Penyakit Recklinghausen

Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Penyakit Recklinghausen (neurofibromatosis jenis 1) adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi pelbagai sistem organ, terutamanya kulit dan sistem saraf.Selain neurofibromatosis jenis 1 (NF1), yang juga dikenali sebagai penyakit Recklinghausen setelah penemuinya Friedrich Daniel von Recklinghausen, doktor membezakan antara bentuk lain, neurofibromatosis jenis 2.

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. Q85C47D33

Penyakit Recklinghausen: keterangan

Penyakit Recklinghausen (neurofibromatosis jenis 1, NF1 pendek) adalah penyakit genetik. Doktor mengira mereka antara yang disebut phakomatoses. Ini difahami sebagai gambaran klinikal yang berkaitan dengan pembentukan tumor kulit dan sistem saraf tertentu - terutama jinak. Selain itu, penyakit Recklinghausen menyebabkan perubahan pada tulang dan juga pada saluran kulit, mata dan otak.

Gejala pertama neurofibromatosis jenis 1 biasanya muncul semasa atau selepas akil baligh; aduan neurologi selalunya hanya muncul selepas usia 40 tahun. Penyakit ini berkembang dengan perlahan dan rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, beberapa gejala penyakit Recklinghausen dapat diatasi dengan terapi yang sesuai.

Kira-kira satu daripada 3,000 orang di Jerman menghidap penyakit Recklinghausen setiap tahun. Walaupun bentuk NF1 yang diwarisi tidak khusus jenis kelamin, penyakit ini menyerang lelaki kira-kira dua kali lebih kerap jika disebabkan oleh perubahan spontan dalam susunan genetik.

Penyakit Recklinghausen: gejala

Sebagai gejala khas penyakit Recklinghausen, nodul kulit terbentuk, yang dapat muncul secara sporadis pada awalnya, kemudian banyak. Neurofibromas kulit yang disebut ini berkembang di sepanjang saraf yang melintasi kulit. Mereka biasanya muncul sebagai nodul kulit yang besar atau pedunculated di seluruh badan, dengan batangnya sangat terjejas. Neurofibromas kulit boleh berada di permukaan atau teraba pada tisu subkutan.

Sebagai tambahan kepada neurofibroma kulit yang jinak dalam penyakit Recklinghausen, apa yang disebut neurofibromas plexiform adalah ciri neurofibromatosis jenis 1. Tumor seperti cacing yang sering memanjang ini berasal dari cabang saraf periferal yang besar, yang bertanggungjawab untuk pergerakan lengan dan kaki, contohnya saraf sciatic. Berbeza dengan nodul kulit kulit, yang hanya muncul pada masa dewasa, neurofibromas plexiform sering muncul sejak lahir. Dalam lima hingga sepuluh peratus kes, neurofibromas plexiform merosot menjadi tumor malignan.

Petunjuk lain mengenai penyakit Recklinghausen adalah bintik pigmen tertentu pada kulit, yang juga dikenal sebagai bintik café-au-lait. Tompok pigmen ini juga boleh terjadi pada orang yang sihat, tetapi selalunya lebih besar dan banyak terdapat pada neurofibromatosis jenis 1. Terutama di kawasan ketiak dan di pangkal paha, mereka sering dijumpai dalam jumlah besar dan mengingatkan pada penampilan bintik-bintik, sebab itulah doktor juga merujuk fenomena penyakit Recklinghausen ini sebagai "jeragat" (bintik-bintik = bintik-bintik).

Tumor kulit yang dangkal pada penyakit Recklinghausen biasanya tidak menyebabkan masalah kesihatan, tetapi boleh menjadi sangat tertekan bagi mereka yang terkena dari sudut kosmetik. Sebaliknya, neurofibromas plexiform menyebabkan gejala seperti mati rasa dan, lebih jarang, kelumpuhan jika - bergantung pada ukuran dan lokasinya - mereka merosakkan fungsi saraf yang sesuai.

Sebagai tambahan kepada gejala ciri pada kulit dan saraf, keluhan lain berikut boleh berlaku dengan penyakit Recklinghausen:

Perubahan tulang: Kista tulang, patah tulang, lekatan atau ubah bentuk badan vertebra, ubah bentuk tulang tengkorak, kelengkungan tulang belakang (scoliosis)
Perubahan mata: Tumor di sepanjang saraf optik dan gangguan penglihatan yang berkaitan, perubahan bulat kecil, kuning-coklat pada iris (disebut nodul Lisch)
permulaan baligh pramatang
Tumor medulla adrenal (pheochromocytoma)
Keabnormalan saluran darah

Dalam beberapa kes, penyakit Recklinghausen dapat mengurangkan kecerdasan.

Komplikasi dalam penyakit Recklinghausen

Penyakit Recklinghausen boleh menyebabkan masalah dengan pembelajaran sebagai akibat dari perubahan sistem saraf pada kanak-kanak. Kemungkinan motor dan bahasa mereka berkembang dengan lebih perlahan. Dalam lima hingga sepuluh peratus, neurofibromas plexiform dapat menjadi ganas dan berkembang menjadi barah.

Komplikasi lebih lanjut yang berlaku dalam konteks penyakit Recklinghausen kebanyakan disebabkan oleh penyakit bersamaan dan kemudian bergantung pada sistem organ mana yang terjejas.

Penyakit Recklinghausen: penyebab dan faktor risiko

Penyebab penyakit Recklinghausen terletak pada gen. Sama ada ibu bapa menyampaikan neurofibromatosis jenis 1 kepada keturunannya, tetapi sehingga 50 peratus kes timbul akibat perubahan spontan pada bahan genetik (disebut mutasi spontan).

Gen di mana mutasi berada biasanya bertanggungjawab untuk penghasilan protein khas (neurofibromin). Ini secara signifikan terlibat dalam menekan pembentukan tumor tertentu (penekan tumor). Kerana kecacatan genetik, kesan perlindungan neurofibromin tidak lagi tersedia, sehingga tumor ciri neurofibromatosis jenis 1 dapat berkembang.

Penyakit Recklinghausen: pemeriksaan dan diagnosis

Untuk membuat diagnosis penyakit Recklinghausen, doktor terlebih dahulu meminta pesakit secara terperinci mengenai sejarah perubatan (anamnesis). Sekiranya penyakit ini berlaku lebih kerap dalam keluarga, ini memberi maklumat penting kepada doktor. Perubahan kulit jenis neurofibromatosis jenis 1 sudah menunjukkan kecurigaan penyakit ini. Oleh itu, doktor memeriksa kulit dengan teliti, dan pemeriksaan mata dan kerangka juga penting untuk menentukan penyakit Recklinghausen.

Untuk mengenal pasti nodul kulit sebagai neurofibroma, doktor boleh mengambil sampel tisu (biopsi) dan memeriksa tisu (histopatologi). Tumor yang tidak dapat dilihat secara luaran dapat dikesan menggunakan pencitraan resonans magnetik (MRI). Kriteria berikut berlaku untuk diagnosis "NF1":

Terdapat enam atau lebih tempat café-au-lait yang berdiameter sekurang-kurangnya lima milimeter (pada pesakit pra-baligh) atau 15 milimeter pada orang dewasa.
Terdapat dua atau lebih neurofibroma kulit atau satu neurofibroma plexiform.
Semasa pemeriksaan mata, doktor akan mengenali dua atau lebih nodul Lisch pada iris.
Terdapat ketumbuhan saraf optik (optik glioma).
Pigmentasi kulit seperti jeragat dapat dilihat di kawasan ketiak dan selangkangan ("jeragat").
Telah diketahui bahawa saudara-mara peringkat pertama menghidap penyakit Recklinghausen.
Semasa memeriksa kerangka, perubahan tulang tertentu dijumpai, misalnya pada tengkorak, tulang belakang atau tulang tubulus panjang (mis. Kista tulang).

Sekiranya terdapat dua atau lebih kriteria yang disebutkan, diagnosis penyakit Recklinghausen dianggap disahkan.

Penyakit Recklinghausen: rawatan

Oleh kerana penyakit Recklinghausen adalah penyakit keturunan, saat ini tidak ada terapi kausal. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengurangkan gejala neurofibromatosis tipe 1, misalnya dengan membuang neurofibromas secara pembedahan yang menyebabkan ketidakselesaan atau tekanan secara kosmetik. Pilihan rawatan lain bergantung pada jenis gejala.

Penyakit Recklinghausen: kursus penyakit dan prognosis

Prognosis untuk penyakit Recklinghausen bergantung terutamanya pada perjalanan penyakit masing-masing. Sekiranya penyakit ini terhad kepada perubahan kulit, perjalanan penyakit ini biasanya baik. Prognosis bertambah buruk apabila tumor malignan terbentuk dari neurofibromas plexiform. Dalam kes ini - seperti semua penyakit barah - masa rawatan awal adalah menentukan untuk perjalanan selanjutnya penyakit Recklinghausen.

Tags.: Diagnosis berita Penyakit