Gen barah payudara BRCA1 dan BRCA2

dan Maria Franz, M.Sc. Pelajar biokimia dan perubatan

Martina Feichter belajar biologi dengan farmasi subjek elektif di Innsbruck dan juga melibatkan diri dalam dunia tanaman perubatan. Dari situ tidak jauh dari topik perubatan lain yang masih memikatnya hingga ke hari ini. Dia dilatih sebagai wartawan di Axel Springer Academy di Hamburg dan telah bekerja di sejak 2007 - pertama sebagai penyunting dan sejak 2012 sebagai penulis bebas.

Lebih banyak mengenai pakar

Maria Franz telah menjadi penulis bebas dalam pasukan editorial sejak tahun 2020. Setelah menamatkan pengajian di bidang biokimia, dia kini sedang belajar perubatan manusia di Munich. Dengan bekerja di, dia ingin membangkitkan minatnya yang tinggi dalam topik perubatan di kalangan pembaca juga.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Kanser payudara keturunan sering disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen BRCA1 atau BRCA2. Terdapat juga gen barah payudara lain yang boleh terlibat dalam perkembangan barah payudara. Sekiranya disyaki barah payudara keluarga, ujian genetik dapat mengesan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Ketahui lebih lanjut mengenai BRCA1, BRCA2 dan gen barah payudara lain serta proses dan akibat ujian genetik!

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. D05C50

Kanser payudara keluarga

Kanser payudara lebih kerap berlaku di beberapa keluarga. Ini dapat menunjukkan sebab genetik. Hampir satu pertiga daripada semua pesakit barah payudara mempunyai sejarah keluarga. Maksudnya, saudara-mara dalam satu keluarga telah menghidap barah payudara.

Pada kira-kira lima hingga sepuluh daripada 100 orang dengan barah payudara, perubahan genetik patologi (mutasi) yang mereka warisi dari ibu atau ayah mereka dapat dikenal pasti. Kemudian doktor bercakap mengenai barah payudara keturunan (barah payudara keturunan / genetik). Mereka yang terjejas seterusnya boleh memberikan kemudahan barah payudara kepada anak-anak mereka.

BRCA1 dan BRCA2

Pada sekitar seperempat pesakit dengan sejarah keluarga, mutasi terdapat pada salah satu daripada dua gen yang telah lama dikenal: BRCA1 (BReast-CAncer-1) dan BRCA2 (BReast-CAncer-2). Gen ini mengandungi cetak biru untuk enzim yang memperbaiki kecacatan dan kerosakan pada bahan genetik (DNA). Ini menghalang pertumbuhan tumor - BRCA1 dan BRCA2 adalah antara gen penekan tumor.

Peningkatan risiko barah payudara

Dengan mutasi pada BRCA1 dan BRCA2, mekanisme pembaikan ini tidak lagi berfungsi - barah boleh berkembang, terutamanya barah payudara: Sekitar 70 peratus wanita dengan mutasi BRCA1 dan sekitar 55 peratus wanita dengan mutasi BRCA2 akan menghidap barah payudara sepanjang hayat mereka.

Ini bermaksud bahawa mereka yang terkena penyakit ini lebih kurang sepuluh kali lebih mungkin menghidap barah payudara daripada wanita yang tidak melakukan kedua-dua mutasi gen tersebut.Selain itu, tumor payudara ganas berkembang lebih awal: wanita dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 rata-rata berusia 40 tahun ketika didiagnosis, iaitu 20 tahun lebih muda daripada wanita tanpa gen risiko.

Mereka yang terkena tidak hanya mempunyai risiko peningkatan terkena barah payudara suatu hari nanti. Sekiranya anda menghidap barah payudara, anda juga berisiko besar terkena barah payudara di payudara yang lain juga.

Peningkatan risiko barah ovari

Mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 juga membawa peningkatan risiko barah ovari: Sekitar 45 peratus daripada semua wanita dengan BRCA1 bermutasi dan sekitar 15 peratus daripada semua wanita dengan BRCA2 bermutasi mengalami barah ovari pada usia 70 tahun (kadang-kadang sebagai tambahan kepada barah payudara).

BRCA1 dan BRCA2: gen berisiko tinggi untuk lelaki juga

Kedua-dua gen barah payudara juga meningkatkan risiko tumor payudara ganas pada lelaki: dua daripada 100 lelaki dengan mutasi BRCA1 menghidap barah payudara. Dalam kes mutasi BRCA2, angka ini setinggi tujuh daripada 100 lelaki. Memandangkan kejadian barah payudara lelaki yang jarang berlaku, ini adalah peningkatan risiko yang ketara.

Gen berisiko lain untuk barah payudara

Sebagai tambahan kepada BRCA1 dan BRCA2, para penyelidik kini telah mengenal pasti gen lain yang dapat meningkatkan risiko barah payudara jika bermutasi. Ini termasuk, misalnya, gen RAD51C dan PALB2. Kesemuanya terlibat dalam proses pembaikan sel dan dengan itu melindungi daripada barah. Mutasi dalam PALB2 juga meningkatkan risiko barah payudara secara signifikan; terdapat data yang berbeza untuk RAD51C dalam literatur. Kadang-kadang ini mengakibatkan risiko yang tinggi, kadang-kadang sederhana.

Para saintis juga meneliti gen barah payudara berpotensi lain. Sejauh mana pengaruh ini benar-benar mempengaruhi risiko barah payudara belum dapat dijelaskan secara pasti. Ada kemungkinan bahawa beberapa mutasi hanya berbahaya apabila faktor-faktor lain yang tidak baik ditambahkan.

Perubahan genetik lain juga berperanan. Lelaki dengan sindrom Klinefelter, yang mempunyai sekurang-kurangnya satu kromosom seks X tambahan, lebih cenderung menghidap barah payudara daripada lelaki tanpa kromosom tambahan.

Apakah tanda-tanda barah payudara turun-temurun?

Terdapat beberapa faktor yang menunjukkan barah payudara turun-temurun (dan barah ovari). Ini bermaksud bahawa kecurigaan adanya mutasi BRCA1 atau BRCA2 secara khusus mungkin berlaku sekiranya terdapat dalam keluarga yang berkaitan dengan darah

sekurang-kurangnya tiga wanita menghidap barah payudara
sekurang-kurangnya dua wanita telah menghidap barah payudara, salah satunya sebelum berumur 51 tahun
sekurang-kurangnya seorang wanita menghidap barah payudara dan seorang wanita menghidap barah ovari
sekurang-kurangnya dua wanita menghidap barah ovari
sekurang-kurangnya seorang wanita menghidap barah payudara dan ovari
sekurang-kurangnya seorang wanita berusia 35 tahun atau lebih muda menghidap barah payudara
sekurang-kurangnya seorang wanita berusia 50 tahun atau lebih muda menghidap barah payudara dua hala
sekurang-kurangnya seorang lelaki menghidap barah payudara dan seorang wanita menghidap barah payudara atau ovari

Pakar kesihatan mengesyorkan wanita yang mempunyai satu atau lebih faktor ini bahawa mereka meminta nasihat dan ujian genetik dari pusat khusus. Pakar dari pelbagai bidang bekerjasama di pusat-pusat ini, seperti pakar sakit puan, ahli genetik dan psikologi. Dalam setiap kes individu, anda dapat menilai seberapa tinggi risiko barah dan menerangkan kemungkinan dan akibat ujian genetik.

Senarai Pusat Kanser Payudara dan Ovari Keluarga boleh didapati di:

Bantuan Kanser Jerman: www.krebshilfe.de

Bantuan Kanser Austria: www.krebshilfe.net

Liga Kanser Switzerland: www.krebsliga.ch

Ujian genetik

Untuk ujian genetik (barah payudara) anda hanya perlu memberikan sampel darah. Susunan genetik sel yang terapung dalam darah kemudian diperiksa di makmal khusus untuk mutasi, misalnya pada gen BRCA1 dan BRCA2. Ini boleh mengambil masa beberapa minggu. Doktor akan memberitahu anda mengenai hasilnya apabila anda mengadakan konsultasi lain di pusat khusus.

Ujian genetik positif

Ujian genetik positif tidak bermaksud barah payudara akan selamat berlaku. Juga, ia tidak dapat digunakan untuk meramalkan bagaimana kemungkinan penyakit akan berkembang. Ini hanya mengatakan bahawa risiko kanser payudara dan / atau ovari meningkat dengan ketara.

Namun, jika anda didapati mengalami mutasi BRCA1 dan / atau BRCA2, anda boleh bertindak lebih awal untuk mencegah barah payudara:

Anda boleh mengambil bahagian dalam program pemeriksaan kanser payudara yang dipergiatkan.
Anda boleh menjalani pembedahan pencegahan, yang bermaksud bahawa payudara dan kedua-dua ovari dan tiub fallopio dapat dikeluarkan.

Ujian genetik negatif

Bahkan keputusan ujian negatif tidak "melindungi" dari barah payudara. Mungkin juga terdapat peningkatan risiko barah payudara keluarga jika tidak ada perubahan genetik. Sekiranya ujian genetik negatif, bincangkan dengan doktor anda apa maksudnya dalam kes anda.

Para saintis menganggap bahawa terdapat lebih banyak gen risiko daripada yang dapat dibuktikan oleh makmal setakat ini. Sekiranya barah payudara kerap berlaku dalam keluarga anda, pengesanan awal yang lebih mendalam masuk akal, walaupun tidak ada mutasi seperti BRCA1 atau BRCA 2. Sebaiknya dapatkan nasihat daripada doktor pakar, dengan pakar sakit puan anda menjadi titik kontak pertama yang sesuai.

Program pengesanan awal yang dipergiatkan

Pakar menasihati pesakit yang mempunyai risiko keluarga tinggi untuk mempunyai pengesanan lebih awal. Ia melibatkan pelbagai ujian dan biasanya diadakan di pusat khusus untuk barah payudara dan ovari keluarga.

Langkah-langkah berikut adalah sebahagian daripada program pengesanan awal yang diperhebat (menurut garis panduan Kumpulan Kerja Onkologi Ginekologi):

Palpasi payudara setengah tahun oleh doktor dan pemeriksaan ultrasound setengah tahun untuk wanita berumur 25 tahun ke atas
Setiap tahun atau setiap dua tahun mamogram payudara dari usia 40 tahun (mungkin lebih awal, bergantung pada analisis risiko masing-masing oleh pusat payudara)
Sekiranya berisiko sangat tinggi, pemeriksaan MRI tahunan pada payudara dari usia 25 hingga menopaus (mungkin juga pada wanita muda dengan ultrasound yang tidak jelas dengan tisu payudara yang padat)

Kosnya

Sekiranya syarat tertentu dipenuhi, banyak syarikat insurans kesihatan akan menanggung kos ujian genetik dan pengesanan awal yang dipergiatkan di pusat barah payudara dan ovari keluarga. Kos untuk operasi pencegahan dan pembesaran payudara sering diganti sekiranya terdapat bukti adanya mutasi BRCA1 atau BRCA2. Walau apa pun, anda harus membincangkan andaian kos dengan syarikat insurans kesihatan anda terlebih dahulu.

Tags.: anatomi Menstruasi terapi