Penyakit Hirschsprung

Astrid Leitner belajar perubatan veterinar di Vienna. Setelah sepuluh tahun menjalani praktik veterinar dan kelahiran anak perempuannya, dia beralih - secara kebetulan - menjadi kewartawanan perubatan. Dengan cepat menjadi jelas bahawa minatnya terhadap topik perubatan dan kecintaannya untuk menulis adalah kombinasi yang sempurna untuknya. Astrid Leitner tinggal bersama anak perempuan, anjing dan kucing di Vienna dan Upper Austria.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit kongenital di mana sel-sel saraf hilang di bahagian terakhir usus besar. Orang yang terjejas sering mengalami sembelit kekal hingga halangan usus sejak lahir. Dalam kebanyakan kes, pembedahan adalah mustahak. Baca semua yang anda perlu ketahui mengenai prognosis, gejala dan rawatan "megacolon kongenital" di sini!

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. S43

Gambaran ringkas

Apakah penyakit Hirschsprung?: Kecacatan kongenital bahagian bawah usus besar
Prognosis: Dengan rawatan tepat pada masanya dan pemeriksaan berkala, prognosisnya baik.
Gejala: loya, muntah, kembung, kelewatan atau ketiadaan saluran najis pertama pada bayi baru lahir ("Kindspech"), sembelit, halangan usus, sakit perut
Punca: Kekurangan sel saraf di bahagian terakhir usus besar
Faktor risiko: trisomi 21 (atau kecacatan kromosom langka lain), kecenderungan genetik
Diagnostik: Gejala khas, pemeriksaan fizikal, sinar-X, ultrasound, pengukuran tekanan di rektum, biopsi, pemeriksaan genetik
Rawatan: Dalam kebanyakan kes, pembedahan perlu dilakukan.
Pencegahan: Penyakit Hirschsprung adalah penyakit kongenital, pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Apakah penyakit Hirschsprung?

Penyakit Hirschsprung (MH), juga dikenal sebagai megacolon kongenital, adalah malformasi kongenital yang mempengaruhi bahagian terakhir usus besar dan sfinkter dalaman di dubur. Sel saraf yang biasanya mengawal otot usus hilang pada titik ini. Otot usus memastikan bahawa kandungan usus diangkut lebih jauh ke arah rektum. Untuk melakukan ini, otot-otot berkontraksi dengan cara gelombang dan dengan itu mendorong kandungan usus lebih jauh. Doktor memanggil proses ini sebagai peristalsis.

Pada pesakit MH, peristalsis terganggu kerana kekurangan sel saraf. Tempat di mana saraf hilang secara sempit (stenosis berfungsi). Bergantung pada seberapa besar bahagian usus yang terkena, kandungan usus tidak diangkut lebih jauh atau hanya dalam jumlah yang sangat kecil.

Najis semakin berkumpul di hadapan titik yang menyempit dan mengembang bahagian usus di hadapannya. Pembesaran usus besar ini juga dikenali sebagai megacolon. Oleh kerana ia adalah penyakit kongenital, doktor juga membicarakan "megacolon kongenital" atau "kongenitum megacolon". Nama penyakit Hirschsprung berasal dari pakar pediatrik Harald Hirschsprung, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1888.

Sekiranya usus tidak kosong sepenuhnya, semakin banyak najis akan bertambah. Di bahagian usus yang penuh dengan najis, radang (enterocolitis) boleh timbul, dalam keadaan terburuk adalah penyumbatan usus. Sekiranya tidak dirawat, ini akhirnya menyebabkan keracunan darah (sepsis) atau pertumbuhan bakteria yang mengancam nyawa pada usus besar (megacolon toksik).

Berapa lama bahagian usus yang terkena penyakit Hirschsprung berbeza dari pesakit ke pesakit. Namun, adalah tipikal bahawa kekurangan sel-sel saraf selalu bermula di dubur dan memanjang ke atas hingga tahap yang berbeza di dalam usus. Oleh kerana dubur juga terjejas, otot sfingter dalaman tidak memiliki kemampuan untuk berehat, yang menjadikannya lebih sukar untuk membuang air besar. Bahagian usus yang tidak berfungsi juga disebut sebagai segmen bebas sel saraf (aganglionik), sebab itulah doktor juga membincangkan mengenai aganglionosis.

kekerapan

Penyakit Hirschsprung adalah salah satu penyakit yang jarang berlaku. Kira-kira satu daripada 5,000 kanak-kanak dilahirkan dengannya setiap tahun. Kanak-kanak lelaki sekitar empat kali lebih mungkin terkena berbanding kanak-kanak perempuan.

Teks permulaan (penggoda): Penyakit Hirschsprung adalah penyakit kongenital di mana sel-sel saraf hilang di bahagian terakhir usus besar. Orang yang terjejas sering mengalami sembelit kekal hingga halangan usus sejak lahir. Dalam kebanyakan kes, pembedahan adalah mustahak. Baca semua yang anda perlu ketahui mengenai prognosis, gejala dan rawatan "megacolon kongenital" di sini!

Berapakah jangka hayat pesakit MH?

Sekiranya penyakit Hirschsprung dirawat pada waktunya, prognosisnya baik dan jangka hayat tidak dibatasi. Walau bagaimanapun, penyakit ini memerlukan rawatan susulan jangka panjang dan pemeriksaan berkala sepanjang hayat - walaupun selepas operasi yang berjaya. Dalam kebanyakan kes, pembedahan dapat memulihkan fungsi usus sepenuhnya.

Gejala

Gejala yang berlaku bergantung pada ukuran bahagian usus yang terkena dan berapa banyak sel saraf yang hilang. Dalam kebanyakan kes, gejala khas muncul dalam beberapa hari pertama kehidupan.

Gejala khas pada bayi adalah:

Meconium ("Kindspech") adalah najis pertama pada bayi yang baru lahir. Ia bukan pergerakan usus klasik, tetapi pengumpulan sel membran kulit dan mukosa, jus pencernaan dan cairan ketuban yang ditelan. Mekonium biasanya berwarna kehijauan-hitam, tidak berbau dan dikeluarkan dalam dua hari pertama kehidupan.

Sekiranya mekonium tidak hilang selepas hari kedua, mungkin penyakit Hirschsprung. Pada bayi baru lahir, perut yang terasa tebal dan buncit juga dapat menunjukkan MH.

Gejala khas pada kanak-kanak adalah:

Sekiranya hanya bahagian usus yang pendek terjejas, ibu bapa mungkin tidak akan segera melihat kerosakan tersebut. Pergerakan usus yang berubah sering hanya dapat dilihat selepas tempoh penyusuan. Sebabnya: Selagi anak-anak disusui, najisnya agak kurus dan oleh itu lebih senang dibawa. Kekangan pada usus kadang-kadang tidak dapat dilihat. Masalah hanya timbul apabila makanan diubah. Kanak-kanak yang terjejas boleh mengalami gejala dan keadaan berikut:

Najis yang keras atau pucat, pucat, kadang-kadang juga cair
Sembelit berterusan, pergerakan usus hanya setiap dua hingga tiga hari
Pemindahan najis hanya dapat dilakukan dengan alat bantu (enema, kemasukan jari atau termometer)
Najis berbau sangat teruk
sakit perut
Muntah
Keengganan untuk makan
Keadaan umum yang buruk

Punca dan Faktor Risiko

Penyebab penyakit Hirschsprung adalah sel saraf hilang di usus besar. Kandungan usus hampir tidak dibawa ke kawasan yang terjejas dan terkumpul. Bergantung pada berapa banyak sel saraf yang hilang, bahagian usus besar dengan panjang berbeza akan terjejas.

sebab-sebab

Sebab kekurangan sel saraf adalah perkembangan embrio yang terganggu antara minggu keempat dan kedua belas kehamilan. Bagaimana ini berlaku tidak begitu jelas. Doktor menganggap bahawa beberapa faktor memainkan peranan:

Penyebab genetik: Penyakit Hirschsprung adalah penyakit yang berlaku pada keluarga. Risiko mempunyai anak dengan MH setelah mempunyai anak lain dengan penyakit yang sama adalah empat peratus. Pada dasarnya, semakin lama bahagian usus tanpa sel saraf, semakin tinggi risiko menyebarkan malformasi ke keturunannya.
Pengurangan aliran darah ke embrio
Jangkitan virus di rahim
Gangguan pematangan

Faktor-faktor risiko

Selalunya, penyakit Hirschsprung berlaku sebagai penyakit bebas. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan trisomi 21 ("Down syndrome"), bagaimanapun, mempunyai peningkatan risiko penyakit Hirschsprung: Kira-kira satu pertiga pesakit MH dikaitkan dengan trisomi 21 atau penyakit genetik lain seperti Sindrom Undine, Sindrom Shah Waardenburg atau Sindrom Mowat Wilson .

diagnosis

Dalam kebanyakan kes, gejala pertama muncul pada masa bayi. Pakar pediatrik adalah titik kontak pertama jika disyaki MH. Sejarah perubatan dan gejala khas memberi petunjuk pertama mengenai penyakit Hirschsprung. Pakar pediatrik mengesahkan diagnosis dengan pemeriksaan lebih lanjut:

Pemeriksaan fizikal: Doktor mula-mula merasakan perut dan memperhatikan perubahan tipikal seperti perut kembung atau bola najis yang keras. Dia kemudian melakukan pemeriksaan "digito-rektum": dia memeriksa dubur dan rektum dengan jarinya. Rektum sempit yang tidak mengandungi najis boleh menjadi tanda penyakit Hirschsprung. Bunyi bising usus yang jelas juga menunjukkan penyakit usus.

Pemeriksaan ultrabunyi: Pemeriksaan perut menggunakan ultrasound membolehkan doktor mengesan pembesaran atau pengisian usus yang kuat dengan najis. Dia juga dapat melihat sama ada usus bergerak (peristalsis usus).

Pemeriksaan sinar-X pada usus besar (sinar-X usus besar): Untuk melihat sama ada usus menyempit di kawasan tertentu, doktor menyuntikkan medium kontras ke dalam usus melalui tiub nipis. Sekiranya terdapat penyempitan berbentuk corong dalam sinar-X, ini adalah petunjuk penyakit Hirschsprung.

Pembuangan tisu dari dinding usus (biopsi): Dari minggu keenam kehidupan, kolonoskopi dengan penyingkiran tisu serentak (biopsi) adalah mungkin. Untuk melakukan ini, doktor mengambil sampel tisu dari dinding usus dan menggunakan mikroskop dan ujian khas untuk memeriksa sama ada terdapat sel-sel saraf. Diagnosis dibuat apabila tidak ada (atau terlalu sedikit) sel saraf di dinding usus.

Pengukuran tekanan rektum (rektum manometri): Semasa pemeriksaan ini, doktor memeriksa sama ada terdapat peristalsis dan adakah kedua-dua sfingter anus berfungsi. Dalam kes MH, dinding usus menguncup seperti kekejangan, otot sfinkter tertutup rapat. Penting: Manometri rektal hanya mempunyai kepentingan terhad untuk bayi dan kanak-kanak, kerana kaedah pemeriksaan ini memerlukan kerjasama pesakit.

Diagnostik genetik molekul: Kira-kira sepertiga pesakit MH secara serentak dipengaruhi oleh trisomi 21 (atau kecacatan kromosom lain yang jarang berlaku). Ini dapat ditentukan dengan menggunakan kaedah genetik molekul (ujian darah), tetapi bukan perubahan genetik yang mencetuskan MH. Sehingga hari ini, ini belum diterokai sepenuhnya.

rawatan

Dalam kebanyakan kes penyakit Hirschsprung, pembedahan perlu dilakukan. Semasa prosedur dijalankan bergantung terutamanya pada keadaan umum pesakit.

Pembedahan segera sekiranya keadaan umum baik

Pesakit MH biasanya dikendalikan segera sehingga tidak ada komplikasi seperti penyumbatan usus. Semasa operasi, pakar bedah membuang bahagian usus yang terkena dan juga penyempitan, sehingga pergerakan usus normal dapat dilakukan lagi. Pakar bedah melakukan prosedur sama ada melalui dubur atau melalui rongga perut.

Merapatkan operasi hingga operasi sekiranya keadaan umum buruk

Sekiranya keadaan umum buruk (bayi baru lahir lemah) atau jika komplikasi seperti keracunan darah (sepsis) telah berlaku, mungkin perlu menunggu beberapa saat sebelum operasi. Dalam kes ini, doktor membuang najis secara berkala sehingga pembedahan dengan membilas usus (enema) atau dengan melebarkan bahagian usus dengan alat khas.

Kadang-kadang perlu membuat sementara anus buatan (stoma) sebelum operasi sebenar.

Selepas operasi

Perlu beberapa minggu untuk luka pembedahan di usus sembuh dan usus besar berfungsi semula. Selama ini, ibu bapa kanak-kanak yang terlibat mesti memperhatikan perkara berikut:

Pergerakan usus yang kerap: Banyak kanak-kanak mengalami pergerakan usus yang kerap (lima hingga 30 kali) dan buang air besar selepas pembedahan. Kulit boleh bertindak balas dengan sangat sensitif terhadap perkara ini. Agar bahagian bawah tidak sakit, disarankan untuk menjaga kulit dengan baik (terutama di kawasan lampin).
Ubat: Dalam beberapa minggu pertama selepas operasi, kanak-kanak diberi ubat yang mempengaruhi konsistensi najis. Adalah penting bahawa kanak-kanak yang terjejas mengambil ubat secara berkala.
Mencegah parut: Selepas operasi, perlu untuk meluaskan tapak pembedahan di usus supaya tapak tidak parut dan dengan itu menyempitkan lagi. Ini dilakukan dengan pin khas yang meregangkan tisu.
Sekiranya dubur buatan telah dibuat, ia akan dikeluarkan lagi setelah tiga hingga empat minggu.