Kecacatan kromosom (kecacatan dalam susunan genetik)

Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Penciptaan kehidupan baru adalah proses yang sangat kompleks yang boleh menjadi salah di pelbagai tempat: Kecacatan kromosom adalah kemungkinan akibatnya. Di sini anda dapat mengetahui bagaimana kecacatan dalam susunan genetik timbul dan dapat ditentukan dan apakah maksudnya bagi anak itu!

Apa itu kromosom

Setiap manusia mempunyai 46 kromosom di setiap sel tubuh, di mana seluruh maklumat genetik disimpan. Dua daripadanya, X dan Y, adalah kromosom seks. 46 kromosom ini terdiri daripada 23 pasang kromosom. Keturunan keturunan seksual pada kanak-kanak perempuan disebut 46XX kerana mempunyai dua kromosom X. Anak lelaki masing-masing mempunyai kromosom X dan Y, jadi susunan genetik disingkat 46XY.

Pembahagian sel dan persenyawaan

Sel seks (sel telur, sel sperma) adalah satu-satunya sel di dalam tubuh yang memiliki setengah set kromosom (23 kromosom): sel telur mengandung set kromosom 23X di nukleus, sementara inti sel sperma memiliki set kromosom 23X atau 23Y.

Semasa persenyawaan - iaitu penyatuan sel telur dan sperma - sel dengan 46 kromosom dibuat semula, dari mana anak itu kemudian berkembang. Sekiranya sel telur (23X) telah bersatu dengan sel sperma jenis 23X, gadis (46XX) akan diciptakan. Apabila sel telur menyatu dengan sel sperma jenis 23Y, ia menjadi anak lelaki (46XY).

Anak yang sihat dapat berkembang jika tidak ada kelainan pada kromosom pada ibu dan ayah dan pelakuran dan pembelahan sel seterusnya berjalan normal.

Kecacatan kromosom

Terdapat beberapa cara di mana penyimpangan dari susunan kromosom normal (penyimpangan kromosom yang disebut) dapat timbul. Kesalahan seperti itu dapat terjadi di setiap pembelahan sel, termasuk pembentukan sel telur dan sperma, serta dalam peleburan sel telur dan sperma selama persenyawaan.

Semasa pembahagian sel, misalnya, kromosom dapat diedarkan secara salah di antara sel anak perempuan. Dalam konteks pembiakan, ini bermaksud bahawa bilangan kromosom pada anak dikurangkan atau meningkat. Bentuk kromosom individu juga boleh berubah, misalnya sebahagiannya dapat pecah (kecacatan kromosom struktur).

Beberapa anomali genetik boleh timbul dari pengaruh luaran, seperti radiasi atau bahan kimia. Bergantung pada jenis perubahan kromosom, malformasi atau gambar klinikal yang berbeza dapat berkembang.

Kanak-kanak yang mempunyai genetik yang rosak

• Keabnormalan kromosom yang paling terkenal adalah trisomi 21 (Down syndrome). Trisomi 21 bermaksud kromosom nombor 21 terdapat tiga kali dan bukan hanya dua kali. Kanak-kanak yang terjejas dihambat perkembangannya dan mengalami kecacatan (seperti kecacatan jantung) lebih kerap daripada kanak-kanak lain.
• Kanak-kanak dengan trisomi lain (contohnya tiga kromosom No. 13 atau 18) sama sekali tidak layak atau mempunyai jangka hayat yang jauh lebih rendah daripada kanak-kanak yang sihat dan mengalami kecacatan yang teruk.
• Sekiranya janin mempunyai susunan genetik 45X0, ini bermakna ia tidak mempunyai kromosom seks. Seorang gadis kemudian berkembang dengan apa yang disebut sindrom Turner (sindrom Ullrich-Turner). Wanita dengan penyakit keturunan ini pendek, mempunyai pangkal leher yang melebar (pterygium colli) dan tidak dapat mempunyai anak. Walau bagaimanapun, mereka biasanya berbakat.

Penyiasatan dan diagnosis keabnormalan kromosom

Susunan genetik janin sudah dapat diperiksa di dalam rahim menggunakan pelbagai teknik:

• Amniosentesis (amniosentesis). Cecair amniotik yang diambil dengan jarum berongga halus mengandungi sel-sel dari anak yang dapat diperiksa. Analisis kimia juga memberikan petunjuk penyakit kromosom.
• Pemeriksaan plasenta (pensampelan chorionic villus) dari plasenta plasenta (CVS)
• Tusukan tali pusat: pensampelan darah terkawal ultrasound dari tali pusat dan pemeriksaan set kromosom sel darah anak
• Tusukan langsung janin: penyingkiran langsung sel badan anak atau tusukan pundi kencing di bawah kawalan ultrasound
• Ujian darah untuk kelainan kromosom: Anda dapat menentukan kelainan kromosom pada anak yang belum lahir dengan kepastian yang tinggi, tetapi tidak 100%. Walau bagaimanapun, penemuan positif-positif dan palsu-negatif mungkin, yang kemudian harus diperjelaskan dengan lebih lanjut oleh pemeriksaan yang disebutkan di atas.

Sekiranya terdapat bukti yang boleh dipercayai mengenai kelainan kromosom yang menyebabkan kecacatan teruk pada anak atau tidak sesuai dengan kehidupan, kehamilan dapat dihentikan. Pengguguran harus dilakukan secepat mungkin - setelah mendapat nasihat daripada ibu bapa.

Tags.:  tekanan keinginan untuk mempunyai anak gpp