Penyakit Wilson

Mareike Müller adalah penulis bebas di jabatan perubatan dan penolong doktor untuk pembedahan saraf di Düsseldorf. Dia belajar perubatan manusia di Magdeburg dan memperoleh banyak pengalaman perubatan praktikal semasa dia tinggal di luar negara di empat benua yang berbeza.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Penyakit Wilson (penyakit simpanan tembaga) adalah penyakit keturunan.Kerana kecacatan genetik, tembaga tidak diekskresikan secukupnya dan terkumpul di dalam badan. Mereka yang terjejas terutamanya mengalami kerosakan hati dan gangguan pergerakan. Sekiranya tidak dirawat, penyakit Wilson membawa kepada kematian. Dengan rawatan yang tepat dan tepat pada masanya, pesakit boleh menjadi bebas daripada gejala. Baca lebih lanjut mengenai gejala, diagnosis dan rawatan penyakit Wilson di sini.

Penyakit Wilson: keterangan

Penyakit Wilson juga dikenali sebagai penyakit simpanan tembaga. Nama itu kembali ke doktor Samuel Wilson, yang pertama kali menjelaskan gejala dan penyebabnya. Dalam penyakit keturunan ini, ada perubahan (mutasi) pada gen (pembawa bahan genetik) yang mencetuskan penyakit. Penyakit Wilson hanya berlaku jika mutasi terdapat pada kedua ibu bapa.

Penyakit Wilson: kekerapan dan kejadian

Kira-kira satu orang dalam 30,000 menghidap penyakit Wilson. Doktor menganggarkan bahawa terdapat banyak penghidap yang tidak didiagnosis dengan penyakit ini. Gejala pertama muncul pada pesakit berusia antara lima hingga 45 tahun, dengan kebanyakannya memperhatikan tanda-tanda pertama antara usia 13 dan 24 tahun. Dari usia enam tahun, gejala hati terutama muncul, sementara gejala sistem saraf hanya muncul dari usia sepuluh tahun.

Penyakit Wilson: gejala

Kajian menunjukkan bahawa semua pesakit mengalami kerosakan hati ketika penyakit itu berkembang. Dalam prosesnya, tisu hati secara beransur-ansur berubah, dan sirosis hati berkembang. Gejala berikut adalah tipikal:

Jaundis (penyakit kuning)
Pembesaran hati
sakit perut
Kegagalan hati

Kerosakan pada sistem saraf berlaku kerana tembaga disimpan di otak di tempat yang mengawal proses pergerakan. Gejala neurologi dalam penyakit Wilson boleh merangkumi:

Gegaran yang tidak disengajakan
Kekejangan otot
Pergerakan perlahan
Gangguan pertuturan dan tulisan
Kelainan psikologi seperti kemurungan atau perubahan keperibadian

Di samping itu, deposit tembaga dapat dikesan di mata. Banyak pesakit mempunyai cincin kornea yang disebut Kayser-Fleischer - perubahan warna kornea tembaga di sekitar iris.

Pesakit penyakit Wilson sering menderita anemia, terutama ketika hati gagal. Ini memecah darah (hemolisis). Anemia ini boleh mengancam nyawa.

Fungsi buah pinggang jarang terganggu atau aritmia jantung atau kelemahan otot berlaku.

Penyakit Wilson: penyebab dan faktor risiko

Penyebab penyakit Wilson adalah perubahan genetik (mutasi). Ini hanya boleh menyebabkan penyakit Wilson jika diwarisi dari kedua ibu bapa. Mutasi diturunkan dari generasi ke generasi. Adik beradik orang sakit berpeluang terkena 25 peratus juga. Anak-anak pesakit jatuh sakit pada sekitar 0,5 peratus kes.

Penyakit Wilson: mengapa banyak tembaga disimpan?

Gen Wilson yang bermutasi dapat diubah dengan lebih dari 350 cara yang berbeza. Ia bertanggungjawab untuk pembentukan protein yang mengangkut tembaga. Sekiranya protein ini terganggu oleh mutasi, tubuh tidak lagi mengeluarkan tembaga yang mencukupi di dalam hempedu dan menyimpannya di dalam hati. Ini hanya mungkin untuk tahap yang terbatas, hati menjadi radang dan tembaga dicuci ke dalam darah. Ia juga sampai ke otak, di mana ia disimpan di ganglia basal - kawasan yang bertanggungjawab untuk urutan pergerakan. Ginjal juga mengeluarkan lebih banyak tembaga dalam air kencing.

Penyakit Wilson: pemeriksaan dan diagnosis

Untuk mendiagnosis penyakit Wilson, doktor meminta anda secara terperinci mengenai sejarah perubatan (anamnesis). Dia mengemukakan soalan berikut, antara lain:

Adakah ahli keluarga menghidap penyakit Wilson?
Adakah anda merasa letih dan letih?
Adakah anda menghadapi kesukaran untuk melakukan pergerakan dengan cara yang disasarkan?
Adakah tangan anda berjabat dengan tidak terkawal?
Adakah anda perhatikan perubahan warna kuning pada kulit?

Doktor kemudian akan mengimbas perut anda dan melakukan imbasan ultrasound perut (ultrasound abdomen) untuk mengetahui sebarang perubahan pada hati. Dia juga akan menilai prestasi neurologi anda berdasarkan corak gaya berjalan anda atau latihan khas (contohnya, "bawa jari ke hidung anda").

Doktor menggunakan ujian darah untuk memeriksa nilai yang menunjukkan kerosakan hati atau yang mempunyai kesan langsung pada tembaga - seperti jumlah tembaga bebas dalam darah.

Penyakit Wilson: pemeriksaan oleh pakar

Pakar oftalmologi memeriksa mata anda dengan apa yang dikenali sebagai lampu celah. Cahaya dipancarkan ke mata dan bahagian mata masing-masing dinilai. Doktor dapat mengesan deposit tembaga di kornea.

Imbasan MRI (pengimejan resonans magnetik) kepala mengesahkan bahawa gejala neurologi - seperti gangguan pergerakan - disebabkan oleh penyakit otak yang lain. Dua tahun selepas diagnosis penyakit Wilson, satu lagi MRI dilakukan, kemudian secara berkala antara empat hingga enam tahun. Sekiranya gejala neurologi tiba-tiba berubah, doktor akan segera memerintahkan MRI yang lain.

Penyakit Wilson: Pemeriksaan Keluarga

Apabila seseorang didiagnosis menghidap penyakit Wilson, doktor membuat salasilah keluarga. Dengan cara ini dapat diketahui sama ada dan ahli keluarga mana yang dapat membawa gen yang diubah. Sekiranya seorang kanak-kanak disyaki menghidap penyakit Wilson, mereka akan diperiksa sekitar usia empat atau lima tahun.

Penyakit Wilson: rawatan

Gen penyakit Wilson yang diubah secara patologi tidak dapat dirawat secara langsung. Oleh itu, ubat-ubatan harus memastikan jumlah tembaga dalam badan tetap stabil. Terdapat dua kumpulan ubat yang berbeza untuk ini:

Ejen Chelating (agen kompleks)
zink

Agen Chelating adalah ubat yang mengikat tembaga yang terdapat di dalam badan. Oleh itu, ia dapat dikeluarkan dengan lebih mudah. Dalam kes penyakit Wilson, bahan aktif seperti trientine atau D-penicillamine digunakan untuk ini. Zink memastikan bahawa kurang tembaga diserap di dalam usus.

Pada awal terapi, agen khelat harus menyeludup lebih banyak tembaga keluar dari badan daripada yang diserap. Sekiranya tidak ada gejala sama sekali atau jika tahap tembaga telah stabil setelah mengambil agen chelating, terapi beralih ke zink. Kombinasi persiapan juga boleh dilakukan; dosnya disesuaikan untuk wanita hamil.

Penyakit Wilson: Apa yang Anda Boleh Lakukan Sendiri

Sekiranya anda menghidap penyakit Wilson, pastikan anda makan makanan rendah tembaga. Ini sahaja tidak mencukupi, tetapi ia menyokong rawatan ubat. Oleh itu, anda harus membuang makanan dengan kandungan tembaga yang tinggi seperti krustasea, jeroan, kismis, kacang atau koko dari menu anda.

Periksa paip air anda kerana ia mengandungi tembaga di beberapa isi rumah dan boleh mencemarkan air paip.

Penyakit Wilson: apabila ubat tidak membantu

Tanpa rawatan, dan juga selama terapi untuk penyakit Wilson, hati mereka yang terkena luka dapat mengalami kerusakan parah oleh tembaga dan mengancam akan gagal. Kemudian doktor dapat memberikan albumin protein pengikat tembaga melalui urat (infus). Dialisis peritoneal juga boleh digunakan untuk membuang lebih banyak tembaga dari badan.

Langkah-langkah ini sering menjembatani masa sehingga pemindahan hati, yang biasanya merupakan satu-satunya langkah menyelamatkan nyawa. Setelah transplantasi hati, pesakit tidak perlu minum ubat untuk merawat penyakit Wilson, tetapi mereka perlu minum ubat untuk menstabilkan hati penderma. Gen yang diubah hanya mempengaruhi pembentukan protein di hati, tetapi tidak pada organ lain.

Penyakit Wilson: kursus penyakit dan prognosis

Sekiranya penyakit Wilson dikesan pada waktu yang tepat dan dirawat seumur hidup, prognosisnya baik. Sekiranya tidak dirawat, penyakit ini berterusan dan kerosakan meningkat dari masa ke masa. Pada banyak pesakit, penyakit Wilson tidak berkembang dengan rawatan, dan pada beberapa orang, kerosakan malah merosot. Tanpa rawatan yang tepat, penyakit Wilson boleh membawa maut dalam masa empat hingga enam tahun. Pesakit mati kerana kerosakan hati yang teruk dan gangguan neurologi yang teruk.