Ujian harmoni
Martina Feichter belajar biologi dengan farmasi subjek elektif di Innsbruck dan juga melibatkan diri dalam dunia tanaman perubatan. Dari situ tidak jauh dari topik perubatan lain yang masih memikatnya hingga ke hari ini. Dia dilatih sebagai wartawan di Axel Springer Academy di Hamburg dan telah bekerja di sejak 2007 - pertama sebagai penyunting dan sejak 2012 sebagai penulis bebas.
Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.
Ujian Harmony adalah ujian darah yang boleh dilakukan pada wanita hamil. Dengan pertolongannya, sindrom Down dan kelainan kromosom lain pada anak dapat ditentukan dengan tahap kepastian yang tinggi. Baca di sini bagaimana ujian Harmony berfungsi, apa yang harus anda pertimbangkan terlebih dahulu dan berapa harganya!
Ujian harmoni: bagaimana ia berfungsi?
Ujian Harmony adalah sebahagian daripada diagnosis pranatal yang tidak invasif (NIPD): Ia boleh digunakan untuk menentukan penyimpangan kromosom pada anak yang belum lahir, tanpa mengganggu ibu atau anak itu sendiri (iaitu bukan invasif). Untuk ujian, doktor akan mengambil sampel darah dari wanita hamil. Ini diperiksa di makmal untuk mengetahui jejak genom anak (DNA). Analisis coretan DNA kanak-kanak ini dapat menunjukkan dengan kebarangkalian yang tinggi sama ada keturunan mempunyai salah satu daripada tiga trisomi berikut:
- Sindrom Down (trisomi 21)
- Trisomi 18
- Trisomi 13
Ujian Harmony juga dapat mengesan kelainan pada bilangan normal kromosom seks. Anomali seperti itu berlaku, misalnya, dalam sindrom Turner dan sindrom Klinefelter: Dalam sindrom Turner, yang hanya mempengaruhi kanak-kanak perempuan, sel-selnya hanya mempunyai satu (bukan dua) kromosom X. Sindrom Klinefelter hanya berlaku pada kanak-kanak lelaki: mereka yang terkena mempunyai sekurang-kurangnya satu kromosom X tambahan.
Catatan: Selain ujian Harmony, terdapat juga ujian darah yang setanding dari pengeluar lain. Ini termasuk ujian Prenatalis, PrenaTest dan ujian Panorama.
Ujian harmoni: bilakah ia dapat dijalankan?
Ujian Harmoni tidak dapat dijalankan sehingga minggu kesepuluh kehamilan paling awal (setelah kaunseling genetik wanita hamil). Pada waktu yang lebih awal, jumlah genom anak dalam darah ibu tidak mencukupi untuk analisis.
Ujian harmoni: untuk siapa ia berguna?
Ujian Harmony - seperti ujian darah pranatal yang setanding - dijalankan terutamanya pada wanita hamil yang anaknya berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom seperti sindrom Down. Risiko yang meningkat seperti itu ada, misalnya, jika ibu-ibu sudah agak tua atau pemeriksaan trimester pertama telah menghasilkan hasil yang tidak normal. Ujian ini juga boleh berguna sekiranya ahli keluarga mempunyai salah satu kelainan kromosom yang dapat diperjelaskan dengan ujian Harmoni.
Ujian harmoni: kelebihan & kebolehpercayaan
Sehingga beberapa tahun yang lalu, sindrom Down dan kelainan kromosom lain pada bayi yang baru lahir hanya dapat dikesan dengan bantuan diagnostik pranatal invasif, misalnya dengan ujian cairan amniotik atau pengambilan sampel chorionic villus. Walau bagaimanapun, kaedah invasif ini meningkatkan risiko keguguran. Ujian pranatal yang tidak invasif seperti ujian Harmony tidak mempunyai kekurangan ini. Oleh itu, mereka tidak berbahaya bagi anak yang belum lahir - hanya sampel darah ibu yang diperlukan untuk ujian Harmony dan ujian yang setanding.
Hasil ujian Harmony dianggap sangat dipercayai. Sindrom Down, trisomi 18 dan trisomi 13 dapat dikesan dengan tahap kebarangkalian yang tinggi. Keputusan ujian jarang salah.
Ujian harmoni: kebimbangan
Hal yang sama berlaku untuk ujian Harmony seperti ujian darah pranatal yang setanding (seperti PrenaTest dan Panorama-Test): Hasil ujian tidak 100 peratus pasti. Jarang sekali hasilnya menunjukkan kelainan kromosom seperti sindrom Down, sedangkan pada kenyataannya tidak ada sama sekali (hasil positif palsu). Sekiranya ujian Harmony positif, maka pemeriksaan pranatal invasif (seperti ujian cecair amniotik) oleh itu disyorkan sebagai pengesahan.
Sebaliknya, ujian Harmony dalam kes-kes yang jarang berlaku juga dapat memberikan hasil negatif yang salah: Menurut ujian, misalnya, ada kemungkinan besar bahawa tidak ada sindrom Down, tetapi anak itu akan dilahirkan dengannya.
Dalam kes tertentu, ujian Harmoni tidak dapat dilakukan. Ini berlaku, misalnya, jika wanita hamil mengandung lebih dari dua anak (kembar tiga, dll.). Pada kehamilan kembar, hanya tiga trisomi yang dapat diuji. Sejumlah kromosom jantina (seperti dalam sindrom Turner) tidak dapat ditentukan dengan ujian Harmony.
Pengkritik ujian pranatal yang tidak invasif seperti ujian Harmony takut bahawa ujian darah sederhana ini dapat meningkatkan jumlah pengguguran (jika hasil ujiannya positif).
Ujian harmoni: tempoh & kos
Makmal yang menjalankan kerja memberitahu doktor yang merawat mengenai keputusan ujian Harmony secara purata setelah tiga hari bekerja. Dia kemudian akan membincangkan hasilnya dengan wanita hamil.
Kos ujian Harmoni bergantung kepada berapa banyak kelainan kromosom DNA kanak-kanak yang akan dianalisis. Mereka boleh mencapai beberapa ratus dolar. Di samping itu, terdapat kos untuk perkhidmatan perubatan (nasihat, pengumpulan darah, maklumat).
Sebagai peraturan, wanita hamil harus menanggung semua kos sendiri - ujian Harmony ditawarkan sebagai perkhidmatan kesihatan individu (IGeL). Walau bagaimanapun, dalam kes individu, syarikat insurans kesihatan mungkin menanggung kosnya. Wanita hamil harus membincangkan kemungkinan ini dengan syarikat insurans kesihatan mereka sebelum mengikuti ujian Harmony.
Tags.: tekanan Menstruasi hospital
