Pemeriksaan cecair amniotik

Nicole Wendler memiliki PhD dalam bidang biologi dalam bidang onkologi dan imunologi. Sebagai editor perubatan, pengarang dan pembaca bukti, dia bekerja untuk pelbagai penerbit, di mana dia membentangkan masalah perubatan yang kompleks dan luas dengan cara yang sederhana, ringkas dan logik.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Dengan amniosentesis (amniosentesis), penyakit keturunan dan penyimpangan pada genom kanak-kanak dapat ditentukan semasa masih dalam kandungan. Kaedah pemeriksaan pranatal ini juga memberikan maklumat mengenai kecacatan dan jangkitan pada kanak-kanak. Ketahui di sini apabila ujian cecair amniotik disyorkan, bagaimana ia berfungsi dan apa risiko yang ditanggungnya.

Apakah ujian cecair amniotik?

Semasa amniosentesis, doktor mengambil sedikit cecair amniotik dari kantung ketuban melalui jarum berongga. Sel-sel bayi berenang di cairan ketuban ini, yang dapat diasingkan di makmal dan dihasilkan semula dalam kultur sel. Setelah kira-kira dua minggu, bahan genetik mencukupi untuk dapat memeriksanya untuk kesilapan dan penyimpangan.

Di samping itu, kepekatan dua protein dalam cecair amniotik ditentukan: alpha-fetoprotein (alpha-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) dan enzim acetycholinesterase (AChE). Tahap peningkatan protein ini dapat menunjukkan malformasi tulang belakang atau dinding perut, terutama jika kedua-dua tahap meningkat pada masa yang sama.

Protein AFP dihasilkan oleh kantung kuning telur dan hati embrio. Pada kanak-kanak yang sihat, hanya sebilangan kecil yang memasuki cairan ketuban melalui air kencing janin. Sekiranya terdapat kecacatan seperti kecacatan tiub saraf (punggung terbuka, dll.), Nilai AFP biasanya meningkat dengan ketara, kerana jumlah yang lebih besar dilepaskan ke dalam cairan ketuban melalui cecair janin (cecair serebrospinal ). AFP juga ditentukan sebagai sebahagian daripada ujian tiga kali lipat - kaedah pemeriksaan diagnostik pranatal yang lain, yang mana risiko anak trisomi 21 (Down syndrome) ditentukan secara khusus.

Protein AChE adalah enzim sistem saraf dan juga meningkat dalam kes kecacatan tiub saraf.

Pemeriksaan cecair amniotik: gambaran keseluruhan penyakit yang dapat dikesan

Bahan genetik kanak-kanak yang diperoleh dengan amniosentesis dianalisis dengan teliti di makmal. Di satu pihak, struktur dan bilangan kromosom dapat diperiksa - DNA bahan genetik disusun dalam bentuk 23 kromosom berganda. Sebaliknya, DNA itu sendiri juga dapat dianalisis.

Kemungkinan penyimpangan genetik yang dapat dihasilkan dari analisis kromosom adalah:

Trisomi 21 (sindrom Down)
Trisomi 18 (Sindrom Edwards)
Trisomi 13 (Sindrom Patau)

Di samping itu, jantina kanak-kanak dapat ditentukan dengan memeriksa kromosom - beberapa penyakit genetik hanya berlaku pada salah satu daripada dua jantina.

Analisis DNA dapat mendedahkan penyakit keluarga keturunan dan gangguan metabolik keturunan.

Sebagai tambahan kepada bahan genetik, sampel cecair amniotik itu sendiri juga dapat diperiksa. Dengan analisis biokimia ini, penyakit berikut dapat ditentukan:

Jurang di tulang belakang (belakang terbuka = spina bifida)
Kecacatan dinding perut (omphalocele, gastroschisis)
Jangkitan: toxoplasmosis, sitomegalovirus (CMV), sindrom jangkitan amniotik

Pemeriksaan biokimia juga dapat menunjukkan kemungkinan ketidaksesuaian kumpulan darah antara ibu dan anak (dari minggu ke-30 kehamilan).

Sekiranya terdapat risiko kelahiran pramatang, doktor juga dapat menggunakan amniosentesis untuk mengetahui sejauh mana paru-paru anak telah matang. Sekiranya mereka masih belum berkembang, pematangan paru-paru dapat dipromosikan dengan bantuan ubat.

Bilakah ujian cecair amniotik disyorkan?

Amniosentesis disyorkan untuk banyak wanita hamil jika terdapat peningkatan risiko kecacatan genetik pada anak dengan alasan tertentu. Sebab-sebab tersebut boleh:

Umur wanita hamil melebihi 35 tahun
Kelainan pada ultrasound atau semasa pemeriksaan trimester pertama
penyakit keturunan keluarga seperti penyakit metabolik atau otot
saudara lelaki yang lebih tua dengan gangguan kromosom
Kehamilan sebelumnya dengan kecacatan tiub neural atau keguguran kerana gangguan kromosom

Sekiranya salah satu sebab yang dinyatakan ada, syarikat insurans kesihatan akan menanggung kos yang dikeluarkan untuk ujian cecair ketuban.

Pemeriksaan cecair amniotik: bilakah masa paling sesuai?

Ujian cairan amniotik sebaiknya dilakukan antara minggu ke-14 dan ke-19 kehamilan, iaitu sedikit lebih lambat daripada pengambilan sampel chorionic villus (kaedah diagnosis pranatal yang lain). Sebelum minggu ke-14 kehamilan, amniosentesis tidak akan memberikan hasil yang boleh dipercayai. Di samping itu, ini pada awal kehamilan meningkatkan risiko bahawa pemeriksaan akan mengakibatkan keguguran. Itulah sebabnya anda biasanya menunggu sekurang-kurangnya sehingga minggu ke-14 kehamilan dengan pemeriksaan.

Bergantung pada persoalan dan masalah, cairan ketuban kadang-kadang diambil pada waktu yang kemudian (iaitu selepas minggu ke-19 kehamilan).

Bagaimana sebenarnya ujian cecair amniotik berfungsi?

Akta Diagnostik Genetik menetapkan bahawa setiap wanita hamil mesti diberitahu secara terperinci mengenai prosedur, faedah dan risiko campur tangan sukarela sebelum amniosentesis dan bahawa pemeriksaan mesti disetujui secara bertulis.

Ujian cairan ketuban dijalankan secara pesakit luar di klinik atau klinik khusus. Sebelum tusukan, pakar sakit puan anda akan menggunakan ultrasound untuk memeriksa kedudukan anak dan menandakan tapak tusukan pada perut anda. Setelah pembasmian kuman yang teliti, ia menusuk dengan jarum berongga tipis melalui dinding perut dan dinding rahim ke dalam kantung ketuban dan menarik antara 15 hingga 20 mililiter cecair amniotik. Sel-sel yang terdapat dalam cecair yang diperoleh diproses lebih lanjut di makmal.

Tusukan cecair amniotik mengambil masa antara lima hingga 15 minit. Sebilangan besar wanita tidak menganggap prosedur itu menyakitkan. Anestesia tempatan biasanya tidak diperlukan.

Selepas ujian cecair amniotik

Ramai wanita hamil merasakan tekanan pada perut selepas ujian cecair ketuban, tetapi ini hilang setelah beberapa saat. Selepas tempoh pemerhatian kira-kira setengah jam, anda boleh meninggalkan latihan atau hospital. Doktor akan menetapkan rehat dua hingga tiga hari dan menasihati anda bahawa anda harus mengelakkan aktiviti fizikal dan hubungan seksual selama ini. Pada hari-hari berikutnya, doktor anda akan memeriksa anda semula untuk pemeriksaan ginekologi.

Sekiranya kesakitan, pendarahan, kebocoran cairan ketuban atau kontraksi berlaku selepas ujian cecair amniotik, anda mesti berjumpa doktor dengan segera!

Bilakah keputusan ujian amniotik akan tersedia?

Diperlukan antara dua hingga tiga minggu untuk ujian cairan ketuban ditemui - masa yang sangat mendesak ibu bapa dan saudara mara.

Ujian cecair amniotik: risiko dan keselamatan

Komplikasi dengan amniosentesis jarang berlaku. Seperti mana-mana prosedur, ujian cecair amniotik juga melibatkan risiko:

Keguguran (risiko dengan amniosentesis 0,5 peratus; untuk perbandingan: dengan pengambilan sampel chorionic villus 1 peratus)
pecahnya pundi kencing pramatang
Pengecutan rahim
Pendarahan (jarang berlaku)
Jangkitan (jarang berlaku)
Kecederaan pada kanak-kanak (sangat jarang berlaku)

Hasil ujian cecair amniotik memberikan hasil yang boleh dipercayai 99 peratus untuk gangguan kromosom dan 90 peratus untuk kecacatan tiub saraf. Kadang-kadang ujian darah ibu bapa, ultrasound, amniosentesis lain, atau ujian darah janin diperlukan untuk mengesahkan ini.

Ujian cecair amniotik: ya atau tidak?

Anda memutuskan sendiri sama ada anda ingin melakukan amniosentesis atau tidak. Pada dasarnya, tidak ada jaminan untuk anak yang sihat. Walaupun terdapat sekumpulan kromosom normal tanpa kelainan dan semua nilai normal, malformasi tidak dapat dikesampingkan.

Hasil ujian cecair amniotik tidak mengatakan apa-apa mengenai pembentukan jurang di muka, kecacatan jantung atau kecacatan pada tangan dan kaki. Pemeriksaan ultrasound beresolusi tinggi antara minggu ke-20 dan ke-22 kehamilan dapat memberikan maklumat mengenai perkara ini.

Pada asasnya, manfaat dan risiko prosedur mesti dipertimbangkan secara individu.

Pemeriksaan cecair amniotik: hasil positif - bagaimana sekarang?

Sekiranya anda memutuskan untuk menjalani pemeriksaan pranatal, anda harus mempertimbangkan terlebih dahulu apa akibatnya hasil positif bagi anda. Kerosakan kromosom atau penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan. Kerosakan fizikal pada kanak-kanak boleh sangat berbeza bergantung kepada kemerosotan dan tidak dapat diramalkan dengan jelas.

Sekiranya anda ingin menghentikan kehamilan berdasarkan hasil positif, doktor terlebih dahulu akan menasihati anda secara terperinci. Hasil ujian cecair amniotik hanya boleh didapati pada tahap kehamilan yang lebih lanjut. Kemudian sudah terlambat untuk mengikis atau menghisap di bawah anestesia. Sebaliknya, keguguran buatan mesti dimulakan dengan cara mempromosikan tenaga kerja - keadaan mental dan fizikal yang sangat tertekan bagi setiap wanita.

Tags.: hospital diet penjagaan gigi