Displasia serat

Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Displasia fibrosa (penyakit Jaffé-Lichtenstein) adalah kerosakan tulang. Ia berlaku terutamanya pada kanak-kanak dan remaja. Daripada tumbuh dengan betul dan membina struktur mineral yang padat, tulang individu membentuk pembengkakan berserat. Inilah sebabnya mengapa displasia berserat kadang-kadang disebut sebagai "lesi tulang seperti tumor". Di sini anda dapat mengetahui semua yang perlu anda ketahui mengenai penyakit ini.

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. Q78M85

Displasia serat: keterangan

Displasia serat adalah penyakit kongenital di mana satu atau lebih tulang tidak berkembang dalam struktur sel normalnya; sebaliknya, tumor berkembang dari tisu penghubung berserat. Selalunya ini berlaku pada tulang paha, tetapi tulang kering, tulang rusuk, tengkorak dan rahang juga sering terjejas.

Displasia berserat berdasarkan kecacatan genetik, tetapi tidak turun-temurun. Penderita lelaki dan wanita kira-kira seimbang, walaupun bentuk progresif dengan beberapa tulang yang terkena (displasia berserat polistotik) nampaknya lebih biasa pada kanak-kanak perempuan. Kanak-kanak dan remaja berusia antara 5 hingga 15 tahun kemungkinan besar menghidap penyakit ini, dan orang dewasa kurang biasa.

Walaupun ia adalah salah satu penyakit tulang yang paling biasa, displasia berserat adalah penyakit yang jarang berlaku secara keseluruhan. Walau bagaimanapun, angka yang tepat tidak diketahui kerana displasia berserat dalam banyak kes berlaku tanpa gejala yang ketara; Oleh itu, doktor menganggap bahawa ia sering tidak didiagnosis.

Displasia serat: manifestasi yang berbeza

Doktor membezakan antara pelbagai bentuk penyakit:

displasia berserat monostotik (70%): hanya satu tulang yang terjejas
displasia berserat polistotik (25%): pelbagai tulang terjejas
Sindrom McCune-Albright (sangat jarang berlaku): displasia berserat dengan bintik-bintik café-au-lait dan kematangan seksual pramatang

Sindrom McCune-Albright sering disenaraikan sebagai gangguan dengan sendirinya, tetapi mempunyai asas genetik yang sama dengan displasia berserat dan tidak mempunyai gejala lain yang ketara.

Displasia serat: gejala

Displasia serat boleh mengikuti kursus yang sangat berbeza; oleh itu gejalanya berbeza bergantung pada keparahan dan tulang mana yang terjejas. Walaupun sebilangan penghidap benar-benar bebas gejala, yang lain menunjukkan pelbagai gejala:

sakit tulang yang mudah ditarik
Kesakitan tekanan (mis. Jika tulang paha terjejas)
Kesukaran berjalan, menyebabkan beberapa orang lemas
patah tulang spontan yang kerap dengan tekanan yang ringan (fraktur keletihan)
"Lebam" yang kelihatan secara luaran, kelengkungan dan perubahan lain pada tulang (mis. Tengkorak wajah yang kelihatan cacat)
perkembangan fizikal yang cepat pada kanak-kanak dan remaja yang terjejas (pertumbuhan pesat dan baligh awal)
Gangguan pigmen, tempat yang disebut café-au-lait

Dua simptom terakhir tergolong dalam sindrom McCune-Albright yang disebut; sangat sedikit orang yang mengalami displasia berserat yang terjejas. Bintik-bintik Café-au-lait berwarna coklat muda secara seragam, bintik-bintik yang digambarkan dengan tajam yang juga terjadi, misalnya, pada penyakit keturunan neurofibromatosis jenis 1 (penyakit Recklinghausen). Dalam sindrom McCune-Albright, mereka sering tertumpu pada separuh badan - seperti displasia berserat atau kawasan yang terkena penyakit itu ("fokus"). Permulaan baligh pramatang disebabkan oleh perubahan keseimbangan hormon. Kadang-kadang displasia berserat berlaku bersama dengan penyakit hormon lain, seperti diabetes, penyakit Cushing atau tiroid yang terlalu aktif.

Displasia serat: penyebab dan faktor risiko

Displasia fibrosa disebabkan oleh perubahan susunan genetik: gen GNAS yang disebut pada kromosom ke-20 berubah (bermutasi). Ini menyebabkan enzim adenylate siklase menghasilkan terlalu banyak cAMP (siklik adenosin monofosfat), bahan tertentu yang memainkan peranan penting dalam penghantaran isyarat dalam sel. Pada akhirnya, mutasi ini membawa kepada fakta bahawa lapisan dalam tulang spongy - yang disebut tulang pembatalan - tidak terbentuk dengan betul. Di tempat mereka terdapat zat tulang seperti tisu penghubung (osteoid) yang lembut dan tidak mineral. Sel-sel membelah sebelum dibezakan dengan betul, yang bermaksud bahawa tulang dapat dikembangkan secara harfiah.

Kecacatan genetik hanya mempengaruhi sel tubuh dan bukan sel kuman - seseorang juga bercakap mengenai mutasi somatik. Agaknya, gen tersebut bermutasi semasa perkembangan embrio atau pada awal kanak-kanak, jadi mutasi tidak ada pada genom sejak awal. Ini bermaksud bahawa kecacatan gen GNAS tidak turun-temurun.

Displasia serat: pemeriksaan dan diagnosis

Untuk mendiagnosis displasia berserat, doktor terlebih dahulu bertanya mengenai gejala dan sejarah perubatan (anamnesis). Sebagai contoh, dia bertanya tentang kemungkinan kesakitan, situasi di mana ia berlaku dan sama ada satu atau lebih kawasan terjejas. Semasa ujian fizikal, dia melihat kawasan yang tidak normal dan merasakannya untuk memeriksa perubahan. Doktor boleh mengambil darah dari orang yang berkenaan. Sekiranya displasia berserat, tahap kalsium dan fosfat dalam serum darah adalah normal; tetapi enzim alkali fosfatase dapat ditingkatkan. Kiraan darah ini tergolong dalam kumpulan enzim yang dapat menunjukkan perubahan metabolisme tulang, antara lain.

Cara paling penting untuk mendiagnosis displasia berserabut adalah melalui pemeriksaan sinar-X. Adalah tidak biasa jika sinar-X menyebabkan kecurigaan kepada penyakit yang jarang berlaku, misalnya setelah patah tulang. Doktor melihat kawasan yang sering berbentuk seperti gelendong, kaca beku, menebal di tulang yang terjejas, di mana struktur tulang telah digantikan oleh tisu penghubung. Kadang-kadang perubahan kelihatan seperti sista tulang. Lapisan tulang luar (korteks) juga biasanya lebih tipis daripada pada tulang yang sihat. Imbasan tomografi terkomputer (CT) membantu doktor melihat lebih dekat perubahannya. Orang yang diperiksa terletak pada alat khas yang mengambil sinar-X lapisan badan dengan tepat dalam bentuk gambar keratan rentas. Teknik pengimejan lain adalah skintigrafi kerangka. Pemeriksaan perubatan nuklear ini menunjukkan perubahan metabolisme tulang. Sekiranya disyaki displasia berserat polistotik, skintigrafi kerangka akan membantu mengesan semua tulang yang terkena (fokus).

Sekiranya hanya satu tulang yang berubah (displasia berserat monostotik), diagnosis yang betul menggunakan teknik pencitraan kadang-kadang sukar kerana beberapa penyakit lain serupa (mis. Kista tulang, histiocytoma berserat jinak, hemangioma, chondrosarcoma). Dalam kes ini, doktor mengambil sampel tisu dari kawasan yang berubah (biopsi), yang kemudian diperiksa di bawah mikroskop. Dalam displasia berserat, terdapat struktur khas yang terbuat dari tisu penghubung dengan kepadatan yang berbeza-beza, yang mengandung kolagen, yang dilintasi oleh trabekul kecil yang terbuat dari tisu tulang (tulang trabekula). Hanya beberapa "sel tulang primordial" (osteoblas) yang terdapat di permukaannya, tetapi serat kolagen disusun dalam sinar.

Displasia serat: rawatan

Rawatan kausal tidak mungkin berlaku pada displasia berserabut. Sekiranya tulang paha atau tulang kering terjejas, misalnya, dapat menenangkan tulang dengan belat. Dengan cara ini anda dapat mencegah kemungkinan patah tulang di kawasan yang tidak stabil. Walau bagaimanapun, ini harus dibincangkan dengan pakar bedah ortopedik yang berpengalaman, kerana ubah bentuk tulang lebih lanjut kadang-kadang berlaku, terutama semasa pertumbuhan. Oleh itu, lebih masuk akal untuk menguatkan tulang dan otot di sekitarnya sebagai sebahagian daripada terapi fizikal dengan latihan kekuatan.

Sekiranya displasia berserat menyebabkan kesakitan yang teruk, ia dapat dibendung dengan ubat penghilang rasa sakit (analgesik). Pendekatan terapi yang agak baru disebut bisfosfonat - ubat yang juga digunakan untuk merawat osteoporosis dan penyakit tulang yang lain. Mereka nampaknya mempunyai kesan yang baik terhadap sakit tulang dan kecenderungan patah tulang yang menyertai displasia berserabut.

Dalam kes yang jarang berlaku, displasia berserat sangat ketara sehingga, misalnya, tulang di muka cacat teruk; maka operasi boleh berguna untuk alasan estetik.

Displasia serat: kursus penyakit dan prognosis

Secara keseluruhan, displasia berserat mempunyai prognosis yang baik. Kursus boleh sedikit berbeza. Pada beberapa pesakit, fokus membesar secara bertahap sepanjang akil baligh, sehingga tulang yang terkena semakin jauh; sebagai peraturan, bagaimanapun, tidak ada kawanan baru yang muncul. Pada masa dewasa paling lambat, bagaimanapun, displasia berserat biasanya terhenti dan tulang tidak lagi diubahsuai.

Fakta bahawa displasia berserat berkembang menjadi tumor tulang malignan (osteosarcoma) sangat jarang berlaku dan berlaku dalam kurang dari satu peratus kes. Kursus yang teruk sama jarang berlaku, misalnya apabila displasia berserat mempengaruhi tulang kranial dan ini sangat cacat sehingga menyekat fungsi otak.

Tags.: kelahiran kehamilan Anak Bayi ubat paliatif