Sakit jiwa: Ciri-ciri umum dalam susunan genetik

Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

MunichLima penyakit mental yang sangat berbeza menunjukkan persamaan yang menakjubkan dalam susunan genetik. Inilah yang diketahui oleh saintis AS dalam kajian gen antarabangsa dengan lebih daripada 60,000 peserta. Hasilnya dapat merevolusikan diagnosis penyakit psikiatri.

"Gangguan, yang kami anggap sangat berbeza, mungkin tidak dapat dibezakan dengan jelas antara satu sama lain," kata penulis kajian Jordan Smoller kepada Der Spiegel. Pasukan penyelidik di 19 negara memeriksa genom lebih daripada 33.300 pesakit dengan autisme, gangguan defisit perhatian ADHD, gangguan bipolar, kemurungan utama atau skizofrenia. Para saintis membandingkan data dengan hampir 28,000 orang tanpa penyakit mental.

Punca genetik yang sama

Hasilnya mengejutkan para penyelidik kerana mereka menemui empat perubahan genetik yang sama dalam kelima gambar klinikal yang diperiksa yang tidak berlaku pada orang yang sihat. Yang menarik bagi para saintis: penyimpangan dalam dua gen yang mengatur aliran kalsium di otak. Bahan memainkan peranan penting dalam penghantaran isyarat antara sel saraf individu. "Perubahan ini dapat membuat orang lebih rentan terhadap gangguan mental," tulis Smoller dalam jurnal "The Lancet". Salah satu daripada gen ini sebelumnya dikaitkan dengan gangguan bipolar dan skizofrenia.

Diagnosis yang lebih baik

Hasil kajian berskala besar dapat meningkatkan pengesanan penyakit mental. Setakat ini, doktor hanya bergantung pada gejala. Analisis genetik dapat membantu mengesahkan diagnosis.

Walau bagaimanapun, kajian ini juga dapat memberikan titik permulaan untuk terapi baru. Kerana dalam penyakit lain, jalur isyarat kalsium dapat dipengaruhi dengan ubat-ubatan. Sebagai contoh, tekanan darah tinggi dirawat dengan ubat-ubatan yang mengatur aliran kalsium ke dalam sel otot. Walaupun begitu, Smoller memberi amaran agar tidak membuat kesimpulan: "Penyakit mental timbul akibat interaksi kompleks dari banyak gen dan faktor risiko lain." (Ab)

Sumber: Kumpulan Cross-Disorder dari Konsortium Genomik Psikiatri: Pengenalpastian lokasi risiko dengan kesan bersama pada lima gangguan psikiatri utama: analisis seluruh genom, The Lancet 2013, doi: 10.1016 / S0140-673662129-1

Tags.:  nilai makmal kesihatan digital diet 

Artikel Yang Menarik

add