Trombositemia penting

Astrid Leitner belajar perubatan veterinar di Vienna. Setelah sepuluh tahun menjalani praktik veterinar dan kelahiran anak perempuannya, dia beralih - secara kebetulan - menjadi kewartawanan perubatan. Dengan cepat menjadi jelas bahawa minatnya terhadap topik perubatan dan kecintaannya untuk menulis adalah kombinasi yang sempurna untuknya. Astrid Leitner tinggal bersama anak perempuan, anjing dan kucing di Vienna dan Upper Austria.

Lebih banyak mengenai pakar Semua kandungan diperiksa oleh wartawan perubatan.

Trombositemia penting (ET, PT, trombositemia primer atau idiopatik) adalah sejenis barah darah yang menyebabkan pengeluaran platelet berlebihan. Ini meningkatkan risiko pembekuan darah (trombosis). Baca di sini bagaimana penyakit itu berkembang dan bagaimana ia dirawat!

Kod ICD untuk penyakit ini: Kod ICD adalah kod yang diiktiraf di peringkat antarabangsa untuk diagnosis perubatan. Mereka boleh didapati, misalnya, dalam surat doktor atau sijil ketidakupayaan untuk bekerja. D47

Gambaran ringkas

• Apa itu trombositemia penting? Trombositemia penting (ET) adalah penyakit kronik sumsum tulang. Kerana peningkatan pengeluaran platelet darah (trombosit), risiko pembekuan darah meningkat.
• Kursus dan prognosis: ET tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dirawat dengan baik dengan ubat-ubatan. Mereka yang terjejas mempunyai jangka hayat yang hampir normal. Dikesan dan dirawat pada waktunya, prognosisnya baik.
• Rawatan: Pengurangan kecenderungan pembekuan darah, terapi khusus dengan ubat (asid asetilsalisilat, kemoterapi, bahan aktif lain)
• Gejala: sakit kepala, pening, jari dan jari kaki biru, gangguan visual, lebam, dering di telinga, tinnitus, pendarahan hidung atau gusi, keletihan, strok, serangan jantung, trombosis, emboli paru, sakit perut atas
• Sebab: Perubahan genetik (mutasi) yang diperoleh dalam sel pembentuk darah sumsum tulang
• Faktor risiko: kecenderungan genetik (pengumpulan keluarga)
• Diagnostik: gejala, ujian darah, pemeriksaan ultrasound, pemeriksaan genetik molekul
• Pencegahan: Tidak mungkin pencegahan khusus

Apa itu trombositemia penting?

Trombositemia penting (ET, PT, trombositemia primer atau idiopatik) adalah penyakit kronik sumsum tulang. Selain polycythemia vera (PV), leukemia myeloid kronik (CML) dan myelofibrosis primer (PMF), ia adalah salah satu penyakit myeloproliferative. Ini difahami sebagai barah darah yang berasal dari sel pembentuk darah sumsum tulang (sel induk).

Dalam trombositemia penting, platelet darah (trombosit) membiak dengan cara yang tidak terkawal. Mereka bertanggungjawab untuk pembekuan darah: walaupun dengan kecederaan terkecil, platelet darah melekat pada tisu yang rosak, bergumpal bersama-sama dan dengan demikian membentuk palam yang menutup saluran darah yang cedera. Sekiranya berlaku kecederaan luaran, hasil yang dapat dilihat dari proses ini adalah pembentukan kerak.

Sekiranya terdapat terlalu banyak platelet dalam darah, seperti di ET, risiko pembekuan darah meningkat. Platelet berkumpul walaupun tanpa kecederaan. Hasilnya adalah gumpalan (trombosis) yang menyumbat saluran darah (embolisme). Tisu atau organ yang berada di belakang gumpalan darah tidak lagi dibekalkan dengan oksigen dan mati. Dalam kes yang paling teruk, organ penting seperti jantung (serangan jantung) atau otak (strok) terjejas.

Secara paradoks, kemungkinan juga mereka yang terkena mempunyai kecenderungan peningkatan pendarahan. Sebab untuk ini adalah bahawa platelet mengikat faktor pembekuan. Sekiranya terdapat terlalu banyak platelet, mereka menyaring sebilangan besar faktor pembekuan. Ini kemudian hilang untuk pembekuan darah dan kecenderungan pendarahan meningkat. Tanda-tanda ini adalah pendarahan yang kerap atau banyak dari hidung atau gusi.

"Penting" atau "idiopatik" bermaksud bahawa tidak ada sebab yang dapat dikenal pasti dari jumlah platelet yang tinggi. Sebaliknya, platelet juga meningkat ketika terjadi keradangan, kekurangan zat besi, atau pendarahan dalaman. Doktor kemudian bercakap mengenai trombositemia sekunder.

Biasanya, jumlah platelet pada orang yang sihat adalah antara 150,000 dan 450,000 per μl darah, dengan trombositemia darah orang sakit kadang-kadang mengandung lebih dari satu juta platelet per μl darah.

Kecacatan teruk

Berbanding dengan penyakit myeloproliferative lain seperti polycythemia vera (PV) dan myelofibrosis primer (PMF), trombositemia penting biasanya ringan dan jangka hayat hampir normal. Walaupun begitu, perjalanan penyakit ini sangat berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Walaupun kualiti hidup kebanyakan pesakit hampir atau tidak sama sekali terganggu, yang lain merasa sakit dan mengalami kesukaran untuk mengatasi kehidupan seharian.

Sekiranya, misalnya, mereka tidak dapat menyelesaikan pekerjaan mereka, mereka yang terkena dampak mempunyai pilihan untuk mengajukan permohonan pemulihan (penyembuhan). Sekiranya terdapat gejala yang serius, anda juga mempunyai pilihan untuk mengemukakan permohonan ke pejabat pencen yang kompeten untuk menentukan sama ada anda mengalami kecacatan yang teruk.

kekerapan

Trombositemia penting adalah penyakit yang jarang berlaku: dianggarkan 2.4 setiap 100,000 orang mengidapnya setiap tahun, wanita dua kali lebih kerap daripada lelaki. Ia berlaku lebih kerap antara usia 50 dan 70 tahun; orang yang lebih muda cenderung untuk terjejas. Dalam lima peratus kes adalah kanak-kanak yang mendapat ET.

Adakah Thrombocythemia Essential boleh membawa maut?

Sukar untuk meramalkan bagaimana trombositemia penting akan berkembang, kerana penyakit ini memerlukan kursus individu pada setiap pesakit. Biasanya ET tidak membawa maut.

Walaupun ET adalah bentuk barah darah, pesakit mempunyai jangka hayat yang hampir normal ketika dirawat dengan tepat. Berbanding dengan penyakit myeloproliferative yang lain, trombositemia penting adalah agak jinak.

Sebilangan besar pesakit hidup tanpa gejala selama bertahun-tahun atau bahkan beberapa dekad. Komplikasi seperti oklusi vaskular tidak semestinya berlaku. Walau bagaimanapun, risikonya lebih tinggi jika dibandingkan dengan orang yang sihat.

Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit ini berlanjutan. Kira-kira lima hingga sepuluh peratus pesakit mengalami osteomielofibrosis dalam masa 15 tahun. Sumsum tulang menjadi parut dan anemia berlanjutan. Leukemia myeloid akut (AML), bentuk kanser darah yang ganas, berkembang dari ET pada sekitar tiga peratus pesakit.

Bolehkah ET disembuhkan?

Trombositemia penting adalah penyakit kronik sumsum tulang. Oleh kerana penyebab penyakit ini adalah perubahan (mutasi) pada gen sel-sel induk di sumsum tulang, penyembuhannya tidak mungkin - tetapi dapat diatasi dengan baik dengan ubat-ubatan.

Penyakit ini berlainan secara berbeza pada setiap pesakit. Oleh itu, tidak ada cadangan terapi yang seragam. Cara ET dirawat bergantung pada usia pesakit, tahap penyakit, gejala dan risiko trombosis individu.

Selagi tidak ada gejala, pesakit ET tidak memerlukan rawatan. Walau bagaimanapun, adalah penting bagi pesakit untuk melakukan pemeriksaan berkala. Doktor bercakap tentang "menunggu dan memerhatikan".

Langkah-langkah umum untuk mengurangkan risiko trombosis

• Berat normal
• Bersenam secara berkala
• Pemakanan seimbang
• Minum secukupnya
• Tidak lama duduk
• Stoking mampatan perjalanan
• Rawat faktor risiko seperti hipertensi arteri, diabetes, hiperkolesterolemia
• Jangan merokok

Ubat

Pesakit ET yang mengalami gejala diberi terapi ubat. Oleh kerana ia adalah penyakit kronik, pesakit mesti mengambil ubat seumur hidup.

Asid asetilsalisilat: Sekiranya gejala pertama muncul yang menunjukkan gangguan peredaran darah, seperti lebam atau jari kaki, pesakit diberi bahan aktif asid asetilsalisilat. Ia mempunyai kesan penipisan darah dan dengan itu mencegah pembekuan darah.

Kemoterapi: Sekiranya asid acetylsalicylic tidak mempunyai kesan atau jika rawatan tidak mungkin dilakukan (mis. Jika terdapat kecenderungan pendarahan yang meningkat), pesakit menerima kemoterapi dengan bahan aktif hidroksiurea. Ini adalah pilihan pertama untuk ET. Hydroxyurea menghalang pertumbuhan platelet darah. Kemoterapi berfungsi dengan mengurangkan bilangan platelet. Perkara yang sama berlaku sekiranya komplikasi seperti trombosis, serangan jantung atau strok telah berlaku.

Sebagai alternatif, doktor yang hadir menggunakan bahan aktif berikut:

• Anagrelid (AG): menghalang pematangan sel progenitor dan dengan cara ini menghadkan pembentukan sel baru
• Interferon-Alpha: juga mengurangkan bilangan platelet darah, tetapi tidak berfungsi pada semua pesakit

Apakah gejala trombositemia penting?

Sebilangan besar pesakit hidup tanpa gejala selama bertahun-tahun. Walau bagaimanapun, dari masa ke masa, peningkatan platelet meningkatkan kecenderungan peredaran darah dan pembekuan darah yang buruk.

Gejala yang mungkin berlaku adalah:

• sakit kepala
• pening
• Jari dan jari kaki biru (sebagai tanda masalah peredaran darah)
• Gangguan visual
• Lebam (lebam) dengan pengerasan atau pembengkakan yang berlaku secara perlahan
• Dering di telinga, tinnitus
• Kekejangan betis
• Sakit di kaki
• Sakit hidung
• Gusi berdarah
• Haid yang berat atau lemah
• keletihan
• Kemerahan, bengkak, kesemutan, terbakar, atau mati rasa yang menyakitkan di jari atau jari kaki
• strok
• Serangan jantung
• Trombosis pada arteri kaki yang dalam (trombosis urat dalam)
• Embolisme pulmonari
• Trombosis urat perut
• sakit
• Sakit perut bahagian atas (limpa dan / atau hati yang membesar)

Sekiranya tiba-tiba sesak nafas, bengkak kaki atau sakit dada, segera hubungi doktor kecemasan!

Punca dan Faktor Risiko

Dalam kebanyakan kes, penyebab trombositemia penting adalah perubahan genetik (mutasi) pada sel pembentuk darah (sel induk) di sumsum tulang. Semua sel darah berkembang dari sel stem ini. Seperti beberapa penyakit myeloproliferative lain (CML, PV, PMF), ET mempunyai mutasi pada kromosom 9. Dalam kes ET, ini menyebabkan platelet berkembang biak secara besar-besaran secara tidak terkawal. Setakat ini, tiga perubahan genetik berbeza yang mencetuskan ET telah dikenal pasti:

Mutasi JAK2: Kira-kira 50 peratus daripada semua pesakit ET membawa mutasi JAK2. JAK bermaksud Janus Kinase, enzim yang memainkan peranan penting dalam penghantaran isyarat. Enzim diaktifkan secara kekal dalam sel yang membawa mutasi ini. Sel-sel membahagi secara berterusan. Dalam trombositemia yang penting, terutamanya platelet darah membiak dengan cara yang tidak terkawal.

Mutasi CALR: Mutasi CALR (mutasi calreticulin) memicu penyakit pada beberapa pesakit. Calreticulin protein terjejas di sini.

Mutasi MPL: Perubahan genetik dalam apa yang disebut reseptor trombopoietin (juga protein) adalah kemungkinan pencetus ET.

Dalam sebilangan kecil pesakit ET, tidak ada satu pun dari tiga perubahan gen yang dapat dikesan. Doktor menyebutnya sebagai "negatif tiga kali ganda".

Bagaimana perubahan genetik berlaku?

Tidak jelas mengapa perubahan genetik seperti itu berlaku. Trombositemia penting bukan kongenital, tetapi hanya berkembang sepanjang hayat. Kemungkinan - tetapi belum disahkan - pencetus adalah radiasi radioaktif, jangkitan virus dan bahan kimia serta usia di mana kebarangkalian perubahan genetik meningkat.

Walaupun penyakit ini tidak ditularkan terus ke keturunan, doktor mengesyaki kecenderungan genetik tertentu. Dapat dilihat bahawa ET berlaku lebih kerap pada keluarga yang terjejas.

Penyiasatan dan diagnosis

ET tidak menimbulkan gejala bagi kebanyakan pesakit selama bertahun-tahun atau bahkan beberapa dekad. Oleh itu, diagnosis sering dibuat secara kebetulan sebagai sebahagian daripada pemeriksaan rutin. Di sini, ujian darah pada awalnya menunjukkan jumlah platelet yang tinggi.

Dalam kes lain, pesakit berjumpa doktor kerana mereka mengalami sakit kepala atau masalah penglihatan, mengalami lebam jari atau jari kaki, atau mengalami trombosis.

Sekiranya terdapat kecurigaan trombositemia penting kerana sejumlah besar platelet dalam darah, pakar gangguan darah (ahli hematologi) adalah kontak yang tepat.

Doktor menjalankan pemeriksaan berikut:

Ujian darah: Semasa menganalisis darah, didapati jumlah platelet yang tinggi (> 450,000 per μl darah).

Pemeriksaan ultrabunyi perut: Limpa mempunyai tugas untuk memecahkan trombosit darah yang lama dan berubah. Oleh kerana sebilangan besar platelet terbentuk di ET, limpa membesar ketika penyakit itu berkembang. Perubahan ini dapat dilihat dengan jelas pada ultrasound.

Pemeriksaan genetik molekul: Pemeriksaan genetik molekul bertujuan untuk menentukan perubahan genetik. Untuk melakukan ini, doktor mengambil darah dari pesakit dan menganalisis sel darah untuk mutasi. Perubahan yang sesuai (mutasi JAK2, CALR atau MPL) dapat dikenal pasti pada kebanyakan pesakit ET. Sebaliknya, tidak ada perubahan genetik pada pasien "tiga negatif".

Tusukan sumsum tulang: Dengan tusukan sumsum tulang, doktor mengambil sampel tisu kecil dari sumsum tulang. Ahli patologi kemudian memeriksa sel yang dikeluarkan di bawah mikroskop. Oleh kerana platelet darah mempunyai penampilan yang khas pada ET, penyakit ini dapat dikenal pasti dengan jelas melalui pemeriksaan ini.

Doktor biasanya mengambil sampel sumsum tulang dari tulang pelvis. Untuk melakukan ini, pesakit berbaring di sebelah atau perutnya. Doktor membasmi kawasan itu, membasmi kuman, dan menggunakan jarum khas untuk menusuk kulit dan tulang pelvis ke sumsum tulang. Tusukan biasanya tidak menyakitkan, tetapi sebilangan pesakit merasakan kesakitan yang singkat ketika doktor menarik jarum suntikan untuk mengeluarkan sampel.

Tusukan sumsum tulang biasanya dilakukan secara pesakit luar di bawah anestesia tempatan, kadang-kadang di bawah anestesia umum.

pencegahan

Trombositemia penting adalah penyakit yang hanya berkembang sepanjang hayat.Oleh kerana belum dijelaskan mengapa ini berlaku, saat ini tidak ada langkah-langkah konkrit untuk mencegah penyakit ini.

Menurunkan risiko trombosis peribadi

Pesakit yang telah didiagnosis menghidap ET dapat mengurangkan risiko trombosis peribadi mereka dengan mengambil langkah-langkah berikut:

• Mengelakkan nikotin.
• Bersenam secara berkala; Sukan ketahanan dan gimnastik urat sangat sesuai
• Minum secukupnya, sebaiknya 1.5 hingga 2 liter air atau teh tanpa gula setiap hari
• Elakkan Obesiti; makan makanan yang sihat dan seimbang
• Pakai stoking trombosis dalam perjalanan kereta panjang atau penerbangan jarak jauh; cuba bergerak di antara
• Rawatan penyakit yang meningkatkan risiko trombosis: penyakit kardiovaskular, diabetes mellitus, kolesterol tinggi

kawalan proses

Penting bagi pesakit ET untuk melakukan pemeriksaan berkala dengan doktor mereka.

Ini termasuk:

• Pemeriksaan klinikal
• Ujian darah: pada awal setiap satu hingga dua minggu, dalam fasa stabil setiap empat hingga dua belas minggu, kemudian setiap enam bulan
• Pemeriksaan ultrasound abdomen tahunan (limpa)
• Aspirasi sumsum tulang jika penyakit itu disyaki sedang berkembang

Tags.:  gigi kecergasan majalah