain dari trisomi 21 adalah peningkatan risiko leukemia akut (sejenis barah darah): sehingga 20 kali lebih banyak daripada pada kanak-kanak tanpa kelainan kromosom ini. Terdapat beberapa gen pada kromosom 21 yang memainkan peranan penting dalam perkembangan leukemia. Leukemia myeloid akut yang disebut (AML) lebih kerap berlaku pada sindrom Down daripada leukemia limfoblastik akut (SEMUA) - pada kanak-kanak tanpa trisomi 21 ia adalah sebaliknya.

Selain leukemia, kejang epilepsi (epilepsi) dan penyakit autoimun lebih kerap berlaku pada sindrom Down daripada pada populasi normal. Yang terakhir merangkumi, sebagai contoh:

Diabetes diabetes jenis 1
Penyakit seliak
Penyakit reumatik kronik pada masa kanak-kanak (arthritis rheumatoid remaja, juga disebut arthritis idiopatik remaja)
gangguan tiroid autoimun (seperti tiroiditis Hashimoto).

Di samping itu, masalah ortopedik sering diperhatikan dengan trisomi 21. Ini termasuk, misalnya, kepincangan di kawasan leher dan bahu serta di pinggul (displasia pinggul), lutut yang tidak stabil dan cacat pada kaki (seperti kaki rata).

Selain itu, orang dengan sindrom Down mempunyai risiko peningkatan masalah tingkah laku atau penyakit psikiatri, seperti ADHD, autisme, gangguan kecemasan dan masalah emosi hingga kemurungan.

Sindrom Down juga mempengaruhi kesuburan: kanak-kanak lelaki atau lelaki dengan trisomi 21 biasanya steril (tidak subur). Gadis dan wanita yang terjejas, sebaliknya, subur (walaupun pada tahap yang terhad). Kebarangkalian mereka akan menyampaikan kelainan kromosom kepada anak yang belum lahir semasa mengandung adalah sekitar 50 peratus.

Sindrom Down: Batasan Mental

Sindrom Down adalah penyebab utama kecacatan intelektual kongenital. Trisomi 21 kanak-kanak sering belajar bercakap lebih lewat daripada kanak-kanak lain, sebahagiannya kerana mereka cenderung mendengar kurang baik. Inilah sebabnya mengapa bahasa mereka kadang-kadang sukar difahami. Dalam banyak kes, orang memerlukan masa lebih lama untuk memahami masalahnya. Selalunya sukar bagi mereka untuk mengingat apa yang telah mereka pelajari ketika mereka harus belajar perkara baru. Perkembangan motor ditangguhkan - anak-anak mula merangkak atau berjalan lewat.

Kebolehan intelektual lebih kurang terhad. Sebilangan penghidap mengalami masalah mental yang teruk (tetapi ini agak jarang berlaku), sementara yang lain mempunyai kecerdasan yang hampir rata-rata. Perkara berikut berlaku: Perkembangan intelektual kanak-kanak sindrom Down tidak hanya bergantung pada susunan genetik mereka, tetapi juga pada apakah dan sejauh mana mereka didorong.

Sindrom Down: Kemahiran Khas

Trisomi 21 bukan hanya bermaksud kepincangan dan batasan. Orang dengan sindrom Down mempunyai kebolehan emosi yang kuat dan sikap yang cerah: Mereka penyayang, lembut, ramah dan ceria. Di samping itu, banyak yang berbakat secara muzik dan mempunyai irama yang kuat.

Sindrom Down: penyebab dan faktor risiko

Sindrom Down disebabkan oleh kesalahan dalam pengeluaran sel kuman (sel telur atau sperma):

Sel telur dan sperma dibentuk oleh pembelahan sel dari sel pendahulu dengan satu set kromosom ganda yang normal (kromosom = pembawa susunan genetik). Kumpulan kromosom berganda ini merangkumi 22 autosom berpasangan ditambah dua kromosom seks (XX pada wanita dan XY pada lelaki). Jadi itu adalah 46 kromosom.

Semasa proses pembelahan, maklumat genetik biasanya disebarkan secara merata ke sel kuman yang berkembang, masing-masing kemudian memiliki satu set kromosom sederhana (22 autosom dan satu kromosom seks = 23 kromosom). Sekiranya berlaku persenyawaan kemudian, penyatuan sel telur dan sperma dapat menghasilkan sel dengan sekumpulan kromosom ganda yang normal, dari mana anak itu kemudian muncul melalui pembelahan sel yang tidak terhitung jumlahnya.

Kesalahan boleh berlaku semasa membahagikan 46 kromosom ke dalam sel kuman yang dibuat: Kadang-kadang dua salinan kromosom secara tidak sengaja berakhir dalam satu dan sel kuman baru yang sama. Ini kemudian mempunyai jumlah 24 bukan 23 kromosom. Sekiranya kemudian menyatu dengan sel kuman "normal" yang lain semasa persenyawaan, hasilnya adalah sel trisom yang disebut - ia mengandungi tiga salinan kromosom yang dimaksudkan - sejumlah 47 kromosom. Dalam sindrom Down, kromosom nombor 21 terdapat dalam tiga (bukan dua) versi. Doktor membezakan antara pelbagai bentuk sindrom Down: Trisomi 21 percuma, trisomi mosaik 21 dan trisomi translokasi 21.

Trisomi percuma 21

Semua sel badan dilengkapi dengan kromosom 21 yang ketiga. Ini hampir selalu merupakan mutasi baru yang spontan. Ini bermaksud bahawa trisomi 21 bebas biasanya timbul secara kebetulan, iaitu tanpa alasan yang jelas. Kira-kira 95 peratus daripada semua orang dengan sindrom Down mempunyai trisomi bebas. Sejauh ini, ini adalah varian yang paling biasa dari gangguan kromosom.

Beginilah timbulnya trisomi 21 percuma

Sekiranya pendua kromosom 21 tidak dipisahkan semasa pembentukan sel telur, sel telur mengandungi tiga dan bukan dua kromosom 21 setelah persenyawaan - dua dari sel telur dan satu dari sperma.

Trisomi mosaik 21

Kadang kala lebihan kromosom 21 hilang sekali lagi semasa pembelahan sel semasa perkembangan embrio dalam satu sel ("penyelamatan trisomi"), tetapi tidak pada yang lain. Ini bererti bahawa sel sel "normal" dan trisome berkembang sebagai hasilnya. Jadi badan anak terdiri daripada sel dengan kromosom 46 dan 47.

Hasil yang sama timbul jika persenyawaan berlaku secara normal (sel telur yang disenyawakan mempunyai 46 kromosom), tetapi kesalahan berlaku pada perkembangan embrio berikutnya: Apabila satu sel membelah, tiga kromosom 21 secara tidak sengaja dapat berada dalam sel anak perempuan (dan hanya satu salinan) di sel anak perempuan kedua). Di sini juga, kedua-dua garis sel "normal" dan trisom berkembang sebagai hasilnya.

Trisomi mosaik berlaku pada kira-kira dua peratus daripada semua orang dengan sindrom Down. Bergantung pada sama ada orang yang berkenaan mempunyai sel-sel yang lebih "normal" atau lebih trisom, ciri-ciri sindrom Down dinyatakan dengan berbeza.

Trisomi translokasi 21

Bentuk sindrom Down ini biasanya berasal dari orang tua dengan apa yang disebut "seimbang" translokasi 21. Ini bermaksud: Ibu bapa yang terkena biasanya mempunyai dua salinan kromosom 21 di sel tubuhnya. Walau bagaimanapun, salah satunya melekat pada kromosom lain (translokasi). Ini tidak membawa kesan kepada ibu bapa sendiri. Namun, ketika mengandung anak, translokasi 21 "tidak seimbang" dapat timbul: Anak itu kemudian mempunyai tiga salinan kromosom 21 di semua sel badan, salah satunya dilekatkan pada kromosom lain.

Trisomi translokasi 21, yang berdasarkan kepada pertukaran ibu bapa yang seimbang, boleh berlaku lebih kerap dalam keluarga. Ini bermaksud bahawa beberapa anak dari ibu bapa yang terkena penyakit ini boleh menghidap sindrom Down (dalam bentuk translokasi trisomi 21).

Jarang sekali trisomi translokasi 21 berkembang secara spontan sama ada sebelum atau selepas persenyawaan sel telur.

Trisomi 21 translokasi menyumbang kira-kira tiga peratus daripada semua kes sindrom Down.

Sindrom Down: faktor risiko

Pada prinsipnya, dengan setiap kehamilan ada kemungkinan anak itu akan dilahirkan dengan sindrom Down (atau gangguan genetik lain). Namun, seiring bertambahnya usia ibu, kemungkinan ini meningkat. Pada wanita berusia 35 hingga 40 tahun, 1 dari 260 kanak-kanak dilahirkan dengan trisomi 21. Bagi wanita hamil berusia 40 hingga 45 tahun, nisbahnya sudah 1 hingga 50.

Para saintis mengesyaki bahawa pembelahan telur lebih terdedah kepada gangguan ketika wanita berusia. Ini dapat mempermudah melakukan kesalahan dalam pembahagian kromosom. Adakah usia bapa juga memainkan peranan adalah kontroversi.

Penyelidik juga membincangkan faktor-faktor lain yang boleh menyumbang kepada sindrom Down. Ini termasuk, di satu pihak, faktor endogen (dalaman) seperti varian gen tertentu. Sebaliknya, pengaruh eksogen (luaran) juga disyaki, seperti radiasi berbahaya, penyalahgunaan alkohol, merokok berlebihan, penggunaan alat kontraseptif oral atau jangkitan virus pada masa persenyawaan. Walau bagaimanapun, kepentingan faktor-faktor tersebut kontroversial.

Sindrom Down: pemeriksaan dan diagnosis

Sebagai sebahagian daripada diagnostik pranatal, ia dapat ditentukan sebelum kelahiran sama ada seorang kanak-kanak mempunyai sindrom Down (atau gangguan kromosom atau penyakit genetik lain). Beberapa kaedah pemeriksaan boleh dilakukan:

Prosedur yang tidak disebut invasif seperti pemeriksaan trimester pertama (ujian ultrasound dan darah) dan ujian tiga (ujian darah) adalah bebas risiko bagi ibu dan anak. Khususnya, pemeriksaan trimester pertama (pada akhir trimester pertama kehamilan) memberikan bukti trisomi 21 yang baik pada anak yang belum lahir, tetapi tidak membenarkan diagnosis yang boleh dipercayai. Hasil pemeriksaan hanya memberikan penilaian seberapa tinggi risiko "Down syndrome" pada anak yang belum lahir.

Untuk dapat mendiagnosis sindrom Down dengan pasti, diperlukan analisis langsung mengenai kromosom anak. Bahan sampel diperoleh melalui sampel tisu dari plasenta (chorionic villus sampling), amniosentesis (amniosentesis) atau sampel darah janin (tusukan tali pusat). Ketiga-tiga prosedur tersebut adalah intervensi pada rahim (kaedah invasif). Mereka dikaitkan dengan beberapa risiko kepada anak. Itulah sebabnya ia hanya digunakan dalam kes yang disyaki tertentu, misalnya jika penemuan ultrasound tidak jelas. Walaupun dengan wanita hamil Risiko keguguran akibat prosedur dan risiko sindrom Down dari usia 35 tahun saling membatalkan. Oleh itu, dari usia ini dan seterusnya, wanita hamil ditawarkan ujian cairan ketuban.

Prosedurnya secara terperinci

Ultrasound (sonografi): Tanda pertama trisomi 21 adalah lipatan leher yang menebal pada janin (ujian ketelusan leher, pengukuran lipatan leher). Ini adalah pembengkakan sementara di leher yang berlaku antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan. Ini menunjukkan gangguan kromosom pada anak.

Sebagai tambahan, doktor menggunakan ultrasound untuk mengenal pasti kecacatan dalaman dan luaran atau kekhasan yang mungkin disebabkan oleh kromosom 21 tambahan. Contohnya ialah tulang hidung yang dipendekkan, kepala kecil, tangan dan kaki pendek atau celah selipar. Dengan kaedah ultrasound khas (Doppler sonografi) aliran darah di jantung dan saluran jantung yang besar dapat dilihat. Ini membolehkan doktor mengenal pasti kecacatan jantung yang sering terjadi pada sindrom Down.

Pemeriksaan trimester pertama: Di sini, hasil pengukuran tertentu dari pemeriksaan ultrasound (termasuk ujian ketelusan leher), ujian darah dengan penentuan dua nilai (HCG dan Papp-A) serta risiko individu seperti usia sejarah ibu atau keluarga diringkaskan. Ini memberikan nilai statistik untuk risiko trisomi 21 pada anak yang belum lahir.

Ujian tiga kali ganda: Pertama, tiga parameter diukur dalam serum darah ibu - protein anak alpha-fetoproptein (AFP) dan hormon estriol ibu dan HCG. Dari hasil pengukuran, bersamaan dengan usia ibu dan masa kehamilan, risiko trisomi 21 pada anak dapat dikira.

Pensampelan villi chorionic: Vili chorionic adalah bahagian plasenta. Sampel tisu diperoleh dari mereka untuk analisis kromosom. Vili chorionic mempunyai bahan genetik yang sama dengan anak yang belum lahir kerana mereka juga berasal dari sel telur yang disenyawakan. Pemeriksaan boleh dilakukan dari sekitar minggu ke-11 kehamilan.

Amniosentesis (pemeriksaan cecair amniotik): Doktor menggunakan jarum berongga halus untuk mengambil sampel cecair amniotik dari dinding perut ibu yang bakal. Sel kanak-kanak sekali-sekala berenang di dalamnya. Rias genetik anda boleh diperiksa di makmal untuk mengetahui gangguan genetik seperti trisomi 21. Ujian cairan ketuban tidak mungkin dilakukan pada minggu ke-14 kehamilan seawal mungkin.

Pengumpulan darah janin: Di sini doktor mengambil sampel darah anak yang belum lahir dari tali pusat (tusukan tali pusat). Sel-sel yang terkandung diperiksa untuk bilangan kromosomnya. Masa yang paling awal untuk tusukan tali pusat adalah sekitar minggu ke-19 kehamilan.

PrenaTest dan Ujian Panorama

Sehingga beberapa tahun yang lalu, trisomi seperti sindrom Down pada anak yang belum lahir hanya dapat didiagnosis menggunakan kaedah invasif diagnosis pranatal (pengambilan sampel chorionic villus, amniosentesis, pengambilan darah janin). Walau bagaimanapun, prosedur ini boleh menyebabkan keguguran ketika sampel diambil.

Sementara itu, beberapa ujian darah khas seperti PrenaTest atau ujian Panorama tersedia untuk mendiagnosis trisomi pada bayi yang belum lahir: Mereka juga dapat mengesan sindrom Down dan gangguan kromosom lain dengan tahap kebarangkalian yang tinggi, tetapi tanpa meningkatkan risiko keguguran.

PrenaTest, Ujian Panorama dan ujian darah serupa didasarkan pada fakta bahawa jejak genom anak juga dapat dikesan dalam darah seorang wanita hamil. "Coretan DNA" dari bayi yang belum lahir dapat disaring dan diperiksa untuk sindrom Down dan kelainan kromosom lain.

Anda boleh membaca lebih lanjut mengenai prosedur ujian ini dalam artikel PrenaTest dan Panorama-Test.

Ujian harmoni

Seperti PrenaTest dan Panorama-Test, Harmony-Test termasuk dalam diagnosis pranatal yang tidak invasif (NIPD). Ia juga sesuai untuk menentukan sindrom Down dan kelainan kromosom lain pada anak yang belum lahir dengan tahap kepastian yang tinggi.

Ujian Harmony (seperti ujian darah yang setanding) ditujukan untuk wanita hamil dengan peningkatan risiko kelainan kromosom pada anak yang belum lahir. Ini boleh berlaku, misalnya, jika pemeriksaan trimester pertama telah menghasilkan hasil yang tidak normal atau jika sindrom Down atau kelainan kromosom lain sudah terjadi dalam keluarga.

Setakat ini, ujian Harmony dan ujian darah bukan invasif lain untuk diagnostik pranatal secara amnya belum dibayar oleh syarikat insurans kesihatan.

Anda boleh membaca semua yang anda perlu ketahui mengenai ujian darah ini dalam artikel ujian Harmony.

Sindrom Down: rawatan

Lebihan kromosom 21 tidak dapat disekat atau dimatikan - jadi sindrom Down tidak dapat disembuhkan. Kanak-kanak yang terjejas mendapat manfaat daripada penjagaan dan sokongan yang konsisten. Tujuannya adalah untuk mengurangkan sekatan (seperti masalah dengan kemahiran motor halus) dan memanfaatkan sepenuhnya peluang perkembangan individu kanak-kanak dengan sindrom Down. Selain itu, masalah kesihatan yang berkaitan dengan trisomi 21 harus diatasi dengan sebaik mungkin (mis. Kecacatan jantung).

Prasyarat untuk ini adalah pembiayaan yang disasarkan dimulakan seawal mungkin. Ini meningkatkan peluang bahawa kanak-kanak dengan trisomi 21 kemudiannya dapat menjalani kehidupan yang selengkap dan berdikari mungkin.

Berikut ini anda akan menemui beberapa contoh terapi dan pilihan sokongan untuk sindrom Down. Setiap kanak-kanak harus mendapat rawatan individu, sesuai dengan keperluan mereka sendiri.

pembedahan

Beberapa kerosakan organ seperti kecacatan pada rektum dan kecacatan jantung dapat diperbaiki secara pembedahan. Ini dapat meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Campur tangan pembedahan juga berguna untuk masalah ortopedik, misalnya dalam kes sakit lutut yang tidak stabil atau cacat kaki.

Fisioterapi & terapi pekerjaan

Fisioterapi (mis. Menurut Bobath atau Vojta) menyokong perkembangan motorik kanak-kanak sindrom Down. Otot yang lemah dan tisu penghubung yang longgar dikuatkan dan dilatih. Koordinasi pergerakan badan dan kawalan postur juga dapat ditingkatkan dengan langkah-langkah fisioterapeutik yang sesuai. Dengan terapi pekerjaan seseorang juga dapat menyokong kemahiran motor halus dan persepsi anak-anak.

Pilihan ahli terapi (kanak-kanak mesti mempercayainya) dan rancangan terapi yang disesuaikan secara individu sangat menentukan kejayaan rawatan. Juga penting agar latihan dilakukan dengan cara yang suka bermain dan agar anak itu tidak mengalami tekanan tinggi untuk melakukan.

Latihan bahasa

Perkembangan pertuturan pada kanak-kanak sindrom Down dapat dipromosikan dengan beberapa cara. Dengan latihan berbahasa dan bertutur (di rumah dan juga di kelas bahasa mereka sendiri - terapi pertuturan) kemahiran komunikasi dan ekspresi kanak-kanak dapat ditingkatkan. Ia juga membantu apabila orang lain bercakap dengan anda dengan perlahan dan jelas. Adalah lebih baik jika tanda menyokong apa yang diperkatakan. Kerana kesan visual dapat lebih mudah dihafal oleh kanak-kanak dengan sindrom Down daripada maklumat yang mereka hanya dapat melihat melalui telinga mereka. Penggunaan tanda dapat mendorong pemerolehan bahasa dari usia sekitar dua tahun.

Masalah pendengaran mengganggu pembelajaran bercakap. Oleh itu ia harus dirawat lebih awal. Lelangit yang tinggi dan tajam khas sindrom Down dan gigi yang tidak selaras boleh bertanggungjawab sebahagiannya sekiranya mereka yang terkena bicara sukar bercakap. Seorang doktor gigi atau ortodontik boleh membantu di sini (contohnya dengan plat lelangit).

Kemajuan rohani dan sosial

Keluarga dan rakan sangat penting bagi orang yang menghidap sindrom Down. Di persekitaran inilah mereka dapat belajar dan mengamalkan tingkah laku sosial dengan sebaik-baiknya.

Sekiranya boleh, kanak-kanak dengan sindrom Down harus menghadiri tadika inklusif. Kemudahan seperti itu menerima baik kanak-kanak dan kanak-kanak yang cacat fizikal atau mental. Sebagai tambahan kepada pendidik, kakitangan terlatih khas bekerja di sana untuk memberikan sokongan yang disasarkan kepada anak-anak.

Di sekolah, kanak-kanak dengan sindrom Down sering tidak dapat mengikuti kelas yang lain. Memerlukan latihan yang lebih lama dan lebih lama untuk mempelajari sesuatu yang baru. Alternatif yang masuk akal adalah, misalnya, kelas integrasi atau sekolah untuk orang yang mempunyai masalah pembelajaran. Namun, pada prinsipnya, semua anak di Jerman berhak untuk menghadiri sekolah biasa. Seberapa berjaya ini dapat ditunjukkan oleh contoh orang Sepanyol Pablo Pineda, yang belajar psikologi dan pendidikan dan menjadi seorang guru. Dia adalah akademik pertama di Eropah dengan sindrom Down.

Sabar dan empati

Kanak-kanak dengan sindrom Down mampu belajar - mereka hanya memerlukan banyak masa dan empati. Mereka biasanya bertindak sangat sensitif terhadap tekanan dan tuntutan yang berlebihan dan berpaling.

Penyakit trisomi 21 bersamaan seperti epilepsi, apnea tidur atau leukemia dirawat secara khusus.

Sindrom Down: kursus dan prognosis

Sindrom Down boleh memberi kesan yang sangat berbeza terhadap perkembangan mental dan fizikal. Dalam beberapa kes, kehidupan bebas dengan sindrom Down mungkin berlaku pada masa dewasa. Tetapi ada juga yang terjejas, yang disebabkan oleh kecacatan intelektual yang teruk, bergantung pada penjagaan kekal sepanjang hayat mereka.

Sokongan awal individu dan rawatan perubatan yang teliti sejak lahir juga penting untuk perkembangan baik kanak-kanak dengan sindrom Down.

Sindrom Down: jangka hayat

Prognosis untuk sindrom Down bergantung terutamanya pada risiko leukemia dan jenis kecacatan jantung. Namun, kebanyakan kecacatan jantung kini dapat diubati dengan baik. Di samping itu, penghidap sindrom Down lebih terdedah kepada jangkitan. Kerana faktor-faktor ini, kadar kematian kanak-kanak adalah yang tertinggi. Orang dewasa dengan sindrom Down berumur lebih awal, dan prestasi mental mereka merosot sejak awal. Walaupun begitu, jangka hayat mereka yang terjejas telah meningkat dalam beberapa dekad terakhir - berkat sokongan dan penjagaan yang lebih baik serta rawatan penyakit bersamaan. Pada tahun 1929, kanak-kanak sindrom Down hidup rata-rata hanya sembilan tahun. Sebaliknya, kajian untuk tahun 2002 menunjukkan jangka hayat purata 60 tahun.