Penyakit keturunan

Penyakit keturunan adalah penyakit genetik. Oleh itu, mereka diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak dengan bahan genetik. Ini boleh berlaku walaupun ibu bapa tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit itu sendiri. Penyakit keturunan dipicu oleh kecacatan atau penyelewengan dalam susunan genetik. Satu gen atau bahkan beberapa gen boleh menjadi cacat pada masa yang sama. Ketahui apa penyakit keturunan, bagaimana mereka didiagnosis dan bagaimana pendekatan perubatan moden yang dikembangkan untuk merawatnya.

Penyakit keturunan mana yang ada?

Gambar klinikal yang ditentukan secara genetik sangat pelbagai. Kecacatan genetik kongenital dapat menyebabkan pertumbuhan tisu yang tidak teratur, mengganggu atau menyekat reaksi metabolik tertentu dan bahkan membiarkan jenis sel tertentu binasa.

Oleh itu, penyakit keturunan berkisar dari penyakit metabolik (contoh: fenilketonuria) hingga gangguan perkembangan (contoh: trisomi 21) hingga penyakit kelemahan otot progresif (contoh: atrofi otot tulang belakang).

Atrofi otot spinal Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit saraf yang berkaitan dengan pemecahan otot progresif. Baca lebih lanjut mengenai sebab, rawatan dan kursus di sini. Ketahui lebih lanjut

Phenylketonuria Phenylketonuria adalah gangguan metabolik yang diwarisi yang, jika tidak dirawat, boleh menyebabkan kerosakan otak yang teruk. Baca semua mengenainya! Ketahui lebih lanjut

gambar Penyakit Huntington - penyakit keturunan misteri Apa di sebalik penyakit keturunan yang mematikan? Ketahui lebih lanjut

Bagaimana struktur genom?

Rangka tindakan untuk tubuh manusia dan semua fungsinya disimpan di dalam genom. Maklumat individu disimpan pada gen yang disebut - disusun dalam 46 kromosom.

Setiap kromosom berpasangan (pendua). Pasangan kromosom seks (gonosom) adalah pengecualian: pada wanita ia terdiri daripada kromosom X ganda, pada lelaki terdiri daripada kombinasi kromosom X dan Y.

Berbeza dengan penyakit tumor, kecenderungan genetik untuk penyakit keturunan wujud sejak lahir. Ibu bapa menyebarkan sifat genetik tertentu melalui sel kuman dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Penyakit keturunan dari A hingga Z

A.

• Albinisme
• Kekurangan antitrypsin Alpha-1
• Amiloidosis
• Sindrom Angelman

C.

• Chorea huntington

D.

• Sindrom bawah

F.

• Faktor V Leiden
• Buta warna

H

• hemofilia

K

• Sindrom Kallmann
• Sindrom Klinefelter

M.

• Sindrom Marfan
• Penyakit Hirschsprung
• Sistik Fibrosis

P.

• Phenylketonuria
• Sindrom Proteus

R.

• Retinitis pigmentosa

S.

• Anemia sel sabit
• Atrofi otot tulang belakang

T

• Talasemia
• Sindrom Treacher Collins
• Trisomi 13
• Trisomi 18
• Sindrom Turner

Bagaimana penyakit keturunan dikelaskan?

Doktor membahagikan penyakit keturunan kepada kumpulan berikut:

Penyakit kromosom: Jenis penyakit genetik ini dikaitkan dengan struktur yang diubah atau bilangan kromosom yang diubah. Dalam banyak kes, ini membawa kepada gangguan perkembangan yang serius.

Penyakit monogenik: penyakit yang disebabkan oleh pengubahsuaian gen yang sempit. Dalam kebanyakan kes, tubuh kemudian tidak menghasilkan molekul protein penting seperti enzim metabolik, dalam bentuk yang diubah atau dalam jumlah yang tidak mencukupi.

Gangguan poligenik: Mereka dicirikan oleh sebilangan besar perubahan (kecil) dalam susunan genetik. Ini bermaksud bahawa hanya interaksi kompleks dari beberapa variasi genetik (polimorfisme) yang membawa kepada penyakit keturunan. Dalam banyak kes, pengaruh persekitaran dan keadaan hidup mencetuskan penyakit genetik jenis ini.

Penyakit kromosom

Sekiranya terdapat penyakit kromosom, terdapat penyimpangan dalam susunan semula jadi kromosom. Sebab-sebab ini boleh merangkumi pembentukan sel telur dan sperma yang salah - atau penyatuan mereka yang salah semasa persenyawaan. Oleh itu, dalam arti yang lebih sempit, mereka tidak termasuk dalam penyakit keturunan. Pengaruh luaran seperti radiasi tenaga tinggi atau bahan kimia tertentu juga boleh merosakkan sel kuman (sel telur, sperma).

Sekiranya bilangan kromosom menyimpang dari taburan semula jadi, akibat yang serius sering timbul - seperti malformasi dan gangguan perkembangan pada anak. Kromosom boleh terdapat di sekitar tiga tempat - satu kemudian membicarakan apa yang disebut trisomies.

Dalam trisomi 21 (sindrom Down), misalnya, kromosom 21 terjejas. Kanak-kanak dengan pembahagian kromosom ini biasanya sangat teruk dalam perkembangannya.

Wakil lain kumpulan ini adalah trisomi 18 (sindrom Edwards) di mana kromosom 18 terdapat dalam rangkap tiga. Kromosom 13 terlalu banyak dinyatakan dalam trisomi 13 (sindrom Patau). Kedua-dua bentuk menunjukkan peningkatan kematian anak.

Trisomi 21 (Sindrom Down) Orang dengan sindrom Down (trisomi 21) mempunyai tiga daripada dua salinan kromosom 21. Baca lebih lanjut mengenai akibat, sebab dan rawatan sindrom di sini! Ketahui lebih lanjut

Trisomi 18 (Edwards Syndrome) Trisomi 18 (Edwards Syndrome) dikaitkan dengan gangguan perkembangan dan kepincangan yang teruk. Baca lebih lanjut mengenai gangguan kromosom di sini! Ketahui lebih lanjut

Trisomi 13 (Sindrom Pätau) Trisomi 13 adalah penyakit genetik yang biasanya membawa kepada malformasi yang teruk. Baca semua mengenai sebab, gejala dan prognosis! Ketahui lebih lanjut

Penyakit kromosom lain adalah sindrom Klinefelter, yang berlaku secara eksklusif pada lelaki. Daripada kromosom seks XY biasa, ada kromosom X tambahan - hasilnya adalah skema XXY kromosom.

Antara lain, ini memberi kesan kepada pembentukan testosteron hormon seks lelaki. Oleh itu, sindrom Klinefelter hanya dapat dilihat semasa akil baligh. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas tinggi. Orang yang terjejas juga kebanyakannya steril kerana testisnya kurang berkembang.

Sindrom Turner adalah penyakit kromosom yang hanya berlaku pada wanita. Di sini juga, penyebabnya adalah pembahagian yang tidak baik pada pasangan kromosom seks. Wanita yang terjejas hanya mempunyai kromosom X tunggal. Gejala boleh bervariasi, tetapi tidak selalu berlaku sepenuhnya pada semua pesakit. Selalunya mereka yang terjejas pendek.

Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik pada lelaki. Ini mempunyai terlalu banyak kromosom seks di dalam sel mereka. Baca semua mengenainya! Ketahui lebih lanjut

Sindrom Turner Sindrom Turner adalah penyakit genetik. Pesakit adalah wanita, tetapi ovari mereka cacat. Baca lagi! Ketahui lebih lanjut

Penyakit monogenik

Penyakit monogenik - juga disebut penyakit monogenik - dapat ditelusuri kembali ke kecacatan gen yang "ditentukan" dalam urutan gen tertentu. Ini bermaksud bahawa gen tertentu yang memberi kod untuk molekul protein penting tidak berfungsi sepenuhnya.

Hasil daripada cetak biru yang salah ini, badan biasanya menghasilkan molekul protein yang tidak berfungsi. Ini boleh membawa akibat langsung kepada metabolisme, mekanisme kawalan selular atau fungsi organ. Kekurangan molekul protein tertentu juga boleh menyebabkan sel tubuh mati atau tahap perkembangan fizikal tertentu tidak lagi dapat dicapai. Penyakit monogenik sering muncul pada masa kanak-kanak dan biasanya mengikuti peraturan warisan Mendel.

Pewarisan resesif autosomal: Kehilangan fungsi hanya dapat dilihat apabila kedua ibu bapa, yang mempunyai susunan genetik cacat yang sama dan menyerahkannya kepada anak mereka. Sekiranya kedua-dua pasangan adalah pembawa, maka anak itu mempunyai risiko 25% untuk menghidap penyakit ini. Contoh penyakit keturunan yang mengikuti warisan resesif autosomal adalah fibrosis kistik, fenilketonuria, albinisme, galaktosemia, anemia sel sabit dan bentuk atrofi otot tulang belakang tertentu.

Fibrosis kistik: Orang dengan fibrosis kistik mempunyai masalah pernafasan dan gangguan pencernaan yang teruk. Penyebabnya adalah rembesan badan yang sangat likat. Ketahui lebih lanjut

Anemia Sel Sickle Apa itu Anemia Sel Sickle? Bagaimana ia dibuat? Dan apa simptomnya? Baca lebih lanjut mengenai sebab, gejala, prognosis dan terapi! Ketahui lebih lanjut

Pewarisan autosomal dominan: beberapa penyakit diwarisi secara dominan mengikut peraturan pewarisan Mendel. Ini bermaksud bahawa gen yang diubah tidak dapat dikompensasi oleh salinan fungsional pada alel atau kromosom yang berdekatan.Satu salinan kesilapan genetik dari satu ibu bapa sahaja sudah cukup untuk mengatasi gen yang sihat dari ibu bapa yang lain.

Penyakit keturunan seperti ini biasanya berlaku pada setiap generasi. Penyakit masing-masing boleh merebak pada zaman kanak-kanak atau dewasa. Contohnya termasuk brachydactyly (orang dengan jari yang dipendekkan), penyakit faktor V (gangguan pembekuan darah), sindrom Marfan (penyakit tisu penghubung), penyakit Huntington (penyakit otak motorik) dan bentuk distrofi myotonik tertentu (penyakit otot) atau retinitis pigmentosa (penyakit retina mata).

Sindrom Marfan Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang mempengaruhi tisu penghubung. Pesakit mengalami kerosakan jari dan anggota badan atau saluran darah yang panjang. Baca lagi! Ketahui lebih lanjut

Penyakit Faktor V Apabila anda mempunyai penyakit faktor V, pembekuan darah terganggu. Ini meningkatkan risiko trombosis. Baca semua yang anda perlu ketahui mengenai penyakit ini di sini. Ketahui lebih lanjut

Pewarisan berkait X: Apa yang disebut pewarisan berkaitan X adalah kes khas. Terdapat kecacatan genetik pada kromosom X pada gonosom khusus seks.

Dalam kes kecacatan gen resesif yang berkaitan dengan X, lelaki biasanya mendapat penyakit ini, kerana mereka "hanya" mempunyai satu kromosom seks X. Walau bagaimanapun, pada wanita, kromosom X kedua yang tersisa mengimbangi gen yang rosak dengan salinannya yang utuh.

Contoh penyakit tipikal yang mengikuti warisan resesif yang berkaitan dengan X adalah "hemofilia" (penyakit faktor VIII atau hemofilia), distrofi otot jenis Duchenne (penyakit otot), mucopolysaccharidosis type II (penyakit Hunter, penyakit metabolik) atau merah- gangguan rasa warna hijau (buta warna).

Sebaliknya, corak warisan dominan yang dikaitkan dengan X jarang berlaku. Di sini juga terdapat kecacatan genetik pada kromosom X khusus jantina. Contoh penyakit dominan berkaitan X adalah riket hipofosfatemik (rakhitis tahan vitamin D, gangguan metabolisme tulang).

Haemophilia Haemophilia adalah gangguan pembekuan darah kongenital. Hampir secara eksklusif lelaki menghidap hemofilia. Baca lebih lanjut mengenai hemofilia! Ketahui lebih lanjut

Buta warna difahami bermaksud pelbagai bentuk keturunan atau ametropia warna yang diperoleh. Baca lebih lanjut mengenainya di sini! Ketahui lebih lanjut

Penyakit poligenik

Pelbagai jenis penyakit berbeza tersembunyi di bawah penyakit polygenetic atau polygenic. Variasi dalam genom ini juga disebut "Polimorfisme Nukleotida Tunggal" (SNP).

Dilihat secara terpisah, SNP individu biasanya tidak membawa kepada peningkatan risiko penyakit - tetapi interaksi banyak faktor genetik yang saling melengkapi masih mempengaruhi keadaan kesihatan.

Contoh penyakit dalam kumpulan ini adalah penyakit yang meluas seperti alahan, diabetes jenis II, penyakit kardiovaskular atau sumbing bibir dan lelangit dan stenosis pilorik (penyempitan saluran keluar perut). Kesamaan mereka semua adalah bahawa penyakit ini biasanya tidak dipengaruhi oleh kecenderungan genetik saja, tetapi juga oleh faktor luaran - misalnya, keadaan hidup yang ada, pengaruh persekitaran atau gaya hidup umum.

Alahan disebabkan oleh sistem imun yang terlalu bersemangat. Baca di sini tanda apa yang boleh anda gunakan untuk mengenali alahan dan apa yang boleh anda lakukan terhadapnya. Ketahui lebih lanjut

Diabetes mellitus Diabetes mellitus adalah gangguan patologi metabolisme gula. Baca lebih lanjut mengenai sebab, gejala, rawatan dan prognosis diabetes! Ketahui lebih lanjut

Penyakit kardiovaskular Penyakit kardiovaskular adalah semua penyakit jantung dan saluran darah. Baca di sini apakah ini dan bagaimana anda boleh mencegahnya. Ketahui lebih lanjut

Penyakit Keturunan - Diagnosis

Kemajuan dalam perubatan moden memungkinkan untuk mengenal pasti risiko penyakit keturunan dalam banyak kes pada tahap awal. Ini mungkin, misalnya, melalui apa yang dikenali sebagai pemeriksaan genetik manusia.

Banyak klinik khusus menawarkan perkhidmatan nasihat individu yang berfungsi sebagai titik kontak pertama bagi mereka yang meminta nasihat. Mereka membantu dan memberi nasihat mengenai:

• Penjelasan penyakit keluarga biasa
• Penilaian risiko ketika berusaha mempunyai anak
• diagnostik molekul penyakit keturunan
• penjelasan komprehensif mengenai kemungkinan pendekatan terapi
• kemungkinan syarat kemasukan dan penyertaan dalam kajian klinikal
• Pendidikan mengenai keparahan, kursus dan prognosis penyakit keturunan
• Pengantaraan pusat hubungan khusus dan wakil pesakit

Untuk siapa kaunseling genetik manusia sesuai?

Kaunseling genetik sesuai untuk sesiapa sahaja yang prihatin sama ada ahli keluarga atau mereka sendiri mempunyai penyakit keturunan yang boleh diturunkan kepada keturunan mereka. Ia berlaku dengan pakar genetik manusia.

Sebagai contoh, jika pakar pediatrik mendiagnosis kelewatan perkembangan pada anak anda, dia akan menjelaskan sebab keturunan. Nasihat seperti itu juga dapat berguna dalam perencanaan keluarga, terutama jika penyakit tertentu terjadi lebih kerap dalam keluarga atau kelainan - misalnya pada ultrasound - terungkap semasa kehamilan.

Apa kajian genetik manusia yang ada?

Fokus kaunseling genetik individu adalah pada prosedur pemeriksaan untuk mengenal pasti faktor risiko pada peringkat awal. Dengan cara ini, doktor dapat memulakan terapi yang sesuai - jika ada - pada peringkat awal dan memastikan rawatan yang terbaik.

Sebagai contoh, semasa kehamilan, doktor anda dapat memperoleh kesimpulan penting mengenai perkembangan anak yang belum lahir melalui ujian pranatal yang tidak invasif. Ini adalah sampel darah "sederhana" yang diambil dari urat ibu mengandung.

Di satu pihak, doktor menentukan sama ada penanda metabolik tertentu memberikan maklumat mengenai keadaan kesihatan anak yang belum lahir, di sisi lain, mereka mencari secara khusus serpihan DNA anak.

Oleh kerana serpihan DNA janin tertentu (DNA bebas sel atau cfDNA) sudah beredar di dalam darah ibu-ibu, ada kemungkinan doktor mencari kelainan genetik pada anak yang belum lahir (PrenaTest dan Panorama-Test, Harmony-Test).

Pemeriksaan langsung terhadap anak juga dapat dilakukan sebagai bagian dari pemeriksaan rutin bayi baru lahir (pengesanan awal) pada hari kedua atau ketiga kehidupan setelah kelahiran. Untuk melakukan ini, doktor mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi yang baru lahir dan menjelaskan kemungkinan gangguan metabolik kongenital, gangguan hormon atau penyakit keturunan yang lain.

Dengan bantuan diagnostik pranatal, risiko kesihatan pada bayi yang belum lahir harus ditentukan pada peringkat awal. Anda akan mendapat lebih banyak maklumat mengenainya di sini! Ketahui lebih lanjut

Pemeriksaan trimester pertama menentukan risiko kelainan dan kecacatan kromosom pada anak yang belum lahir. Baca lebih lanjut mengenainya di sini! Ketahui lebih lanjut

Adakah penyakit keturunan dapat disembuhkan?

Sebilangan besar penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, jawapan ini tidak dapat diterapkan secara menyeluruh untuk semua penyakit keturunan. Pencetus dan manifestasi gambar klinikal yang berkaitan, yang kebanyakannya termasuk dalam penyakit yang jarang berlaku, terlalu pelbagai dan kompleks.

Pendekatan penuh harapan baru-baru ini tersedia untuk satu bentuk distrofi retina keturunan (mutasi RPE65) atau atrofi otot tulang belakang keturunan. Buat pertama kalinya, doktor berpeluang untuk membantu mereka yang terkena pendekatan terapi gen.

Penjelasan diagnostik molekul tepat pada masanya sangat penting di sini, kerana kejayaan rawatan mendapat manfaat dari diagnosis awal dan permulaan terapi yang sesuai.

Walaupun begitu, ada pilihan rawatan untuk banyak penyakit keturunan. Sebagai contoh, protein yang hilang dapat dibekalkan secara buatan, seperti halnya dengan hemofilia. Atau komponen makanan tertentu yang tidak dapat diproses dihindari melalui diet khas (contoh: phenylketonuria). Bagi banyak penyakit keturunan terdapat pusat perubatan dan kumpulan pertolongan diri yang menawarkan nasihat atau terapi khas.
 

Penyakit Jarang Apa yang disebut "penyakit jarang" biasanya kongenital dan sukar dirawat. Baca di sini apakah cabaran yang berkaitan dengannya. Ketahui lebih lanjut Tags.:  tumbuh-tumbuhan racun toadstool ubat paliatif ubat-ubatan