Kekurangan antitrypsin Alpha-1

Sophie Matzik adalah penulis bebas untuk pasukan perubatan

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Kekurangan antitrypsin Alpha-1 (sindrom Laurell-Eriksson) adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan enzim antitrypsin alpha-1. Ini boleh menyebabkan kerosakan tisu pada paru-paru dan hati. Dalam kes yang melampau, kekurangan antitrypsin alpha-1 boleh mengancam nyawa. Baca di sini apa gejala khas kekurangan antitrypsin alpha-1 dan bagaimana anda boleh hidup dengan penyakit ini dalam jangka masa panjang.

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. E88

Kekurangan Antitrypsin Alpha-1: Penerangan

Kekurangan antitrypsin Alpha-1 (juga sindrom Laurell-Eriksson atau defisit AAT) adalah penyakit keturunan. Maklumat genetik yang salah bermaksud bahawa enzim alpha-1-antitrypsin (AAT) tidak dihasilkan dengan betul, dikurangkan atau tidak lagi dihasilkan sama sekali.

Pada orang yang sihat, antitrypsin alpha-1 dihasilkan di hati tetapi bertindak di seluruh badan sebagai sebahagian daripada tindak balas imun. Sistem kekebalan dalam paru-paru memainkan peranan yang sangat penting, kerana bersentuhan langsung dengan dunia luar. Banyak bahan masuk ke paru-paru dengan setiap nafas, termasuk patogen yang berpotensi.

Untuk mematikannya atau mengangkutnya semula, paru-paru mempunyai pelbagai mekanisme pertahanan. Ini termasuk, misalnya, granulosit neutrofil (subtipe sel darah putih. Mereka memusnahkan patogen dengan membebaskan enzim yang disebut neutrophil elastase. Walau bagaimanapun, ini tidak ditujukan secara khusus terhadap patogen dan juga dapat memusnahkan tisu paru-paru.

Untuk mengelakkan ini, tubuh menghasilkan antitrypsin alpha-1, yang tidak aktifkan elastase neutrofil dan dengan itu melindungi tisu paru-paru. Sekiranya penghasilan alpha-1-antitrypsin tidak mencukupi, elastase neutrofil secara beransur-ansur dapat memusnahkan tisu paru-paru tubuh sendiri, yang mengakibatkan penyakit sekunder seperti emfisema paru.

Kerosakan tisu yang disebabkan oleh kekurangan AAT pertama kali dapat dilihat di paru-paru. Kemudian hati dan kulit juga terjejas.

Penyakit sekunder yang paling biasa dalam kekurangan alpha-1-antitrypsin adalah penyakit paru obstruktif kronik (COPD) dengan inflasi paru-paru yang berlebihan dan perkembangan emfisema paru. Ini menjadikan pernafasan lebih sukar bagi mereka yang terjejas. Emfisema paru boleh mengancam nyawa kerana semakin sedikit tisu yang tersedia untuk pertukaran gas atau pernafasan.

Ciri kekurangan alpha-1-antitrypsin adalah bahawa emfisema paru biasanya berlaku antara usia 30 dan 40, dan dengan itu jauh lebih awal daripada dengan COPD yang disebabkan oleh merokok. Kemungkinan kerosakan hati disebabkan oleh kekurangan antitrypsin alpha-1, sebaliknya, biasanya sudah dapat dilihat pada masa kanak-kanak dan remaja.

Kekurangan antitrypsin Alpha-1: kelaziman

Kekurangan antitrypsin Alpha-1 jarang berlaku. Bahagian orang sakit di Eropah di mana kedua alel menunjukkan perubahan patologi (mutasi homozigot) dianggarkan 0,01 hingga 0,02 peratus daripada jumlah populasi. Di Jerman sekitar 8,000 hingga 16,000 orang terjejas oleh kekurangan antitrypsin alpha-1 yang teruk, tetapi tidak semuanya menunjukkan gejala yang menjadikan terapi diperlukan. Sangat sukar untuk menentukan jumlah penderita yang tepat. Kerana banyak dari mereka yang terkena hanya dicatat di bawah penyakit bersamaan seperti COPD atau sirosis hati dan tidak diuji untuk kekurangan alpha-1-antitrypsin kongenital. Oleh itu para pakar menganggarkan jumlah sebenar mereka yang terjejas jauh lebih tinggi. Diandaikan bahawa hanya sekitar sepuluh peratus daripada semua yang terkena sebenarnya didiagnosis dengan kekurangan alpha-1 antitrypsin.

Kekurangan Antitrypsin Alpha-1: Gejala

Pada orang dewasa, kekurangan antitrypsin merangkumi gejala emfisema dan penyakit paru obstruktif kronik (COPD). Kedua-dua penyakit boleh menjadi mengancam nyawa jika tidak dirawat. Tanda pertama biasanya adalah sesak nafas yang meningkat semasa latihan fizikal. Nanti sesak nafas dalam situasi seharian seperti menaiki tangga atau membawa beg. Pada tahap lanjut, sesak nafas dapat muncul secara tiba-tiba dan tanpa tekanan.

Oleh kerana semua gejala ini juga berlaku pada penyakit pernafasan kronik yang lain seperti COPD atau asma, diagnosis kekurangan alpha-1 antitrypsin sering dibuat lewat atau tidak sama sekali. Rawatan dan rawatan perubatan sering terlambat dan perkembangan penyakit ini tidak dapat dihentikan lagi.

Selain itu, kekurangan antitrypsin boleh menyebabkan gejala seperti radang hati (hepatitis) dan, dalam kes yang teruk, penyusutan hati (sirosis). Keradangan hati menampakkan diri melalui gejala seperti demam, keletihan dan perasaan sakit umum. Ia juga boleh menyebabkan penyakit kuning. Tanda-tanda sirosis hati adalah penurunan prestasi, keletihan dan kekurangan tumpuan yang berterusan. Sirosis hati dianggap sebagai pendahulu barah yang mungkin (prekancerosis fakultatif). Ini bermaksud bahawa dalam kes yang melampau, ia boleh berkembang menjadi tumor.

Kekurangan antitrypsin Alpha-1 adalah penyebab penyakit hati genetik yang paling biasa pada kanak-kanak. Fakta bahawa kerosakan hati dan paru-paru berlaku pada masa yang sama hanya diperhatikan dalam kes-kes yang jarang berlaku. Secara amnya, kerosakan paru-paru jauh lebih biasa dan lebih baik dikaji daripada kerosakan hati.

Kekurangan Antitrypsin Alpha-1: Punca dan Faktor Risiko

Kekurangan antitrypsin Alpha-1 diwarisi. Ibu bapa boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka selagi kedua-duanya membawa gen yang rosak - walaupun mereka sendiri tidak menunjukkan gejala kekurangan antitrypsin alpha-1.

Bagaimana kekurangan alpha-1-antitrypsin diwarisi?

Setiap orang mempunyai dua maklumat genetik (alel) untuk setiap ciri, yang mana, sebagai contoh, maklumat tersebut dinyatakan bahawa bahan tertentu dihasilkan oleh tubuh. Alel juga wujud untuk penghasilan alpha-1-antitrypsin. Sekiranya sihat, doktor menyingkatnya dengan huruf "M". Walau bagaimanapun, alel yang rosak juga boleh hadir. Dalam kes kekurangan antitrypsin alpha-1, alel yang paling sering terlibat dalam penyakit diberi nama dengan huruf "Z" ". Setiap orang mewarisi alel dari ayah dan ibu mereka. Sekiranya dia menerima dua alel yang sihat, iaitu MM, cukup alpha-1-antitrypsin dihasilkan oleh hati dan dia sihat. Penemuan ini disingkat sebagai "PiMM". Sekiranya dia menerima alel yang sihat dan rosak, iaitu MZ, terdapat apa yang disebut kecacatan genetik heterogen (PiMZ). Antitrypsin kurang alpha-1 kini dihasilkan. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, pengeluaran hanya sedikit berkurang dan mereka yang terjejas jarang mengalami gejala yang teruk, sebab itulah penyakit ini jarang didiagnosis pada pembawa heterogen. Namun, mereka boleh menyebarkan gen yang rosak kepada anak-anak mereka.

Bentuk kekurangan alpha-1-antitrypsin yang paling teruk adalah apabila orang yang berkenaan telah mewarisi alel yang cacat dari setiap ibu bapa, iaitu ZZ. Ini dipanggil "jenis kecacatan homogen" (PiZZ). Sekiranya mereka yang terkena bencana adalah anak ayah sendiri, mereka juga akan membawa sekurang-kurangnya satu alel yang cacat.

Terdapat juga pelbagai bentuk warisan dan bentuk campuran di mana tidak ada alpha-1-antitrypsin yang dihasilkan sama sekali. Melalui jenis pewarisan ini, kekurangan alpha-1-antitrypsin dapat mewujudkan dirinya dalam pelbagai bentuk pada manusia. Oleh itu, tidak semua orang yang mengalami kekurangan antitrypsin alpha-1 semestinya menghidap emfisema. Bagi banyak pembawa kecacatan genetik, kesannya sangat kecil sehingga penyakit ini tidak pernah didiagnosis.

Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga kekurangan Alpha-1 Antitrypsin, anda harus menjalani pemeriksaan dengan doktor anda. Di samping itu, sebagai pembawa gen, anda dapat mengurangkan risiko kemungkinan penyakit sekunder dengan umumnya tidak merokok.

Faktor risiko lain

Faktor risiko terbesar untuk penyakit paru-paru pada orang dengan kekurangan antitrypsin alpha-1 adalah merokok. Asap tembakau di satu pihak merosakkan tisu paru-paru dan di sisi lain merosakkan alpha-1-antitrypsin yang masih terdapat di dalam badan.

Berat badan berlebihan dan kegemukan harus dielakkan. Berat badan berlebihan mempengaruhi pergerakan dan membuat paru-paru dan jantung bekerja lebih keras. Ini meningkatkan risiko sesak nafas atau menderita penyakit metabolik atau kardiovaskular.

Kekurangan zat makanan atau penurunan berat badan secara tiba-tiba juga merupakan faktor risiko. Mereka boleh melemahkan fungsi paru-paru dan otot pernafasan dan seterusnya memperburuk keadaan umum kekurangan alpha-1-antitrypsin. Di samping itu, bekalan nutrien yang tidak mencukupi melemahkan sistem imun dan kerentanan terhadap jangkitan meningkat.

Kekurangan antitrypsin Alpha-1: pemeriksaan dan diagnosis

Kecurigaan kekurangan antitrypsin alpha-1 sudah boleh timbul dari sejarah perubatan (anamnesis) atau jika doktor menyedari perubahan pada paru-paru, hati atau kulit atau gejala lain penyakit bersamaan kekurangan alpha-1 antitrypsin semasa pemeriksaan fizikal.

Pesakit COPD harus dinilai untuk kekurangan alpha-1 antitrypsin

Sebagai tambahan, semua pesakit dengan penyakit pernafasan kronik seperti COPD harus diperiksa untuk kekurangan AAT sekurang-kurangnya sekali dalam hidup mereka. Penyakit keturunan sangat sering tidak dianggap sebagai penyebab yang mungkin semasa mendiagnosis bronkitis obstruktif kronik atau emfisema paru. Perjalanan penyakit dan prognosis sangat bergantung pada diagnosis dan rawatan awal.

Sekiranya terdapat kes kekurangan alfa-1-antitrypsin yang diketahui dalam keluarga, pemeriksaan pencegahan boleh bermanfaat.

Ujian darah dan ujian genetik

Untuk menentukan kemungkinan kekurangan alpha-1-antitrypsin, ujian darah dilakukan pada orang yang berkenaan. Setetes darah cukup untuk ujian cepat, yang digunakan pada jalur pengukur khas, serupa dengan ujian gula darah. Sekiranya ujian itu positif, kecacatan yang tepat dapat ditentukan dengan bantuan ujian genetik.

Sekiranya kekurangan antitrypsin alpha-1 telah ditunjukkan, disarankan agar semua anggota generasi yang sama (saudara dan saudari) dan generasi berikutnya (anak dan cucu) juga menjalani ujian kekurangan antitrypsin alpha-1 (Pemeriksaan keluarga). Dengan cara ini, langkah-langkah dapat diambil pada tahap awal untuk menghindari penyakit sekunder.

Kekurangan antitrypsin Alpha-1: rawatan

Rawatan kekurangan antitrypsin Alpha-1 adalah sepanjang hayat. Sekiranya penyakit ini disertai oleh penyakit paru-paru yang teruk, pemeriksaan berkala dilakukan dengan pakar pulmonologi (ahli pulmonologi). Tiga komponen penting dalam terapi kekurangan antitrypsin Alpa-1: pencegahan, terapi ubat dan terapi bukan ubat.

pencegahan

• Walau apa pun, berhenti merokok! Merokok pasif mempunyai kesan negatif yang sama dengan merokok aktif. Pengambilan tembakau juga boleh menjejaskan keberkesanan rawatan ubat yang sudah bermula.
• Sekiranya kekurangan antitrypsin alpha-1, elakkan pencemaran dan pencemaran debu halus di tempat kerja dan di rumah sebanyak mungkin.
• Elakkan bersentuhan dengan orang yang dijangkiti virus atau bakteria. Dapatkan vaksin terhadap selesema dan pneumokokus secara berkala. Sekiranya anda mengalami jangkitan, anda mesti berjumpa doktor dengan segera untuk memulakan rawatan dengan segera.
• Makan makanan yang seimbang. Sekiranya anda mempunyai penyakit paru-paru yang disebabkan oleh kekurangan alpha-1-antitrypsin, pastikan anda mempunyai bekalan vitamin yang mencukupi. Khususnya, vitamin A, C, D dan E harus banyak dikonsumsi dengan makanan anda. Pastikan status vitamin anda diperiksa secara berkala dengan ujian darah. Sekiranya anda tidak mendapat cukup vitamin dengan diet anda, doktor anda mungkin menetapkan suplemen pemakanan untuk anda.

Terapi ubat

Pelbagai ubat digunakan untuk terapi ubat. Dua kelas yang paling biasa adalah bronkodilator dan kortikosteroid. Kortison boleh memberi kesan anti-radang melalui penyedut (berkesan secara tempatan) atau dalam bentuk tablet (sistemik). Secara sistemik, ia digunakan terutamanya ketika keadaan umum memburuk. Pengendalian hospital selama beberapa hari diperlukan pada awal terapi kortison. Bahan yang melebarkan bronkus, seperti beta2-simpatomimetik atau antikolinergik, boleh digunakan sebagai semburan untuk membantu sesak nafas.

Terapi bukan ubat

Pendekatan bukan ubat juga merupakan bahagian penting dalam rawatan kekurangan alpha-1-antitrypsin. Sebagai contoh, mereka yang terkena dampak cenderung untuk melepaskan sukan sepenuhnya kerana mereka takut bahawa ia akan menyebabkan sesak nafas. Dengan tidak bersukan, prestasi fizikal menurun dalam jangka masa panjang. Di samping itu, masalah seperti osteoporosis (kerana kekurangan rangsangan tekanan pada tulang) dan penurunan keupayaan beban sistem kardiovaskular disukai. Tempat yang baik untuk memulakan adalah dengan berjalan kaki selama 30 minit, berenang dengan mudah, atau menunggang basikal dua kali seminggu.

Fisioterapi juga dapat mengatasi kehilangan prestasi fizikal. Dalam latihan individu atau kumpulan, program kecergasan ringan dilakukan secara berkala sekali atau dua kali seminggu di bawah bimbingan profesional. Ini termasuk latihan membina otot dan berat badan. Di samping itu, stamina dan koordinasi ditingkatkan. Akibatnya, mereka yang terjejas pada umumnya lebih tahan dan kualiti hidup meningkat. Sistem kekebalan tubuh juga diperkuat melalui aktiviti sukan yang sederhana dan melindungi mereka yang terjejas dengan lebih baik daripada jangkitan. Sekiranya penyakit paru-paru maju, fisioterapi boleh diresepkan oleh doktor keluarga anda. Kosnya biasanya ditanggung oleh syarikat insurans kesihatan.

Sekiranya penyakit ini bertambah buruk dan sukar bernafas walaupun dalam keadaan rehat, terapi oksigen juga boleh diresepkan. Dalam kes yang sangat teruk, mungkin perlu memindahkan pesakit dengan paru-paru penderma untuk menyelamatkan nyawa mereka.

Terapi penggantian

Bergantung pada keparahan kekurangan alpha-1-antitrypsin, mungkin diperlukan untuk membekalkan protein yang hilang secara buatan. Terapi penggantian digunakan apabila pesakit dengan kekurangan Alpa-1-Antitrypsin menderita penyakit paru-paru sekunder. Orang yang terjejas menerima suntikan mingguan yang mengandungi AAT dan dengan itu meningkatkan tahap dalam darah ke tahap normal. Dengan cara ini, pemusnahan paru-paru selanjutnya dapat dihentikan atau diperlahankan.

Doktor memutuskan di mana kes terapi penggantian masuk akal mengikut garis panduan rasmi. AAT yang digunakan diperoleh dari darah yang didermakan. Pengeluarannya membosankan dan mahal; Oleh itu, terapi penggantian tidaklah murah.

pemulihan

Dalam beberapa kes, pemulihan berguna. Ini difahami sebagai konsep terapi yang bertujuan untuk memudahkan mereka yang terkena hidup normal walaupun kekurangan antitrypsin alpha-1. Pemulihan dianjurkan, misalnya, bagi mereka yang berhenti merokok, setelah menjalani rawatan di hospital untuk penyakit pernafasan yang teruk atau jika gejala berlanjutan yang tidak membaik walaupun terdapat rawatan pesakit luar.

Pemulihan juga boleh diperintahkan oleh doktor sekiranya kemampuan bekerja terancam atau jika akibat emosi seperti kemurungan dan kegelisahan sangat menyekat orang yang bersangkutan dalam kehidupan seharian. Langkah-langkah pemulihan harus diteruskan secara rawat jalan setelah tinggal di hospital. Mereka yang terjejas juga boleh mendapatkan nasihat dan pertolongan dalam kumpulan pertolongan diri dan di pusat-pusat yang disebut Alpha-1.

Kekurangan antitrypsin Alpha-1: kursus penyakit dan prognosis

Tahap di mana penyakit ini didiagnosis penting untuk prognosis kekurangan alpha-1 antitrypsin. Sekiranya tidak ada komplikasi pada saat diagnosis, prognosisnya baik dan jangka hayat dan kualiti hidup hampir tidak terjejas.

Sebagai tambahan kepada terapi kekurangan antitrypsin alpha-1, anda pasti tidak boleh merokok. Menghentikan tembakau meningkatkan jangka hayat dan menurunkan risiko terkena penyakit sekunder.

Penderita harus menyesuaikan gaya hidup mereka dengan penyakit ini. Ini juga termasuk, misalnya, tidak menjalankan pekerjaan dengan tahap partikulat yang tinggi seperti tukang las atau tukang. Sekiranya anda kerap terkena debu atau asap di tempat kerja atau di rumah, anda mesti memakai alat pernafasan yang sesuai. Asap asap, ozon, bekas dan asap dari cerobong terbuka juga merosakkan paru-paru dalam jangka masa panjang!

Diet yang seimbang dan program senaman yang teratur boleh memberi kesan besar kepada kesejahteraan umum. Mereka yang terjejas juga harus menghindari jangkitan. Sekiranya anda bersentuhan dengan orang yang sakit atau merasakan tanda-tanda pertama selesema, anda mesti berjumpa doktor dengan segera. Rawatan segera dapat menurunkan risiko komplikasi. Anda juga harus menjalani vaksinasi selesema dan vaksinasi pneumokokus setiap tahun. Profilaksis vaksinasi yang konsisten telah terbukti dapat mengurangkan risiko penyakit baru (eksaserbasi), yang mempunyai kesan negatif yang berterusan terhadap kesihatan mereka yang terjejas.

Jangka hayat min dengan kekurangan antitrypsin alpha-1 adalah 60 hingga 68 tahun. Pada perokok hanya 48 hingga 52 tahun. Sekiranya kekurangan diakui awal dan berterusan, mereka yang terjejas mempunyai prognosis yang baik dan boleh menjalani kehidupan tanpa gejala.

Tags.:  sistem organ penjagaan kulit tempat kerja yang sihat