Anak Yatim Perubatan
Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.Sebilangan penyakit jarang berlaku sehingga hampir tidak ada doktor yang mengenalinya. Jaringan doktor dan mereka yang terjejas ingin mengubahnya dan mengeluarkan pesakit dari keadaan gelap mereka
Tentera yatim piatu tinggal di dunia. Di Jerman sahaja terdapat kira-kira empat juta orang. Ini tidak bermaksud anak tanpa ibu bapa, tetapi orang yang menderita penyakit yang jarang berlaku. "Penyakit anak yatim" - ini adalah istilah teknikal yang disebut penyakit yang mempengaruhi kurang dari 5 daripada 10,000 orang. Pada 28 Februari, Hari Penyakit Jarang "menarik perhatian kepada nasib mereka.
350 juta pesakit
Kira-kira 7,000 penyakit yang jarang berlaku sudah diketahui - dan secara keseluruhan, sedikit yang terkena penyakit menjadi kumpulan orang sakit. "Dianggarkan 350 juta orang terjejas, yang merupakan kumpulan ketiga terbesar di dunia setelah orang Cina dan India," jelas Prof Manfred Stuhrmann dari Sekolah Perubatan Hanover dalam temu bual dengan . Ahli genetik manusia adalah penyelaras Orphanet Jerman, rangkaian antarabangsa yang memberikan maklumat mengenai penyakit jarang dan menawarkan perkhidmatan untuk doktor dan pesakit. Bersama dengan portal pesakit "Allianz Chronic Rare Diseases" (ACHSE e.V.), rangkaian ini menganjurkan kempen untuk Hari Penyakit Langka pada 28 Februari.
Penyakit jarang mempunyai banyak wajah: beberapa dari mereka yang terkena, seperti pemain piano jazz lewat Michel Petrucciani, menderita penyakit tulang vitreous osteogenesis imperfecta. Ia dikaitkan dengan keretakan, kelengkungan dan perawakan pendek yang tidak terkira banyaknya. Yang lain mempunyai progeria, penyakit di mana kanak-kanak berumur dalam gerakan pantas dan mengembangkan penyakit yang berkaitan dengan usia 80 tahun pada usia lima tahun. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), di mana sel-sel saraf binasa dan yang akhirnya berakhir dengan maut, juga merupakan salah satu penyakit yang jarang berlaku. Artis Jerman Jörg Immendorff meninggal dunia kerana dia.
Langsung mulakan ubat-ubatan yang jarang berlaku
Kekurangan terapi berlaku untuk kebanyakan penyakit yang jarang berlaku - memandangkan jumlah pesakit yang sedikit, syarikat farmasi telah lama tidak melunaskan usaha yang terlibat dalam mengembangkan ubat baru. Sudah tentu, ubat-ubatan blockbuster berpotensi yang diresepkan berjuta-juta kali lebih menguntungkan - untuk tekanan darah tinggi dan diabetes, kemurungan dan kesakitan. "Trend ini kini dibalikkan," lapor Stuhrmann.
Kerana sementara pasaran untuk rawatan ubat-ubatan dari penyakit-penyakit besar meluas perlahan-lahan dirumput, pengembangan ubat-ubatan untuk penyakit langka - yang disebut "ubat-ubatan yatim" kini disubsidi oleh negara.
Perlindungan paten untuk bahan aktif tersebut lebih murah hati, tetapi di atas semua syarat kelulusan kurang ketat. "Untuk penyakit yang hanya dialami oleh 50 orang di seluruh dunia, anda tidak boleh melakukan kajian double-blind dengan ratusan peserta," kata doktor. Perkembangan baru adalah berkat bagi pasien: "Kemungkinan terapi berkesan akan dikembangkan lebih besar dari sebelumnya."
Menyelesaikan kesilapan genetik
Kira-kira 80 peratus penyakit yang jarang berlaku adalah genetik. Ini tidak hanya memungkinkan langkah-langkah terapi gen, yang masih sangat berisiko dan karena itu jauh, tetapi juga pengembangan ubat-ubatan khusus yang, misalnya, dapat mengatasi akibat kecacatan genetik dalam metabolisme. Beberapa persiapan baru akan siap dipasarkan. "Ini meliputi ubat-ubatan yang menargetkan mutasi gen yang sangat istimewa dan sangat jarang," kata saintis itu.
Odyssey doktor-ke-doktor
Namun, pesakit tidak hanya harus berjuang dengan penyakit ini, tetapi juga dengan keadaan buruk: "Salah satu masalah utamanya ialah biasanya memerlukan waktu yang terlalu lama untuk membuat diagnosis yang betul," lapor Stuhrmann. Penyakit ini sangat jarang berlaku sehingga doktor tidak mengenalinya. Pesakit sering melakukan kesalahan dari doktor ke doktor selama bertahun-tahun. Mengubah itu adalah salah satu tujuan utama Orphanet.
Ini sering membawa kesan yang dramatik sekiranya diagnosis tepat pada masanya dapat menyelamatkan pesakit yang serius, kemungkinan kerosakan yang tidak dapat diperbaiki. "Sudah ada pilihan terapi untuk beberapa penyakit langka," laporan Stuhrmann. Dengan beberapa penyakit metabolik yang teruk, diet ketat sejak kecil sudah cukup untuk menjalani kehidupan tanpa gejala.
Raster mencari penyakit yang jarang berlaku
Oleh itu, saintis itu menuntut agar perhatian diberikan kepada penyakit-penyakit tersebut seawal latihan doktor. "Pelajar-pelajar tidak perlu menyediakan semua 7000 penyakit, tetapi mereka harus berada di belakang fikiran mereka kemudian dalam latihan yang mereka ada."
Kadang kala simptomnya tidak boleh diberikan kepada pakar yang diketahui oleh pakar. Di AS, kes yang membingungkan ini dirujuk ke Program Penyakit Tidak Diagnosis di kampus Institut Kesihatan Nasional AS. Sekumpulan pakar di sana berusaha untuk mengesan gejala yang tidak dapat dijelaskan. Kadang-kadang penyakit yatim piatu baru dijumpai. Namun, hakikat bahawa ada juga rawatan yang berkesan adalah pengecualian.
Untuk beribu-ribu penyakit langka yang diketahui, terdapat program komputer pertama yang secara automatik mencari data pesakit di pejabat doktor untuk mengetahui petunjuk tersembunyi penyakit langka. Diagnosis tidak dapat sepenuhnya automatik dengan ini, tetapi program sekurang-kurangnya dapat menimbulkan kecurigaan awal.
Rintangan kedua untuk perawatan yang optimum adalah calon kemudian dirujuk ke doktor yang tepat. "Langkah penting ialah menubuhkan pusat kepakaran yang sesuai," kata Stuhrmann. Sebahagian daripada mereka sudah ada. Dengan jaringan di seluruh negara, diagnosis yang tepat dapat dibuat di sana dan pesakit kemudian dihantar ke pakar yang sesuai. Orang Hanoverian tahu: "Bahkan terapi inovatif tidak berguna jika mereka tidak menjangkau pesakit."
|
Maklumat tambahan: Orphanet: Portal untuk penyakit langka dan ubat yatim, Web: www.orpha.net ACHSE e.V .: Perikatan Penyakit Langka Kronik; Web: www.achse-online.de |
.jpg)
