Neurofibromatosis

Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Neurofibromatosis adalah istilah kolektif untuk penyakit keturunan yang tergolong dalam phacomatoses - iaitu, ia terutama mempengaruhi kulit dan sistem saraf. Neurofibromatosis adalah penyakit yang jarang berlaku. Di sini anda dapat membaca semua yang anda perlu ketahui mengenai pelbagai bentuk.

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. Q85C47D33

Neurofibromatosis: jenis

Terdapat dua bentuk neurofibromatosis utama:

  • Neurofibromatosis jenis 1 (NF1, penyakit Recklinghausen)
  • Neurofibromatosis jenis 2 (NF2, neurofibromatosis pusat)

Kedua-dua penyakit itu genetik dan dikaitkan dengan tumor jinak dalam sistem saraf. Penyakit Recklinghausen yang agak biasa muncul terutamanya melalui tumor kulit khas (neurofibromas) yang terutama berkembang semasa akil baligh. Terdapat juga gangguan pigmen - misalnya bintik-bintik yang disebut café-au-lait - dan nodul Lisch kecil yang disebut di iris mata. Dalam beberapa kes, perubahan pada kerangka atau tumor pada saraf optik juga berkembang.

Pada neurofibromatosis jenis 2, sebaliknya, gejala kulit biasanya tidak ada, sehingga penyakit ini tetap tidak disedari lebih lama. Tumor pada satu atau kedua-dua sisi sering berkembang di kawasan saraf pendengaran dan keseimbangan (neuroma akustik). Saraf lain di otak dan saraf tunjang juga boleh terjejas. Diagnosis penyakit ini biasanya hanya dibuat apabila tumor menyebabkan gangguan pendengaran, masalah keseimbangan dan keluhan neurologi lain.

Kedua-dua jenis neurofibromatosis diwarisi sebagai sifat dominan autosomal, iaitu bebas dari kromosom seks. Walau bagaimanapun, perubahan bahan genetik (mutasi) berlaku pada gen yang berbeza. Penyakit Recklinghausen dan neurofibromatosis jenis 2 juga berbeza dalam tahap keparahannya. Oleh itu, doktor menganggapnya sebagai gambaran klinikal yang berasingan.

Tags.:  kesihatan wanita berita terapi 

Artikel Yang Menarik

add